/ MEDICAL GENETICS / MEDICAL GENETICS GENEL TANIM / GENERAL DESCRIPTION

(1)

2021 - 2022 / 509004202003 - MEDICAL GENETICS / MEDICAL GENETICS

GENEL TANIM / GENERAL DESCRIPTION

Ders Adı / Course Name MEDICAL GENETICS / MEDICAL GENETICS Ders Kodu / Course Code 509004202003

Ders Türü / Course Type

Ders Seviyesi / Course Level First Cycle / First Cycle

Ders Akts Kredi / ECTS 3.00

Haftalık Ders Saati (Kuramsal) / Course Hours For Week (Theoretical)

2.00

Haftalık Uygulama Saati / Course

Hours For Week (Objected) 0.00 Haftalık Laboratuar Saati / Course

Hours For Week (Laboratory) 0.00 Dersin Verildiği Yıl / Year 4

Öğretim Sistemi / Teaching System Face to Face / Face to Face Eğitim Dili / Education Language Turkish / Turkish

Ön Koşulu Olan Ders(ler) /

Precondition Courses Yok None

Amacı / Purpose İnsan genetiği ve genetik hastalıklarla ilgili temel bilgilerin verilmesi To teach basic principles of human genetics and genetic disorders İçeriği / Content Tıbbi genetiğin genel tarihçesi ve üniversitemizdeki durumu, kapsamı ve alanları. DNA ve

kromozomların yapısı, kalıtımşekilleri, aile ağacı analizleri ve genetik tanıda kullanılan test çeşitleri ve temel prensipleri, kullanım alanlarına göre önemli bazı testlerin tanıtılması. DNA bilgi bankaları ve tıbbi genetik çalışmalarda bunlardan yararlanma Klonlama. Doğum öncesi tanı .

The history of medical genetics and the status of genetics in our university. The structure of DNA and chromosomes, inheritance patterns, pedigree analysis, tests used in genetic diagnosis, introduction of some importatnt genetic tests. Using genetic databases in medical genetics studies. Cloning. Prenatal diagnosis.

Önerilen Diğer Hususlar / Recommended Other Considerations

Yok None

Staj Durumu / Internship Status Yok None

Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar / Books / Materials / Recommended Reading

Kaynak Kitaplar

1.Connor JM, Ferguson-Smith MA , Essential Medical Genetics 5. Edition - March 1997. 5.

Edition - March 1997

2. Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint, 6th Edition

References:

1.Connor JM, Ferguson-Smith MA , Essential Medical Genetics 5. Edition - March 1997. 5. Edition - March 1997

2. Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint, 6th Edition. 2007

Öğretim Üyesi (Üyeleri) / Faculty

Member (Members) Yrd.Doç.Dr. Asude DURMAZ

(2)

ÖĞRENME ÇIKTILARI / LEARNING OUTCOMES

1 Tıbbi genetiğin tarih içinde ve üniversitemizde geçirdiği aşamaların öğrenilmesi to understand the history of human genetics and genetic organisations in our university 2 İnsan genomunun yapısının temel özelliklerinin öğrenilmesi to understand the basic human genome structure

3 Gen ve kromozom kavramının öğrenilmesi to understand the gene and chromosome

4 Genetik özellik ve hastalıkların ana kalıtım biçimlerinin öğretilmesi to understand the heritability modes of genetic diseases

5 Genomu incelemede kullanılan tekniklerin prensiplerinin öğretilmesi to understand the principles of the techniques used in investigating the genome 6 Doğum öncesi tanı ve tanıda kullanılan yöntemlerin temel özelliklerinin öğretilmesi to understand the basic principles and the techniques of prenatal diagnosis

HAFTALIK DERS İÇERİĞİ / DETAILED COURSE OUTLINE

(3)

Hafta / Week

1

Teorik Dersler / Theoretical Öğretim Yöntem ve

Teknikleri/Teaching Methods Techniques

Ön Hazırlık / Preliminary

Uygulama Lab

İnsan genetiği alanında yapılan çalışmaların tarihçesi. Ege Üniversitesinde kurulduğundan bu yana yapılan insan genetiği çalışmalarının ve bölümlerin tanıtılması

The history of studies in human genetics. Introduction to the human genetics studies performed in our university.

2

Tıbbi Genetiğin ne olduğunun anlatılması. Tıbbi Genetiğin ana dalları olan sitogenetik, klinik gennetik ve moleküler genetik tanımlarının öğretilmesi. Bu alanların kullanmış olduğu yöntemlerin açıklanması Defining the medical genetics. Main branches of human genetics:

cytogenetics, clinic al genetics, molecular genetics. Main techniques used in genetics.

3

DNAnın moleküler yapısı , gen, gen haritalama. Kromozomların yapısı ve kromozom sayı ve yapı bozukluğu kavramlarının tanıtılması Molecular structure of DNA, genes, and chromosomes. Definition of structural and numerical chromosomal anomalies.

4

Genetik hastalıkların kalıtım şekillerinin sınıflandırılması, kalıtım şekillerine göre toplumda sık rastlanılan bazı genetik hastalıkların ana bulguları ve önleme yolları

Inheritance patterns of genetics disorders. Clinical and laboratory findings of main genetic disorders seen in our population

5

Aile ağacı çizmede kullanılan evrensel semboller. Aile ağacı çizmede dikkat edilmesi gereken noktalar. Aile ağacından elde edilen bilgilerin yorumlanması

Universal symbols used in pedigree analysis.Interpretation of pedigree analysis information

(4)

6

Genetik test çeşitlerinin ve uygulama alanlarının tanıtılması. Genetik testlerin hastalık tanı, önlem ve tedavisinde kullanımları. Sitogenetik test çeşitler. Kromozomların elde edilmesi ve bantlama yöntemleri.

