FENİLKETONÜRİ HASTALARININ BESLENME ALIŞKANLIKLARI VE BESİN TÜKETİM DÜZEYLE- DÜZEYLE-RİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Mehmet Gültekin Bilgin¹, Zelal Tandoğan2

1Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Beslenme ve Diyetetik Bölümü, İstanbul, Türkiye

2İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Beslen-me Yüksek Lisans Öğrencisi, İstanbul, Türkiye

Giriş - Amaç: Fenilketonüri (PKU), karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucu, fenilalanin aminoasitinin metabolize edilememesine neden olan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır [1].  Karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin yokluğu durumuna bağlı olarak, fenilalanin aminoasiti tirozin aminoasitine dönüş-türülemez. Bu enzimin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) üretimindeki bozukluklar sonucu da hastalık oluşabilmektedir [2]. Fenilalanin aminoasitinin metabolize edilememesi sonucunda, fe-nilalanin kan, beyin ve vücut dokularında birikir. Ayrıca, fefe-nilalanin birikimiyle birlikte fenil laktik asit, fenil pürivik asit ve fenil asetik asit gibi toksik etkili fenilalanin metabolitleri de birikir [3].

Yüksek konsantrasyonlarda fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesi, kanda fenilketonların artışına ve miyelin, dopamin, norepinefrin, serotonin üretiminin azalışına neden olur [4]. Bu değişiklikler sonucu biriken fenilalanin, merkezi sinir sistemi için toksik etki yapar.  Bu toksik etki sonucu, ciddi nörolojik komplikasyonlar ve zihinsel yetersizlik oluşur [5]

Ayrıca fenilalanin ve tirozin aminoasitleri; tiroid hormonu, nörotransmitterler ve melanin gibi önem-li bileşiklerin üretiminde de yer almaktadır. Fenilketonüri hastalarında bu bileşiklerin sentezinde de sorunlar görülmektedir [6]. Enzim eksikliği sonucu artan fenilalanin aminoasidinin toksik etkisinin önlenmesi için, kan fenilalanin düzeyinin kontrol altına alınması ve bu tedavinin yaşam boyu sür-dürülmesi gerekir [2].Kan fenilalanin düzeyinin kontrol altına alınması amacıyla, hastalara fenilala-ninden kısıtlı tirozinden zengin beslenme tedavisi uygulanır. Yenidoğan döneminin ilk haftalarında başlanan beslenme tedavisiyle; kanda, beyinde, dokularda  fenilalanin birikimi ve buna bağlı olarak oluşan zihinsel engellilik önlenir [6].

Fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisinde hastalarda doğal protein alımı kısıtlanır. Doğal protein alımının kısıtlanmasıyla, doğal proteinle alınan fenilalanin kısıtlanması amaçlanır [4]. Doğal protein kısıtlanmasının yanında fenilalanin kısıtlı tıbbi gıdalar kullanılır. Fenilalanin kısıtlı beslenme teda-visi; hastaların çoğunda kan fenilalanin düzeylerini düşürmektedir[7]. Fenilalanin kısıtlı beslenme tedavisiyle birlikte hastaların protein ve diğer aminoasit ihtiyaçlarının karşılanması amacıyla, ami-noasit bazlı fenilalanin içermeyen formül kullanımı önerilmektedir [8].

Fenilketonüri tedavisinin başlanmasında genel olarak kabul edilen görüş; tanı anında kan fenilala-nin düzeylerifenilala-nin 600 μmol/L ( 10 mg/dl ) ve üzerinde olmasıdır. Kan fenilalafenilala-nin düzeylerifenilala-nin 600 μmol/L ( 10 mg/dl )’ in üzerinde olan her bebeğe fenilalanin kısıtlı diyet başlanmalıdır [3]. Avrupa merkezlerinde de kabul edilen görüş bu yöndedir [9]. Fenilketonüri hastalarında kan fenilalanin hedeflerinin tedavi merkezleri tarafından değişmesine rağmen, 120-360 μmol/L olması

önerilmek-tedir. Hastanın kan fenilalanin düzeylerinin 360 μmol/L’den düşük olduğu durumlarda ise hastanın diyetsiz bir şekilde izlenmesi önerilmektedir [10].

