DOĞUŞTAN METABOLİZMA HASTALIKLARI ve DİYET TEDAVİSİ

DOĞUŞTAN

METABOLİZMA

HASTALIKLARI ve DİYET TEDAVİSİ

Prof. Dr. Nurcan Yabancı Ayhan

Bir annenin müthiş mücadelesi, genç bir hostesin rüya evliliği, annelik ile gelen mutluluk ve şok…

Kızım Lal doğduğunda topuğundan bir damla kan alındı. 18 gün sonra

Çapa'dan aradılar "Zeka ile ilgili bir sorun var, test yapılacak"

demişler eşime. O an bayılacak gibi olduk. Doktor, kızımın çok sağlıklı, harika bir genç kız

olacağını söylese de, ben olanlara inanamıyordum. Hatta bebeğimin hiç büyümeyeceğini düşünmeye başlamıştım. Çünkü kızım meğer yaşam boyu protein

alamayacakmış. Eğer alırsa zeka

geriliği oluşurmuş.

Durmadan kendimi suçluyordum. Hamileliğimde bir hata mı yaptım, bir şeyi mi ihmal ettim diye...

Ama bütün kuralları harfiyen uygulamış, hamile

kaldığımı öğrenir öğrenmez, çok sevdiğim sigara ve kahveyi bile bir daha ağzıma koymamıştım.

Çapa'nın Beslenme ve Metabolizma Bölümü'ne

vardığımızda bacaklarımız titriyordu. Emin olmak için bir test daha yaptılar. 3-4 saat süren ve bize bir ömür kadar gelen bekleyişin ardından Lal'imize bir tanı konuldu: "Hafif tip Fenilketonüri.“  Adını bile söyleyemediğim bir hastalıktı bu: FE-NİL-KE- TO-NÜ-Rİ. Kısaca PKU deniyormuş. Kafanızı

karıştırmadan bu hastalığın nasıl zeka geriliği

yaptığını açıklamaya çalışayım. PKU'lu bireylerde enzim eksikliğinden dolayı, besinlerden alınan

Fenilalalin, tirozine dönüşemiyor ve dokularda birikerek beyin sıvısına karışıyor.

Bu geri dönüşümsüz zeka geriliğine yol açıyor.

Bu nedenle tek tedavi yaşam boyu kısıtlı bir fenilalalin diyeti. Bu ne demekmiş: Hayat boyu sebze ve meyve ile yaşayacak demek.

Hayat boyu et, süt, çikolata, yumurta, yoğurt, sakız yasak demek. Hayat boyu

arkadaşları ile hamburgerciye gidemeyecek,

bira ya da şarap içemeyecek demek. Hayat

boyu karaciğerdeki enzimi çalışmayacak ya

da çok az çalışacak demek. Hayat boyu

sevgilisine yaptığı yemekleri tadamayacak

demek. Hayat boyu kan tahlili ve periyodik

test yaptıracak demek. Hayat boyu kısıtlı

bir yaşam demek... Üstelik bizimki gibi

ikram konusunda baskıcı bir toplumda.

PKU, birçok Avrupa ülkesinde 10 bin - 30 binde 1 görülürken, ülkemizde bu oran, 3000-

3500de 1'miş. Ve Türkiye tüm dünya ülkeleri arasında bu hastalıkta 1. sıradaymış. Her 20- 25 kişide bir rastlanmasının tek nedeni

ülkemizde akraba evliliklerinin çok yoğun

olması. Her 5 evlilikten biri akraba evliliğiymiş düşünün. Hayır, biz akraba filan değiliz. Benim babam Mardin'li, eşimin annesi ise

Karadeniz'li.Yani ikimiz de bugün dahi akraba evliliğinin yoğun olarak yapıldığı bölgelerden çıkmışız. Şanssızlığımız, yani Lal'in şanssızlığı en az iki üç nesil önce evlendirilen akrabaların torunları olmak. Eşim de, ben de

taşıyıcıymışız. Ve ne yazık ki, kimse taşıyıcı

olduğunu bilmiyor.

Kendimi suçlamaktan vazgeçip, bu hastalığı öğrenmeye karar verdim. Çünkü az sayıda insan haricinde kimse bu hastalığı bilmiyordu. Bu yaşam tarzını en kısa

sürede ve en iyi şekilde öğrenip, herkese öğretmem gerekiyordu.

 WHO’ya göre yenidoğan bebekte taranması gereken pek çok hastalık var aslında. Ama bunlardan sadece üçü taranıyor ülkemizde: Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği. Bu üç hastalık da tanı konulmaz ve tedavi olmazsa zihinsel gelişim geriliğine yol açıyor. Yeryüzünde doğan tüm

bebeklerin tarama testine girmesi ve bu hakka sahip olması yasal olmalı. Kızımın bu tarama testine

girmediğini düşünsenize…Ülkemizde taranmayan bebekler mevcut. Hem de çok... Hala evde

doğumlar devam ediyor. Bu tanıyı öğrenir öğrenmez, zorunlu olarak güçlü bir ekiple çalışmanız gerek.

