Ve Bir Hastal›¤›n Daha
S›rr› Çözüldü...
Biliminsanlar›, ço¤umuzun ad›n› ilk kez duydu¤u, ender görülse de son derece ac› verici olan kal›tsal bir hastal›¤›n daha s›rr›n› gün ›fl›¤›na ç›kard›lar.
Söz konusu hastal›k, t›p literatüründe FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva) olarak bilinen ve dünyada yaln›zca 2500 kadar kiflide görüldü¤ü düflünülen bir kemik dokusu hastal›¤›. Hastal›¤a yakalananlarda, kirifller ve iskelet kaslar›, sanc›l› bir biçimde kemik dokuya
dönüflüyor, eklemler kilitleniyor ve hareket yetene¤i bazen tamamen yitiriliyor. Pennsylvania Üniversitesi T›p
Fakültesi’nden Eileen M. Shore, Meiqi Xu, Frederick S. Kaplan ve arkadafllar›ndan oluflan bir ekip, vücudun hain bir ikinci iskelet yapmas›n› tetikleyen mutant geni tespit etmeyi baflard›lar.
Kemik oluflumunu tetikleyici büyüme faktörleri, BMP (bone morphogenetic proteins) proteinleri olarak biliniyor. Bu proteinleri tan›yan almaçlar, embriyonik kök hücrelerin kaderini belirleyen
anahtarlar olarak rol görüyor ve ACVR1 de, kemik oluflumu proteinleri için önemli almaçlardan biri.
Araflt›rmac›lar, FOP hastal›¤›n›n, 509 amino asit uzunlu¤undaki ACVR1 proteininde yaln›zca tek bir noktada histidin amino asidi yerine arjinin amino asidi geçmesi durumunda ortaya ç›kt›¤›n› saptad›. Bu yeni bulgu, önümüzdeki y›llarda yaln›zca FOP için de¤il, di¤er kemik hastal›klar›n›n tedavisi için de ilaçlar›n gelifltirilebilece¤i yönünde büyük umut sa¤lad›.
Deniz Candafl
Shore, E.M., Xu, M., Kaplan, F.S., Nature Genetics 38, 2006
11
May›s 2006 B‹L‹MveTEKN‹K
B ‹ L ‹ M V E T E K N L O J ‹ H A B E R L E R ‹
Hurda DNA’n›n Motifleri
Bize Ne Anlat›yor?
IBM çal›flanlar›ndan oluflan bir ekip, belirli bir görevi olmad›¤› düflünüldü¤ü için hurda DNA olarak adland›r›lan DNA bölgeleri üzerinde, kendini tekrarlayan “motifler” oldu¤unu ortaya ç›kard›.
‹nsan genomu alfabesinde protein kodlanma-s›ndan sorumlu olmayan yaklafl›k 6 milyar har-fi inceleyen araflt›rmac›lar, hurda DNA üzerin-de milyonlarca motife rastlad›lar. ‹lginç olan di-¤er bir bulguysa, bu motiflerin kabaca 128.000 adedinin, genomun protein kodlanmas›ndan sorumlu olan bölgelerinde de görülmesi oldu. Özellikle de, transkripsiyon
(ya-z›l›m) ve hücreler aras› iletiflim gibi belirli biyolojik süreçlerin yürütülmesinden sorumlu gen-lerde, söz konusu motiflerin çok daha fazla say›da oldu¤u görüldü.
Amerikan Ulusal Bilimler Akademisi’nin ilerleme raporlar›nda aç›klanan bulgular, motiflerin bulunduklar›
konumlar›n, transkripsiyon sonras›nda mRNA molekülünün parçalanmas› sürecinden sorumlu olan di¤er küçük RNA molekülleriyle iliflkili olabilece¤i yönünde. Hurda DNA’da bu
motiflerin bulunmas›, san›ld›¤›n›n aksine, genomun bu bölgelerinin önemli ifllevsel rolleri olabilece¤ini gösteriyor. Ancak, çal›flman›n arkas›ndaki araflt›rmac›lar, bu verilerin laboratuvar deneyleriyle kan›tlanmas› gereklili¤inin alt›n› önemli çiziyorlar.
Deniz Candafl
http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/4940654.stm
Genetik
Antarktika’n›n Geçmifline
‹liflkin Yeni Kan›tlar,
Bal›k Diflinde
Gezegenimizin güneyinde Atlantik ve Pasi-fik okyanuslar›n› birlefltiren Drake geçidi, birkaç yönüyle biliminsanlar›n›n ilgisini uzun süredir üzerine çekmifl durumda. ‹ki okyanus aras›nda milyonlarca y›l önce, ol-dukça ›l›man denebilecek bir dönemde geli-flen geçidin, kutup çevresinde bir okyanus ak›nt›s›n›n oluflumunu tetikledi¤i düflünülü-yor. Bu olaysa baz› bilimcilere göre, Antark-tika’n›n yeflil ve ›l›man bir k›tadan, bir buz k›tas›na dönüflümünüde bafll›bafl›na önemli bir rol üstlenmifl olabilir.
Yaklafl›k 33,5 milyon y›ld›r buzla kapl› oldu-¤u bilinen Antarktika’n›n sooldu-¤umas›- so¤umas›-na neden olabilecek bir kutup çevresi ak›nt›s›n›n, bu ta-rihten daha önceki bir zamanda oluflmufl olma-s› gerekti¤i, flimdiye ka-darki tart›flmalar›n odak noktas›. ABD’deki Rochester Üniversite-si’nden bir araflt›rma eki-biyse, aç›kl›¤›n ne zaman olufltu¤uyla ilgili belirli veriler
edinmifl olduklar›n› duyuruyorlar. Bu veriler de, daha önce 15-49 milyon y›l öncesi ola-rak hesaplanm›fl tarihlerden daha eski olan›-n› destekler nitelikte.
Yeni bulgu ve bilgilerin kayna¤›ysa, bulgu-nun kendisi kadar ilginç: birer kum tanesi büyüklü¤ündeki bal›k difllerinden elde edi-len neodim izotoplar›. Difller, yüzeyden yak-lafl›k 3200 metre derindeki dip tortullar›n-dan bulunmufl. Bal›k difllerine odaklan›lmas›-n›n nedeniyse, bunlar›n deniz dibindeki ne-odimi bünyesine katan apatit mineralini içe-riyor olmalar›. Bu neodimse Atlantik ya da Pasifik kaynakl› olmas›na göre farkl› bir kimyasal ‘imza’ tafl›yabiliyor. Araflt›rmada, Güney Atlantik okyanusunun 40 küsur mil-yon y›ll›k oldu¤u ortaya ç›kan tortullar›ndan elde edilen bal›k diflleri “termal iyonizasyon kütle spektrometrisi” yöntemiyle incelenmifl. Difllerde tespit edilen kimyasal “Pasifik imza-s›”ysa, bu dönemde iki okyanus aras›ndaki yüzey ba¤lant›s›n›n varl›¤›n› kan›tlayan güç-lü bir delil olarak nitelendiriliyor.
Zeynep Tozar Science, 21 Nisan 2006
