/ GENETICS I / GENETICS I GENEL TANIM / GENERAL DESCRIPTION

(1)

2021 - 2022 / 402013032015 - GENETICS I / GENETICS I

GENEL TANIM / GENERAL DESCRIPTION

Ders Adı / Course Name GENETICS I / GENETICS I Ders Kodu / Course Code 402013032015

Ders Türü / Course Type

Ders Seviyesi / Course Level First Cycle / First Cycle

Ders Akts Kredi / ECTS 5.00

Haftalık Ders Saati (Kuramsal) / Course Hours For Week (Theoretical)

2.00

Haftalık Uygulama Saati / Course

Hours For Week (Objected) 0.00 Haftalık Laboratuar Saati / Course

Hours For Week (Laboratory) 2.00 Dersin Verildiği Yıl / Year 3

Öğretim Sistemi / Teaching System Face to Face / Face to Face Eğitim Dili / Education Language English / English

Ön Koşulu Olan Ders(ler) /

Precondition Courses Yok None

Amacı / Purpose Bu dersin amacı, öğrencilerin genetiğin temel kavramlarını öğrenmesini, gen, genotip ve fenotip arasındaki ilişkiyi kurabilmesini, genetik konuları ile ilgili analitik düşünceye sahip olabilmesini, deneysel mantık geliştirebilmesini ve genetik problemleri çözebilmesini, Mendel kurallarını, Mendel’ den sapma gösteren durumları, kalıtım modellerini, olasılık kanunlarını, soyağaçlarını, cinsiyetin belirlenmesinin temellerini, gen bağlantısını ve kromozom haritalamasını, çekirdek dışı kalıtımı ve kromozom mutasyonlarını kavramasını ve bu konular arasındaki bağlantıları kurabilmesini sağlamaktır.

The aim of this course is to give the student an understanding of the basic concepts of genetics; the ability to relate the gene, genotype and phenotype; the ability to having analytical thinking, to generating experimental logic and to solving problems related to genetics; an understanding of Mendelian and Non-Mendelian genetics, models of inheritance, laws of probability, pedigree trees, sex determination, gene linkage, chromosomal mapping, extrachromosomal inheritance and chromosomal mutations and the ability to relating these topics.

İçeriği / Content Genetiğe Giriş, İnterfaz ve Hücre Döngüsü, Hücre Bölünmeleri, Mendel Genetiği, Olasılık Kanunları, Soy Ağaçları (Pedigri), Mendel Genetiğinin Uzantıları, Gen Etkileşimleri, X’ e Bağlı Kalıtım, Cinsiyetin Belirlenmesi ve Eşey Kromozomları, Ökaryotlarda Gen Bağlantısı (Linkage), Mitotik Rekombinasyon, Kardeş Kromatit Değişimleri (SCE), Tetrat Analizi, Bakteri ve Bakteriyofajlarda Rekombinasyon ve Haritalama, Çekirdek Dışı Kalıtım, Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısındaki Değişiklikler, Kromozom Mutasyonları:

Kromozom Yapısındaki ve Düzenindeki Değişiklikler

Introduction to Genetics, Cell Cycle, Cell Division, Mendelian Genetics, Probability, Pedigri, Extentions of Mendelian Genetics: Complete, incomplete Dominance, Multiple alleles, incompatibilty alleles,lethal alleles, Gene interactions, X-linked inheritance, Sex determination and sex chromosomes, Linkage in eukaryotes, Mitotic

recombination,Sister chromatid exchanges, tetrad analysis, Recombination in Bacteria and bacteriophage and mapping, Extrachromosomal inheritance, Chromosomal mutations

Önerilen Diğer Hususlar / Recommended Other Considerations

Yok None

Staj Durumu / Internship Status Yok None

(2)

Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar / Books / Materials / Recommended Reading

DERS KİTABI:

Klug,W.S., Cummings, M.R. and Spencer, C.A. “Genetik Kavramlar” Ç ed. Öner, C ve ark.

Palme Yayıncılık, Ankara, 2009.

