Tan›n›z Nedir?
What is Your D i a g n o s i s ?
Haz›rlayan: Gülsüm G e n ç o ¤ l a n
Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dal›, Manisa, Türkiye
1 2 6
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Gülsüm Genço¤lan, Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dal›, Manisa, Türkiye E-mail: g e n c o g l a n@ h o t m a i l . c o m
R e s i m 1.
Yan›tlar›n›z›
ssemrademirel@turkderm.org.tr adresine g ö n d e r e b i l i r s i n i z . Do¤ru yan›t verenler aras›nda y a p › l a c a k kura ile belirlenecek flansl›
meslektafl›m›za kitap arma¤an edilecektir.
Yirmi dokuz yafl›nda erkek hasta klini¤imize sol el baflparma¤›nda 3 y›ld›r yavaflça büyüyen lezyon ne-deniyle baflvurdu. Daha önce baflvurdu¤u sa¤l›k ku-rulufllar›nda verruka tan›s›yla 3 kez kriyoterapi uy-gulanm›fl ancak lezyonda de¤ifliklik olmam›flt›. Has-tan›n dermatolojik muayenesinde sol el 1. falanks medial yüzde, dorsal-palmar deri bileflkesinde, ince incimsi papüllerin oluflturdu¤u, hiperpigmente bir
hat ile s›n›rl› plak saptand›. Afl›r› günefl maruziyeti, kronik travma ya da friksiyon öyküsü yoktu. Özgeç-mifl ve soy geçÖzgeç-miflinde özellik saptanmad›. Lezyon-dan yap›lan insizyonel biyopsinin histopatolojik de-¤erlendirmesinde; masif hiperkeratoz, epidermiste akantoz ve dermiste elastik fibrillerde fragmantasyon saptand›. Di¤er fizik muayene bulgular› ola¤and›. Tan›n›z nedir?
R e s i m 2.
Türkderm-Deri Hastal›klar› ve Frengi Arflivi Dergisi, Galenos Yay›nc›l›k taraf›ndan bas›lm›flt›r. Her hakk› sakl›d›r. Turkderm-Archives of the Turkish Dermatology and Venerology, published by Galenos Publishing. All rights reserved.
( a ) ( b )
Bir önceki say›da yer alan olgunun tan›s›
Waardenburg Sendromu Tip 1
Waardenburg Syndrome Type 1
Waardenburg sendromu, melonositlerin say›sal ve fiziksel bozuklu¤u ile karakterli bir hastal›kt›r. Sonuçta, primer ola rak deri ve kohlea etkilenmektedir. Çünkü melonositler hem deri renginin oluflturulmas›nda hem de kohlear endolen -fin iyonik kompozisyonunu korumada görevlidirler1. Waardenburg sendromunun tan›s› fenotipik özelliklere göre konul
-maktad›r. Waardenburg korsosiyumu taraf›ndan belirlenen bu özelliklere göre; sensörinöral iflitme kayb›, heterokromik iris, saçta beyaz perçem, distopia kantorum (iç kantuslar›n laterale yer de¤ifltirmesi) ve etkilenen kiflilerin birinci derece yak›nlar›nda Waardenburg sendromunun varl›¤› major kriterleri oluflturuken; deride pigment anomalileri, sinofris (kafl lar›n ortada birleflmesi), bas›k burun kökü, hipoplastik ala nazi ve saçlarda erken beyazlaflma minör kriterler olarak be -lirlenmifltir2. Tan› için iki major veya bir major ve iki minör özellik yeterlidir. Vakam›zda; sensörinöral iflitme kayb›, disto
-pia kantorum, beyaz perçem vard› ve ailede birinci derece akrabalarda da benzer özellikler mevcuttu (Tablo 1). Ayr›ca, minör kriterlerden deride hipopigmente lekeler, sinofris, burun kökü bas›kl›¤› dikkat çekiciydi. Waardenburg sendrom -lu olgularda distopia kantorum s›kl›¤› %41,2 ile %99 aras›nda de¤iflmektedir2. Bunu belirlemek için W indeksi gelifltiril
-mifl olup, W indeksi=X+Y+a/b, (X=[a-(0,21119c+3,909)]/c ve Y=[2a-(0,2497b+3,909)]/b; a= iç kantuslar aras› mesafeyi, b= pupiller aras› mesafeyi, c= d›fl kantuslar aras› mesafeyi mm. cinsinden ifade eder) fleklinde hesaplan›r ve 2,07'yi üze -rinde ise distopiyi gösterir2,3,4. Bizim vakam›zda da W indeksi 2,09 olarak hesaplanm›fl olup distopia kantorum mevcuttu.
Hastal›¤›n bilinen dört tipi olup; Tip 1, otozomal dominant olarak kal›t›l›r ve vakalar›n %99’unda distopia kantorum sap -tan›r3,5. Tip 2 yine otozomal dominant kal›t›l›r ancak bu tipte distopia kantorum saptanmaz veya nadirdir. Tip 3
(KleinWaardenburg) s›kl›kla sporadik olmas›na ra¤men otozomal dominant da geçebilir. Ancak, ekstremite kaslar›nda hipop -lazi, dirsek ve parmaklarda kontraktürler de efllik edebilir3,5. Tip 4, ShahWaardenburg sendromu olarak da bilinir, s›kl›k
-la otozomal resesif o-larak geçer ve Hirschsprung hastal›¤› efllik edebilir5.
Kaynaklar
1. Black FO, Pesznecker SC, Allen K, Gianna C: A vestibular phenotype for Waardenburg Syndrome? Otol Neurotol 2001;22:188-94. 2. Konno P, Silm H: Waardenburg syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001;15:330-3.
3. Read AP, Newton VE: Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997;34:656-65.
4. Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, Janniger CK: Waardenburg syndrome. In J Dermatol 1999;38:656-63. 5. Newton VE, Read AP: Waardenburg Syndrome. Audiological Medicine 2003;1:77-88.
Sorumuza do¤ru yan›t verenler aras›nda yap›lan çekiliflte Özel Antalya Yaflam Hastanesi Dermatoloji Klini¤i’nden Dr. fieyda Temel ödülümüzü kazanm›flt›r.
Tan›n›z Nedir? What is Your Diagnosis? T ü r k d e r m
2 0 09; 4 3: 1 2 6 - 7