Uzman bir diyetisyen, çocuğunuzun sağlıklı yaşaması için;

uzman bir pedagog çocuğunuzun ruhsal olarak sağlıklı gelişmesi için; uzman bir psikolog ebeveynlerin

çocuğuna sağlıklı yaklaşması için; aile hekimi, rutin sağlık kontrolleri için. Pedagogumuz önce Lal'i

eğitmem gerektiğini söyledi. Küçük yaşlardan itibaren Lal'in yanında biz normal yemeğimizi yedik, o kendi yemeğini... Yemek yapmayı bilmesem bile, evin içinde her türlü yemeğin kokusunu kokuttum, bir gün

karşısına çıktığında "hayır" diyebilsin diye, haftanın bir iki günü restorana gittik ve onun yemeğini

yanımızda taşıdık. Büyüdüğünde bu durumu

yadırgamasın diye, 1.5 yaşındayken onu bir yuvanın oyun grubuna gönderdim. Bir an önce tabağındaki farklı menülere alışsın, erken öğrensin diye. 3 yıl boyunca misafir ağırlamadım. "Ay kokar çocuğa."Bir lokmadan ne çıkar" "Nasıl çocuğun gözünün önünde koca balığı yiyorsun?" diyen akraba ve arkadaşları yaka paça evden kovdum. Yasağı en çok maalesef anneanneler, dedeler çiğniyor.

Bu yüzden daha 3-4 yaşındayken kendi mamasının ölçeğini kendi hazırlardı.

Anneme ilk yatıya gittiğine annemden çok, Lal'e güveniyor, kendisine ikram edilse bile ona yasak olan yiyeceğe "Hayır" diyeceğini biliyordum. Bir hasta annesi normal gofret poşetinin içine düşük proteinli bisküvi koyuyordu ki, çocuk kendisini farklı hissetmesin. Bu çok büyük bir hata. Yarın öbür gün, çocuk kendisine o gofret ikram

edildiğinde, geri çevireymeyebilir ve bu çok tehlikeli olabilir. Hasta yakınlarının çocuklarını sıfırdan eğitmeye başlaması çok önemli. Biz her zaman onların başında olamayacağız.Kendi

çocuğumu eğittikten sonra sıra dış dünyadaki

insanları eğitmeye ve bu hastalığı öğretmeye geldi.

Önce basında bu hastalığı tanıttım sonra Türkiye'nin çeşitli illerinde PKU derneklerini kurdum.

En büyük sıkıntılarımızdan biri Türkiye'de düşük proteinli gıda bulunmaması. Eti'nin bir bisküvisi

var, Ülker'de ısrarlar karşısında şimdi bir çikolata çıkarıyor o kadar. Halbuki yurtdışında çocukların imrenmemesi için krakerler, kurabiyeler,

makarnalar, şekerler aklınıza gelebilecek her şeyin düşük proteinlisini üretiyorlar. Tadı çok kötü. Ama olsun, çocuklar hiç olmazsa çikolata yediklerini

düşünüyorlar. Bu ürün gamının en kısa zamanda genişletilmesini diliyoruz. Çok sevdiğim uçaklarım benim için hayal oldu.

Tanrı bana bu hastalıkla doğan çocuklara ve ailelerine yardım etme görevi vardı. Artık bütün amacım

fenilketonüri ve benzeri metabolik hastalıkların

topuktan alınan bir damla kanla teşhis edildiğini ve doğru tedaviyle çocuğunuzun sağlıklı bir birey

olarak yetişebileceğini, en ufak bir ihmalin kötü sonuçlar doğurabileceğini insanlara anlatmak. Ne diyebilirim ki...

BİR GEN BİR ENZİM TEORİSİ

• Bütün biyokimyasal olaylar genlerin kontrolündedir,

• Birbirine bağlı kademeler halindedir,

• Her reaksiyon ayrı genler tarafından kontrol edilir,

• Herhangi bir gendeki mutasyon spesifik bir proteinin yapısını ve miktarını değiştirir,

• Mutasyona uğrayan protein enzim ise, aktivitesi tamamen bozulabilir, normale göre azalabilir, artabilir, mutasyon taşıyıcı bir proteinde olmuşsa, membran transport

defektleri

METABOLİZMA HASTALIKLARI

METABOLİK BOZUKLUKLARIN TANIMLANMASI

• Miktarı artan, azalan veya ortadan kalkan substrat ve metabolitlerin vücut sıvı ve dokularında tayini

• Direkt enzim hücre aktivitesini ölçme

• Hücre kültürlerinde yapılan çalışmalar

• Prenatal olarak amniyotik sıvıda laboratuvar analizi

METABOLİK HASTALIKLARDA TEDAVİ YÖNTEMLERİ-I

1. Toksik bileşiklerin uzaklaştırılması veya etkisizleştirilmesi

 Mekanik uzaklaştırma (hemodiyaliz, periton diyalizi, kan değişimi)

 Diyetteki toksik bileşiklerin azaltılması

 Toksik bileşiklerin ilaçlarla uzaklaştırılması

2. Eksik ürünün verilmesi

METABOLİK HASTALIKLARDA TEDAVİ YÖNTEMLERİ

3. Koenzim veya enzim aktivitesinin arttırılması 4. Eksik olan enzimin yerine konulması (henüz

hepsinde başarılı değil)

5. Hasta hücrenin genetik yapısının normal hücre ile değiştirilmesi ya da defektif genin düzeltilmesi

(organ nakli, KİT vb.)