Fenilketonüri hastalarının bebeklik döneminde fenilalanin ihtiyaçları; uygun koşullarda anne sütü ile birlikte fenilalansiz aminoasit karışımları ile karşılanmaktadır. Anne sütü düşük fenilalanin içe-riğinden dolayı fenilketonüri hastalarında da en uygun besindir. Emzirilen bebeklerde formülle beslenen bebeklere göre daha iyi tedavi sonuçları görülmüştür. Çoğu merkezde emzirme öneril-mektedir.  Fakat emzirme döneminde emzirmenin düzenlenmesi ve kan fenilalanin izleme sistemi çok önemli durumdur. Bu bebeklerin tamamlayıcı beslenmesinde, fenilalanin miktarı az olan tahıl, sebze ve meyveler ile birlikte düşük proteinli ve düşük miktarda fenilalanin içeren özel ürünler yer almaktadır. Bu besinlerle birlikte hastaların günlük fenilalanin ihtiyaçları karşılanmaktadır. Ayrıca bu dönemde de fenilalansiz aminoasit karışımlarının kullanımına devam edilmelidir [11].

Fenilketonürili bireylerin tamamlayıcı beslenmeden sonraki çocukluk ve erişkinlik döneminde, ener-ji, protein ve fenilalanin gereksinimleri sebze, meyve, düşük protein ve düşük fenilalanin içeren özel ürünler ve fenilalaninsiz aminoasit karışımları tarafından karşılanmaktadır[11].

Fenilalanin kısıtlı beslenme tedavisiyle beslenen hastalar genellikle karbonhidratlarla beslenmek-tedir. Bu nedenle, bu hastaların potansiyel aşırı kilolu olma ve obezite riskleri artmaktadır . Fe-nilalanin kısıtlı beslenme tedavisinin küçük yaşlardan itibaren uygulanmaya başlaması, çocukluk döneminde anormal beslenme davranışlarına neden olabilmektedir. Beslenmelerini kontrol altına alabilen daha büyük yaşlardaki çocuklarda ise, potansiyel olarak obeziteyi teşvik eden beslenme alışkanlıkları görülmektedir [8].

Fenilketonüri hastalarının beslenme tedavisine bağlı olarak oluşan yanlış beslenme alışkanlıklarını önleyebilmek ve beslenme tedavilerinin etkinliğinin kontrolü için hastaların beslenme alışkanlıkları ve besin tüketim durumlarını saptamak yararlı olabilir. Elde edilen veriler sonucu, hastalara uygulan fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisinin etkinliği kontrol edilebilir.

Avrupa merkezlerinde yapılan bir çalışmada, fenilketonüri prevelansları belirlenmiş ve Türkiye’nin en yüksek fenilketonüri prevelansına sahip ülke olduğu belirtilmiştir [11]. Bu çalışmanın amacı, Türkiye’deki çeşitli yaş gruplarındaki fenilketonüri  hastalarının beslenme alışkanlıklarının  ve has-taların tükettikleri enerji, protein, fenilalanin, karbonhidrat ve yağ miktarlarının belirlenerek besin tüketim düzeylerinin değerlendirilmesidir. 

1. Brown Christine S, Lichter-Konecki U. (2015).  Phenylketonuria (PKU): A problem solved?

Molecular Genetics Metabolism, 6:8-12.

2. Belanger-Quintana A, Burlina A, Hardling CO, Muntau AC. (2011). Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria. Molecular Genetics Metabolism. 104:

19-25.

3. Köksal G, Gökmen H. (2016). Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatiboğlu Yayıncılık.

4. Rocha Júlio C, MacDonald A. (2016). Dietary intervention in the management of phenylketo-nuria: current perspectives. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 1.214.96.163

5. Vockley J, Anderson H.C., Antshel K.M., Braverman N.E., Burton B.K., Frazier D.M. (2014).

For the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee, Phenyla-lanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet. Med.16:188–200.

6. Waisbren SE, Noel K, Fachrbach K, Cella C, Frame D, Dorenbaum A et

al. (2007). Phen-yalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria. A systematic literature review and meta-analysis. Mol Genet Metab 92:63-70.

7. Singh R.H., Rohr F., Frazier D., Cunningham A., Mofidi S., Ogata B., Splett P.L., Moseley K., Huntington K., Acosta P.B., Vockley J., Van Calcar S.C. (2014). Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet. Med. 16(2):121–131.

8.   Burrage LC, McConnell J, Haesler R, O Riordan MA, Sutton VR, Kerr DS, McCandless SE. (2012). High prevalence of overweight and obesity in females with pheylketonuria. Mol Genetics and Metabolism 107:43-48.

