MOEBİUS
SENDROMU
G A Z İ G E N M E T N O R O B İ L İ M
Genel Bilgiler
M o e b i u s s e n d r o m u ( M B S ) , t e k t a r a f l ı v e y a i k i t a r a f l ı
p r o g r e s i f o l m a y a n k o n j e n i t a l y ü z f e l c i ( V I I k r a n i y a l s i n i r ) i l e o k ü l e r a b d ü k s i y o n ( V I k r a n i y a l s i n i r ) b o z u k l u k l a r ı i l e k a r a k t e r i z e o l a n n a d i r n ö r o l o j i k b i r b o z u k l u k t u r . A y n ı
z a m a n d a d i ğ e r k r a n i y a l s i n i r ( C N ) f e l ç l e r i , o r o f a s i y a l
a n o m a l i l e r v e e k s t r e m i t e d e f e k t l e r i i l e d e i l i ş k i l i o l a b i l i r . B u d u r u m i l k o l a r a k 1 8 8 0 ' d e V o n G r a e f e v e 1 8 8 8 ' d e
M o e b i u s t a r a f ı n d a n t a n ı m l a n m ı ş t ı r . O z a m a n d a n b e r i , l i t e r a t ü r d e b i r k a ç y a z a r t a r a f ı n d a n 3 0 0 ' d e n f a z l a v a k a t a n ı m l a n m ı ş v e b i l d i r i l m i ş t i r . H a m i l e l i k t e o r t a y a ç ı k a r v e t e ş h i s i d o ğ u m d a n ö n c e m ü m k ü n d e ğ i l d i r . O t o z o m a l
d o m i n a n t g e ç i ş l i k a l ı t s a l b u l g u l a r a r a s t l a n m a s ı s e b e b i y l e h e m n ö r o l o j i k h e m g e n e t i k b i r h a s t a l ı k t ı r .
1
Bu sendromun en yaygın özellikleri:
Fasiyal paralizi ve yüz kaslarının zayıflığı sebebiyle hasta gülümseyemez,
mimikleri sınırlıdır. Zayıf kas tonusu (hipotoni) ve kas zayıflaması bebeklikten itibaren beslenme ve hareket problemlerine yol açar.
Küçük çene ve ağız yapısı (mikrostomi), dudak ve dilde paralizi, ağız
çatılarındaki anormal açıklık ve dental yapı anormallikleri hastada konuşma ve ifade bozukluklarına sebep olur.
Alışılmadık şekilde el ayak kemik anomalileri ve tırnak yapısı, zayıf kas tonusu ile beraber çocukluktan itibaren motor becerileri edinmeyi yavaşlatır.
İşitme kaybı, gözlerde
hipertelorizm, göz kaslarındaki zayıflığa bağlı olarak göz kontağı kuramama, göz kırpamama ve
uyurken gözlerin açık kalması mümkündür.
Göz açıklığına bağlı olarak oluşacak kurulukta gözler genellikle tahriş olur.
Psikomotor gelişme geriliğine bağlı olarak öğrenme güçlüğü, konuşma ve koordinasyon bozukluğu gibi nörolojik olgulara rastlanmıştır.
Moebius sendromunun görülme sıklığı:
M B S p r e v a l a n s ı n ı n h e r i k i c i n s i y e t t e d e e ş i t s ı k l ı k t a v e 1 / 2 5 0 . 0 0 0 c a n l ı d o ğ u m o l d u ğ u t a h m i n e d i l m e k t e d i r . V a k a l a r ı n ç o ğ u s p o r a d i k t i r ( y a n i a i l e l e r i n d e h a s t a l ı k ö y k ü s ü o l m a y a n k i ş i l e r d e o r t a y a ç ı k m a k t a d ı r . ) , a n c a k t ü m e t k i l e n e n
b i r e y l e r i n y a k l a ş ı k % 2 ' s i n i t e m s i l e d e n a i l e s e l v a k a l a r b e l g e l e n m i ş t i r .
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Moebius sendromunun birçok belirti ve semptomu, kraniyal sinir VI ve VII'nin yokluğundan veya az gelişmesinden kaynaklanır. Beynin arka kısmında bulunan beyin sapından çıkan bu
sinirler, ileri geri göz hareketini ve yüz ifadelerini kontrol eder. Bozukluk ayrıca konuşma, çiğneme ve yutma için önemli olan diğer kraniyal sinirleri de
etkileyebilir. Kraniyal sinirlerin anormal
2
MOEBİUS SENDROMU GENETİK FAKTÖRLER
Moebius sendromunun nedenleri bilinmemekle birlikte, durum muhtemelen çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. Araştırmacılar, bu
durumla ilgili belirli genleri tanımlamak için çalışmaya devam etmekte. Moebius
sendromu; bazı ailelerde kromozom 3, 10 veya 13'ün belirli bölgelerindeki değişikliklerle ilişkili görünmektedir. Moebius sendromu, genetik incelemelerinde en fazla 13q12-q13 bant bölgesi (özellikle de FGF9, GSH1 ve CDX2’deki mikrodelesyonlar) sorumlu
tutulmuştur
Hamilelik sırasında alınan bazı ilaçlar ve kokain gibi uyuşturucuların kötüye
kullanılması da Moebius sendromu için risk faktörleri olabilir. Moebius
sendromu aralıklıdır yani ailesinde bu hastalık görülmeyen bir bireyde de görülebilir. Aile içinde de aktarılabilir fakat hastalığın genetik bir düzeni yoktur.
