Seyfettin Uluda¤ ve ark., Cantrell Sendromu 1
antrell Pentalojisi befl anomali ile özellenen bir sendromdur. Cantrell-Haller-Ravitch Sendro-mu, pentaloji sendroSendro-mu, peritoneo perikardial diaf-ram hernisi ve torako-abdominal ektopia kordis isimleriyle de an›lan sendrom Cantrell ve arkadafl-lar› taraf›ndan 1958 y›l›nda tan›mlanm›flt›r. Send-rom orta hat supra-umbilikal kar›n ön yüzü defek-ti, sternum alt ucu defekdefek-ti, perikard›n diafragma yü-zünün olamay›fl›, diafragma ön yüz eksikli¤i ve çe-flitli intrakardiak anomaliler ile tan›mlanm›flt›r (1).
Sendroma özgü olan anomalilerde farkl›l›klar olabildi¤i gibi, baz› olgularda befl grup anomali d›-fl›nda cantrell pentaloji sine efllik eden de¤iflik ano-maliler de literatürde bildirilmifltir (2-6). Sternum alt ucu ile göbek üstü orta hat kar›n duvar› defekt-leri, bunlara efllik eden diafragma ve perikard ön yüz defektleri sendromun özgün anomaliler grubu olarak kabul edilmektedir. Pentaloji içinde yer alan kalp anomalileri prognoz üzerinde önemli ölçüde
etkilidirler ve çok çeflitlilikler göstermektedirler. Li-teratürde sunulan olgularda kalp anomalileri ara-s›nda atriyal septal defekt (ASD), ventriküler septal defekt (VSD) ve Fallot tetralojisinin daha s›k görül-dü¤ü bildirilmektedir (7).
Literatürde sendrom için özgün olan bu befl de-fektin tamam›n› gösteren az say›da olgu rapor edil-mifltir. Olgular›n ço¤unlu¤u do¤umu takiben tama-men kardiak malformasyonlar›n a¤›rl›¤› ile yak›n-dan ilgili olarak kaybedilmektedirler. Yaz›m›zda antenatal dönemde tan›s› konmufl Cantrell Pentalo-jisinin tipik befl malformasyonunu tafl›yan bir ol-gu,yaflamsal önemi olan sendroma dikkat çekmek amac›yla, mevcut literatür verileri incelenerek su-nulmufltur.
O OLLGGUU
Olgumuz 28 yafl›nda olup daha önce sa¤l›kl› bir çocuk do¤urmufl. Bayan F.T. klini¤imize 2. gebeli-¤inin 36. haftas›nda izleyen doktoru taraf›ndan ta-n›mlanmam›fl anormal fetal ultrasonografik bulgu-lar nedeniyle klini¤imize gönderilmifltir.
Cantrell Sendromu
Seyfettin ULUDA⁄, Z.Merve BARBAROS, Figen AKSOY, Ergun ERDO⁄AN, R›za MADAZLI ‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana Bilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal› - ‹STANBUL
Ö ÖZZEETT C
CAANNTTRREELLLL SSEENNDDRROOMMUU
Cantrell Sendromu befl adet belirgin anomali ile özellenen bir pentaloji olarak tarif edilmifltir. Bu sendrom için öz-gün anomaliler s›ras›yla; Orta hat supraumbilikal abdominal defekt, sternum alt uç defekti, diafragma ön k›sm›nda defekt, perikard›n diafragma yüzünün eksikli¤i ve intrakardiak anomalilerden oluflmaktad›rlar. Gebeli¤inin 36. haf-tas›nda bafl vuran olguda sendromun belirgin anomalileri ultrasonografik olarak tan›mlanm›flt›r. Normal karyotipe sahip olan fetus terminde vaginal yoldan do¤urtulmufltur. Do¤um sonras› yap›lan kar›n defekti düzeltme ameliya-t›nda ve postmortem incelemelerde Cantrell pentalojisi için özgün olan anomaliler saptanm›flt›r. Az görülen bir ano-maliler grubu olmas› nedeniyle ilgili literatür gözden geçirilerek olgumuza ait özellikler sunulmufltur.
A
Annaahhttaarr KKeelliimmeelleerr:: Omfalosel, Ektopia kordis, Kardiak malformasyon (Cantrell Sendromu) S
SUUMMMMAARRYY P
PEENNTTAALLOOGGYY OOFF CCAANNTTRREELLLL B
Baacckkggrroouunndd.. Cantrell’s pentalogy is a rare syndrome.It’s composed of defects of lower sternum, anterior diaph-gram, midline supraumbilical abdominal wall, diaphragmatic pericardium with ectopia cordis.This syndrome ca-uses high mortality and morbidity according to the severity of including and associated anomalies.