9. Blau N, Belanger-Quintana A, Demirkol M, Feillet F, Giovannini M, MacDonald A, Trefz FK, van Spronsen F.  (2010). Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Mol Genet Metab 2010; 99: 109-15 from 19 countries. Mol Genet Metab 99:109-15

10. Blau N, Spronsen F.J, Levy H.L.  (2010). Phenylketonuria. Lancet 376 (9750):1417-27.

11. Ahring K, Be´langer-Quintana A, Dokoupil K , Gokmen Ozel H, Lammardo Anna M, Mac-Donald A et al. (2009). Dietary management practices in phenylketonuria across European centres. Clin Nutr. 231–236.

Yöntem - Gereçler: Çalışma,  18 Aralık 2018- 18 Mart 2019 tarihleri arasında, Türkiye genelinde internet yoluyla ulaşılan değişik yaş gruplarından fenilketonüri hastalarıyla yürütülmüştür.

Araştırmaya her yaş grubundan fenilketonüri hastaları ve hiperfenilalanemili hastalar dahil edil-miştir. Araştırmaya katılmayı kabul eden aileler ve fenilketonürili bireyler gönüllü olarak katıldığını anketler üzerinden beyan etmiştir. Araştırmaya katılan hastalara, internet üzerinden ulaşılarak an-ket uygulanmıştır.

Çalışmada kullanılan anketin birinci kısmında, hastaların cinsiyeti, yaşı, boy uzunluğu, kilosu, akra-ba evliliğinden doğmuş olması, yakınlarında Fenilketonüri görülüp görülmemesi ve Fenilketonüri hastalığının tipi sorgulanmıştır. Anketin ikinci kısmında hastanın tanıyı ne zaman aldığı, en son kan fenilalanin değeri, hastada ilaç tedavisinin denenip denenmediği, muayene ve diyetisyenle görüş-me sıklıkları, muayene bilgileri sorgulanarak hastalıkla ilgili bilgileri alınmıştır. Anketin üçüncü kıs-mında, yaş gruplarına göre hastanın kaç öğün beslendiği, anne sütü alıp almadığı , kaç yaşına kadar anne sütü aldığı, ara öğünlerini tüketme durumu, en sık kullanılan pişirme yöntemi, düşük proteinli ürünleri kullanma durumu, düşük proteinli süt tozu kullanma durumu, fenilalaninsiz formula mama-ları kullanma durumu ve kaç öğünde kullandığı ve yasak besinleri kaçak yapma durumu ve sıklığı sorgulanarak hastaların beslenme alışkanlıkları ile ilgili bilgiler alınmıştır. Anketin dördüncü kısmın-da,  hastaların beslenme durumlarının değerlendirilmesi amacıyla, 24 saatlik hatırlatma yöntemiyle besin tüketim kayıt formu anket içeriğinde yer almış ve sorgulanmıştır. 

Hastaların günlük besin tüketimlerinin belirlenebilmesi için bilgisayar ortamında hazırlanmış,  Tür-kiye için adapte edilmişβ Beslenme Bilgi 27 Sistemi 8.1 (BeBiS 8.1) öğrenci versiyonu kullanılmıştır.

Elde edilen veriler, çocuklar için Türkiye’ye Özgüβ Beslenme Rehberi’nde (TÜBER) önerilen enerji ve besin öğeleri değerleri ile karşılaştırılmıştır [13].

Verilerin dağılımı Shapiro Wilk testi ile incelenmiştir. Normal dağılan iki yada daha fazla grubun ortalamaları arasındaki farkı belirlemek için ONE-WAY ANOVA ,normal dağılmayan üç yada daha fazla grubun karşılaştırılmasında Kruskal-Wallis testi kullanılmıştır. Tanımlayıcı istatistikler

ortala-ma, standart sapma yada medyan(min-max) olarak verilmiş olup, tüm analizler IBM SPSS Statistics 22.0 progamında β=0,05 anlamlılık seviyesinde analiz edilip raporlanmıştır.

Bu araştırma Helsinki Deklarasyonunda belirtilen yönergelere uygun olarak yürütülmüştür ve insan konularını / katılımcıları içeren tüm prosedürler Bezmialem Vakıf Üniversitesi Girişimsel Olmayan Araştırmalar Etik Komitesi tarafından 18.12.2018 tarih ve 22/296 sayılı kararıyla onaylanmıştır.

