A
All››nndd››¤¤›› TTaarriihh:: 09.07.2001 KKaabbuull TTaarriihhii:: 07.11.2001 Y
Yaazz››flflmmaa AAddrreessii:: Yard.Doç.Dr. Ayflin Köktürk, Mersin Üniversitesi T›p Fak. Hastanesi Dermatoloji AD, 33070 Zeytinlibahçe-Mersin Tel: (0324) 337 43 00 - 1171, Fax: (0324) 337 43 05, E-posta: aysinkokturk@hotmail.com
KRA 1943'de Kitamura ve Akamatsu tara-f›ndan, el ve ayaklar›n dorsalinde yerleflen, hafif atrofik, retiküler, hiperpigmente ma-küllerle karakterize otozomal dominant ge-çiflli nadir görülen bir genodermatoz ola-rak tan›mlanm›flt›r. DDH ise 1938’de Dowling, 1954’de Degos taraf›ndan bildi-rilen olgulardan sonra 1974'de Wilson-Jo-nes ve Grice taraf›ndan benzer özellikler tafl›yan kendi olgular›n›n Dowling-Degos hastal›¤› ad› alt›nda tan›mlanmas›yla gün-deme gelmifltir1. DDH'da fleksuralar›n reti-küler pigmentasyonu ile birlikte boyunda komedon benzeri lezyonlar, a¤›z etraf›nda noktasal skarlar; KRA'da ise avuç içinde noktasal deprese alanlar ve epidermal çiz-gilenmede kesikli¤in gözlendi¤i olgular bil-dirilmifltir2-7
. Histopatolojik olarak epider-miste hafif atrofi ve retelerde çomaklaflma fleklinde elongasyon gözlenmesi KRA lehi-ne; geyik boynuzu fleklinde epidermal pro-liferasyon gözlenmesi ise DDH lehine ka-bul edilmifltir6,8. Bugün ise bu iki hastal›¤›n DDH ad› alt›nda genifl bir klinik yelpazeye
da¤›lan retiküler pigmente genodermatoz-lar grubuna ait farkl› klinik tablogenodermatoz-lar oldu¤u kabul edilmektedir9-15
. Olgu
21 yafl›ndaki erkek hasta 3 yafl›ndan beri el, ayak ve vücudunda giderek artan hiperpig-mentasyon nedeniyle poliklini¤imize baflvur-du. Dermatolojik muayenesinde tüm vücut-ta, el bileklerinin volar, el ve ayaklar›n dorsal yüzünde retiküler; ekstremitelerin ekstansor yüzünde birleflme e¤iliminde fleksural böl-gelerde punktat hiperpigmente maküller gözlendi (fiekil1,2,3). El bileklerindeki ve parmak dorsal yüzündeki lezyonlar›n hafif atrofik oldu¤u; her iki elin palmar yüzünde, oral mukozada sert damakta da hiperpig-mente maküllerin varl›¤› dikkati çekti. Yüzde ve ellerin dorsal yüzünde eritem; el t›rnakla-r›nda boyuna çizgilenmede art›fl, çentiklen-me ve çomaklaflma gözlendi. Fizik muaye-ne, tam kan say›m› ve kan biyokimyas› nor-maldi. Mental retardasyon saptanmad›.
Kitamura’n›n Retiküler Akropigmentasyonu ve
Dowling-Degos Hastal›¤› Özelliklerini Tafl›yan Bir Olgu
Ayflin Köktürk, Güliz ‹kizo¤lu, K›ymet Baz, Tamer ‹rfan Kaya
Mersin Üniversitesi T›p Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dal›
Özet
Kitamura’n›n retiküler akropigmentasyonu (KRA), el ve ayaklar›n dorsal yüzünde; Dowling-Degos Hastal›-¤›(DDH) ise, fleksural bölgelerde retiküler pigmente maküllerle karakterize nadir görülen genodermatozlar ola-rak tan›mlanm›flt›r. Son y›llarda KRA ve DDH'nin, kompleks bir antitenin farkl› klinik yans›malar› oldu¤uyla ilgili görüfller ön plana ç›km›flt›r. Burada nadir görülen bu antitenin farkl› fenotipleri oldu¤una inan›lan KRA ve DDH özelliklerini birarada gösteren yayg›n retiküler-punktat pigmentasyonu olan bir olgu sunulmaktad›r.