O
Obbsseerrvvaattiioonn:: We present a case of complete Cantrell’s pentalogy in which the diagnosis was made at 36th. week of gestation with the typical view of the fetal ultrasonography, fetal and neonatal echocardiography and intraope-rative and postmortem autopsy findings. One month after the vaginal delivery, omphalocele correction surgery was done and in post operative period the newborn died because of cardiopulmunory arrest.
C
Coonncclluussiioonn:: In this article we discussed Cantrell’s pentalogy with the literature findings. K
Keeyy WWoorrddss:: Omphalocele, Ectopia cordis, Cardiac malformations (Cantrell’s syndrome)
C
Y
Yaazz››flflmmaa AAddrreessii:: Dr. Seyfettin Uluda¤, ‹stanbul Üniversitesi, Cerrahpafla T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana Bilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal› 34303, Cerrahpafla-‹stanbul
O
Perinatoloji Dergisi • Cilt:7, Say›: 4/Aral›k 1999
2
Yap›lan ultrasonografide fetusta; sternum alt ucu ve göbek üstü orta hatta kar›n ön duvar›nda yukardan afla¤› uzunlu¤u 2 cm, ve geniflli¤i 3 cm olan defekt saptand›. Orta hat defektinden k›smen karaci¤er ile birlikte kalp ventrikülünün d›flar› ç›k-makta oldu¤u, ön tarafta parsiyal diafragma defek-tinin oldu¤u görüldü. Toraks içinin k›smi boflalma-s› sonucu toraks bofllu¤unun küçülmüfl oldu¤u be-lirlendi. Büyük damarlara bak›ld›¤›nda da pulmo-ner arterin aorta göre hipoplastik görünümde oldu-¤u gözlendi. Parsiyel ektopia kordis ve omfalosel ön tan›s› koyuldu.Bu anomaliler d›fl›nda ilave bafl-ka anomali saptanmad›.
Takiben yap›lan fetal ekokardiografide; omfalo-sel halkas› içinde sol ventrikülün iki bo¤umlu hale geldi¤i, pulmoner arterde hipoplazi ve sa¤ ventri-külde hipoplazi saptanm›flt›r. Bu bulgular d›fl›nda venöz dönüflüm, aort ve pulmoner arter iliflkileri normal bulunmufltur. Sonuç olarak fetal ekokardi-ografide; parsiyel ektopia kordis, çift ç›k›fll› sol ventrikül (transpoze tip) pulmoner stenoz tespit edildi.
Kordosentezle yap›lan kan örneklemesi ile fetal karyotip yap›ld›. Fetal karyotip 46 XY olarak bulun-du. Gö¤üs alt ve kar›n üst orta hat defektlerine kalp malformasyonlar› da eklenice bu bulgulara dayanarak Cantrell pentalojisi tan›s› koyuldu. Olgu neonatoloji ve çocuk kardiyolojisi ile birlikte de¤er-lendirilerek, do¤umun obstetrik endikasyonlara ba¤l› kal›narak yap›lmas›na karar verildi. Daha son-ra gebe do¤uma kadar fetal iyilik halini belirleyen testler ile miad›na kadar haftal›k olarak izlendi. 18.10.1999 da 3000 gr a¤›rl›¤›nda 1. dakika apgar skoru 7 ve 5. dakika apgar skorlamas› 9 olan bir er-kek bebek normal vaginal do¤um ile do¤urtuldu.
Do¤um sonras› yo¤un bak›m ünitesinde izle-nen bebe¤in ekokardiyografik incelemesinde; ek-topia kordis, trikuspit atrezisi, atrial septal defekt, pulmoner stenoz ve bilgisayarl› tomografisinde ise omfalosel kesesi içinde ince ba¤›rsaklar ve ventri-külün bir bölümünün oldu¤u belirlendi.
Do¤umdan bir ay sonra omfalosele müdahale için çoçuk cerrahisi bölümünde ameliyata al›nd›. Operasyonda omfalosel kesesi içerisinde karaci¤e-rin bir k›sm›, ince barsaklar›n bir k›sm› ve kalbin mevcut olan tek ventrikülünden divertiküle olan anevrizmal k›s›m gözlendi. Sternum alt ucunda kü-çük bir yar›k ve diafragma ön k›s›m›nda minimal bir defekt izlendi. Omfolosel onar›m› yap›lan be-bek operasyon sonras› çoçuk cerrahisi yo¤un ba-k›m ünitesinde kardiyopulmoner arrest neticesi eksitus olmufltur.