YARDIMCI KİTAPLAR:

Tamarın,R. “Principles of Genetics”, Thirt Edition. Wm. C. Brown Publishers, 1991.

Stansfield W.D., “Theory and Problems of Genetics”, Sc.edit.Schaum’s Outline Series,McGraw-Hill Book Compaany,New York, 1998.

TEXT BOOK:

Klug,W.S., Cummings, M.R. and Spencer, C.A. “Genetik Kavramlar” Ç ed. Öner, C ve ark. Palme Yayıncılık, Ankara, 2009.

OTHER REFERENCES:

Tamarın,R. “Principles of Genetics”, Thirt Edition. Wm. C. Brown Publishers, 1991.

Stansfield W.D., “Theory and Problems of Genetics”, Sc.edit.Schaum’s Outline Series,McGraw-Hill Book Compaany,New York, 1998.

Öğretim Üyesi (Üyeleri) / Faculty

Member (Members) Prof. Dr. Melike Bor

ÖĞRENME ÇIKTILARI / LEARNING OUTCOMES

1 Temel genetik kavramlarını öğrenebilme To be able to learn the basic concepts of genetics

2 Kalıtımın temel ilkelerini kavrayabilme To be able to appreciate basic principles of heredity

3 Moleküler biyoloji, biyokimya, istatistik gibi farklı disiplinlerin yaklaşımlarını genetik konuları ile

ilişkilendirebilme To be able to relate the approaches of different disciplines such as molecular biology, biochemistry,

statistics with genetics

4 Gen, genotip ve fenotip arasındaki bağlantıyı kurabilme To be able to relate the gene, genotype and phenotype

5 Genetik konularını güncel hayata uyarlayabilme To be able to apply the consepts of genetics to daily life

6 Genetik kavramlar ve deneyler arasındaki bağlantının sorgulanmasını sağlayabilme To be able to examine the relationship between the concepts and experiments of genetics

7 Genetik ile ilgili veri tabanını araştırabilme ve elde ettiği bilgileri sözlü ya da yazılı aktarabilme To be able to search genetics databases and evaluate informations from multiple sources and viewpoints by means of oral and written manners

8 Deneysel mantık, analitik düşünce, nicel analiz ve problem çözümü arasındaki bağlantının kurulmasını

sağlayabilme To be able to relate between experimental logic, analytical thinking, quantitative analysis and problem

solving.

HAFTALIK DERS İÇERİĞİ / DETAILED COURSE OUTLINE

(3)

Hafta / Week

1

Teorik Dersler / Theoretical Öğretim Yöntem ve

Teknikleri/Teaching Methods Techniques

Ön Hazırlık / Preliminary

Uygulama Lab

Genetiğe Giriş: Genetik Biliminin Tarihi, Modern Biyolojinin Doğuşu,

Genetikte Temel Kavramlar Mitoz bölünmenin incelenmesi

(Soğan kök ucunda) Microscope observations: Mitosis in the onion root tip

Introduction to Genetics: History of the Genetics, The Founding of

Modern Biology, Basic concepts of genetics Microscope observations: Mitosis

in the onion root tip

2

İnterfaz ve Hücre Döngüsü, Hücre Bölünmeleri: Hücre döngüsü kontrol molekülleri, Kontrol noktaları, Mitoz ve mayoz bölünme, spermatogenez, oogenez, çiçekli bitkilerde gametogenez

Hayvan kemik iliği ve insan periferik kan preparatlarında metafaz kromozomlarının incelenmesi

Microscope observations:

Metaphase chromosomes from animal bone marrow and human lymphocytes

Interphase and Cell Cycle, Cell divisions:Cell cycle control molecules, control points, mitosis and meiosis, gametogenesis

Microscope observations:

Metaphase chromosomes from animal bone marrow and human lymphocytes

3

Mendel Genetiği: Mendel kanunları, monohibrit çaprazlamalar, resiprokal çaprazlamalar, test çaprazlama, dihibrit çaprazlama, fenotip ve genotip oranları

Gametogenezin (spermatogenez ve oogenez) incelenmesi (ovaryum ve testis preparatları) ve problemlerinin çözümü

Microscope observation:

