Down Sendromlu Olgularda Konjenital Kalp Hastal›¤› S›kl›¤›
Erdal ADAL (*), Resmiye BEfi‹KÇ‹ (**), Müfltak AKKOÇ (**), Teoman AKÇAY (**), Hasan ÖNAL (**), Sevil SARIKAYA (**)
ÖZET
Çal›flmam›zda klinik ve sitogenetik olarak Down sendromu tan›s konan olgulardaki konjenital kalp anomalisi s›kl›¤›n›
araflt›rd›k.
Çal›flmam›z› 01.01.2000-31.12.2000 tarihleri aras› SSK Ba- k›rköy Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hasta- nesi polikliniklerine baflvuran, servislere yatarak tedavi gören, Kad›n Hastal›klar› ve do¤um Klini¤i’nde do¤umu gerçeklefltirilen klinik ve sitogenetik olarak Down sendromu tan›s› konan 48 olguluk bir grup üzerinde gerçeklefltirdik.
Hastalar›n tümüne ekokardiyografi yap›ld›.
Çal›flmaya al›nan 48 olgunun 21’inde konjenital kalp anoma- lisi saptand›. Bu 21 olgunun 10’u erkek, 11’i k›z idi.
Sonuçlar›m›zdaki konjenital kalp hastal›¤› s›kl›¤› göz önüne al›nd›¤›nda, Down sendromlu olgulara rutin olarak ekokardi- yografi yap›lmas› gereklili¤i ortaya ç›kmaktad›r.
Anahtar kelimeler:Down sendromu, konjenital kalp hastal›¤›
SUMMARY
Frequency of Congenital Heart Disease in Down Syndrome In our study, we considered cases in which Down syndrome was diagnosed clinically and cytogenetically. We investigated the frequency of congenital heart anomalies in these cases.
We made our study on a group of 48 cases Down syndrome was diagnosed clinically and cytogenetically. These cases were chosen from those that applied to SSK Bak›rköy Maternity Hospital between 01.01.2000 and 31.12.2000, that were hospitalized in various department and that were born in delivery department.
In 21 out of 48 cases which were studied, congenital heart anomalies was detected. Of these 21 cases 10 were males, and 11 were females. When the frequency of congenital heart anomalies is taken into consideration, we can conclude that there is a need to make echocardiography to these having Down syndrome on a routine basis.
Key words: Down syndromes, congenital heart disease
SSK Bak›rköy Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr. Klinik fiefi*; Uz. Dr.**
Down sendromu “Mongolizm” ya da “Trizomi 21”, ze- ka gerili¤i ile birlikte fiziksel anomalilerin de bulundu-
¤u bir kromozom bozuklu¤udur. Zeka gerili¤i özel bir bozukluk olmay›p, pek çok bozuklukla iliflkisi olan bir semptomdur. Zeka gerili¤i her biri özel bir durumu belirten baflka semptomlarla birlikte ortaya ç›kt›¤›nda bozukluk “Sendrom” olarak adland›r›l›r. T›pta bugün, zeka gerili¤i ile ilgili pek çok sendrom bulunmaktad›r.
Bunlardan en çok bilineni kromozom bozuklu¤u olarak s›n›fland›r›lan “Down” sendromu”dur
(1). Kromozom anomalileriyle birlikte gözlenen zeka geriliklerinin en s›k nedeni olan Down Sendromu, ilk kez 1866 y›l›nda John Langdon Down tan›mland›
(1-4).
MATERYAL ve METOD
Çal›flmam›z› 01.01./31.12.2000 tarihleri aras› SSK Bak›rköy
Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi po- likliniklerine baflvuran, servislere yatarak tedavi gören, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤inde do¤umu gerçeklefltirilen klinik ve sitogenetik olarak Down Sendomu tan›s› konan 48 olguluk bir grup üzerinde gerçeklefltirdik. Çal›flmaya al›nan olgular›n ilk karfl›laflmalar›nda k›sa hikayeleri al›nd›. Do¤um hikayesi, do¤um flekli, a¤›rl›¤›, boyu ve bafl çevresi kaydedil- di. Nöromotor geliflimi, boy, kilo ve persentillerine bak›ld›.