MOEBİUS SENDROMU NÖROLOJİK FAKTÖRLER
gelişimi, Moebius sendromunun özelliği olan yüz kası zayıflığına veya felce yol açar. Kranyal sinirlerdeki bu anomali tipik moebius sendromu belirtilerine
neden olur.
Birincil bir travmanın; beyin sapında, yüz, abducens ve lakrimal (tükürük) çekirdeklerinin nöronlarının anatomik olarak bu fazda rastlantısal olduğu
embriyogenez sırasında, bir veya daha fazla odak hasar alanını içeren bir dizi olaya yol açtığı varsayılmıştır. Öte yandan, de novo PLXND1 ve REV3L
mutasyonları yakın zamanda bir dizi MBS hastasında tanımlanmıştır. Bununla birlikte PLXND1 ve REV3L sırasıyla, arka beyin gelişimi sırasında nöral göç ve endojen olarak hasar görmüş DNA'nın replikasyonu için gerekli olan DNA
translasyon sentezini içeren tamamen ilgisiz yolları temsil eder. Yapılan son araştırmalarda moebius sendromunun erken embriyonik dönemde beyin
sapından geçen kan akışındaki değişimden kaynaklandığı düşünülüyor ancak bu değişikliklere neyin sebep olduğu bilinmiyor.
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Değişken şiddette nadir görülen bir doğumsal bozukluk olan Moebius sendromu, çok sayıda kraniyal sinirleri içerir ve ağırlıklı olarak yüz ve
abdusens sinirlerinin bilateral veya tek taraflı felci ile karakterizedir. Bulguları detaylı olarak şu şekilde açıklayabiliriz :
Göz Bulguları: Mikroftalmi vardır. Hipertelorizm olabilir. Göz kaslarındaki yetersizliklerin yanısıra Moebius sequence (okulomotor, trigeminal ve
hipoglossal sinir bozuklukları) bulguları saptanır. M.orbicularis oculi'deki güçsüzlük nedeniyle uyurken gözler açıktır; buna bağlı olarak konjunktivit, keratit ve kornea bulanıklığı ortaya çıkar. Ptozis, nistagmus, strabismus, göz kapaklarında deri kıvrımı ve gözyaşı kanalı defektleri saptanır. Dış kulak
anomalileri ve işitme sorunları vardır.
Yüz ve Çene Bulguları: Konjenital bilateral fasiyal paralizi nedeniyle donuk bir yüz (maske yüz) ifadesi vardır, gülümseyemez, kaşlarını çatamaz. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudaklarda ve dilde paralizi vardır, uyurken ağız kapanmaz (salya akar). Altçene mikrognatisi ve dişlerin kapanışında bozukluk (maloklüzyon) saptanır. Dişlerde mine hipoplazisi görülür. Dil
atrofiktir. Damak yarığı ve uvula bifida (küçük dil yarığı) vardır. Beslenme ve solunum güçlüğü izlenir.
Ekstremite bulguları: Kol ve toraks kaslarında gelişme geriliği vardır. Alt ekstremitelerde malformasyonlar, el parmaklarında çok sayıda anomali saptanır. Sağ ve sol bacak uzunlukları farklıdır (anisomelia). Düz tabanlık sıktır. Tırnaklar displastiktir.
Santral Sinir Sistemi Bulguları: Nörolojik bozukluklar ile psikomotor gelişme geriliğine bağlı hipotoni, konuşma ve koordinasyon bozukluğu, hafif zeka
geriliği ve buna bağlı öğrenme güçlüğü saptanır. Trigeminal sinir etkilenmesi nedeniyle yüz derisinde hissizlik vardır. Göz kaslarında felç bulguları belirlenir.
**Aynı zamanda erkek çocuklarda penis ve skrotum gelişimi yetersizdir.
3
MOEBİUS SENDROMUNUN BELİRTİ VE SEMPTOMLARI
Doğuştan yüz felci ile karakterize son derece nadir bir nörolojik bozukluk olan (1 / 250.000 canlı doğum) Moebius sendromlu (MBS) 13 çocukta (9 yaş)
başkalarının yüz ifadelerine psikofizyolojik duygusal tepkilerin bozulup
bozulmadığını görmek amaçlı yapılan bir araştırmadan bahsetmek istiyorum.
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Araştırmanın Yöntemi: Otonomik tepkiler ve vagal regülasyon, yüz kutanöz termal varyasyonlar ve solunum sinüs aritmisinin (RSA) hesaplanmasıyla incelendi. Bu parametreler duygusal uyarılma ölçütleri sağlar ve başkalarının sosyal ipuçlarına otonomik uyumu gösterir. MBS'li çocuklarda fizyolojik tepkiler dinamik yüz ifadesi gözlemi sırasında kaydedildi ve bir kontrol grubu ile karşılaştırıldı (16
etkilenmemiş çocuk, 9 yaş).
4
Moebius sendromunun gelişim mekanizması iyi anlaşılmamıştır. Patogenez, intrauterin gelişim sırasında vasküler bozukluklarla ilişkilidir. Narkotik ilaçların kullanımı, alkol
kötüye kullanımı ve diğer bazı faktörler nörolojik bir bozukluğun görünümünü etkilemektedir.