Uygulama öncesi katılımcılara araştırmanın amacı ve gerekli bilgiler araştırmacılar tarafından anla-tılmış katılımcıların onamları alınmıştır.

13. Türkiye Beslenme Rehberi, 2015. T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Halk Sağlığı Kurumu.

Bulgular: Çalışmaya 85 hastanın katılımı sağlandı. Çalışmaya katılan hastalardan 37’si (%43,5) kız hasta, 48’ i (%56,4) erkek hastaydı. Çalışmaya katılan fenilketonüri hastalarından; 27 (%31,7) hasta 0-4 yaş arasında, 17 (%20) hasta 4-10 yaş arasında, 15 (%17,6) hasta 10-18  yaş arasında, 26 (%30,5) hasta ise 18 yaş ve üzeridir. Çalışmaya katılan hastaların yaş ortalaması, 11,5±9,1 olarak bulunmuştur. Hastaların boylarının ortalaması 1,28±0,38 metre; kilolarının ortalaması ise 38,4±26,2 kg olarak bulunmuştur. Çalışmamıza katılan hastaların en son kan fenilalanin değerleri sorgulanmış ve kan fenilalanin değerlerinin ortalaması 6,52 mg/dL olarak bulunmuştur.

Çalışmaya katılan hastaların 39’unun (%45,8) akraba evliliği sonucu doğmuş olduğu tespit edil-miştir. Çalışmaya dahil edilen hastalardan 11’ inin (%12,9) kardeşleri de fenilketonüri hastasıydı.

Hastalardan 20’sinin (%23,5) kardeşleri dışında başka bir fenilketonürili akrabaları bulunmaktaydı.

Çalışmaya katılan hastaların 72’sinin (%84,7) fenilketonüri tipi klasik fenilketonüri, 9’unun (%10,5) fenilketonüri tipi hafif fenilketonüri, 4’ünün (%4,7) ise hastalığının tipi hafif hiperfenilalanemiydi.

Çalışmaya katılan hastalardan 27’sinde (%31,7)  kuvan (BH4) tedavisi denendiği, 58’inde (%68,2) ise bu tedavinin denenmediği tespit edilmiştir. Hastalardan 44’ ü(%51,7)  yaşadığı ildeki merkezde tedavi görmekte, 41’i (%48,2 ) ise yaşadığı ilin dışında tedavi görmektedir. Hastalardan 5 ‘i (%5,8) haftada bir, 12’si(%14,1) iki haftada bir, 40’ı (%47) ayda bir, 28’i (%32,9) ise ayda birden daha nadir bir şekilde kan fenilalanin düzeylerini ölçtürmektedirler.

Çalışmaya katılan fenilketonüri hastalarından  55 ( %64,7 ) hastanın bebekliğinde anne sütü almış olduğu, 30 (%35,2) hastanın ise bebekliğinde anne sütü almadığı tespit edilmiştir. Bebekliğinde anne sütü alan hastalar ortalama olarak 1,03 yaşına kadar anne sütüne devam ettikleri belirlen-di. Çalışmaya katılan hastalardan 55 (%64,7 ) hasta düzenli olarak ara öğün tüketmekteyken, 30 (%35,2) ise düzenli olarak ara öğün tüketmiyordu.    Çalışmaya katılan hastalardan 19’u (%22,3) yasak olan yüksek proteinli besinlerden kaçak yaptığı, 66’sı (%77,6) ise yasak besinlerden kaçak yapmadığı belirlenmiştir.

Çalışmaya katılan 0-4 yaş grubundaki hastaların günlük ortalama enerji alımları, 1044,8 kcal, prote-in alımları 30 gram /gün (%14,5), yağ alımları 25 gram/gün (%23,4), karbonhidrat alımları ise 169,6 gram/gün (%62) olarak bulundu. Ortalama fenilalanin alımları 677,5 mg/gün, tirozin alımları ise 534,3 mg/gün olarak tespit edildi.  4- 10 yaş grubundaki hastaların günlük ortalama enerji alımları, 1282,8 kcal, protein alımları 35 gram /gün (%12,4 ), yağ alımları 18,6  gram/gün (%14,1), karbon-hidrat alımları ise 230 gram/gün (%73) olarak bulundu. Ortalama fenilalanin alımları 609,8  mg/

gün, tirozin alımları ise 415,2 mg/gün olarak tespit edildi.

