Merkantilist Yaklaşım: Güç ve Zenginlik İlişkisi

Belgede TÜRKİYE’NİN ORTADOĞU İLE İLİŞKİLERİNİN EKONOMİ POLİTİK ANALİZİ (sayfa 43-47)

KURAMSAL ÇERÇEVE: LİBERAL ULUSLARARASI EKONOMİ POLİTİK

2. ULUSLARARASI EKONOMİ POLİTİKLE İLGİLİ YAKLAŞIMLAR

2.1. REALİST ULUSLARARASI EKONOMİ POLİTİK YAKLAŞIM

2.1.1. Merkantilist Yaklaşım: Güç ve Zenginlik İlişkisi

A 3ans, la marche devient dandinante et plus difficile. Le jeune garçon présente une faiblesse musculaire globale au niveau des membres inférieurs ce qui se répercute sur sa capacité à courir et à sauter. Il devient maladroit et chute régulièrement. Monter les escaliers et se relever du sol deviennent des actions plus difficiles à réaliser. Une hypertrophie des mollets (Figure20B) est observée, ainsi qu’une déformation du rachis qui s’installe progressivement, du fait de l’évolution du déficit moteur prédominant aux ceintures scapulaires et pelviennes [8,9]. L’enfant présente alors, une lordose lombaire (Figure21A) avec une rétraction des tendons d’Achille favorisant l’apparition des chevilles en varus équin (pied pointé et tourné vers l’intérieur). On peut également noter une macroglossie.

Pour se relever d’une position accroupie ou basse, l’enfant utilise un schéma appelé signe de Gowers qui caractérise une faiblesse des quadriceps (Figure20).

Entre 6 et 12ans : une faiblesse musculaire s’accentue [28]. L’enfant perd progressivement la capacité de se relever du sol et de monter les escaliers. Une fatigabilité dans les gestes de la vie quotidienne transparait. L’enfant est alors capable de marcher sur de courtes distances. Puis progressivement, la marche sans aide devient impossible. Sans traitement, l’enfant cesse généralement de marcher vers l’âge de 10-12ans. A cette période, les muscles du tronc faiblissent de plus en plus favorisant la progression de la déformation du rachis, rendant le positionnement de l’enfant au fauteuil complexe [45, 46,21].

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Figure 20: Dessins de Gowers d'un enfant atteint de dystrophie musculaire se levant du sol. [47].

Figure 21: A : attitude en hyperlordose, B : marche sur la pointe des pieds et hypertrophie des mollets [48].

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Les manifestations et les symptômes qui apparaissent dans la dystrophie musculaire de Duchenne sont, pour la plupart, liés aux conséquences de la diminution de force musculaire. Les rétractions musculo-tendineuses, les déformations orthopédiques et l'immobilité, qui en résultent, retentissent sur différentes fonctions physiologiques (respiratoire, digestive, urinaire...).

Une détérioration de la fonction pulmonaire est ensuite observée, et est proportionnelle à la perte de la force motrice des membres supérieurs. Le déficit ventilatoire, qui en résulte, et la faiblesse des muscles respiratoires peuvent s’exprimer par une fatigabilité à l'effort, une difficulté à tousser, des infections broncho-pulmonaires, un encombrement bronchique ou encore des signes indirects de mauvaise ventilation. Desguerre et al. [45] montrent par ailleurs que l’incidence de la cardiomyopathie augmente avec l’âge.

Le déficit affecte plus tardivement l’ensemble des membres et du tronc, et se traduit par une cyphoscoliose et des rétractions tendineuses responsables d’interventions chirurgicales. En fin d’adolescence et chez le jeune adulte, des troubles de mastication et de déglutition, une éventuelle ventilation assistée ainsi qu’une fréquente macroglossie peuvent gêner l’alimentation et entraîner une dénutrition [46,50] de plus une atteinte des muscles de la mastication et de la déglutition est source de difficultés à avaler et de fausses routes.

Sur le plan cognitif il y a une possible atteinte des performances verbales et de la mémoire de travail (20%) avec une perte moyenne de 20 points de QI par rapport à une population contrôle avec troubles de la communication [51,52]. Desguerre et al ont décrits 4 phénotypes de DMD notamment en fonction des capacités cognitives [52].

L’insuffisance respiratoire chronique est une cause majeure de décès. L’espérance de vie décès patients est en continuelle progression, et ce, notamment grâce à la prise en charge adaptée des déficiences respiratoires. Terzi et al. (2010) [53] rappellent que l'introduction de la ventilation mécanique a amélioré la survie des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne d'environ 15 ans dans les années 1960, à plus de 30 ans aujourd’hui.

Dans notre étude :

-la marche dandinante était retrouvée chez 3 patients, difficile chez 2patients et absente chez un patient.

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-une hypertrophie des mollets était notée chez 5patients -les reflexe ostéo-tendineux était abolis chez 3 patients

- une rétraction des Achilles était observée chez 6 patients et une rétraction des genoux chez un seul patient.

-une déformation du rachis à type de cyphose a été notée chez 3 patients, une scoliose chez un patient et une hyperlordose lombaire a été observée chez un seul patient Par ailleurs, un patient a présenté un encombrement bronchique chronique mais aucune anomalie cardiaque ni digestive n’a été retrouvées.