Anne-baba yafl› ve akrabal›¤›, ailede benzer hastal›k olup ol- mad›¤› sorguland›. Hastalar›n kardiyolojik muayenesi ve ekokardiyografileri hastanemiz pediatrik kardiyoloji uzman›
taraf›ndan yap›ld›.
BULGULAR
Çal›flmaya al›nan 48 olgunun 21’inde konjenital kalp anomalisi tespit edildi. Bu 21 olgunun 10’u erkek, 11’i k›z idi. Bulunan kardiyak anomalilerin Tablo 1’de ve- rildi.
KL‹N‹K ARAfiTIRMA Pediatri
Göztepe T›p Dergisi 18: 203-204, 2003
203
ISSN 1300-526XTARTIfiMA
Çal›flma grubumuzun yap›lan rutin ekokardiografi bul- gular› sonucunda 48 olgunun 21’inde kardiyak patoloji tespit edildi.
Aynac› ve ark., 31 Down sendromlu olguda yapm›fl olduklar› çal›flmada % 71.4 oran›nda konjenital kalp hastal›¤› tespit etmifltir
(5).
Selikowitz, 204 Down sendromlu olgu ile yapm›fl oldu-
¤u çal›flmada % 35.3 oran›nda konjenital kalp anomalisi tespit etti¤ini bildirmifltir
(6).
1979 y›l›nda Yüksel ve ark., 80 olguluk Down sen- dromlu grupta yapm›fl olduklar› çal›flmada % 32.5 ora- n›nda konjenital kalp hastal›¤› tespit etmifllerdir
(7). Sonuçlar›m›zdaki konjenital kalp hastal›¤› s›kl›¤› göz önüne al›nd›¤›nda, Down sendromlu olgulara rutin ola- rak ekokardiyografi yap›lmas› gereklili¤i ortaya ç›k- maktad›r.
KAYNAKLAR
1. Koch R, Koch KJ: Understanding the Mentally Retarded Child: A New Approach. 2nd Ed., New York, 163, 1974.
2. Basar N: T›bbi Genetik Bilim Teknik Yay. ‹stanbul, 353-60, 1986.
3. Deaton JG, et. al: Managing The Retarded Child And His Parents.
Hospital Physicion 71(5):70-74, 1980.
4. Volpe P: Is Down Syndrome a Modern Disease?. Perspectives In Biology and Medicine 29(2):436-37, 1986.
5. Aynac› FM, Orhan F, Celep F, et. al: Frequency of Cardiovascular and Gastrointestinal Malformations, Leukemia and Hypothyroidism in children with Down’s Syndrome in Trabzon Turkey. Turk J Pediatr 40(1):103-9, 1998.
6. Selikowitz M: Health problems and health checks in school aged children with Down Syndrome. J Pediatric Child Health 28(5):363-6, 1992.
7. Apak MY, ‹mamo¤lu A, Yavuz G: Down Sendromunda Kongenital Kalp Hastal›klar›. Ankara Üniversitesi T›p Fakültesi Mecmuas› 12(3):479-485, 1979.
Tablo 1. Olgular›m›zdaki kardiyak patolojilerin da¤›l›m›.
Kardiyak anomali Pulmoner hipertansiyon Ventriküler septal defekt Atrial septal defekt A-V kanal yetersizli¤i A-V kapak yetersizli¤i Patent ductus arteriozis Patent foramen ovale Perikardial effüzyon Ventriküler septal hipertrofi Ventriküler septal anevrizma Atrial septal anevrizma A-V septal defekt Triküspit yetersizli¤i Fallot tetralojisi Mitral cleft
n 119
96 42 21 11 11 11 1
% 22.59 18.75 18.75 12.5
8.34.1 4.12 22 22 22 2
Göztepe T›p Dergisi 18: 203-204, 2003
