Down Sendromlu Bir Olguda Moya Moya Hastal›¤›

SUMMARY

Moya Moya Disease with Down Syndrome Moya Moya disease is a chronic vasculopathy which causes unilateral or generaly bilateral progressive oclusion of inter- nal carotid arteries resposible for circulation of anterior part of cerebrum. This disease cause cerebrovascular insuffiency and that incuffiencies multiple anastamosis and collaterals between internal and external carotid arteries. In this article, we presented this very rare disease occuring in a two year nine months old boy with a down syndrome who has localized convulsions.

Key words:Moya Moya disease, Down syndrome

Anahtar kelimeler:Moya Moya hastal›¤›, Down sendromu

Moya Moya hastal›¤›, beynin ön bölümünün sirkülasyo- nundan sorumlu olan internal ve eksternal karotid arter- lerin intrakranial bölümünde tek ya da genellikle çift ta- rafl› t›kanmaya neden olan kronik bir vaskülopatidir.

Moya, Japonca bir terim olup “could of smoke” anla- m›nda multipl, küçük intrakranial damarlar›n klasik an- jiografik görünümünü tan›mlamak için kullan›l›r ^(1,3). Bu hastal›k serebrovasküler yetersizli¤e, bu da internal ve eksternal karotid arterler aras›nda a¤ gibi multipl anastomozlara ve kollaterallere neden olur. Son derece nadir görülen bu hastal›¤›n Down sendromu ile birlikte- li¤i normal popülasyona göre daha s›kt›r ⁽²⁾.

OLGU

‹ki yafl dokuz ayl›k erkek hasta klini¤imize akci¤er infeksi- yonu ve lokalize konvülziyonlar› nedeni ile interne edildi.

Hastada Down sendromu stigmatlar› mevcuttu ve daha önce bu tan›y› alm›flt›. Hastan›n özgeçmiflinde, 3 kez vücudunun çeflitli bölümlerine lokalize olan afebril konvülziyon anamnezi vard›. Hastam›z, aralar›nda ikinci derecede akrabal›k bulunan, 47 yafllar›ndaki anne ve baban›n dokuzuncu ve son çocu¤u idi.

Yedi tane k›zkardefl sa¤ ve sa¤l›kl› idi. Bir erkek kardefl, (üçüncü çocuk) 20 günlük iken tan› konulamayan bir has-

tal›ktan dolay› eks olmufltu.

Hastan›n fizik muayenesinde akci¤er infeksiyonuna ba¤l› ola- rak 38.5°C atefl ve bilateral kaba krepitan raller mevcuttu.

Down sendromunun özellikleri olan burun çöküklü¤ü, burun bas›kl›¤›, gözlerin yukar› çekik olmas› ve epikantusu ile tipik bir mongoloid yüz görünümü vard›. Hastan›n KVS, bat›n ve

Down Sendromlu Bir Olguda Moya Moya Hastal›¤›

Müferret ERGÜVEN (*), Yasemin A. KATIÖZ (**), Tahsin TURGUT (**), Sevil ÖZÇAY (***)

SSK Göztepe E¤itim Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, Uz. Dr*; Asist. Dr.**; fief Dr.***

Resim 1a. Moya Moya hastal›¤›nda intrakranial damarlar›n klasik anjiografik görünümü.

Resim 1b. Normal bir çocukta intrakranial damarlar›n normal anjiografik görünümü.

OLGU SUNUMU Pediatri

Göztepe T›p Dergisi 17: 122-123, 2002

122

ISSN 1300-526X

genitoüriner sistem muayenesi do¤ald›. Nörolojik muayenede sol kolda hareket azl›¤›, di¤er ekstremite tonuslar›nda hafif azalma ve derin tendon reflekslerinde hafif artma tespit edildi.

Laboratuar; tam idrar tahlili normal olan hastan›n hemog- ram›nda hipokrom mikrositer anemi mevcuttu. Rutin biyo- kimya testleri normaldi. HbA1 % 96.4 (N % 95.5-97.5), HbA2 % 3.6 (N % 2.5-4-5), HbF negatif (N< % 3), HbS negatif (N: Negatif), Protein C % 73 (N: % 70-140), Protein S

% 103 (N: % 60-140), Antitrombin 3 % 105 (N: % 75-125).

Do¤umsal metabolik hastal›k tarama testi normal, EEG’de h›zl› zemin aktivitesi vard›

Kranial MRG’de sa¤ frontalve paryetal bölgelerde parankimal atrofi, sa¤ frontal bölgede hemorajik infart alan› tesbit edildi.

Kranial MRG anjiografide, internal karotid arter intrakranial bölümünde dereceli incelme A1/M1 parçalar›nda oklüzyon, posterior serebral arter oklüzyonu, Willis poligonu düzeyinde Moya Moya damarlar›na ba¤l› oldu¤u düflünülen vasküler a¤

ve A2 segmentinin bu vasküler a¤ yoluyla rekanalizasyonu gözlendi.

