Özet
Amaç: Prenatal dönemde intrauterin geliflme k›s›tl›l›¤› (IUGK) tan›s› ile takip edilen ve miyad›nda yap›lan sezaryen s›ras›nda boyun
çev-resinde befl kez kordon dolanmas› saptanan spinal musküler atrofi (SMA) tip 0 olgusu nadir görülmesi sebebiyle, literatür bilgileri ›fl›-¤›nda tart›fl›lm›flt›r.
Olgu: 32. gebelik haftas›ndan itibaren ‹UGK tan›s› ile takip edilen hastan›n, 38. gebelik haftas›nda yap›lan sezaryeni esnas›nda boyun
çevresinde befl kez kordon dolanmas› ve bir adet gerçek dü¤üm tespit edildi. Bebe¤in izleminde; yutma ve emmede güçlük çekmesi, ayn› zamanda solunum kaslar›nda belirgin güçsüzlük olmas› üzerine SMA’dan flüphelenildi. PCR RFLP (polymerase chain reaction res-triction fragment length polymorphism) yöntemi ile yap›lan analizde; SMN 1 (telomerik survival motor nöron geni) homozigot ekzon 7 ve 8 delesyonlar›n›n gösterilmesi üzerine SMA tip 0 tan›s› konuldu.
Sonuç: Gebeli¤in 2. trimesterinden itibaren yap›lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbilikal kordonun fetus boynuna
dolan-m›fl oldu¤u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran›n artt›¤› ak›lda tutulmal›d›r. Hipotoni ve solunum kaslar›n› da içine alan a¤›r güçsüzlü¤ü olan yenido¤anlarda iyi bir antenatal ve postnatal öykünün al›nmas›, muayene bulgular› ve moleküler çal›flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular›n›n tan›nmas›n› ve ailelere gerekli genetik dan›flmanl›¤›n verilmesi olana¤›n› sa¤layacakt›r.
Anahtar Sözcükler: Gebelik, boyunda kordon dolanmas›, intrauterin geliflme k›s›tl›l›¤›, spinal musküler atrofi.
Five times of cord around neck in cesaren section: a case report
Objective: We discussed a rare case of spinal muscular atrophy (SMA) type 0, was followed with prenatal diagnosis of intrauterine
growth restriction (IUGR), five times of cord around neck detected during cesarean section, in the highlights of the literature.
Case: A pregnant woman who was followed with the diagnosis of IUGR during 32. gestational week. In the 38. gestational week;
cord around neck for five times and a real knot were detected in the cesarean section. Difficulty in swallowing and absorbing, also significant respiratory muscle weakness were found at the follow up of the baby. SMA was suspected according to these symphtoms. With the analyse of PCR RFLP (Polymerase chain reaction – restriction fragment length polymrphism) SMN 1 (Telomeric survival motor neuron gene) homozygot exon 7 and 8 deletions were found, SMA type 0 was diagnosed according to these findings.
Conclusion: During the 2. trimester of pregnacy, with a careful ultrasound examination, cord around neck can be succesfully
deter-mined. It should be considered that cord around neck risk rate can be increased in the 3. trimester. Hypotonia, severe respiratory muscle weakness involving the infants to be a good antenatal and postnatal history, examination and molecular study will identify the rare cases of SMA. Genetic counseling should be given to the parents.
Keywords: Pregnancy, umblical cord around neck, intrauterine growth retardation, spinal muscular atrophy.