Anahtar Kelimeler: Kitamura’n›n retiküler akropigmentasyonu, Dowling-Degos hastal›¤›, retiküler pigmentasyon, akropigmentasyon, punktat pigmentasyon.
Köktürk A, ‹kizo¤lu G, Baz K, Kaya T.‹. Kitamura’n›n retiküler akropigmentasyonu ve Dowling-Degos hastal›¤› özelliklerini tafl›yan bir olgu. TÜRKDERM 2002; 36: 286-289
Summary
Reticulated acropigmentation of Kitamura (RAPK) and Dowling-Degos Disease (DDD) are rare genodermato-ses characterized by reticulated pigmented macules located especially on the dorsa of the hands and feet in RAPK and on the flexures in DDD. In recent years, it is postulated that these two genodermatoses are two dif-ferent clinical projections of a complex entity. We report a case showing the futures of both RAPK and DDD, supporting the hypothesis that they are different phenotypes of one single entity.
Key Words: Reticulate acropigmentation of Kitamura, Dowling-Degos Disease, reticulated pigmentation, acropigmentation, punctate pigmentation.
Köktürk A, ‹kizo¤lu G, Baz K, Kaya T.‹. A case showing the futures of both reticulate acropigmentation of Kita-mura and Dowling-Degos disease. TÜRKDERM 2002; 36: 286-289
T Ü R K D E R M
Olgu Bildirisi
Case Report
Anne babas› 2. derece akraba olan hastan›n annesinde ve 3 erkek kardeflinden birinde de benzer bir tablo ol-du¤u öyküsünden ö¤renildi. Fakat uzak bir flehirde ya-flamalar› nedeniyle aileyi muayene etmek mümkün ol-mad›.
Uyluk fleksural yüzü, el bile¤i volar yüz ve kolun ekstan-sor yüzündeki lezyonlardan al›nan biyopsi örneklerinin histopatolojik incelemesinde el bile¤indeki lezyonlarda epidermiste hafif atrofi; di¤er biyopsi örneklerinde de retelerde çomaklaflma fleklinde hafif uzama saptand› (fiekil 4). Bazal tabakada melanosit say›s›nda art›fl göz-lenmedi.
Tart›flma
Son y›llarda KRA ve DDH’n›n birlikteli¤i ve nadir görü-len bu iki genodermatozun asl›nda ayn› hastal›¤›n farkl› klinikleri olabilece¤iyle ilgili görüfller ön plana ç›km›flt›r. ‹lk olarak 1983'de Crovato ve Grice KRA ve DDH'n›n ayn› genotipin farkl› fenotipik ekspresyonlar› oldu¤unu
iddia etmifller; 1984’de pigmente hastal›klar literatürü-nü gözden geçirerek DDH-KRA spektrumunun farkl› klinik özelliklerini epidermal tomurcuklanma ve follikü-ler duvar›n proliferasyonu temeline dayanan bir histo-patoloji çerçevesinde tan›mlamaya çal›flm›fllard›r9,10. Hi-rone ve ark., 1984'de DDH'na benzeyen bir KRA olan Japon aile tan›mlam›flt›r3. 1984'de Bajaj ve Gupta boy-nunda KRA'na, gö¤sünde DDH'na benzeyen lezyonlar› olan bir hasta yay›nlam›fllard›r16. 1986'da yine Crovato DDH ve KRA'nun tek bir antite oldu¤uyla ilgili iddialar›-n› destekleyen ailesel bir olgu taiddialar›-n›mlam›fllar; 1993’de Erel ve ark.,1994’de Lestringant ve Dhar da yapt›klar› çal›flmalarda bu iki hastal›¤›n tek bir antite oldu¤unu vurgulam›fllard›r3,4,5,13. 1998’de de Thami dört jeneras-yonda DDH özelliklerini tafl›yan KRA ve Dohi’nin akro-pigmentasyonunun gözlendi¤i genifl bir aile tan›mla-m›fllard›r14.