Metabolik Hastalıklar Çoğunlukla OTOZOMAL RESESİF Geçişlidir

Metabolik hastalığı olan bebekler doğumda genellikle normaldir. Beslenmeyi izleyen

günlerde hastalık belirtileri ortaya çıkar. Bu belirtiler; Merkezi sinir sistemi, Karaciğer, Gastrointestinal sistem, Kardiyopulmoner

sistem

Metabolik Hastalıklara İlişkin Belirtiler

MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ KARDİYOPULMONER SİSTEM

Letarji Apne

Konvülsiyon/havale, koma Solunum sıkıntısı

İrritabilite Takipne (hızlı solunum)

Zeka geriliği KARACİĞER BOZUKLUKLARI

Motor bozukluk Sarılık

Yaygın damar içi pıhtılaşma Karaciğer büyüklüğü

GIS BOZUKLUKLARI Az besin alımı

Kusma, ishal

Metabolik Hastalıklarda Diyet İlkeleri

 Biyokimyasal parametreleri düzeltmek

 Merkezi sinir sistemini korumak

 Normal fiziksel gelişimin sağlamak

 Diyetle gerekli miktarda enerji, protein, vitamin, mineral ve eser elementleri sağlamak

 Tek düzeliği önlemek, besin çeşitliliği oluşturmak ve bıkkınlık yaratmadan uygulanmasını sağlamak

 Lezzet yönünden kabul edilebilir ve

doyurucu olmasını sağlamak

DİYET İLKELERİ

O Bazı metabolik hastalıklar SADECE DİYET TEDAVİSİ ile kontrol altına alınabilir.

O Metabolik hastalıklarda, metabolizması bozulmuş

maddenin alımı sınırlanır veya tamamen diyetten çıkarılır O Diyet, hastalığın seyrini düzeltmelidir, aksi takdirde

gereksiz ve pahalı bir tedavi uygulanmış olur.

O Diyet, büyüme ve gelişmeyi olumsuz yönde etkilememelidir.

O Tedavide başarıya ulaşabilmek için

DİYETİSYEN, DOKTOR ve AİLE iş birliği sağlanmalıdır.

O Hastalık ve tedavisine yönelik eğitim

programları oluşturulmalıdır.

Protein Metabolizması Bozuklukları

• Fenilketonüri (PKU)

• Maple Syrup Urine Hastalığı (MSUD)

• Tirozinemi

• Homosistinüri

• Organik Asidemiler

Metilmalonik Asidemi (MMA) Propiyonik Asidemi

Glutarik Asidüri Tip I, Tip II

• Üre Siklus Enzim Defektleri

• Sitrulinemi

• Hiperamonemi

• Trozinemi

FENİLKETONÜRİ (PKU)

Karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu veya yetersizliği nedeniyle

fenilalanin metabolizmasının bozulması ve kanda biriken fenilalanin metabolitlerinin beyinde

harabiyet yapması ile karakterize KALITIMSAL METABOLİZMA HASTALIĞI’dır.

PKU GÖRÜLME SIKLIĞI

TÜRKİYE 1/3600-4000

İNGİLTERE 1/10000

İRLANDA 1/6000

ABD 1/13000-15000

Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü PKU taşıyıcısı

Akraba evlilikleri oranının yüksek olması en önemli neden!!

Dünyada görülme sıklığı 1/10000

Vücut Kas Proteini Diyet Proteini

Aminoasitler

Fenilalanin Diğer

aminoasitler

Fenilalanin Metabolitleri Fenil Pürivik Asit Fenil Asetik Asit Fenil Laktik Asit

TROZİN

Fenilalanin hidroksilaz

TetrahidrobiopterinBH4

Transaminasyon

FENİLALANİN FENİLALANİN

Fenil Pürivat Fenil Asetat Fenil Laktat Fenil Pürivat Fenil Asetat Fenil Laktat

Trozin

Trozin Dopamin Dopamin

Trozin transaminazTrozin transaminaz

Melanin + Norepinefrin + Vücut proteinleri

Melanin + Norepinefrin + Vücut proteinleri

Sinirsel iletim ve pigmentasyon

bozulur.

Fenilalanin Hidroksilaz

FENİLALANİN Diyet

proteini

Vücut Proteini Yıkım

(b) (a)

Normal Fenilalanin Metabolizması (pathways a ve b)

Trozin

Hidroksifenil Asetik Asit

Fenil Asetik Asit*

(c)

(c)

PKU’lu kişilerde Anormal Fenilalanin Metabolizması (pathway c)

*Bu ajanlar mental retardasyondan sorumludur

FENİLALANİN*

Diyet proteini

Vücut proteini (b)

(a)

Fenilalanin Hidroksilaz

WHO

Doğumdan sonra ilk hafta içinde

(WHO’ya göre erken tanıda doğumdan sonra ilk 1 hafta çok önemli, erken tanı

sayesinde tedavi edilebilir, zihinsel gerileme riski önlenebilir)

ERKEN TANI

PKU Tanı

PKU, erken tanı ile tedavi edilebilir ve zihinsel

gerilik riski önlenebilir bir

hastalıktır

PKU TANI

GUTHRIE TESTİ

•Doğumdan itibaren ilk beslenmeden 48-72 saat sonra topuktan alınan kan örneği ile tanı koyulabilmektedir

•Taramanın ikinci haftada tekrarlanması idealdir İDRAR FeCl (Ferriklorid Testi) ₃