Gametogenesis from testes and ovary

Problem solving Mendelian Genetics: Mendel Laws, monohybrid and dihybrid crosses,

reciprocal, test crosses, phenotype and genotype ratios

Microscope observation:

Gametogenesis from testes and ovary

Problem solving

4

Olasılık Kanunları: Çarpım ve toplam kanunu, şartlı olasılık, olasılıkta binom açılımı, ki kare analizi, Soy Ağaçları (Pedigri): Dominant, resesif ve X e bağlı pedigrinin özellikleri

Monohibrit çaprazlamalar (Test-

kros, geri çaprazlama) monohybrid cross (test and back crosses)

Probability: multiplication and addition law, conditional probability,

binomial theorem, khi square test, pedigree trees monohybrid cross (test and back

crosses)

5

Mendel Genetiğinin Uzantıları: Tam Dominantlık, Eksik (Kısmi) Dominantlık, Eşbaskınlık (Kodominansi), Multiple Alleller, İnsanlarda Doku Uyuşmazlığı, Bitkilerde Kendine Uyuşmazlık Alleleri, Letal Alleller, Pleiotropi

Pedigri analizi ve problemler Pedigree analysis and problem solving

Extentions of Mendelian Genetics: Complete, incomplete Dominance,

Multiple alleles, incompatibilty alleles,lethal alleles, pleitropy Pedigree analysis and problem solving

(4)

6

Gen Etkileşimleri: Discontinuous Variation, 1.Epistatik Gen İnteraksiyonları Resesif Epistasi, Dominant Epistasi, Komplemanter Gen Etkisi (Duplikat resesif genler), Engelleyici Genler (Dominant- resesif interaksiyon), Duplikat Genler, Etkisi Kümülatif Duplikat Genler, 2.Epistatik Olmayan Gen İnteraksiyonları, Komplemantasyon (Tamamlama) Analizi

Allelik ilişkiler (Dominant-resesif, kodominant, multiple ve letal alleller)

Allelik interactions (dominance, recessive, codominance, multiple, lethal)

Gene interactions:Discontinious variation, Epistatic and nonepistatic gene interactions, complementation analysis

Allelik interactions (dominance, recessive, codominance, multiple, lethal)

7

X’ e Bağlı Kalıtım: Drosophila’ da X-bağlantısı, İnsanlarda X’e Bağlı Kalıtım, Holandric genler, Fenotip Üzerine Eşey-sınırlı ve Eşey-etkili Kalıtım, Genotip- Çevre Etkileşimi, Penetrans ve Ekspresivite, Genetik Arka Plan Etkileri, Genetik İfadenin Ortaya Çıkması, Genetik Beklenti, Genomik İmprinting

İnsanlarda kan grubu tayini ve

problem çözümü ABO blood types in human and problem solving

X-linked inheritance: In human and Drosophila, Holandric genes, sex limited inheritance, genotype-environment interactions, penetrance and expressivity, gene expression, genetic , genomic imprinting

ABO blood types in human and problem solving

8

Arasınav

Midterm

9

Cinsiyetin Belirlenmesi ve Eşey Kromozomları: Eşeysel Farklılaşma ve Yaşam Döngüleri, Model Organizmalar, X ve Y Kromozomları, İnsanlarda Y Kromozomu ve Erkek Birey Gelişimi, Klinefelter Sendromu, Turner Sendromu, Süper dişi sendromu, Süper Erkek (Jacob's) Sendromu, İnsanlarda Eşeysel Farklılaşma, İnsanlarda Eşey Oranı, Doz Ayarlaması, Barr Cisimcikleri, Lyon Hipotezi, X İnaktivasyon Mekanizması, Drosophila’ da Eşey Belirlenmesi, Sürüngenlerde Eşey Belirlenmesi

Dihibrit çaprazlamalar, modifiye

dihibrit oranları Dihybrid crosses and modified dihybrid ratios

Sex determination and sex chromosomes: Sex dimorphism and life cycles, model organisms, X and Y chromosomes, dosage compensation, Barr body, Lyon hypothesis,