Retiküler ve/veya punktat hiperpigmentasyonun gözlen-di¤i KRA-DDH spektrumu ile ay›r›c› tan›ya girebilecek hastal›klar olarak; diskeratozis konjenita, diskromatozis,
T Ü R K D E R M
2002; 36: (4)fi
fieekkiill 11:: EEll bbiillee¤¤iinnddeekkii rreettiikküülleerr ppiiggmmeennttee mmaakküülllleerr..
fi
fieekkiill 22:: AAyyaakk ddoorrssuummuunnddaakkii ppiiggmmeennttee lleezzyyoonnllaarr››nn ggöörrüünnüümmüü.. fi
fieekkiill 33:: AAkkssiilllleerr bbööllggeeddee yyeerr yyeerr bbiirrlleeflflmmee ee¤¤iilliimmii ggöösstteerreenn p
puunnkkttaatt ppiiggmmeennttaassyyoonn..
Franceschetti-Jadassohn (FJ) sendromu, dermatopat-hia pigmentosa reticularis ve Dohi'nin akropigmentas-yonu say›labilir. Fakat ne diskeratozis konjenitayla birlik-te olabilecek lökoplaki, dental anomaliler ve sikatrisyel alopesi gibi ek bulgular, ne de FJ sendromunda gözle-nen difllerde diskolorasyon, palmoplantar keratoderma ve ter bezlerinde azalma bizim hastam›zda saptanmad›. Hastam›zda hipopigmente alanlar›n olmamas› ile diskro-matozis, Dohi'nin akropigmentasyonundan; palmo-plan-tar keratoderminin, hipohidrozun ve jeneralize ihtiyozisin olmay›fl› ile dermatopatia pigmentoza retikülaris tan›la-r›ndan uzaklafl›ld›.
Hastam›z erken yaflta bafllayan akral retiküler pigmen-te lezyonlar›n yan›s›ra jeneralize fleksural ve ekstanso-ral pigmente lezyonlar› ile hem DDH hem de KRA özelliklerini tafl›yordu. Lezyonlar›n erken yaflta baflla-mas›, el ve ayak dorsalinde retiküler pigmente
lezyon-lar›n bulunmas› KRA ile uyumlu iken, tüm vücutta yay-g›n, fleksural bölgelerde yo¤unlaflan yer yer punktat yer yer birleflme e¤iliminde olan lezyonlar›n olmas› ise DDH ile uyumlu bulgulard›. DDH'da gözlenebilen a¤›z etraf›nda noktasal skarlar ve komedon benzeri lezyon-lara rastlanmad›. Fakat bu lezyonlar DDH’da mutlak görülmesi beklenen lezyonlar de¤ildir. KRA’da gözle-nebilecek olan palmar çukurcuklar hastam›zda gözlen-medi; fakat palmar çizgilenmede kesiklik olmas› KRA lehine dikkati çeken bulgulard›. Kim’in 1999 y›l›nda bildirdi¤i çal›flmas›nda tipik fleksural retiküler makülle-rin yan›s›ra el dorsali, periungual bölgede pigmentas-yonun ve t›rnak distrofisinin de gözlendi¤i olgusu bi-zim olgumuzla benzerlik göstermektedir12
. El ve par-mak dorsallerinde eritem ve atrofi gözlenen hastam›z, bu yönüyle Ostlére’nin tan›mlad›¤› olgu ile benzerlik gösteriyordu15
. Ochiai’nin DDH’l› hastalarda dikkat çekti¤i k›rm›z› yüz görünümü hastam›zda da gözlen-di10. Klinik olarak DDH ve KRA özelliklerinin birarada gözlendi¤i hastam›z›n biyopsi örne¤inin histopatolojik incelemesi KRA ile uyumlu idi. DDH’da gözlenmesi beklenen geyik boynuzu paterni saptanmad›. Crovato ve Grice, önceleri histopatolojik olarak ay›r›c› tan›da üzerinde durulan KRA’da epidermis atrofisi, DDH’da -her zaman görülmemekle birlikte-boynuzsu paternde gözlenen epitelyal proliferasyonun bu iki hastal›¤›n bir-likteliklerinin bildirilmesinden sonra art›k anlaml› olma-d›¤›n› öne sürmüfllerdir10
. Böylelikle hastam›z, klinik ve histopatolojik bulgular›yla KRA ve DDH’n›n tek bir an-tite oldu¤unu destekleyen bir olgu olarak sunulmaya de¤er görüldü.