BH

yükleme testi: Biyopterin metabolizması

bozukluğu ayırıcı tanısı için

PKU

T.C. Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Merkezleri

Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir

İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul

Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas

Türkiye’de PKU taraması

1986 yılında Ankara’da başlatılmış

1993’de T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından

‘’PKU Tarama Programı’’ tüm Türkiye

Kan alma oranı 1993’de %10, 1998’de %53 2006’dan beri Neonatal Trama programı ile

her yenidoğan PKU ve hipotroidi taraması

1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü",

28 Haziran "Avrupa Fenilketonüri Günü“

FENİLKETONÜRİ TİPLERİ

1. Klasik PKU

Plazma PA ≥ 20 mg/dL veya 1200 µmol/L 2. Orta Derecede (Moderate) PKU

15-20 mg/dL veya 900-1200 µmol/L 3. Hafif Derecede (Mild) PKU

<15 mg/dL (<900 µmol/L) 4. Hiperfenilalaninemi

Nonfenilketonürik hiperfenilalaninemi PA< 10 mg/dL

5. Kofaktör Defektleri

Tetrahidroksibiopterin BH

defekti

KLASİK PKU

• Plazma PA düzeyi yüksek: ≥20 mg/dL veya 1200 µmol/L (normalde 2-6 mg/dL)

• Tirozin düzeyi normal: 0.55-1 mg/dL veya 54 µmol/L

• İdrarda fenilalanin metabolitleri;

α-hidroksifenilasetik asit Fenilasetik asit

Fenil laktik asit

Fenil pirüvik asit ve fenil asetik glutamin artmış,

• Plazmada kofaktör tetrahidrobiopterin düzeyi normal

• Günlük PA toleransları 5 yaşında 20 mg/kg’dan

azdır

PKU BULGULAR

• Düşük doğum ağırlığı

• Kusma (erken bulgu)

• Sinaptik iletim etkilenir (tirozin

sentezi bozuk, nörotransmitter yapımı yetersiz)

• Zihinsel gelişme geriliği, hiperaktivite, agresif, konvulsif nöbetler,

mikrosefali, otistik davranışlar

• İdrar ve terde kötü koku

(fenilpiruvat, fenillaktat, fenilasetat)

• Pigment bozuklukları (melanin eksikliği nedeniyle saç, cilt ve göz renginin

açık olması)

BEYİN

• Diğer aminoasitlerin transportunu bozar

• Myelinizasyon bozukluğuna neden olur

• Lipid, nükleik asit ve proteinlerin sentezi azalır

• Nörotransmitter (norepinefrin) yapımı bozulur

MENTAL RETARDASYON

Kan PA artışı

PA metabolitlerinin artışı

(

KANDA YÜKSEK FENİLALANİN

Hegzokinaz, piruvatkinaz enzimlerini inhibe eder Glikolizis ve oksidatif metabolik hız yavaşlar

Enerji oluşumu azalır

Enerji gerektiren metabolik olaylar engellenir

Kan PA düzeyindeki değişikliklere göre, verilen diyet her seferinde değişebilir. Bunun

nedeni, B+G, enfeksiyon hastalıkları, doku

yıkımının olduğu durumlar, fiziksel aktiviteye

başlama, artması vb.. olabilir.

DİYET TEDAVİSİ

• Yaşam boyu sürdürülmesi zorunlu olan

• Hasta ve yakınlarının iyi eğitilmesi gereken

• En küçük ihmallerde beyin hasarına yol açan

ZOR VE ZORUNLU BİR TEDAVİDİR

PKU VE DİYET TEDAVİSİ

• Kan PA düzeyini yaşa göre kabul edilebilir düzeylerde tutmaya çalışmak

• Normal büyümeyi sağlamak, beyin harabiyetini önlemek

• Büyüme ve gelişme için gerekli enerji ve besin ögelerini sağlamak

• Diyetin tat açısından kabul edilebilir olması için çeşitlilik sağlamak, değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğini yok etmek, hastayı doyurmak, besin kaçırmayı önlemek

• Hastanın ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan etkilenmesini önlemek

• Özel aminoasit karışımları, değişimleri düşük proteinli özel ürünler ile ilgili gerekli eğitimleri vermek

Kan PA düzeyi için AMAÇ

Yaş (yıl) PA (mg/dL)

<10 <6 10-15 <12

>15 <15

Kan PA düzeyi normalde

2-6 mg/dL (120-360 µmol/L)

PKU’da özel ürünlerle enerji açığı kapatabilinir. Yeni doğanda PKU’ya özgü adapte mamalar vardır, bu mamaların PA düzeyleri 0’dır. Prt ihtiyacı

mamalarla, az miktarda olan PA ihtiyacı ise,

bebeğe göre normal mama veya doğal besinlerle

(AS, yoğurt, İS, meyve suyu vb) ile karşılanır. PA

gereksinimi, PA düzeyine göre değişir.

N E E R J İ

• Sıvı yağlar ve saf CHO (şeker, nişasta gibi) önemli enerji kaynaklarıdır.

• Gereksinimine göre şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata, şekerli ıhlamur ve çay verilebilir.

• Protein ve PA içeriği düşük, enerji içeriği yüksek olan özel ürünler kullanılabilir.