0-4 yaş grubundaki hastaların 19 hasta (%70), 4-10 yaş grubunda 10 (%58,8), 10-18 yaş grubun-da 11(%73,3 hasta) ve 18 yaş üzeri grupta ise 15 hasta (%57,7) düzenli ara öğün tüketmektedir.

Yaş grupları ve düzenli ara öğün tüketimi arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır

(p>0,05).

Yaş grupları ve patates kızartması veya cipsi tüketme sıklıkları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05).

0-4 yaş grubu hastalar %55,6 ve 4-10 yaş grubu hastalar %47,1 oranında yemekleri haşlama ola-rak tüketirken, 10-18 yaş hasta grubu %40 oranında kızartma ve %40 oranında fırında yapılmış yemekleri tüketmektedir. 18 yaş üstü hasta grubunda ise %38,5 oranında kızartma ve %38,5 ora-nında haşlama yemekler tüketilmektedir. Yaş grupları ve en sık tüketilen pişirme yöntemleri ara-sındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05).Hastalardan 66 kişi  (%77,6 ) yasak besinleri kaçak yapmamakta, 19 kişi ise (%22,4) yasak besinleri kaçak yapmaktadır. Tanı zamanları ve diyette yasak besinlerin kaçak yapma durumu arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulun-mamıştır (p>0,05).

Hastalardan ilk 1 aydan önce tanı alanların 18 hasta (%31) üç ayda bir muayene olmakta, 1-6 ay arası tanı alan 10 hasta (%58,8) yılda bir muayene olmakta, ilk 6 ay- 1 yıl  arası tanı alan 2 has-ta(%40) ayda bir muayene olmakta, 1-2 yaş arası tanı alan 2 hasta (%50) yılda bir muayene olmak-ta ve 2 yaş sonrası olmak-tanı alan 2 hasolmak-ta (%100) yılda bir kez muayene olmakolmak-tadır. Tanı zamanları ve muayene sıklıkları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır(p>0,05).

Klasik fenilketonürili hastalardan 24 hasta(%33,3) yılda bir kez muayene olmakta, hafif fenilke-tonürili hastalardan 6 hasta (%66,7) altı ayda bir kez muayene olmakta, hafif hiperfenilalanemili hastalardan 2 hasta (%100) yılda bir kez muayene olmaktadır. Fenilketonüri tipleri ve muayene sık-lıkları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05).Klasik fenilketonürili has-talardan 49 hastaya (%68,2) kuvan tedavisi, hafif fenilketonürili hashas-talardan 6 hastaya (%66,7) kuvan tedavisi denenmemiş; hafif hiperfenilalanemili hastalardan 2 hastaya (%50) oranında kuvan tedavisi denenmiştir. Fenilketonüri tipleri ve kuvan tedavisi denenmesi durumu arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur (p>0,05).

Klasik fenilketonürili hastalardan 47 hasta(%65,3) anne sütü almış, hafif fenilketonürili hastalar-dan 6 hasta (%66,7) anne sütü almış, hafif hiperfenilalanemili hastalarhastalar-dan ise 2 hasta (%50) anne sütü almış  diğer 2 hasta (%50) anne sütü almamıştır. Fenilketonüri tipleri ve anne sütü alma du-rumları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur (p>0,05).

Hastaların aminoasit bazlı formulaları tükettiği öğün sayısı ile kan fenilalanin ilişkileri arasında ters korelasyon bulunmuştur. Formulaların tüketildiği öğün sayısı kan fenilalanin sonuçları arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,05) .

0-4 yaş aralığındaki hastalardan 13 hasta (%48,1) her gün, 4-10 yaş aralığındaki hastalardan 13 hasta (%76,5) her gün, 10-18 yaş aralığındaki hastalardan 5 hasta (%33,3) her gün, 18 yaş üzeri hastalardan 11 hasta (%42,3) haftada bir düşük proteinli süt tüketmektedir. Yaş aralıkları ve düşük proteinli süt tüketim sıklığı arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur (p>0,05).

0-4 yaş grubu hastalardan 21 hasta (%77,8) her gün, 4-10 yaş grubundaki hastalardan 17 hasta (%100) her gün, 10-18 yaş grubundaki hastalardan 13 hasta (%86,7) her gün, 18 yaş üzeri has-talardan ise 22 hasta (%84, 6) her gün düşük proteinli ürün kullanmaktadır. Yaş grupları ve düşük proteinli ürün kullanım sıklığı arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamsız bulunmuştur (p>0,05).