Do¤umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon
Dolanmas›: Olgu Sunumu
Orkun Çetin1
, ‹pek Dokurel Çetin2
, Cihat fien1
, Seyfettin Uluda¤1
, Begüm Aydo¤an1
, Asl›han Ürer1
1‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, ‹stanbul, Türkiye 2
‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, ‹stanbul, Türkiye
Yaz›flma adresi: Orkun Çetin, Cerrahpafla T›p Fakültesi Kad›n Hastal›kalr› ve Do¤um Anabilim Dal›, Fatih 34100, ‹stanbul e-posta:drorkuncetin34@hotmail.com
Girifl
Umbilikal kordonun fetus boynuna dolan-mas› tüm gebeliklerin %23 ile %33’ünde
görül-mektedir ve genellikle benign olarak de¤erlen-dirilir.[1,2]Bu durumun yirminci gebelik
Çetin O ve ark., Do¤umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas›: Olgu Sunumu
90
Kordonun fetus gövdesine ve ekstremitelerine dolanmas›na veya dü¤ümlenmesine daha az rastlanmaktad›r.[4,5]
Dünyada çocuk ölümüne yol açan genetik nedenli hastal›klar aras›nda en s›k rastlan›lanlar-dan biri, otozomal resesif geçifl gösteren spinal musküler atrofidir (SMA).[6] SMA daha önceki
y›llarda klinik özellik ve bafllang›ç yafl›na göre üç alt tipe ayr›l›rken, Dubowitz fliddetli SMA Tip 1 olarak s›n›fland›r›lan olgular› SMA Tip 0 ola-rak tan›mlam›flt›r. SMA tip 0 klinik olaola-rak, do-¤umdan sonra alt ekstremitelerde üst ekstremi-telerden daha fazla görülen ve proksimal eks-tremitede distalden daha fazla etkilenen simet-rik a¤›r kas güçsüzlü¤ü ve flaksidite ile karakte-rizedir. Hastalar s›kl›kla do¤umda resusitasyona ve ventilatör deste¤ine gereksinim duyar-lar.[6,7,8,9]
SMA 5. kromozomun uzun kolunda yer alan SMN (Survival of motor neuron) gen mutasyon-lar› sonucu oluflmaktad›r.[6-10]Bu yaz›da prenatal
dönemde intrauterin geliflme k›s›tl›l›¤› (IUGK) tan›s› ile takip edilen ve miyad›nda yap›lan se-zaryen s›ras›nda boyun çevresinde 5 kez kor-don dolanmas› saptanan SMA tip 0 olgusu nadir görülmesi sebebiyle, literatür bilgileri ›fl›¤›nda tart›fl›lm›flt›r.
Olgu
34 yafl›nda, G2 P1 olan gebe klini¤imize ru-tin gebelik takibi amac›yla baflvurdu. Erkek kar-deflinde serebral palsi olan gebenin akraba evli-li¤i öyküsü yoktu. 1. trimester taramas›nda; ser-best beta HCG 28.3 ng/ mL (0.61 MoM), PAPP- A 0.83 mIU /mL (0.63 MoM) idi. 11-14. gebelik haf-tas› fetusun ultrasonografik incelemesinde ense kal›nl›¤› (NT) 1.9 mm, duktus venosus kan ak›-m›nda a dalgas›n›n pozitif oldu¤u, triküspit ka-pakta regurjitasyon olmad›¤› ve nazal kemi¤in 1.6 mm oldu¤u izlendi. Fetusun anatomisi ve geliflimi normaldi. Bilateral uterin arterlerde çentik tespit edildi. Düzeltilmifl Down sendro-mu riski 1/8,136 olarak hesapland›.
Fetusun 22. gebelik haftas›ndaki ultrasonog-rafik incelemesinde biparyetal çap (BPD) 54 mm, bafl çevresi (HC) 201 mm, abdominal çev-re (AC) 166 mm, femur uzunlu¤u (FL) 39 mm,
fetal kalp at›m h›z› 138 at›m/ dakika, plasenta ön duvar yerleflimli ve boyunda bir kez kordon varl›¤› tespit edildi. Duktus venosusta a dalgas›-n›n pozitif oldu¤u ve triküspit kapakta ise re-gurjitasyon olmad›¤› saptand›. Bilateral uterin arterlerde ise çentiklenme devam ediyordu. Fe-tal anatomi ve geliflim normal olarak izlendi. 50 g oral glukoz tolerans testinde (OGTT) ise 1. sa-at kan flekeri 121 olarak belirlendi. Otuzikinci gebelik haftas›ndaki ultrasonografik inceleme-sinde; fetal ölçümler gebelik haftas›na göre - 2 standart sapman›n (SD) alt›nda bulundu. Tah-mini fetal do¤um a¤›rl›¤› 1352 g amniotik s›v› volümü normal ve fetusta makat gelifli tespit edilen hasta ‹UGK tan›s› ile takibe al›nd›. Boyun çevresinde 2 kez kordon dolanmas› mevcuttu.
38. gebelik haftas›na kadar ‹UGK tan›s› sebe-biyle fetal doppler ve non-stres test (NST) ile ta-kip edildi. Otuzsekiz hafta üç gün olan hastadan geçirilmifl sezaryen ve makat gelifli endikasyon-lar›yla sezaryen ile canl› tekiz 1. dakika APGAR'› 5, 5. dakika APGAR’› 9 olan 2230 g a¤›rl›¤›nda erkek bebek do¤urtuldu. Sezaryen s›ras›nda bo-yun çevresinde 5 kez kordon dolanmas› (Resim 1) ve bir adet gerçek kordon dü¤ümü (Resim 2) tespit edildi. Do¤um s›ras›nda al›nan umblikal ven kan gaz›nda; pH 7.36, PCO238, PO246,
he-matokrit 52 idi. Umbilikal arter kan gaz›nda ise; pH 7.31, PCO250, PO223, hematokrit 53 olarak
saptand›. Postoperatif kordon boyu 105 cm ola-rak ölçüldü.