• Özel un ve nişasta kullanılarak; çorba, kek, kurabiye, ekmek vb tarifler

geliştirilebilir. Diş çürüğü DİKKAT

• Protein ve PA içeriği düşük olan sebze ve meyveler daha fazla kullanılarak enerji gereksinmelerinin dengeli bir şekilde

karşılanması amaçlanır.

YETERSİZ ENERJİ ALIMI

Doku kaybı Doku yıkımı

Malnutrisyon

Doku Protein Yıkımı

Kan Fenilalanin 

Doku yıkımı olmamasına

dikkat etmek gerekir.

R P O T

E İ N

• PA ve protein içeriği düşük, trozin ve diğer elzem aminoasitler eklenmiş, vitamin ve

eser elementlerle zenginleştirilmiş ÖZEL AMİNOASİT KARIŞIMLARI kullanılır.

• Kan PA düzeyini güvenli sınırsa tutmak için diyetteki doğal protein kaynakları sınırlanır.

• Büyüme ve gelişme için gerekli PA bitkisel besinlerden (sebze, meyve, az miktarda tahıl)

• Hayvansal kaynaklı besinler (et, balık, yumurta, peynir vb) ve kurubaklagiller diyetten çıkarılır.

• Prt gereksinimi, daha düşüktür.

• Yumurta ikamesi:PKU’da yumurta yerine

kullanılan toz ürün.

Kan PA düzeylerini belli sınırlarda tutabilmek ve büyümeyi sağlayabilmek için, toplam protein

gereksiniminin;

 Bebeklik döneminde

Toplam proteinin en az %80-90’ı

 Çocukluk ve adolesanlarda

Toplam proteinin en az %50’si

ÖZEL AMİNOASİT KARIŞIMLARINDAN SAĞLANMALIDIR

Mama desteği, 8 yaşa kadar

FORMÜLA Miktar (g) Enerji (kcal) Protein (g)

PKU 1 (0-1 yaş) 10 28 5

PKU 2 (2 yaş sonrası) 10 30 6.7

PKU 3 (Adolesan. gebelik) 10 29 6.8

PKU 1 Mix (0-6 ay) 10 51 1

Phenyldon Formula (0-6 ay) 10 49.6 1.25

Phenyldon Mixture 1 (6-24 ay) 10 27 5.27

Phenyldon Mixture 2 (2-12 yaş) 10 27 5.27

Periflex (1 yaş sonrası) 10 39.5 2

XPhekid (0-5 ay) 10 29.7 1.5

XPhejunior (7-14 ay) 10 30 3

XP Anolog (süt çocuğu-6 yaş) 10 47.5 1.3

XP Maxamaid (1-8 yaş) 10 35 2.5

XP Maximum (8+ yaş, gebe) 10 30.1 3.9

Phenyl Free (2+ yaş, gebe) 10 41 1.98

Phenyl-10 kapsül (Erişkin) 10 14.2 0.8

PKU lophlex LQ portakal,limon, çilek aromalı ürünler

Fenilketonürili 4 yaş üzeri çocuklar ve hamileler de dahil olmak üzere yetişkinlerin diyet yönetiminde kullanılan fenil alanin içermeyen aminoasitler, vitaminler, eser elementler ve bazı

minerallerle zenginleştirilmiş portakal aromalı özel tıbbi amaçlı beslenme ürünü.

• 30 X 125 ml = 724 TL (Mart 2017)

Formüla dağılımı

Günde 3-8 öğünde (yaşa göre)

Yaş ilerledikçe, en az3 öğüne bölünerek verilir. 3 ana, 3 ara. Böylece B+G daha olumlu etkilenir.eğer

yenidoğanda ek oalrak süt ve adapte mama veriliyorsa, bunlar aa karışımlarına karıştırılarak

verilir (süt ve mama tadını algılamasın diye)

PKU’da PA, Protein ve Enerji Gereksinimleri

Yaş Fenilalanin (mg/kg) Protein (g/kg) Enerji (kkal/kg)

Prematüre 90 3.2 125-130

0-3 ay 60-70 3.0 120-125

3-6 ay 50-70 2.5 115-120

6 ay -1 yıl 40-50 2.4 110-115

1-3 yaş 30-40 1.9 90-105

4-6 yaş 25-30 1.7 80-90

7- 9 yaş 15-25 1.6 70-90

10+ yaş 10-20 1.5 70-80

Gebelik 10-15 1.3 40-50

F E N İ A L A L N İ N (PA )

• PA protein içeren her besinde bulunan elzem bir aminoasittir.

• Elzem aa olduğu için diyetten tamamen çıkarılmaz

• Sağlıklı çocuklarda diyet proteininin

sağladığı PA’nın %50’si protein sentezinde kullanılır, %50’si tirozine çevrilerek

metabolize olur

• Düşük PA’lı diyete mümkün olan en erken zamanda başlanmalıdır

• PA miktarı kan PA düzeylerine göre

ayarlanmalı (normal düzey 2-6 mg/dL

veya 120-360 µmol/L)

PA gereksinmesi nasıl karşılanır?