Hastalık otozomal dominant tipte kalıtılır ancak otozomal resesif de olabilir. 6 ve 7.
.kraniyal sinirleri etkiler. Eksik gelişimleri nedeniyle, fasiyal paralizi ve oküler kas
sisteminin bozulması söz konusudur. Diğer 12 çift kraniyal sinir de etkilenebilir, her biri vücuttaki bu tür süreçlerden sorumludur :
1. Olfaktör sinir - kokuları algılamaya izin verir.
2. Optik (görsel) sinir - görsel bilgi iletir.
3. Okülomotor (okülomotor) sinir- göz küresinin dış kaslarının çalışmasından sorumludur.
4. Blok - göz küresinin üst oblik kası ve merkezi sinir sistemi arasındaki ilişkiyi sağlar.
5. Üçlü - çiğnemeden ve yüz kaslarının innervasyonundan sorumludur.
6. Toplayıcı - gözlerin yanal hareketi ve göz kırpma.
7. Yüz - yüzün yüz kaslarını kontrol eder, dilin anterior üçte birinin tat reseptörlerini, deri ve ayak parmaklarının hislerini ileten bir ara sinir içerir.
8. Yaşlı koklear - duymaktan sorumludur.
9. Glossopharyngeal - yutma işlemini kontrol eder, tat duyumlarından sorumludur.
10. Wandering - duyusal ve motor sinyalleri başta toraks ve abdomen olmak üzere birçok organa transfer eder.
11. Ek olarak omuz kaslarını omurgaya getirerek omuz kaslarını hareket ettirmekten sorumludur.
12. Dil altı - dilin hareketinden sorumludur.
13. Okülofasiyal konjenitalin felci genellikle 3, 6, 7, 9, 12. çift kraniyal sinirlerin gelişmemiş olmasıyla kendini gösterir. Bu, beyin omurilik sıvısının, 4. çiftin sinir bölgelerine zarar verici etkisinden kaynaklanabilir.
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
B u l g u : M B S ' l i ç o c u k l a r d a t e r m a l p a t e r n l e r v e R S A ü z e r i n d e d a h a d ü ş ü k d e ğ e r l e r i l e a n l a m l ı g r u p e t k i l e r i v a r d ı . A y r ı c a b u
h a s t a l a r d a d u y g u t a n ı m a d a h a f i f b i r e k s i k l i k g ö z l e m l e d i k .
S o n u ç : D o ğ u ş t a n y ü z i f a d e l e r i ü r e t e m e m e n i n , d u y g u l a r ı n y ü z
i f a d e s i n i n i ş l e n m e s i n d e d e ğ i ş i k l i k l e r e n e d e n o l d u ğ u " s o m u t l a ş m ı ş "
t e o r i y i d e s t e k l e m e k t e d i r . B u t ü r d e ğ i ş i k l i k l e r d u y g u d ü z e n s i z l i ğ i i ç i n b i r r i s k o l u ş t u r a b i l i r .
MOEBİUS SENDROMU NÖROLOJİK BULGULARIN
İNCELENMESİ / DETAYLANDIRILMASI : PATOGENEZ
5
Nörolojik patolojinin sınıflandırılması, semptomlarına bağlı olan bazı tiplere sahiptir:
1. Bilişsel bozukluk - sendromu olan çoğu insanın normal zekası vardır ancak% 10- 15'inde ılımlı mental retardasyon vardır. Birçok bilim adamı hastalığı otizmle
ilişkilendirir. Ancak bu teori doğrulanmadı çünkü büyüme gerilemesi büyüdükçe normalleşiyor.
2. İskelet sisteminin ihlalleri - hastaların yaklaşık% 50'sinde gelişimsel uzuvlar vardır.
Ayaklarda en sık görülen deformiteler parmaklar, parmakların olmaması veya
füzyonu. Bazı hastalara skolyoz, göğüs kaslarının az gelişmesi, vestibüler aparattan kaynaklanan sorunlar tanısı kondu.
3. Duygusal ve psikolojik belirtiler - konjenital fasiyal paraliziye bağlı olarak iletişim ve sosyal becerilerin gelişimi ile ilgili ciddi sorunlar ortaya çıkar. Hastalar depresif
bozukluklara yatkın, öğrenme güçlüğü ve konuşma bozukluğuna sahiptir.
Yukarıdaki semptom komplekslerine ek olarak gelişimsel problemler gözlemlenir.
Normalde gözleri hareket ettirememe nedeniyle mekansal yönelim ve nesnelerin tanınması ihlali vardır.
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
İlk kez 1979 yılında Moebius sendromunun sınıflandırılması, bu patolojinin
çalışmasında yer alan bilim adamları tarafından önerilmiştir. Hastalığın evreleri patolojik bulgularına dayanır:
1. Basit hipoplazi veya kraniyal sinirlerin atrofisi.
2. Periferik santral sinir sisteminin primer lezyonları. Yüz sinirlerinin dejeneratif lezyonları ile karakterizedir.
3. Beyin sapının çekirdeğinde odak nekrozu. Nöronlara ve diğer beyin hücrelerine mikroskobik hasar.
4. Birincil miyopati hem de MSS tutulumu olmadan. Çeşitli kas semptomları ile kendini gösterir.
K r a n i y a l s i n i r l e r i n m o t o r ç e k i r d e k l e r i n i n a t r o f i s i t a n ı s ı s ı r a s ı n d a h a s t a l ı k d u r u m u n u n e v r e s i b e l i r l e n i r . B u n a d a y a n a r a k g e l e c e k t e k i t e d a v i v e p r o g n o z i ç i n b i r p l a n h a z ı r l a n m a k t a d ı r .