Postmortem otopsi incelemesinde klinik olarak saptanan Cantrell pentalojisi tan›s›n› desteklenmifl-tir. Otopside kalpte ASD, hipoplazik sa¤ ventrikül, pulmoner arter hipoplazisi ve tek koroner arter
ç›-k›fl› bulunmufltur. T
TAARRTTIIfifiMMAA
Cantrell ve arkadafllar›n›n tariflemifl olduklar› bu nadir sendromun etiyolojisi bilinmemektedir. Patogenezinde embriyonik hayat›n 14. ve 18. gün-lerinde intra embriyonik mesodermin ventromedi-al yönde migrasyonunda yetersizlik sonucu oldu¤u düflünülmektedir (1). Bu yüzden saptanan orta hat, sternum ve diafragma defektleri mezoderm migras-yonun yetersizli¤i ölçüsünde oluflmaktad›r. Cant-rell pentalojisinin oluflumunda tamamen tesadüfi faktörlerin rol oynad›¤› kabul edilmektedir.
Sendroma ait anomali kompleksi içinde bafllan-g›ç yada temel malformasyon omfaloseldir. Omfa-losel patogenezinde gebeli¤in 3. haftas›ndan itiba-ren bafllayan mezoderm migrasyonunun sefalik, kaudal, ve/veya lateral konumda yetersiz oluflunun rol oynad›¤› bilinmektedir. Sefalik k›s›m füzyonu-nun yetersizlik derecesi ölçüsünde dudak, damak, sternum yar›klar› ve epigastirumda omfalosel olufl-maktad›r. Omfalosel %45-55 oran›nda tek bafl›na görülmekte olup, kalp anomalileri ile %15 ve oto-zomal trizomiler ile %30 oran›nda beraberlik için-dedir. Omfaloselin Cantrell pentalojisi ile birlikteli-¤inin %10 oran›nda oldu¤u saptanm›flt›r. Gebeli¤in ikinci trimesterinde saptanan omfalosel özellikle kalp anomalileri, otozomal trizomi ve Cantrell sendromu bak›m›ndan uyar›c› bir bulgu olma nite-li¤indedir. Omfalosel ile her zaman birlikte olan Cantrell pentalojisine de¤iflik organ ve sistem ano-malileri efllik edebilmektedir. Yay›nlanm›fl vakalar incelendi¤inde efllik eden anomalilerin frontonasal displazi, eksensefali, yar›k damak ve dudak, nöral tüp defekti, imperfore anüs ve kistik higroma oldu-¤u görülmektedir (2-6). Bizim olgumuzda pentalo-ji anomali unsurlar› d›fl›nda ilave ek anomaliye rastlanmam›flt›r. Ayn› zamanda fetal karyotip de normal bulunmufltur.
Cantrell pentalojisinin 5 anomalisinin 4’ünü tam olarak tarifleyip, kalp malformasyonu olmayan ve-ya intakt diafram› olan, inkomplet olgular da litera-türde yer almaktad›r (8-11). Bizim olgumuzda sendrom için özgün olan befl anomali ve malfor-masyonun tamam› saptanm›flt›r.
Ultrasonografideki geliflmeler sayesinde, birinci trimesterde birçok anomalinin tan›s›n› koyabilmek son y›llarda imkan dahiline girmifltir. Literatür ince-lendi¤inde tüm unsurlar› olmasa bile özellikle ek-topia cordis ve omfalosel tan›s›na dayanarak 1. tri-mesterde Cantrell sendromu tan›s›na gidildi¤i gö-rülmektedir. Bu iki majör ultrasonografik bulguya dayal› olarak erken 12. gebelik haftas›nda Cantrell pentalojisi tan›s› koyulmufltur. Ancak bu olguda in-tarkardiyak defekt tam olarak gösterilememifltir (5).