Sonuç: Bu çalışmada, internet ortamında online olarak ulaşılan fenilketonüri hastalarının beslenme alışkanlıkları ve besin tüketim düzeyleri değerlendirilmiştir. Çalışmaya yaş sınırlaması olmayan her

yaştan 85 fenilketonüri hastası katılmıştır. Çalışmanın sonuçları özetle şu şekildedir;

Çalışmaya 0-4 yaş arasında 27 hasta (%31,7), 4-10 yaşları arasında 17 hasta (%20), 10-18 yaşları arasında 15 hasta (%17,6), 18 yaş üzeri olarak 26 hasta (%30,5) katılmıştır. Çalışmaya katılan 85 hastadan 37 hasta (%43,5) kız, 48 hasta (%56,4) ise erkektir.

Çalışmaya katılan hastaların yaş ortalaması, 11,5±9,1 olarak bulunmuştur. Hastaların boylarının ortalaması 1,28±0,38 metre; kilolarının ortalaması ise 38,4±26,2 kg olarak bulunmuştur.

Çalışmaya katılan hastalardan 12 hasta (%14,1) okul öncesi eğitim görmekte, 8 hasta (%9,4) ilko-kul eğitimi görmekte, 7 hasta (%8,2) ortaoilko-kul eğitim seviyesinde, 16 hasta (%18,8) lise eğitimi se-viyesinde, 16 kişi (%18,8) üniversite eğitimi sese-viyesinde, 1 hasta (%1,2) özel eğitim/rehabilitasyon görmekte, 25 hasta ise (%29,4) okul çağında olmadığı görülmüştür.

Çalışmaya katılan hastalardan 39 hasta (%45,8) akraba evliliğinden doğma hastalarken, 46 hasta (%54,2) akraba evliliğinden doğma hastalar değildi. 11 hastanın (%12,9) kardeşi de fenilketonüri hastasıydı.

Çalışmaya katılan hastalardan 72 hasta (%84,7) klasik fenilketonüri hastası, 9 hasta (%10,5) hafif fenilketonüri hastası, 4 hasta (%4,7) ise hafif hiperfenilalanemi hastasıydı.

Hastaların yaş grupları ile ara öğünlerini düzenli tüketme ilişkisi arasında bir ilişki bulunamamıştır.

Hastaların yaş grupları ile patates kızartması veya patates cipsi tüketim sıklığı arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. 0-4 yaş grubundaki hastalardan 24 hasta (%88,9) hiç patates kızartması veya cipsi tüketmemektedir. 4-10 yaş arası hastalardan 11 hasta (%64,7) iki günde bir tüketmekte, 10-18 yaş arası hastalardan 11 hasta ( %73,3) haftada bir tüketmekte ve 10-18 yaş üzeri hastalardan 14 hasta (%53,8) haftada bir tüketmektedir. Hastaların yaş büyüdükçe patates kızartması veya cipsi tüketimi artmaktadır (p<0,05).

Hastaların tanı aldıkları zamanlar ile diyette yasak besinleri kaçak yapma durumları arasında bir ilişki bulunamamıştır.

Hastaların tanı aldıkları zamanlar ile muayene oldukları sıklıklar arasında bir ilişki bulunamamıştır.

Hastaların fenilketonüri tipleri ile muayene oldukları sıklıklar arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur.

Klasik fenilketonüri hastalarından 24 kişi (%33,3) yılda bir muayene olmakta, hafif fenilketonüri hastalarından 6 kişi (%66,7) üç ayda bir muayene olmakta, hafif hiperfenilalanemili hastalardan ise 2 kişi (%50) ayda bir muayene olmaktadır (p<0,05).

Hastaların fenilketonüri tipleri ile hastalara kuvan tedavisi denenme durumu arasında bir ilişki bu-lunamamıştır.

Hastaların fenilketonüri tipleri ile bebekliklerinde anne sütü alma durumları arasında bir ilişki bulu-namamıştır.

Hastaların formulaları tükettikleri öğün sayısı ile kan fenilalanin değerleri arasında ters korelasyon bulunmuştur. Formulanın tüketildiği öğün sayısı arttıkça hastaların kan fenilalanin değerleri düş-mektedir (p<0,05).

Hastaların yaş grupları ile düşük proteinli süt tüketim sıklıkları arasında herhangi bir ilişki buluna-mamıştır.