AŞAMALAR
FORMLAR
Moebius sendromunun genetik incelemelerinde en fazla 13q12-q13 bant bölgesi (özellikle de FGF9, GSH1 ve CDX2’deki mikrodelesyonlar) sorumlu tutulmuştur. Klinik belirtiler çoğunlukla yenidoğan döneminde ortaya çıksa da bizim hastamızda olduğu gibi fasiyal paralizinin tam olmadığı durumlarda çocukluğun geç dönemlerine kadar fark edilmeyebilir. Yenidoğan döneminde çocuklar, emme güçlüğü çekerler ve ağladıkları zaman yüzlerinde ağlama ifadesi görülmez. Daha ileriki yaşlarda ise fasiyal paralizi nedeniyle ifadesiz yüz görünümü ve abdusens sinir tutulumuyla dışa bakış felci ilk göze çarpan bulgulardır Bunun dışında konuşma-gülme bozukluğu, zaman zaman gıdaların ağızda birikmesi ve salya akması, şaşılık, gözlerin tam olarak kapatılamamasına bağlı olarak epifora ya da konjunktivit, bazen de tüm bu şikayetlerin yol açtığı duygudurum bozuklukları tarzında şikayetlerle hekime müracaat ederler. Bizim hastamızda da klinik belirtiler ergenlik çağında fark edilmiş ve 20 yaş civarında konuşma ve gülmede güçlük, konjunktivit ve depresif ruh haliyle polikliniğimize müracaat etmiştir. Moebius sendromuna genellikle diğer sistemlere ait anormallikler de eşlik etmektedir. Hatta diğer sistemik belirtilerin klinik olarak gözlenmesinden yola çıkılarak sendromun tanısı sonradan konulabilmektedir.
6
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Bunlar içerisinde kas-iskelet sistemi anormallikleri önde. Bu anormallikler tek tek
bulunabildiği gibi beraber de bulunabilmektedir. Nitekim unilateral pektoral kaslarda agenezi, sindaktili, barflidaktili hipoplazik el veya omuzun birlikte bulunması Poland- Moebius sendromu olarak bilinmektedir. Diğer iskelet sistemi anormallikleri içerisinde talipes ekinovarus, pektus ekskavatus, Klippel-Feil sendromu yer almaktadır. Bizim hastamızda farklı olarak bilateral pektoral kas hipoplazisi ve sekonder hafif yüksek
omuz vardı, barfiks ve mekik çekmekte zorlanıyordu. Kardiyak anomaliler içerisinde en sık atriyal septal defekt ve hipoplazik sol ventrikül, oküler anomaliler içerisinde punktal ve lakrimal kanal agenezileri, kraniyofasiyal anomaliler arasında ise oromandibular
hipoplazi, hipertelörizm, bilateral veya unilateral vokal kord paralizileri, makro veya mikrosefali, pontoserebeller atrofi bildirilmiştir. Moebius sendromlu çocuklarda veya ergenlerde yapılan çalışmalarda anksiyete, depresyon, yaşam kalitesinde düşme ve sosyal aktivitede azalma, davranış bozuklukları hatta otizm gibi psikososyal sorunların sık görüldüğü, dolayısıyla hastalara ve ailelerine erken dönemde verilecek psikolojik desteğin önemli olduğu belirtilmektedir. Bizim hastamızda da içe kapanma, sosyal çevreden uzak durma ve depresif ruh hali vardı. Antidepresan tedavi başlanılarak ailesiyle birlikte psikiyatriye yönlendirildi. Moebius sendromunun tedavisi genellikle semptomatiktir ancak tatmin edici değildir. Son zamanlarda seçilmiş olgularda grasilis ve masseter kaslarına yönelik olarak yapılan rekonstrüksiyon ameliyatlarının
fonksiyonel iyileşmeyi arttırdığı ifade edilmektedir. Sonuç olarak, Moebius sendromu ve beraberinde görülebilecek anormallikler nadir olup hafif olgularla erişkin dönemde
karşılaşılabileceği unutulmamalıdır.
TEŞHİS AYIRICI TANI VE TEDAVİ
Bugüne kadar Moebius sendromunun tanısında spesifik bir algoritma yoktur.
Hastalık, semptomatoloji özelliğine göre belirlenir. Yüz sinirlerinin felci, sendromun ana belirtilerinden biridir. Konjenital fasiyal dipleginin diğer nedenlerini dışlamak için bir dizi özel test vardır. Tanı bir nörolog ve bir dizi başka uzman tarafından yapılır. İlk muayenede doktor kalıtsal bir anamnez toplar, idrar ve kanın klinik analizlerini atar.
Enstrümantal çalışmalar, zorunlu CT, MRI ve elektronöromiyografi bir kompleks.