L’atteinte cognitive est réelle et précoce ; les troubles mnésiques, à des degrés divers, existent probablement chez tous les patients DMD et concernent surtout la mémoire immédiate verbale ; il existe une atteinte des fonctions exécutives et attentionnelles. Les manifestations cliniques devant faire évoquer une dystrophinopathie sont [54] :

 Retard psychomoteur

 Troubles de l’acquisition du langage  Troubles du spectre de l’autisme  Difficultés scolaires

 Déficience intellectuelle

 Troubles des interactions et du comportement  Troubles des habiletés sociales

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Tableau 15: Troubles cognitifs comparée avec notre étude.

Les études Les troubles cognitifs

Bresolin et al. [55] (50 patients) Troubles d’expression verbale non spécifique Trouble de mémoire à court terme

Hinton et al. [56,57] (80 patients)

Des difficultés dans le rappel d’histoire et la compréhension verbale et objectivaient un déficit de la mémoire verbale de travail. Leur devenir scolaire était également moins bon que celui de leur fratrie

Seena Vengalil et al[58] (29 patients)

Les tests de QI effectués chez 29 enfants DMD ont montré un renseignement moyen [90-109] à 48,3%, une intelligence inférieure à la moyenne à 17,2%, une intelligence limite [70-79] à 13,8%, un retard mental léger à 10,3% et un retard mental modéré 3,4%, tandis que 6,8% avaient des renseignements supérieurs à la moyenne. Notre série (6patient de DMD) 2cas de déficience mentale, 2retards de

langage, 1 cas présent un retard intellectuel

F. Diagnostic :

Il est souvent associé aux premiers signes cliniques, ou bien il est la conséquence d’un dépistage intervenu chez un enfant à risque. Les principaux tests diagnostiques sont :

a. Biochimiques :

Des lésions musculaires importantes provoquent le plus souvent un relargage dans le Sang de certaines enzymes, principalement la créatine phosphokinase (CPK), pyruvate kinase, Lacticodéshydrogénase, aldolase anhnydrase carbonique [59]dont le dosage sérique révèle une augmentation dans la dystrophie musculaire de Duchenne comme dans toute souffrance musculaire, une mention toute particulière doit être portée à l’isoenzyme M de la créatine phosphokinase (CPK) dont l’augmentation explosive est caractéristique de cette dystrophie . Elle reflète l’état du muscle sa valeur normale est variée entre 0 à 195UI /l chez le sexe masculin. Quand le muscle est abîmé, il libère des CPK et le taux de ces enzymes est donc très fortement augmenté dans le sang. Son augmentation en cas de DMD est présente dès la naissance, de l’ordre de 20 à 50 fois le taux normale à cet âge de la vie ce qui permet un

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dépistage néonatal de cette affection [61] L’activité enzymatique croit ensuite pendant la première année de la vie pour atteindre entre 1 et 5 ans une activité 100 à 300 fois supérieure à la normale du même âge. Ce taux diminuera par la suite progressivement et en fin d’évolution. Seules deux autres atteintes musculaires peuvent conduire à une élévation aussi importante de la CPK : la forme mineure de la dystrophie musculaire de Becker et la forme autosomale récessive de la dystrophie musculaire des ceintures. Le diagnostic différentiel peut signaler la faible augmentation de la CPK en cas de myopathie des ceintures ou d’atteinte fascio-scapulo-humérale. De nombreux paramètres (température, hémolyse, dilution…) modifient considérablement les résultats du dosage sérique de la CPK ce qui oblige les laboratoires à standardiser les méthodes de mesure.

Généralement trois mesures sont préconisées en cas d’activité augmentée ou dans les limites supérieures à la normale au cours de la première mesure [62]

L’étude en Western blot des différentes protéines musculaires permet une évaluation quantitative et qualitative de la dystrophine (poids moléculaire) [63]. Cette étude est indispensable pour préciser le type de déficit protéique (absence de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne) (Figure 22).

La sévérité du phénotype est corrélée à la quantité résiduelle de la dystrophine présente mais aussi à la taille de celle-ci [64].

Figure 22: Technique de Western-blot pour l’étude de la dystrophine sur muscle solubilisé [65].

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En cas de Becker, la dystrophine est en quantité réduite et de longueur diminuée, bande fine, de migration différente [65].

C’est l’examen clé qui fait la différence entre un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ou de dystrophie musculaire de Becker(DMB).

Dans notre étude les CPK étaient augmentées chez 4 patients et normales chez un seul patient.

b. Electromyogramme :

L’électromyogramme (EMG) permet de recueillir et d’analyser des signaux électriques par l’intermédiaire de fines aiguilles- électrodes implantées dans le muscle étudié [59]. Il permet d’affirmer devant des troubles moteurs une origine neuropathique (dites aussi neurogène ou myogène (Figure23)).

Dans la mesure où cet examen n’est pas discriminatif, il n’est indiqué que lors d’une suspicion d’atteinte neurogène ou devant un tableau atypique.

Dans notre série l’EMG fait chez 3 malades a confirmé l’origine myogène

Figure 23:l’image en haut montre un tracé normal, l’image au-dessous montre un tracé myogène [60].

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