Hastaların yaş grupları ile düşük proteinli ürünleri kullanım sıklıkları arasında herhangi bir ilişki

bu-lunamamıştır.

Hastaların bir günlük besin tüketim kayıtları sonucunda, 0-4 yaş grubu,4-10 yaş grubu,10-18 yaş grubu ve 18 yaş grubu hastalarının ortalama enerji alımları sırasıyla 1044, 1282, 1272, 1341 kcal olduğu saptanmıştır. Hastaların ortalama enerji tüketimlerinin her yaş grubu için yetersiz olduğu saptanmıştır. Aynı zamanda 10-18 yaş grubu ve 18 yaş üzeri hasta gruplarının yetersiz protein aldıkları saptanmıştır. 0-4 yaş ve 4-10 yaş grubunda alınması gereken fenilalanin miktarlarından daha fazla aldıkları,  10-18 yaş grubu ve 18 yaş üzeri grupta fenilalanin alımlarının güvenli aralık-larda kaldığı görülmüştür. Tüm hasta gruplarının tirozin alımlarının güvenli aralıkaralık-larda olduğu görül-müştür.

Hastaların tükettikleri karbonhidrat, protein ve yağ oranlarına bakıldığında her yaş grubunun gü-venli oranlarda protein aldıkları fakat karbonhidrat alım oranlarının sağlıklı beslenme önerilerinden daha yüksek olduğu buna bağlı olarak yağ oranlarının daha düşük olduğu bulunmuştur.

Çalışmamızdaki hastaların her yaş grubunda yeterli A vitaminini aldığı gözlemlenmiştir.

Çalışmamızdaki hastaların 0-4 ve 10-18 yaş grubundaki hastalar yeterli E vitaminini almadığı göz-lemlenmiştir.

Çalışmamızdaki hastaların 10-18 yaş grubundaki hastalar ve 18 yaş üzeri hastaların yeterli folat almadığı gözlemlenmiştir.

Çalışmamızdaki tüm yaş grubundaki hastaların yetersiz kalsiyum aldığı gözlemlenmiştir.

Fenilketonüri hastalarına ömür boyu doğal proteinlerden kısıtlı, yeterli enerji, protein, fenilalanin ve fenilalanin dışında diğer esansiyel aminoasitlerin yeterli düzeyde alındığı bir beslenme teda-visi uygulanması gerekmektedir. Hastaların çocukluk döneminde ailelerinin beslenme tedateda-visini uygulatması çok önemliyken, yaşları büyüdükçe beslenme alışkanlıkları gelişmekte ve beslenme düzenlerini kendileri kontrol etmektedirler. Çalışmamızda gösterdiğimiz gibi, hastaların uyguladı-ğı düşük protein içeren diyet beslenme alışkanlıklarını etkilemektedir. Ayrıca diyete uyumları, be-sin tüketimleri ve formula tüketimleri gibi alışkanlıkları da hastaların kan fenilalanin düzeylerinin kontrol altında tutulabilmesi için çok önemlidir. Çalışmamızda hastaların beslenme alışkanlıkları, formula kullanım alışkanlıkları ve besin tüketimlerine bağlı olarak diyet fenilalanin kontrollerinin etkilendiği gözlemlenmektedir. Ayrıca hastaların uygulamak zorunda olduğu düşük proteinli diyet çalışmamızda da gösterdiğimiz gibi hastaların dengeli beslenmesini etkilemektedir. Hastaların kar-bonhidrat tüketim oranlarının yükselerek tükettikleri yağ oranlarının düşmesi hastalarda obeziteye veya yeterince beslenememe durumu zayıflık(kaşeksiye) yol açabilir. Çalışmamızda gözlemlediği-miz gibi hastalarda beslenme tedavisi makrobesin ve mikrobesin ögelerinde eksikliklere yol açabil-mektedir. Buna bağlı olarak; beslenme tedavisinin etkinliğinin kontrolü için doktor muayeneleri ve diyetisyenlerin diyet düzenlemelerinin küçük yaşlarda olduğu kadar hastaların yaşları büyüdükçe de önem kazanmaktadır. Yine de çalışmamızda araştırma örneklemimizin küçüklüğü ve farklı yaş gruplarının incelenmesinden dolayı, bu konuda hastaların beslenme alışkanlıkları ve beslenme te-davilerinin yeterliliğinin değerlendirilebileceği daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. 

Anahtar Kelimeler: PKU, Fenilketonüri, beslenme, tedavi ,diyet

PS-14