Ayırıcı tanıların, diğer olası konjenital patolojilerle hastalık belirtilerini karşılaştırdığı da gösterilmiştir.
ANALİZLERİ
Konjenital nörolojik bozukluk şüphesi olması durumunda laboratuvar tanısı, vücudun genel durumunu ve çeşitli komplikasyonlarını belirlemeyi amaçlamaktadır. Analizler latent enfeksiyöz veya enflamatuvar lezyonları ve diğer birçok patolojiyi ortaya
çıkarmaya izin verir. Hastalara genel ve biyokimyasal kan testleri, idrar tahlili, dışkı verilir. Enflamatuvar süreçlerin varlığında eritrosit sedimantasyon hızında, lökosit
sayısında artış ve lenfositlerde azalma görülür. Benzer sonuçlar otitis media, menenjit, tümör lezyonları ve diğer komplikasyonlardan şüphelenmeyi sağlar.
7
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Enstrümantal teşhisler, kranial sinirlere verilen hasarın derecesini belirler. Çoğu zaman hastalara bu tür çalışmalar atanır. Beyindeki bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme - bu tanı yöntemleri, dokuların kısmen X
ışınlarını emebilmesine dayanmaktadır. Işınlama güvenilir bilgi elde etmek için birkaç noktadan gerçekleştirilir. Prosedür bozulmuş kan dolaşımını, tümör
neoplazmlarını, beyin hematomlarını ve diğer patolojileri belirlemenizi sağlar.
Elektronöroloji, elektriksel sinyalin sinir lifleri boyunca yayılma hızının belirlenmesidir. Teşvik etmek için zayıf elektriksel dürtüleri kullanın,
aktivitelerini farklı noktalarda ölçün. Moebius sendromu dürtülerin hızında bir azalma, sinir lifindeki bir kopma nedeniyle sinirin bir dalına sinyal verememesi ile karakterizedir. Elektrikle uyarılan kas liflerinin sayısında bir azalma tespit edilirse kas atrofisi riski vardır. Elektromiyografi - bu yöntem, kaslarda ortaya çıkan
elektriksel dürtülerin çalışmasına dayanır (elektrik akımıyla stimülasyon
olmaksızın). Prosedür sırasında ince iğne, iğnelerin yayılmasını belirleyen kasın farklı kısımlarına sokulur. Çalışma rahat ve gergin kaslarla gerçekleştirilmiştir.
Hasarlı sinirleri, atrofisini ve kontraktürlerini tespit eder.
Enstrümental yöntemler, yüz kaslarının durumunu değerlendirmeyi
amaçlamaktadır. Gerekirse diğer muhtemel anormal sinirlerin durumu, örneğin, büyük bir kulak veya gastrocnemius incelenir. Tanı sonuçlarına dayanarak
doktor ağrılı durumun düzeltilmesi için bir plan yapar.
ENSTRÜMENTAL TEŞHİS
Konjenital okülofasiyal paralizinin en bilgilendirici tanısal çalışmalarından biri manyetik rezonans görüntülemedir. Bu yöntem, manyetik alan ve hidrojen atomlarının etkileşimine dayanmaktadır. Işınlama dozundan sonra atomun parçacıkları, ultrasensitif sensörler tarafından sabitlenen enerji verir. Bu nedenle, beynin ve diğer organların katmanlı bir görüntüsünü elde etmek
mümkündür. Prosedür; tümörün lezyonlarını, beyin zarlarındaki enflamatuvar süreçleri, kan damarlarının anormal gelişimini ortaya koymaktadır.
MRG'deki Moebius sendromu, hipoplazi, yani 6 ve 7. çift kraniyal sinirlerin az gelişmişliği ile kendini gösterir. Birçok hastada görselleştirmenin yardımı ile orta serebellar stemlerin yokluğu belirlenir. 6 ve 7. çift sinir ihlali,
kraniyofasiyal, muskulo-iskelet ve kardiyovasküler defektlerle, yani hastalığın belirtileriyle ilişkilidir. Manyetik rezonans görüntüleme, sendromun neden
olduğu beyin sapının anormal yapısını tam olarak gösterir. Çalışmanın
sonuçları, hastalığın patolojik bulgularının düzeltilmesi için bir plan hazırlamayı mümkün kılmaktadır.
MR İLE MOEBİUS SENDROMU
8
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
Moebius sendromunun belirtileri nedeniyle doğum travması ve diğer birçok patolojinin yanısıra hastalara ayırıcı tanı gösterilmektedir. Nadir görülen bir konjenital anomali bu tür hastalıklarla karşılaştırılır:
Bulbar felci.
Doğum sırasında fasiyal sinirin travmatik lezyonu.
Solunum felci.
Down Sendromu.
Metabolik nöropati.
Nöromüsküler patoloji.
Beyin Sendromları.
Polonya'nın anomali.
Baziler arter trombozu.
Konjenital musküler distrofi.
Fokal kas atrofisi.
Dorsal kas atrofisi.
Zehirli nöropati. Serebral palsi.
AYIRICI TANI
Kraniyal sinirlerin gelişimsel kusurlarının giderilmesi için optimal seçenek, Moebius
sendromunun karmaşık tedavisidir. Bugüne kadar radikal yöntemler geliştirilmemiştir.