0-6 ay

Ek besinlere başlanana kadar fenilalanin gereksinimini karşılamak için inek sütü veya ticari mamalar

kullanılabilir

İnek sütü 180 mg/100 mL PA

Formulalar 19-22 mg/1 ölçek PA içerir 6 aydan sonra

Düşük proteinli ve düşük PA’lı özel

ürünler,tahıllar, sebzeler ve meyvelerden

karşılanmalıdır

A Y Ğ

• PKU’da plazma n-6 ve n-3 grubu yağ asitlerinin düzeyi azalmaktadır

• PKU’lu bireylerin diyetlerinde tüm yağ asitlerinin dengeli olarak alınması gerekmektedir

• PKU’da yağ gereksinmesini karşılamak için;

Tereyağı (doymuş yağ asitleri)

Zeytinyağı (tekli doymamış yağ asitleri)

Bitkisel sıvı yağ (çoklu doymamış yağ asitleri) Kahvaltı: Zeytin, tereyağı..

Margarin önerilmez

SIVI GEREKSİNMESİ

Yaş (yıl) Sıvı (mL/kg/gün)

0-1 150-175

1-3 125

4-6 100

7-9 75

10 yaş ve üzeri 50-75

BOŞALTMA DİYETLERİ

Kanda, doku ve idrarda biriken PA’nin normal düzeylere çekilmesi, böylelikle beyin harabiyetinin

önlenmesi amaçlanmaktadır.

İlk 3-7 gün 0 mg/kg/gün PA

0-10 yaş >6 mg/dL (360 µmol/L)

10-15 yaş >12 mg/dL (720 µmol/L)

>15 yaş >15 mg/dL (900 µmol/L)

VİTAMİN ve MİNERALLER

Hayvansal kaynaklı ve /veya proteini yüksek besinler sınırlı olduğundan

 Vit B , folik asit, vit B , niasin, vit ₂ ₆ B yetersizlikleri, ₁₂

 Demir, kalsiyum, çinko, bakır,

selenyum yetersizlikleri artar

İZLEM

1. aya kadar Haftada bir 2-6 ay Ayda bir

6-12 ay İki ayda bir

12 ay sonrası Üç ayda bir

Anne Sütü mg Kolostrum (ilk 5 gün) 70

Geçiş sütü (6-10 gün) 60-70 Olgun (matür) süt 40-48

İnek Sütü 180

ANNE SÜTÜ

• Plazma PA düzeyleri 360 mmol/L’den fazla ise anne sütü günde 1 kez

verilebilir, bebek anne ilişkisi devam ettirilir

• Plazma PA düzeyleri 120 mmol/L ise anne sütü öğünleri arttırılabilir.

• Anne sütü aldığı dönemde haftada 2 kez kan PA düzeylerine bakılmalıdır.

• İlk olarak 1 AS, 1 mama

• PA yüksekse, 1 AS, 2 mama, anne eğitilmeli

• Protein gereksiniminin hepsi anne sütü ile karşılanırsa bebeğe protein içermeyen

enerji kaynakları (%10-15’lik glikoz

polimerleri gibi) verilmelidir.

EKMEK ve TAHIL DEĞİŞİMLERİ (1 g PROTEİN, 50 mg FA)

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Ekmek 12.5 1/2 ince dilim

Pirinç (çiğ) 15 1 silme yemek kaşığı

Pirinç Unu 15 2 silme yemek kaşığı

Mısır Unu 15 2 silme yemek kaşığı

Buğday Unu 10 1 silme yemek kaşığı

Makarna (çiğ) 10 1.5 yemek kaşığı

Şehriye (çiğ) 10 2 silme yemek kaşığı

İrmik 10 1 silme yemek kaşığı

Bulgur (çiğ) 10 1 silme yemek kaşığı

Kestane 50 6 adet

SEBZE DEĞİŞİMLERİ 0.6 g PROTEİN, 15 mg FA

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Patlıcan 30 1/3 küçük boy

Taze fasulye (kıyılmış) 20 3 küçük boy

Kıvırcık 30 5 yaprak

Salatalık 105 1 orta boy

Havuç 50 1 küçük boy

Şalgam 50 1 küçük boy

Biber (Çarliston) 40 2 orta boy

Biber (Dolmalık) 35 1 orta boy

Biber (Kırmızı) 30 1/2 orta boy

Maydanoz 5 5 dal

Pırasa 25 3 parça

Kırmızı Turp 40 2 orta boy

Kara Turp 35 1/2küçük boy

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ Kırmızı Lahana 35 1/2 su bardağı (kıyılmış)

Bürüksel Lahana 10 1 adet

Lahana 35 3/4 su bardağı (kıyılmış)

Ispanak 15 4 Yaprak

Domates 60 1/2 küçük boy

Kabak 30 1/3 küçük boy

Bal kabağı 50 1 kibrit kutusu

Soğan 45 1/2 küçük boy

Taze soğan 35 4 adet ince boy

Karnabahar 20 1 küçük çiçek

Bezelye (taze) 10 1 yemek kaşığı

Semizotu 35 10 küçük dal

Patates 15 1/4 küçük boy

Bamya (taze) 20 7 adet

Sarımsak 10 2 küçük diş

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Asma yaprağı ¹⁰ 4 yaprak

Aysberg ³⁵ 3/4 su bardağı (kıyılmış)

Brokoli ¹⁰ 1 küçük çiçek

Enginar ²⁰ 1/4 küçük boy

Mantar ²⁰ 1 orta boy

Salça ¹⁰ 2 tatlı kaşığı

Mısır ¹⁵ 1 silme yemek kaşığı

Pazı ¹⁵ 1 yaprak

MEYVE DEĞİŞİMLERİ (0.5 g PROTEİN, 15 mg PA)