Seyfettin Uluda¤ ve ark., Cantrell Sendromu 3
Majör konjenital kalp hastal›klar› ile 10-14 gebe-lik haftas› nukal translusensi kal›nl›¤›n›n 2.5 mm üzerinde oluflu ve kistik higroma birlikteli¤i aras›n-da yak›n bir iliflkinin oldu¤u yap›lan çal›flmalararas›n-da gösterilmifltir (12). Birinci trimesterde kistik higro-ma tespit edilen 2 olguda daha sonra Cantrell sendromunu di¤er usurlar›da saptanm›flt›r.Yazar bu olgular› göz önüne alarak birinci trimesterde sapta-nan kistik higroman›n, Cantrell sendromuna efllik eden, dikkat çekmesi gereken, erken bir bulgu ola-bilece¤ini bildirmektedir (5). Ayn› flekilde nukal tanslusensinin (NT) 2.5-3 mm’nin üzerinde olmas› durumunda, kromozom anomalileri ve kalp ano-malileri ile birlikte Cantrell pentalojisi de düflünül-melidir. Birinci trimestir NT kal›nl›¤›ndaki art›fl, sö-zü edilen anomalilerin erken bulgusu olarak de-¤erlendirilmelidir. Bizim olgumuz gebeli¤in 36. haftas›nda klini¤imize baflvurdu¤undan gebeli¤in erken dönemleri hakk›nda bilgi edinilememifltir.
Sendromun di¤er bir önemli unsuru ektopia kordis ve kardiak malformasyonlar›d›r. Ektopia kordis servikal, torakal, torako-abdominal ve abdo-minal bölgelerde oluflabilmektedir. Cantrell send-romunda görülen ektopia kordis k›smi sternum alt uç ve diafragma defekti ile birlikte olup torako-ab-dominal konumdad›r. Di¤er taraftan kalp anomali-lerinde de çeflitlilk görülmektedir. Literatürde ya-y›nlanm›fl olgular›n ço¤unlu¤unu toplayarak ince-leyen Toyama, ASD, VSD, Fallot tetralojisi, pulmo-ner arter hipoplazisi, büyük damarlarda transpozis-yon ve sol ventrikül divertikülü gibi kalp anomali-lerinin daha s›kl›kla görüldü¤ünü belirtmektedir (13). Bizim olgumuzda saptanan ektopia kordis, Cantrell sendromumda görülen torako-abdominal bölgededir. Di¤er taraftan kalp malformasyonlar›na bak›ld›¤›nda s›k görülen anomaliler bizim
olgu-muzda da saptanm›flt›r. Ancak olguolgu-muzda sapta-nan tek koroner arter ç›k›fl› anomalisi bu vakaya özgü bir anomali olarak de¤erlendirilmifltir.
Cantrell pentalojisi antenatal tan›s›nda izole ek-topia kordis ve amniotik band sendromu aras›nda ay›r›c› tan›ya gidilmelidir. Olgumuzda omfalosel ve diafram alt ucu defekti, ve buradan d›flar›ya kalp ventrikülünün karaci¤er ile d›flar›ya ç›km›fl olmas› bizi Cantrell sendromu tan›s›na götürmüfltür.
Literatürde özellikle ektopia kordis olgular›nda sezeryan do¤um ile normal do¤um aras›nda prog-noz aç›s›ndan fark olmad›¤› bildirilmektedir (14). Biz de bu görüfle kat›larak olgumuz için do¤um fleklini belirlerken tamamen obstetrik endikasyon-lara ba¤l› kald›k. Fetusun iyilik halini belirleyen testlerle gebelik terme kadar izlenerek vajinal do-¤um yap›ld›.
Böyle olgularda prognoz daha çok kalp anoma-lilerinin a¤›rl›¤› ya da düzeltilebilir oluflu ile yak›n-dan ilgi olmaktad›r. Toyama’n›n 1972’de derledi¤i vaka serisinde Cantrell pentalojisinin çok hafif formlar›n› veya inkomplet formlar›n› da dahil ede-rek sa¤ kal›m oran›n›n %20 oldu¤unu
bildirmekte-Resim 1: Diafragma hizas›ndan yap›lan transvers kesitte, sternum alt ucu, diafragma ön yüzü defekti ve bu defektden d›flar› ç›kan iki bo¤umlu hale gelmifl kalp ventrikülü ve kalp boflluklar›n›n anormal görünümü
Resim 2: Kar›nda göbek üstü ile sternum alt ucu defketi sonucu oluflmufl omfalosel kesesi içinde kalp ventrikülü ile karaci¤erin birlikteli¤i
Perinatoloji Dergisi • Cilt:7, Say›: 4/Aral›k 1999
4
dir (13). Bir baflka yay›nda 59 tam Cantrell penta-lojisi olgusu incelenmifl, bu olgulardan sadece 5 ol-gunun yaflad›¤›, prenatal teflhis konulmufl olgular aras›nda yaflayan›n olmad›¤› belirtilmifltir (3). Bizim olgumuzda prenatal teflhis konmufl, do¤um sonra-s› yap›lan de¤erlendirmede kar›n duvar› defektinin kapat›lmas›, kalp patolojisinin düzeltilmesinin daha sonraya b›rak›lmas› düflünülmüfltür. Bebek omfolo-sel için opere edilmifl, postoperatuar dönemde ek-situs olmufltur.