Hekimlerin asıl görevi semptomatik tedavi, yani görme, telaffuz ve diğer patolojilerin düzeltilmesidir.
Beslenme - yenidoğanlarda beslenme üst damak (kurt ağzı) yarığı nedeniyle önemli ölçüde karmaşıktır. Çocuklarda emme ve yutma refleksleri bozulur, bu nedenle
emzirmeye bir alternatif seçilir. Bunu yapmak için özel tüpler, şırıngalar ve beslenme damlalıklarını kullanın. Oftalmik tedavi - Sendromlu hastalar normalde uyku
sırasında gözlerini kapatmaz ve tamamen kapatamazlar. Bu nedenle, kornea ülseri ve artmış kuruluğu riski vardır. Hastalara enflamatuvar reaksiyonları ortadan kaldıran özel damlalar reçete edilir. Tarsopharyngeal cerrahi de, normalde göz kırpma ve korneanın korunması için göz kapağı kenarlarının kısmi sütürasyonunu amaçlayan cerrahi bir işlemdir. Diş ve ortodontik tedavi - Yanlış bir ısırık olan hastalarda yarık damak nedeniyle dişler yer değiştirir veya yok olur. Ağız boşluğunun normal
kapanmasıyla ilgili problemler de olabilir, bu da çeşitli diş eti hastalıklarına ve dudakların kuruluğunun artmasına neden olur. Düzeltme için, dişlerin normal pozisyonunun oluşmasını sağlayan çeşitli ortodontik cihazlar kullanılır. Özellikle şiddetli vakalarda çene cerrahisi yapılır.
Yüz ifadelerinin ve konuşmanın restorasyonu - fasiyal sinirlerin felç semptomlarını en aza indirgemek için karmaşık bir cerrahi prosedür uygulanır. Operasyon erken
yaşta gerçekleştirilir, böylece çocuk büyüdükçe dış dünya ile etkileşimde sorun
yaşamaz. Telaffuzun düzeltilmesinde özellikle dikkat edilir çünkü dilin anatomik olarak yanlış konumu nedeniyle konuşma ile ilgili sorunlar vardır. Fizik tedavi - çeşitli
ortopedik sapmalara sahip hastalar için reçete edilir. Çoğu zaman ayakların deforme edilmesinde, bacağın, ellerin ve parmakların anormalliklerinde ve toraksın az
gelişmişliğinde düzeltici operasyonlar yapılır. Psikolojik destek - bir psikolog / psikoterapistle çalışmaya hem
TEDAVİ
9
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
sendromun sahipleri hem de aile üyeleri ihtiyaç duymaktadır. Ruh sağlığı uzmanları, yüz felci nedeniyle tam olarak ifade edilemeyen duygularla baş
etmede yardımcı olurlar. Doktor hastanın kendi kendini değerlendirmesi üzerine çalışır, toplumdaki problemi hakkında konuşmak için yapıcı yollar bulmaya
yardımcı olur. Moebius sendromu çocuk doktorları, nörologlar, plastik cerrahlar, kulak burun boğaz uzmanları, ortopedi uzmanları, psikologlar ve birtakım diğer tıp uzmanları tarafından tedavi edilmektedir.
Kraniyal sinirlerin konjenital gelişiminde, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım gerekir.
İlaç tedavisi beynin kan akışını iyileştirmek ve atrofik bölgelerinin işleyişini iyileştirmek için kullanılır.
İlaçlar, her hasta için ayrı ayrı doktor tarafından seçilir. Bir ilaç seçerken hastanın yaşı, Moebius sendromunun evresi ve hastalığın diğer özellikleri dikkate alınır.
TEDAVİDE KULLANILAN İLAÇLAR
1-Tserebrolyzyn
Beyin dokusunun metabolizmasını geliştirir. Beyin metabolizmasının ana
bileşenleri olan peptidleri ve biyolojik olarak aktif amino asitleri içerir. İlacın aktif maddeleri kan-beyin bariyerine yani kan ve beyin dokusuna nüfuz eder. Sinir
uyarımının iletimini geliştirir ve hücre içi metabolizmayı düzenler.
Oksijen varlığında vücuttaki enerji üretiminin verimliliğini arttırır, hücre içi protein sentezini artırır, laktik asidin artan içeriğine bağlı olarak asitleşme süreçlerini en aza indirir. Beyin hücrelerini korur, yetersiz oksijen kaynağı ve diğer zarar verici eylemlerle nöronların hayatta kalmasını arttırır.
Kullanım endikasyonları: Merkezi sinir sistemini ihlal eden hastalıklar, beyin
dolaşım bozuklukları, beyin üzerindeki cerrahi operasyonlar, çocuklarda mental retardasyon. Yetersiz görüş bozukluğu ve hafıza bozukluğu belirtileri olan çeşitli psikiyatrik patolojiler.
Uygulama Yöntemi: serebral dolaşım bozukluklarında, ciddi travmatik beyin hasarı veya izotonik sodyum klorür çözeltisi, 100-200 ml seyreltilmiş intravenöz damla, 10-30 ml tatbik cerrahi girişim. İlaç 60-90 dakika içinde uygulanır.
Tedavinin seyri 10-25 gündür. Hastalığın hafif bir seyri ile ilaç, 20-30 gün boyunca 1-2 ml intramüsküler olarak uygulanır.