Yenido¤an muayenesinde vücut s›cakl›¤› 35, 4 °C (aksiller), kan bas›nc› 55/35 mmHg idi. Yut-ma kaslar›nda zay›fl›¤a ba¤l› afl›r› sekresyon, be-lirgin hipotoni ve güçsüzlük vard›. Radyolojik incelemesinde akci¤er grafisi normal olarak de-¤erlendirildi. Yenido¤an yo¤un bak›m ünitesin-de 2 gün takip edildikten sonra taburcu edildi. Bebe¤in izleminde; yutma ve emmede güçlük çekmesi üzerine SMA’dan flüphelenildi. PCR-RFLP (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) yöntemi ile ya-p›lan analizde; SMN 1 (telomerik survival motor nöron geni) homozigot ekzon 7 ve 8 delesyon-lar›n›n gösterilmesi üzerine SMA tip 0 tan›s› ko-nuldu.
Pnömoni sebebiyle ilki bir ayl›kken olmak üzere 3 kez sepsis tan›s› konulan hasta, halen
pediyatrik yo¤un bak›m ünitesinde solunum deste¤i verilerek takip edilmektedir.
Tart›flma
Gebelikte ilk trimesterden itibaren görülen kordon dolanmalar›n›n en s›k rastland›¤› yer fe-tus boynunun etraf›d›r.[11] Kordon boyu fetus
boyunun 4/5’ine ulaflt›¤› gebelik haftas›ndan iti-baren kordonun boyun etraf›na dolanabilece¤i bildirilmifltir.[12] Normal term umbilikal
kordo-nun uzunlu¤ukordo-nun 55-75 cm olmas›na ra¤men; bazen 300 cm olabilece¤i, bazen de aplazisinin olabilece¤i rapor edilmifltir.[21] Kordon
uzunlu-¤u dolanma say›s› ile iliflkili görülmektedir.[13]
Olgumuzda kordon boyu uzunlu¤u 105 cm ola-rak tespit edilmifltir.
Fetus prezentasyonu yönünden incelendi-¤inde makat gelifllerinde kordon dolanmas›na daha s›k rastlan›ld›¤› gösterilmifltir.[14]
Olgumuz-da Olgumuz-da makat prezentasyonu olmas› literatür ile uyumlu bulundu.
Resim 1. Sezaryen s›ras›nda boyunda befl kez umbilikal kordon dolanmas›.
Çetin O ve ark., Do¤umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas›: Olgu Sunumu
92
Literatürde bildirilen en fazla dolanma say›s› dokuzdur.[15]Olgumuzda ise, boyun çevresinde 5
kez kordon dolanmas› tespit edildi. Kordonun boyu, gebelik haftas›, plasenta lokalizasyonu, fe-tusun a¤›rl›¤›, hareketlili¤i ve amniyon s›v›s›n›n miktar› kordon dolanmas› ile iliflkili
faktörler-dir.[12,16]Literatürde plasentan›n ön duvarda
olma-s›n›n da kordon dolanmas›na etki etti¤ini göste-ren çal›flmalar bildirilmifltir.[17]Olgumuzda da
pla-senta ön duvar yerleflimli olarak bulunmufltur. Fetusun üçüncü trimestere do¤ru hareketle-rinin artmas›n›n kordon dolanmas›nda etkili ol-du¤u bildirilmifltir.[13]SMA tip 0 olan olgumuzda
ise; fetal hareketlerin azalmas› beklenirken, do-¤umda boyunda befl kez kordon dolanmas› gö-rülmesi birbiriyle iliflkili bulunmad›.
Clapp ve ark., gebelik haftalar› ilerledikçe dolanma oran›n›n artt›¤›n› bildirmifllerdir.[13]
Ol-gumuzda da kordon dolanmas› ilk kez 22. gebe-lik haftas›nda boyunda bir kez olarak tespit edil-di. 32. gebelik haftas›nda ise boyunda iki kez kordon dolanmas› tespit edildi. 38. gebelik haf-tas›nda yap›lan sezaryen s›ras›nda ise boyunda befl kez kordon dolanmas› ve bir adet gerçek dü¤üm oldu¤u izlendi.