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Elma 165 1.5 boy küçük boy (1 orta boy)

Kayısı 45 2 küçük boy

Muz 45 1 küçük boy

Armut 115 1 küçük boy

Çilek 60 5 orta boy

Kiraz 95 10 büyük boy

Vişne 95 10 adet

Mandalina 70 1 küçük boy

Karpuz 105 1 ince dilim

Portakal 75 1/4 orta boy

Şeftali 85 1/2 küçük boy

Şeftali (tüysüz) 70 1/2 küçük boy

Üzüm 100 1 küçük su bardağı

Limon 85 1 orta boy

Ayva 150 1 küçük boy

MEYVE DEĞİŞİMLERİ (0.5 g PROTEİN, 15 mg PA)

YİYECEK MİKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Ananas 105 2 orta boy (dilim)

Avakado 15 1 ince dilim (1/20)

Böğürtlen 40 6 tane

Çilek 60 5 orta boy

Dut 40 6 tane

Erik 115 4 orta boy

Erik (sarı) 100 3 orta boy

Greyfurt 150 1/2 büyük boy

Hurma (Medine) 25 6 orta boy

Hurma (Trabzon) 50 1/2 küçük boy

İğde 15 6 tane

İncir 50 1küçük boy

Kivi 60 1/2 orta boy

Nar 85 1/2 orta boy

Yeni dünya 85 4 adet

Yağ Değişimleri (5 mg FA)

YAĞ TÜRÜ MiKTAR (g) ORTALAMA ÖLÇÜ

Tereyağı 5 1 tatlı kaşığı

Margarin 5 1 tatlı kaşığı

Zeytin 30 10 adet

Zeytin Ezmesi - 1 yemek kaşığı

Düşük Proteinli Ürünlerin FA, Protein, Enerji Değerleri (100 g’da)

Besin (100 g) Fenilalanin (mg)

Protein (g) Enerji (kkal)

Aglutella pirinç ≤40 0.5 354

Hammermuhle un 18-20 0.41 354

Hammermuhle dirsek makarna 20 1.67 364

Hammermuhle makarna 65 1.61 364

Hammermuhle spiral makarna 32 0.7 364

Hammermuhle spagetti 67 0.81 364

Hammermuhle tel şehriye 32 0.7 364

Hammermuhle yumurta ikamesi 63.5 1.25 555

Besin (100 g) Fenilalanin (mg)

Protein (g) Enerji (kkal)

Hammermuhle kurabiye 14 0.3 376

Hammermuhle özel irmik 26 0.6 371

Hammermuhle gofret 16 0.27 385

Aproten spagetti 30 ≤0.6 350

Loprofin gofret 3 0.1 280

Loprofin süt (100 mL) 10 0.4 40

Loprofin süt (200 mL) 20 0.8 80

Loprofin flakes 13 0.5 360

Besin (100 g) Fenilalanin (mg)

Protein (g)

Enerji (kkal)

Loprofin drink 10 g 12-15 0.5 49

Loprofin ekmek 25 0.8 244

Loprofin un 7 0.4 356

Loprofin düşük proteinli makarna 10 0.4 360 Loprofin düşük proteinli çikolata 6 0.5 521 Loprofin düşük proteinli bisküvi 6 0.3 506 Milupa low protein food (LPF) 90 2.2 441 Milupa low protein drink (LPD) 120 5.2 496

Milupa low protein flakes 13 0.5 360

Milupa low protein pasta 34 1.5 104

PKU’da Enerji ve Besin Öğesi Gereksinimleri

Yaş Fenilalanin

(mg/kg)

Protein (g/kg)

Enerji (kkal/kg)

Prematüre 90 3.2 125-130

0-3 ay 60-70 3.0 120-125

3-6 ay 50-70 2.5 115-120

6 ay- 1 yıl 40-50 2.4 110-115

1-3 yaş 30-40 1.9 90-105

4-6 yaş 25-30 1.7 80-90

7-9 yaş 15-25 1.6 70-90

10+ yaş 10-20 1.5 70-80

Gebelik 10-15 1.3 40-50

Bıkkınlık yaratmamak için diyette ÇEŞİTLİLİK sağlanmalı

ASPARTAM (aspartat ve FA’den oluşan bir

dipeptidin metil esteri) kullanılmamalı

Aileye çok ayrıntılı EĞİTİM verilmeli

YÜKSEK KAN PA DÜZEYLERİNİN NEDENLERİ

• Katabolizmanın artması (enfeksiyon, yaralanma, cerrahi tedavi)

• Enerji ve diğer aminoasitlerin yetersiz verilmesi

• Diyetin iyi anlaşılamaması, bozulması veya besin kaçırma

• Büyümenin yavaşladığı dönemlerde gereksinimin azalması

DİYET YENİDEN DÜZENLENİR

DÜŞÜK KAN PA DÜZEYLERİNİN NEDENLERİ

• Büyümenin hızlandığı dönemlerde gereksinim artmaktadır (puberte)

• Anabolik fazda gereksinim artmaktadır (enfeksiyon sonrası)

• Diyetin yanlış anlaşılması veya besin

reddinden kaynaklanan düşük alım

İŞTAHSIZLIK NEDENLERİ

• Düzensiz öğün, yanlış beslenme alışkanlığı

• Aralarda fazla şeker ve şekerli besin

• Gereğinden fazla aa kullanımı (tokluk)

• Serum PA düzeyinin düşmesi

• Ağır bir enfeksiyon

MATERNAL PKU

GEBELİK ÖNCESİ Kontrol altına alınmalı Enerji: 35-65 kcal/kg

Protein: 70-75 g/gün PA: 5-25 mg/kg

(kan düzeylerine göre diyet düzenlenir) Amaç:

Kan PA düzeyini 2-6 mg/dL’de

tutabilmek

Kuvan 100 mg tablet

Ağızdan alınır.