Kaynaklar
1. Wilson-Jones E, Grice K: Reticulate pigmented anomaly of the flexures: (Dowling Degos): a new genodermatosis? Br J Derma-tol 1974; 91(Suppl.36): 6.
2. Gatti S, Nini G: Treatment of reticulate acropigmentation of Kita-mura with azelaic acid. J Am Acad Dermatol 1993; 29: 666-667. 3. Crovato F, Rebora A: Reticulate pigmented anomaly of the
fle-xures associating reticulate acropigmentation: One single entity. J Am Acad Dermatol 1986; 14: 359-361.
4. Erel A, Gürer MA, Edal› N: Reticulate acropigmentation of Kita-mura: two case reports. Int J Dermatol 1993; 32: 726-727. 5. Lestringant G, Al GA, Frossard PM, Qayed KI: Reticulate
acro-pigmentation of Kitamura: pigment specks and pits in unusual locations. Br J Dermatol 1994; 137: 137-139.
6. Howell JB, Freeman RG: Reticular pigmented anomaly of the flexures. Arch Dermatol 1978; 114: 400-403.
7. B›çakç› C, Do¤an B, Özdamar S, Uçmakl› E: Dowling Degos Hastal›¤›. 12. Prof. Dr. Lütfü Tat Sempozyumu kitab›. Ed. Erdem C. Ankara, Ayr›nt› Ofset, 1995; 165-169.
8. Wilson-Jones E, Grice K: Reticulate pigmented anomaly of the flexures: Dowling Degos disease a new genodermatosis. Arch Dermatol 1978; 114: 1150-1157.
T Ü R K D E R M
2002; 36: (4)
288
fi
fieekkiill 44:: EEppiiddeerrmmiissttee rreetteelleerrddee ççoommaakkllaaflflmmaa flfleekklliinnddee hhaaffiiff u
9. Crovato F, Nazzari G, Rebora A: Dowling-Degos disease (retic-ulate pigmented anomaly of the flexures) is an autosomal domi-nant condition. Br J Dermatol 1983; 108: 473-476.
10. Crovato F, Rebora A: The spectrum of Dowling-Degos disease. Br J Dermatol 1984; 110: 627-630.
11. Harper JI: Genetics and genodermatoses. Textbook of der-matology. Ed. Champion RH, Burton JL, Burns DA, Breathnach SM. 6. bask›. Oxford, Blackwell Scientific Publ, 1998: 433-434. 12. Kim YC, Davis MD, Schanbacher CF, Su WP: Dowling-Degos disease (reticulate pigmented anomaly of the flexures): a clinical and histopathologic study of 6 cases. J Am Acad Dermatol
1999; 40: 462-467.
13. Dhar S, Kanwar AJ, Jebraili R, Dawn G, Das A: Spectrum of reticulate flexural and acral pigmentary disorders in northern In-dia.1994. J Dermatol 1994; 21: 598-603
14. Thami GP, Jaswal R, Kanwar AJ, Radotra BD, Singh IP: Overlap of reticulate acropigmentation of Kitamura, acropigmentation of Dohi and Dowling-Degos disease in four generations. Der-matology 1998;196: 350-351.
15. Ostlere L, Holden CA: Dowling-Degos disease associated with Kitamura’s reticulate acropigmentation. Clin Exp Dermatol 1994; 19: 492-495. 21: 598-603.