SMA; spinal kordun ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile giden, otozomal resesif geçifl gösteren ve en s›k görülen nörodejeneratif has-tal›kt›r. Bat› toplumlar›nda 1/6,000 - 1/10,000 oran›nda görülebilen hasal›¤›n tafl›y›c› s›kl›¤› 1/40- 1/80 aras›nda de¤iflmektedir.[18] SMA’n›n
otozomal dominant ve X’e ba¤l› geçifl gösteren tipleri de tan›mlanm›flt›r.[19]SMA tip 0 tan›s› alan
hastalarda, yenido¤an döneminde asfiksi, gene-ralize güçsüzlük gözlenir. Ço¤u resusitasyon ve ventilasyon deste¤ine gereksinim duyarlar. Bul-bar kaslar; zay›f a¤lamaya, zay›f emmeye ve yut-maya sekresyonlar›n birikmesi sonucunda aspi-rasyona sebep olacak kadar güçsüzdür. S›kl›kla dilde fasikülasyonlar vard›r.[6-9] Olgumuzda
in-trauterin fetal hareketlerin azl›¤›, anneden al›-nan anamnez ile veya fetal ultrasonografik mu-ayene esnas›nda belirgin olarak de¤erlendirile-medi. Ancak hipotoni ve güçsüzlük gibi bulgu-lar yenido¤an muayenesinde belirgin obulgu-larak gö-ze çarp›yordu. ‹lk 1 ayda geliflen pnömoni ve sepsis solunum kaslar›n› da içine alan güçsüzlü-¤ün en önemli göstergesiydi. Yap›lan baz›
çal›fl-malarda; do¤um sonras› SMA tan›s› alan olgula-r›n bir k›sm›n›n, fetal ‹UGK tan›s› ile takip edil-dikleri gösterilmifltir.[20]Olgumuzda da 32.
gebe-lik haftas›ndan itibaren bafllayan ‹UGK gözlen-mifltir. Tan› literatürdeki benzer çal›flmalarda ol-du¤u gibi postnatal konulmufltur.
Literatürdeki di¤er fetal hipokinezi olgular› incelendi¤inde; do¤um distosisi, k›sa umbilikal kordon, polihidroamnios, kraniyofasyal malfor-masyonlar, çoklu eklem kontraktürleri ve iske-let anomalileri birliktelik göstermektedir.[20]
Ol-gumuzda ise; do¤um yöntemi olarak geçirilmifl sezeryan öyküsü sebebiyle sezeryan tercih edil-mifltir. Olgumuzda; literatür bilgileri ile uyumlu olmayarak; k›sa umbilikal kordon (aksine uzun umbilikal kordon gözlendi), polihidroamnios, kraniyofasyal malformasyon ve iskelet anomali-si tespit edilmedi.
‹ntrauterin fetal hareketlerin azalmas›n›n beklendi¤i SMA tip 0 olgumuzda; sezaryen es-nas›nda boyun çevresinde 5 kez kordon dolan-mas› ve 1 adet gerçek dü¤üm görülmesi litera-tür bilgileri ile uyumlu bulunmad›. Boyunda 5 kez kordon dolanmas›n›n, SMA olgular›nda s›k görülmemekle birlikte kordon boyunun 105 cm ölçülmesi, fetusun makat prezentasyonu ve anterior yerleflimli plasenta ile aç›klanabilece¤i kan›s›na var›ld›.
Gebeli¤in 2. trimesterinden itibaren yap›lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbili-kal kordonun fetus boynuna dolanm›fl oldu¤u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran›n artt›¤› ak›lda tutulmal›d›r. Olgumuzda da 22. gebelik haftas›ndan itibaren boyunda kordon varl›¤› yap›lan ultrasonografi inceleme-leriyle belirlenmifltir.
Olgumuzda da görüldü¤ü gibi; yenido¤an döneminde a¤›r güçsüzlük, hipotoni ve solu-num yetmezli¤i geliflen hastalarda SMA tip 0 ay›-r›c› tan›da öncelikle düflünülmesi gereken has-tal›kt›r. Hipotoni solunum kaslar›n› da içine alan a¤›r güçsüzlük olan yenido¤anlarda iyi bir antenatal ve postnatal öykünün al›nmas›, mu-ayene bulgular› ve moleküler çal›flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular›n›n tan›nmas›n› ve ailelere gerekli genetik dan›flmanl›k verilebil-mesi olana¤›n› da sa¤layacakt›r.