Sonuç olarak; Cantrell pentalojisi nadir görülen bir sendromdur. Olufltu¤u zaman fetus için do¤um sonras› yaflam› zorlayan malformasyonlar içermek-tedir. Gebeli¤in erken dönemlerinde bile rahatl›kla saptanabilen omfalosel ve ektopia kordis gibi iki önemli majör anomalinin oluflmas› erken tan›y› ko-laylaflt›rmaktad›r. Erken tan›da gebeli¤in 10-14 haf-talar›nda birinci trimester tarama testi olarak yap›-lan NT ölçümü kromozom anomalilerinin taranma-s›nda oldu¤u kadar kalp anomalileri ve dolay›s› ile Cantrell sendromu tan›s› için de uyar›c› bir bulgu niteli¤indedir. Bu hususlara dikkat edildi¤inde di-¤er anomalilerde oldu¤u gibi, gebeli¤in 20. hafta-s›ndan önce Cantrell sendromu tan›s›n›n da yap›l-ma imkan› önemli ölçüde artyap›l-maktad›r. Böylece ya-flama olana¤› azalm›fl fetuslar için gebeli¤in tahliye edilmesi yolu aç›larak aile önemli s›k›nt›lardan kur-tar›lacakt›r.
K
KAAYYNNAAKKLLAARR
1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congeni-tal defects involving the abdominal wall, sternum, diaph-ragm, pericardium and heart. Sur. Gynecol Obstet, 1958; 107:602-604.
2. Carmi R, Boughmann JA. Pentalogy of Cantrell and associ-ated midline anomalies: a possible ventral midline develop-mental field Am J Med Genet, 1992; 42:90-95.
3. Fernandes MS, Lopez A. Cantrell’s pentalogy. Report of fo-ur cases and their management. Pediatr Sfo-urg Int, 1997; 12:428-431.
4. Fareed M.Beneath, Romano Walter. Ultrasonographic fin-dings of exencephaly in pentalogy of Cantrell: Case report and review of the literature. J Clin Ultrasound, 1994; 22:351-354.
5. Hsieh YY, Lee CC. Prenatal sonographic diagnosis of Cant-rell’s pentalogy with cystic hygroma in the first trimaster. Journal of Clin Ultrasound, 1998; 26:409-412.
6. Bognoni V, Quartuccio A. First trimester sonographic diag-nosis of Cantrell’s pentalogy with exencephaly. Journal of Clin Ultrasound, 1999; 27:276-278.
7. Gonçalves LF, Philippe Jeanty BD. Ultrasonographic diag-nosis of fetal abdominal wall defects. Callen’s Ultrasonog-raphy in Obstetrics and Gynecology Ed.Peter.W.Callen. third Edition, Philadelphia, 1997; 432-433.
8. Reese HE, Stracener CE. Congenital defects of the abdomi-nal wall, sternum, diaphragm, and pericardium. Ann Surg, 1996; 163:391-393.
9. Ravitch MM., Synder WH. Pediatric surgery Chicago, Year Book Publishers, 1969, 317.
10. Prendergast HJ. Ectopia cordis. Minn Med, 1943; 26:182-183.
11. Crenil ES.An unusual ectopia cordis in a human stillborn in-fant. Yale J Biol Med, 1957; 30:38-39.
12. Snijders RJM, Pandya P, Brizot ML, Nicolaides KH. First tri-mester fetal nuchal translucency. In Sn›jders RJM, Nichola-ides KH (eds) Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects. The Parthenon Publishing Group, London, 1996; 121-153.
13. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and he-art: a case report and review of syndrome. Pediatrics, 1972; 50:778-780.
14. Carpenter MW, Curci MR, Dibbins AW, et al. Perinatal ma-nagement of ventral wall defects. Obstet Gynecol, 1984; 64:646 -651.