Yan etkiler: vücut sıcaklığında bir azalma veya artış, enjeksiyon yerinde geçici bir ısı hissi.
Kontrendikasyonlar: gebelik, alerjik reaksiyonlar, karaciğerin ciddi ihlalleri.
İlaç,% 5’lik bir çözelti ile 1 ve 5 ml’lik ampullerde verilir.
1 0
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
2-Korteksin
Nörotransmiterler ve polipeptidlerin dengeli bir bileşimi olan bir polipeptit ilacı.
Serebral korteks üzerinde dokuya özel bir etkisi vardır, nörotropik maddelerin toksik etkisini azaltır, bilişsel yetenekleri arttırır. Aktif maddeler, merkezi sinir sistemindeki onarım süreçlerini aktive eder, serebroprotektif ve antikonvülsan eylemlere sahiptir.
İlaç çeşitli stresli etkilerden sonra CNS fonksiyonlarının hızlı bir şekilde iyileşmesini hızlandırır.
Cortexin, serotonin ve dopamin içeriğini düzenler. Beyin hücrelerinin biyoelektrik aktivitesini ve GABA-ergic etkisini geri yükler.
Kullanım Endikasyonları: psikomotor ve çocuklarda konuşma gelişimi, serebral palsi, bozulmuş düşünme, hafızada gecikme ve çeşitli otonomik bozukluklar, astenik
sendromu, serebrovasküler hastalık, epilepsi.
Uygulama şekli: İlaç, kas içi uygulama için amaçlanmıştır. Flakonun içeriği 1-2 ml
çözücüde (enjeksiyon için su,% 0.9 sodyum klorür çözeltisi veya% 0.5 prokain çözeltisi) çözülür. Prosedür günde bir kez gerçekleştirilir, tedavi süresi 5-10 gündür. Her hasta için ayrı ayrı doz hesaplanır.
Yan etkiler: nadir durumlarda aşırı duyarlılık reaksiyonları vardır. Doz aşımı vakası yoktur.
Kontrendikasyonlar: ilaç, gebelik ve emzirme bileşenlerine alerjik reaksiyonlar.
Cortexin, kas içi bir çözeltinin hazırlanması için 10 mg’lik şişelerde liyofilize bir toz formunda mevcuttur.
3-Di ʙazol
Periferal vazodilatatörlerin farmakoterapötik grubundan bir ilaç. Vazodilatatör ve
spazmolitik özellikleri vardır, basıncı azaltır. Omuriliğin işleyişini iyileştirir, periferik sinir sisteminin aktivitesini geri yükler. Aktif maddeler, orta derecede immün sistemi uyarıcı etki sağlayan interferon sentezini uyarır.
Kullanım endikasyonları: kan damarlarının düz kas tabakasının spazmları, sinir sistemi hastalıkları, flakkid felci sendromu. İlaç hipertansiyon, iç organların düz kasları ve
bağırsak kolik spazmlarında etkilidir.
Uygulama ve dozaj yöntemi, preparasyonun şekline bağlıdır. Parenteral uygulama
olduğunda, 2.5-10 mg ajan kullanılır. Tabletler, 12 ila 20 yıl boyunca günde 2-3 kez 20- 50 mg arası hastalar için reçete edilir. Maksimum tek doz 50 mg, maksimum günlük doz 150 mg.
Yan etkileri: arteriyel hipotansiyon, baş dönmesi, cilt alerjik reaksiyonları. Lokal uygulamada, enjeksiyon bölgesinde ağrı oluşabilir.
Kontrendikasyonlar: ilacın bileşenlerine bireysel hoşgörüsüzlük, ağır böbrek
fonksiyon bozukluğu, mide ve duodenumda peptik ülser, gastrointestinal kanama.
Diabetes mellitus, ciddi kalp yetersizliği, hamilelik ve emzirme.
Aşırı doz: baş ağrısı ve baş dönmesi, ısı hissi gelişimi, mide bulantısı, artan terleme, hipotansiyon. Spesifik antidot, semptomatik tedavi, gastrik lavaj ve enterosorbentlerin alınması endikedir.
Dibazol, paket başına 10 parçadan oluşan tabletler halinde ve ampuller içindeki ilacın 5 ml’lik bir enjeksiyonu için bir çözelti halinde, paket başına 10 ampul şeklinde mevcuttur.
1 1
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
4-Nivalin
Aktif madde kolinesteraz inhibitörü galantamin’dir. Nöromüsküler sinapslar arasındaki darbelerin davranışını geliştirir. Omurilik ve beynin refleks bölgelerinin uyarılmasını artırır. İskelet kaslarının kasılmasını uyarır. Ter bezi ve sindirim sistemi bezlerinin sekrosyonunu arttırır, kas dokusunun işlevini geri yükler. Göz içi basıncını azaltır.
Kullanım endikasyonları: sinir sistemi patolojisi ve muteral sinaps, kas distrofisi, nevrit, myastenia gravis, serebral palsi. İlacın kullanımı transfer edilen poliomiyelit, miyelit ve spinal müsküler atrofiden sonra omurilik yaralanmaları için etkilidir.