TARTIfiMA

Down sendromlu hastam›zda lokalize ve tekrarlayan afebril konvülziyonlar›n nedeni araflt›r›ld›¤›nda, kranial MRG’de bilateral iskemi alanlar› tesbit edildi. Serebro- vasküler t›kanma yapabilecek kardiyak, inflamatuar, metabolik, hematolojik ve serebrovasküler hastal›klarla ay›r›c› tan›ya gidilerek, hastam›z›n kranial MRG anjio- grafisindeki tipik görünümü ile Moya Moya hastal›¤›

tan›s› kondu.

Hastal›¤›n etyolojisi kesin olarak bilinmemektedir. HLA B51 gibi baz› HLA tipleri ile aralar›ndaki iliflkilere da- yan›larak hastal›¤›n ailevi e¤iliminin oldu¤u ve patoge- nezinde genetik faktörlerin önemli rol oynad›¤› düflü- nülmektedir. Hastal›¤a özgü klinik bugu ya da belirtiler yoktur. Çocuklarda s›kl›kla hemiparezi, konvülziyon ya da di¤er fokal nörolojik bulgularla seyreden, geçici is- kemik ataklara neden olur. ‹ntraventriküler ve subara- knoid kanama da görülebilir. Tan›da görüntüleme yön- temlerinden faydalan›r ⁽⁴⁾.

BBT ve MRG’de multipl infarkt ve atrofi alanlar› tesbit edilir. Kesin tan›s› serebral anjiografi ya da kranial MRG anjiografi ve doppler ile konur ⁽⁵⁾. Bu yöntemler- le tesbit edilen karakteristik bulgular, internal karotid arterlerin intrakranial bölümünde oklüzyon ve anormal vasküler a¤d›r. Bu anormal vasküler a¤a Moya Moya damarlar› denir. Bu patolojiler genellikle bilateraldir.

Ancak, bunlar›n konjenital bir olay m› oldu¤u ya da sonradan m› meydana geldi¤i tart›flmal›d›r. Çünkü hastal›¤›n iki piki vard›r: Birinci dekad ve üçüncü de- kad. Ayr›ca Down sendromu, nörofibromatozis, tübe- roskleroz gibi hastal›klarla birlikte daha s›k görülür.

Hastal›¤›n do¤al seyri hala bilinmedi¤i için prognozunu önceden tahmin etmek güçtür. Otopsilerde genellikle internal karotid arterlerin intrakranial bölümünde ve Willis poligonunu oluflturan arterlerde ciddi oklüzif de-

¤ifliklikler görülür. Bu de¤ifliklikler, intimal kal›nlaflma ile birlikte subepitelyal hiperplazi ve fibrozise ba¤l›d›r.

Damarlar›n advantisia ve media tabakalar› normaldir.

Damarlarda inflamatuar hücreler ya da aterom plaklar›

bulunmaz. Hastal›¤›n kesin tedavisi yoktur. Medikal tedavide steroidler baz› durumlarda da aspirin, tiklopi- din, vazodilatatörler ve antikoagülanlar kullan›l›r ⁽⁶⁾. Cerrahi tedavide ise çeflitli metodlar kullan›l›r. Ancak, hastalarda tekrarlayan hemoraji ya da infarktlar› azaltan spesifik bir medikal ya da cerrahi tedavi yöntemi yok- tur.

SONUÇ

Moya Moya hastal›¤›, son derece nadir bir hastal›kt›r (s›kl›¤› y›lda 1/1.000.000). Ancak, Down sendromlu hastalarda normal popülasyona göre daha s›kt›r. Bu ne- denle, multipl serebral infarkt ve buna ba¤l› nörolojik bulgular› olan Down sendromlu hastalardaki bu nörolo- jik anormalliklerin ay›r›c› tan›s›nda, Moya Moya has- tal›¤› ihtimali düflünülmelidir.

KAYNAKLAR

1. Gorrotxategi P, Regulion MJ, Gaztanaga R, Hernandez Abenza J, Albisu Y: Hospital materno infantil nuestra senora de aranzazu.

Seccion de Neurologia Infantil, Donostia San Sebastian. Rev Neurol 23(120):403-405, 1995.

2. Gordon N, Isler W: Childhood Moya Moya disease. Dev Aned Child Neurol 31:98, 1989.

3. Javanovic Z: Institute of Neurology, Clinical Centre of Serbia, Belgrade. Srp Arh Celok Lek 124(9-10):232-235, 1996.

4. Reguilon MJ, Gorrotxategi P, Gaznataga R, Hernandez Abenza J: Rev Neurol 23(123):975-978, 1995.

5. Griewing B, Doherty C, Zeller JA, Kallwellis G, Walker ML, Kessler C: Neurologische Klinik, Ernst-Moritz-Amdt-Universitat Grefswald, German. Bildgebung 63(1):35-38, 1996.

6. Biller J, Williams LS, Sokol DK, Cohen M, Garg BP: Departa- mento de Neurologia, Escuela de Medicina da la Universidad de Indi- ana, Indianapolis. Rev Neurol 25(142):923-926, 1997..

M. Ergüven ve ark., Down Sendromlu Bir Olguda Moya Moya Hastal›¤›

123