Sonuç
Gebeli¤in 2. trimesterinden itibaren yap›lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbili-kal kordonun fetus boynuna dolanm›fl oldu¤u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran›n artt›¤› ak›lda tutulmal›d›r.
Hipotoni solunum kaslar›n› da içine alan a¤›r güçsüzlük olan yenido¤anlarda iyi bir ante-natal ve postante-natal öykünün al›nmas›, muayene bulgular› ve moleküler çal›flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular›n›n tan›nmas›n› ve ailelere gerekli genetik dan›flmanl›k verilebilmesi olana-¤›n› da sa¤layacakt›r.
Kaynaklar
1. Larson JD, Rayburn WF, Crosby S, Thurnau GR. Multiple nuchal cord entanglements and intrapartum complica-tions. Am J Obstet Gynecol 1995;173:1228-31.
2. Ertan AK, Schmidt W. Umbilical cord entanglement and color-coded Doppler ultrasound. Geburtshilfe Frauenheilkd 1994;54:196-203.
3. Larson JD, Rayburn WF, Harlan VL. Nuchal cord entan-glement and gestational age. Am J Perinatol 1997;14:555-7.
4. Kumari S, Saxena A, Monga D, Malik A, Kabra M, Kurray RM. Significance of cord problems at birth. Indian Pediatr 1992;29:301-5.
5. Miser WF. Outcome of infants born with nuchal cords. J Fam Practice 1992;34:441-5.
6. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol 1999;3:49-51.
7. Balslev T, Hertz JM, Rackauskaite G, Sorensen LA. Very severe spinal muscular atrophy- type 0. A cause of con-genital multiple arthrogryposis. Ugeskr Laeger 2001;163:5679-80.
8. MacLeod MJ, Taylor JE, Lunt PW, Mathew CG, Robb SA. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol 1999;3:65-72.
9. Devriendt K, Lammens M, Schollen E, Van Hole C, Dom R, Devlieger H. Clinical and molecular genetic features of congenital spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1996;40:731-8.
10. Bürglen L, Amiel J, Voilett L, Lefebvre S, Burlet P, Clermont O. Survival motor gene deletion in the arthro-gryposis multiplex congenita- spinal muscular atrophy association. J Clin Invest 1996; 98: 1130-1132.
11. Yayla M, Sezer FA, Güngören A, Akdeniz N, Erden AC. Gebelikte umbilikal kordon dolanmas›. ‹stanbul Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi 1997;1:44-6.
12. Collins JH, Collins CL, Weckwerth SR, De Angelis L. Nuchal cords: Timing of prenatal diagnosis and dura-tion. Am J Obstet Gynecol 1995;173:768.
13. Clapp JF, Stepanchak W, Hashimoto K, Ehrenberg H, Lopez B. The natural history of antenatal nuchal cords. Am J Obstet Gynecol 2003;189:488-93.
14. Giacomello F. Ultrasound determination of nuchal cord breech presentation. Am J Obstet Gynecol 1988;159:531-2.
15. Cruikshank DP. Danforth’s Obstetrics and Gynecology. Philadelphia: Lippincott Comp., 1994:501-19.
16. Lipitz S, Seidman DS, Gale R, Stevenson DK, Alcalay M, Menczer J, et al. Is fetal growth affected by cord entan-glement? J Perinatol 1993;13:385-8.
17. Göynümer G, Yayla M. Gebeli¤in ikinci trimesterinde boyun çevresinde kordon dolanmas› s›kl›¤› ve etkileyi-ci faktörler. Perinatoloji Dergisi 2004;12:93-5.
18. Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet 1978;15:409-13.
19. Kobayashi H, Baumbach L, Matise TC, Schiavi A, Greenberg F, Hoffman EP. A gene for a severe lethal form of X-linked arthrogryposis (X-linked infantile spinal muscular atrophy) maps to human chromosome Xp11.3-q11.2. Hum Mol Genet 1995;4:1212-6.
20. Gonzales De Dios J, Martinez Frias ML, Arroyo Carrera I, Fondevilla SJ, Sanchis CA, Hernandez RF, et al. Role of signs of fetal hypokinesia in the diagnosis of spinal muscular atrophy of neonatal onset. An Esp Pediatr 2002;56:233-40.
21. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, GilstrapIII LC, Hauth JC. Williams Obstetrics. New York: McGraw-Hill Medical Publishing, 2001; 831.