Kullanım yöntemi ilacın salınım biçimine bağlıdır. Çözelti, kas içi ve intravenöz olarak uygulanır. Kısa bir tedavi yöntemi ile parenteral uygulama mümkündür. Ortalama
olarak başlangıç dozu kademeli bir artışla günde 2.5 mg’dır. Maksimum günlük doz 20 mg’dır.
Yan etkiler: hipersensitivite reaksiyonları, kurdeşen, kaşıntı, anafilaktik şok. Baş ağrıları ve baş dönmesi, ekstremitede titreme, bulantı. Tedavinin arka planında uykusuzluk, bronşiyal spazmlar, ishal, peristalsis, karın ağrısı, sık idrara çıkma geliştirmek mümkündür. Nadir durumlarda nazal ve bronşiyal sekresyonların üretiminde artış gözlenir.
Kontrendikasyonlar: İlacın astım, bradikardi, kalp sıkışması, kalp yetmezliği, böbrek ve karaciğer, gebelik ve emzirmedeki ciddi bozulma bileşenlerine karşı alerjik
reaksiyonları. Çözelti 1 yaşın altındaki çocuklar için ve 9 yıla kadar tabletler için reçete değildir.
Aşırı doz: mide bulantısı ve kusma, batında kolik, hipotansiyon, ishal, bronşiyal spazmlar, konvülsiyonlar ve koma, bradikardi.
Nivalin, oral tabletler ve bir ilaç çözeltisi formunda mevcuttur.
5-Tivortin
Vücutta kısmen sentezlenen akıntıdan aktif bir madde, amino asit ile bir tıbbi preparat. Arginin, organ ve dokuların hayati fonksiyonlarını etkileyen hücre içi
metabolik süreçlerin düzenleyicisidir. Antioksidan, anti-asteni ve membran stabilize edici özelliklere sahiptir.
Endikasyonlar: akut iskemik felç ve komplikasyonları, hipoksi işaretler, değişik metabolik bozukluklar, astenik durumları, timus bezi azaltılması, karaciğer ve solunum organlarıyla serebral damar aterosklerotik. Gebelikte hamilelik, pre- eklampsi.
Uygulama şekli: çözelti dakikada 10 damla başlangıç hızında damlatılarak
uygulanır. Günlük dozaj 4.2 gramdır yani izotonik solüsyonla seyreltildikten sonra 100 ml’dir. Oral uygulama için tek bir doz 1 g, maksimum günlük doz 8 g’dır. Tedavi
süresi 10-14 gündür.
Yan etkileri: enjeksiyon yerinde yanma hissi, baş ağrısı ve baş dönmesi, enjeksiyon yerinde damarın lokal iltihabı, çeşitli alerjik reaksiyonlar.
Kontrendikasyonlar: ilacın bileşenlerine aşırı duyarlılık, şiddetli böbrek ve karaciğer yetmezliği.
Hamilelik sırasında ilacın kullanımı sadece tıbbi amaçlar için mümkündür.
Aşırı doz: artan terleme, halsizlik, anksiyete, taşikardi, ekstremite titremesi. Ayrıca alerjik reaksiyonlar, metabolik asidoz geliştirmek mümkündür. Bu gibi durumları
ortadan kaldırmak için ilacı almayı bırakmak ve duyarsızlaştırma tedavisi yapmak gerekir.
Tivortin, 100 ml’lik şişelerde infüzyonlar için% 4.2’lik bir çözelti şeklinde temin edilebilir.
1 2
G A Z İ G E N M E T N Ö R O B İL İM
6-Taufon
Moebius sendromunun oftalmolojik komplikasyonları için reçete edilir. Sistein dönüşümü sırasında, normal koşullar altında kükürt içeren bir amino asit ile ilaç oluşur. Enerji süreçlerini iyileştirir, nörotransmiter özellikleri vardır, sinaptik
iletimi engeller. Antikonvülsan özellikleri taşır, vücuttaki distrofik koşullarda onarım süreçlerini uyarır.
Kullanım endikasyonları: doku beslenmesinin bozulması, gözün retinaya verdiği hasar, korneal distrofi, göz içi basıncının artması.
İlaç 2-3 ay boyunca günde 2-3 kez, her göze 2-3 damla kurulum olarak
kullanılır. Yan etkiler, kontrendikasyonlar ve aşırı doz belirtileri belirlenmemiştir.
Taufon, 5 ml’lik şişelerde ve 1 ml’lik ampullerde %4’ lük bir çözelti şeklinde mevcuttur.
KAYNAKÇA
https://tr-m.iliveok.com/health/cocuklarda-mobius-sendromu_128545i88403.html https://tr-m.iliveok.com/health/cocuklarda-mobius-
sendromu_128545i88403.html#epidemiology_128545
https://jag.journalagent.com/tjn/pdfs/TJN_16_4_215_218.pdf http://kaplanlab.com/nht/moebius-sendromu/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?
term=%22Mobius+Syndrome%2Fdiagnosis%22%5BMAJR%5D&filter=simsearch2.
ffrft&filter=simsearch3.fft
https://tr.wikipedia.org/wiki/M%C3%B6bius_sendromu https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19944241/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4893276
https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome/#inheritance https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/
https://omim.org/entry/157900?
search=moebius%20syndrome&highlight=%28syndrome%7Csyndromic%29%20m oebius