Dihybrid crosses and modified dihybrid ratios

10

Ökaryotlarda Gen Bağlantısı (Linkage): Linkage nedir?, Krosing Over, Kiyazma Frekansı, Krosing over ve Kromozom Haritalaması,

Coupling ve Repulsion, Üç Noktalı Haritalama, Interference X’ e bağlı kalıtım problemleri X-linked inheritance (problem solving)

Linkage in eukaryotes, crossover, chiasma frequency, crossover and chromosome mapping, coupling and repulsion, three point mapping, interference

X-linked inheritance (problem solving)

(5)

11

Mitotik Rekombinasyon, Drosophila’ da Twin spotlar, Kardeş Kromatit Değişimleri (SCE), Tetrat Analizi, Tetradlarla Rekombinasyon Haritalaması, İnsanlarda Rekombinasyonla Linkage Haritalaması, Pedigrilerle Linkage mesafesinin hesaplanmasında Lod Skor (Odds) Metodu, Somatik Hücre Hibridizasyonu ile İnsan Kromozomunun Haritalanması, Sinteni Testi

Ökaryotlarda linkage, üç noktalı gen haritalaması, interferens ve uygunluk katsayısı hesaplamaları, F2 verilerinden bağlantı

hesaplanması

Linkage in eukaryotes, three point mapping, interference (problem solving)

Mitotic recombination,Sister chromatid exchanges, tetrad analysis, Mapping in humans, syntheny test

Linkage in eukaryotes, three point mapping, interference (problem solving)

12

Bakteri ve Bakteriyofajlarda Rekombinasyon ve Haritalama:

Konjugasyon, Hfr Bakteriler ve Kromozom Haritalaması, F’ Durumu ve Merozigotlar, Transformasyon, Transformasyon ve Haritalama, Transdüksiyon, Transdüksiyon ve Haritalama, Bakteriyofajlardaki Mutasyon ve Rekombinasyonlar, Rekombinasyon Analizi ve Haritalama

Ascomycetes’ de tetrat analizi

problemleri Tetrad analysis in Ascomycetes (problem solving)

Recombination in Bacteria and bacteriophage and mapping:

Conjugation, Transformation, transductiıon Tetrad analysis in Ascomycetes

(problem solving)

13

Çekirdek Dışı Kalıtım: Organel Kalıtımı, Kloroplast mutasyonları, Mitokondri Mutasyonları, Mitokondri/Kloroplast Evrimi, Endosimbiyont Teori, Mitokondriyal Genetik Hastalıklar, Enfeksiyon Tip Kalıtım, Anasal (Maternal) Etki

Bakterilerde rekombinasyon ve

haritalama problemleri Recombinationand mapping in Bacteria (problem solving)

Extrachromosomal inheritance: organelle inheritance, endosymbiotic

theory,Infection type inheritance, maternal effect Recombinationand mapping in

Bacteria (problem solving)

14

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısındaki Değişiklikler, Euploidi aneuploidi, monosomi, trisomi, Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, Warkany sendromu, İnsan Aneuploidisinde Yaşayabilirlik

Kromozomal varyasyonlar

Chromosomal variations

Chromosomal mutations: changes in chromosome number Chromosomal variations

15

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Yapısındaki ve Düzenindeki Değişiklikler, Delesyon, Cri du Chat Sendromu, Pseudodominasi, Duplikasyon, Gen Fazlalığı, Gen Amplifikasyonu, İnversiyon, Translokasyon, Robertsonian Translokasyon, İnsanlarda Kırılgan Bölgeler, Fragile X Sendromu

Laboratuar Sınavı

Laboratory exam

Chromosomal mutations:changes in chromosom structure Laboratory exam

(6)

16

Final Sınavı

Final Exam

DEĞERLENDİRME / EVALUATION

Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri / Term (or Year) Learning Activities Sayı /

Number

Katkı Yüzdesi / Percentage of Contribution (%)

60 1

Ara Sınav / Midterm Examination

25 1

Laboratuvar Sınavı / Laboratory Examination

15 1

Ev Ödevi / Homework

Toplam / Total: 3 100

Başarı Notuna Katkı Yüzdesi / Contribution to Success Grade(%): 40

Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri / End Of Term (or Year) Learning Activities Sayı /