Karyotip yapılması

Introduction to genetic tests used in diagnosis, prevention and treatment of genetic disorders Cytogenetic methods.Chromosome banding techniques. Karyotype analysis.

7

Moleküler genetik testlerin yani DNA analizi testlerinin tanıtılması, uygulama alanları. Önemli testlerin ana prensiplerinin tanıtılması ve yorumlanması ile ilgili genel bilgiler

Introduction to molecular genetic tests. Definition of main principles of molecular genetic tests and data interpretation

8

Arasınav

Midterm Exam

9

Moleküler sitogenetik testlerin tanıtılması,. Flöresan in-stu

hibridizasyon yöntemi. FISH ile ilgili görüntüler. array CGH gibi ileri moleküler sitogenetik tekniklerle ilgili temel bilgi

Molecular cytogenetic tests. Fleurosans in situ hybridisation Images of FISH analysis. Basic information about the array-CGH.

10

Genomda bulunan kısa tekrar dizileri ( short tandem repeats – STR) lerin kullanılması ile yapılan kimerizm analizinin temel prensipleri ve analizinin yapılışı. Kimerizm analizinin kullanım alanları

Using short tandem repeats, basic principles of chimerism analysis.

Interpretation of data

Teknikleri/Teaching Methods Ön Hazırlık / Preliminary

(5)

12

DNA dizi analizi için kullanılan farklı yöntemler. Dizi analizi için en sık kullanılan yöntemin temel prensipleri. Dizi analizinin kullanım alanları ve yorumlanması.

DNA sequencing methods. Basic principles of DNA sequencing.

Interpretation of DNA sequencing data

13

İnternet ortamında varolan DNA ve genetik bilgi bankalarından en sık kullanılanlarının tanıtılması ve nerede, nasıl kullanılabileceği

Introduction to genetic databases in the internet. Demonstration of databases by some simple examples

14

DNA fragmentlerinin, canlının ve kök hücrelerinin klonlanması ile ilgili temel bilgilerimiz ve yapılan çalışmalar. Teropatik klonlama çalışmalarının günümüzde durumu

Cloning of DNA fragments, stem cells and the organisms. Basic principles and researches. Therapathic cloning in recent studies

15

Doğum öncesi genetik hastalıkların tanısında kullanılan yöntemler.

Doğum öncesi genetik hastalıkların tanısında dikkat edilmesi gereken temel kurallar. Doğum öncesi tanıda genetik danışmanın önemi Methods used in prenatal diagnosis. Main points in prenatal diagnosis. Importance of genetic counselling in prenatal diagnosis.

16

Final Sınavı

Final Exam

(6)

DEĞERLENDİRME / EVALUATION

Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri / Term (or Year) Learning Activities Sayı /

Number

Katkı Yüzdesi / Percentage of Contribution (%)

100 1

Ara Sınav / Midterm Examination

Toplam / Total: 1 100

Başarı Notuna Katkı Yüzdesi / Contribution to Success Grade(%): 40

Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri / End Of Term (or Year) Learning Activities Sayı /

Number

Katkı Yüzdesi / Percentage of Contribution (%)

100 1

Final Sınavı / Final Examination

Toplam / Total: 1 100

Başarı Notuna Katkı Yüzdesi / Contribution to Success Grade(%): 60

Etkinliklerinin Başarı Notuna Katkı Yüzdesi(%) Toplamı / Total Percentage of Contribution (%) to Success Grade: 100

Değerlendirme Tipi / Evaluation Type:

İŞ YÜKÜ / WORKLOADS

Ara Sınav / Midterm Examination 1 2.00 2.00

Final Sınavı / Final Examination 1 2.00 2.00

Derse Katılım / Attending Lectures 14 1.00 14.00

Takım/Grup Çalışması / Team/Group Work 14 2.00 28.00

Rapor Hazırlama / Report Preparation 14 1.00 14.00

Sayı / Number

Süresi (Saat) / Duration

(Hours)

Toplam İş Yükü (Saat) / Total

Work Load (Hour) Etkinlikler / Workloads

(7)

Dersin AKTS Kredisi = Toplam İş Yükü (Saat) / 30.00 (Saat/AKTS) = 90.00/30.00 = 3.00 ~ 3.00 / Course ECTS Credit = Total Workload (Hour) / 30.00 (Hour / ECTS) = 90.00 / 30.00 = 3.00 ~ 3.00

PROGRAM VE ÖĞRENME ÇIKTISI / PROGRAM LEARNING OUTCOMES

Öğrenme Çıktıları / Learning Outcomes Program Çıktıları / Program Outcomes

1.1.1 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 1.1.7 1.1.8 1.1.9 1.1.1 1.1.1 1.Tıbbi genetiğin tarih içinde ve üniversitemizde geçirdiği

aşamaların öğrenilmesi / to understand the history of human

genetics and genetic organisations in our university 5 2.İnsan genomunun yapısının temel özelliklerinin öğrenilmesi / to

understand the basic human genome structure 5

3.Gen ve kromozom kavramının öğrenilmesi / to understand the

gene and chromosome 5

4.Genetik özellik ve hastalıkların ana kalıtım biçimlerinin öğretilmesi / to understand the heritability modes of genetic

diseases 5

5.Genomu incelemede kullanılan tekniklerin prensiplerinin öğretilmesi / to understand the principles of the techniques used in

investigating the genome 5

6.Doğum öncesi tanı ve tanıda kullanılan yöntemlerin temel özelliklerinin öğretilmesi / to understand the basic principles and the

techniques of prenatal diagnosis 5

Katkı Düzeyi / Contribution Level : 1-Çok Düşük / Very low, 2-Düşük / Low, 3-Orta / Moderate, 4-Yüksek / High, 5-Çok Yüksek / Very high