Number

Katkı Yüzdesi / Percentage of Contribution (%)

100 1

Final Sınavı / Final Examination

Toplam / Total: 1 100

Başarı Notuna Katkı Yüzdesi / Contribution to Success Grade(%): 60

Etkinliklerinin Başarı Notuna Katkı Yüzdesi(%) Toplamı / Total Percentage of Contribution (%) to Success Grade: 100

Değerlendirme Tipi / Evaluation Type:

(7)

İŞ YÜKÜ / WORKLOADS

Ara Sınav / Midterm Examination 1 2.00 2.00

Final Sınavı / Final Examination 1 2.00 2.00

Derse Katılım / Attending Lectures 15 2.00 30.00

Laboratuvar / Laboratory 15 2.00 30.00

Problem Çözümü / Problem Solving 3 3.00 9.00

Rapor Hazırlama / Report Preparation 2 3.00 6.00

Rapor Sunma / Report Presentation 2 2.00 4.00

Bireysel Çalışma / Self Study 6 2.00 12.00

Ödev Problemleri için Bireysel Çalışma / Individual Study for Homework Problems 2 3.00 6.00

Ara Sınav İçin Bireysel Çalışma / Individual Study for Mid term Examination 1 12.00 12.00

Final Sınavı içiin Bireysel Çalışma / Individual Study for Final Examination 1 12.00 12.00

Okuma / Reading 11 2.00 22.00

Sayı / Number

Süresi (Saat) / Duration

(Hours)

Toplam İş Yükü (Saat) / Total

Work Load (Hour) Etkinlikler / Workloads

Toplam / Total: 60 47.00 147.00

Dersin AKTS Kredisi = Toplam İş Yükü (Saat) / 30.00 (Saat/AKTS) = 147.00/30.00 = 4.90 ~ / Course ECTS Credit = Total Workload (Hour) / 30.00 (Hour / ECTS) = 147.00 / 30.00 = 4.90 ~

(8)

PROGRAM VE ÖĞRENME ÇIKTISI / PROGRAM LEARNING OUTCOMES

Öğrenme Çıktıları / Learning Outcomes Program Çıktıları / Program Outcomes

1.1.1 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 1.1.7 1.1.8 1.1.9 1.1.1 1.1.1 1.1.1 1.1.1 1.1.1 1.Temel genetik kavramlarını öğrenebilme / To be able to learn the

basic concepts of genetics 5 4

2.Kalıtımın temel ilkelerini kavrayabilme / To be able to appreciate

basic principles of heredity 5 4

3.Moleküler biyoloji, biyokimya, istatistik gibi farklı disiplinlerin yaklaşımlarını genetik konuları ile ilişkilendirebilme / To be able to relate the approaches of different disciplines such as molecular biology, biochemistry, statistics with genetics

5 5 5

4.Gen, genotip ve fenotip arasındaki bağlantıyı kurabilme / To be

able to relate the gene, genotype and phenotype 5 4

5.Genetik konularını güncel hayata uyarlayabilme / To be able to

apply the consepts of genetics to daily life 5 5 5 5

6.Genetik kavramlar ve deneyler arasındaki bağlantının sorgulanmasını sağlayabilme / To be able to examine the relationship between the concepts and experiments of genetics 7.Genetik ile ilgili veri tabanını araştırabilme ve elde ettiği bilgileri sözlü ya da yazılı aktarabilme / To be able to search genetics databases and evaluate informations from multiple sources and viewpoints by means of oral and written manners

5 5 5 5 4 5

8.Deneysel mantık, analitik düşünce, nicel analiz ve problem çözümü arasındaki bağlantının kurulmasını sağlayabilme / To be able to relate between experimental logic, analytical thinking, quantitative analysis and problem solving.

5 5 5 5

Katkı Düzeyi / Contribution Level : 1-Çok Düşük / Very low, 2-Düşük / Low, 3-Orta / Moderate, 4-Yüksek / High, 5-Çok Yüksek / Very high