• KUVAN; BH4’ÜN sentetik bir kopyasıdır. BH4, PA’i kullanarak tirozine dönüşmesi için gereklidir.

• KUVAN kanda zararlı olabilecek PA düzeyinin yüksekliği nedeniyle gelişen PKU tedavisi için kullanılır.

• KUVAN BH4 tedavisine yanıt veren bazı

hastalarda kanda PA düzeyini düşürür ve diyetle alınabilecek PA miktarının artırılmasına yardımcı olur.

• Vücudun üretemediği BH4 yerine konarak KUVAN tedavisi kandaki yüksek PA düzeyinin zararlı etkileri azaltır ve diyette alınabilecek PA düzeyini artırır.

• KUVAN tercihen sabahları olmak üzere her gün aynı zamanda ve bir öğünle birlikte kullanılmalıdır.

www. pku.gen.tr

www.pkuaile.com

www.pkunews.org

www.pkuvesiz.com

www.diyetcity.com

HOMOSİSTİNÜRİ

Sülfür içeren elzem aminoasit METİONİN

metabolizmasındaki bozukluk homosistinüriye neden olur. Homosistinüriye neden olan 3 tip vardır.

Tip 1: Sistation ß-sentetaz

Tip 2: Kobalamin metabolizması bozukluğu

Tip 3: N ˉ¹ metilentetrahidrofolat redüktaz ⁵ ⁰ enzim eksikliği

Sistation ß sentetazın aktif olması için,

vitamin B gerekli, ₆ hastalığı iyileştirmese

de bulguları biraz düzeltir.

HOMOSİSTİNÜRİ

•

Sistationin sentetaz

Vit B₆

Homoserin Sistein  sistationaz

Homosistin 

Sistein 

FFolik asit Vit B₁₂

Kolin CH₃

Homosistein ve CH3: Metilasyon için gereklidir. KVH da verilir,

ancak Homosistinüride etkili değil

U B G L U L A R

• Kollojen doku değişiklikleri

• Körlük, katarakt (metionin)

• Sinir sistemi bozuklukları

• Mental gerilik (beyinde sistationin-)

• Trombosit anomalisi, pıhtılaşma bozuklukları, beyin kanaması, ölüm

• Sistin ve sistein ; saç ve tırnaklarda ↓ renk açılması

• Anemi

• Osteoporozis

• Büyüme ve gelişme geriliği

T E D A V İ

• Metionin sınırlanır, değişim listesi yok, besin bileşim cetvelleri kullanılır.

0-1 yaş :10-30 mg/kg 1-11 yaş : 6-20 mg/kg

• Sistin eklenmesi gerekli

(%80 oranında metionin gereksinmesini karşılar)

0-1 yaş : 200-300 mg/kg 1-11 yaş : 100-200 mg/kg

Protein:

0-6 ay; 3 g/kg, 6-12 ay; 2 g/kg

(kan albumin düzeyine göre ayarlama yapılır)

• Enerji yüksek verilmeye çalışılır

TEDAVİ

O Vitamin B , B , folik asit ve kolin eklemesi, fazlasıyla₆ ₁₂ O Anemik vakalarda Fe eklemesi

O Kurubaklagiller ve hayvansal besinler yasak O Formula + bitkisel besinler

O Kullanılan formulalar (metionin içermez, sistin, vitamin, mineral ve eser elementlerden zengin)

HOM 1 Mix (0-6 ay) HOM 1 (6-24 ay)

HOM 2 (2 yaş sonrası) HCY 1 (0-1 yaş)

HCY 2 (2 yaş ve sonrası) Hominex 1 (0-4 yaş)

Hominex 2 (4 yaş ve sonrası)

MAPLE SYRUP URİNE DİSEASE (MSUD)

(İdrarda akçaağaç şurubu kokusu) 1954-Menkes, 1957-Westall

Otozomal resesif geçişli

Dallı zincirli aa’leri parçalayan dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksi aktivitesi bozuktur

GÖRÜLME SIKLIĞI Dünya: 185000/1 Türkiye: 200000/1 Gürcistan: 84000/1

İspanya: 12000-50000/1

Dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz enzim komp.aktivitesi bozuk

* * *

Löysin _{İzolöysin Valin}

α-Keto- izokaproik Asit

α-Keto-metilvalerik

asit α-keto-izovalerik

asit

İzo Bütirik Asit α-Metil Bütirik Asit

İzovalerik Asit

Asetil CoA Propionil CoA

Asetik Asit Asetil CoA

Propionil CoA

Propionil CoA

* dekarboksilaz

TİPLERİ

Klasik MSUD: Neonatal dönemdeki en şiddetli tip (1-2 haftada ölüm)

İntermittent MSUD: Aralıklı tip (en çok görülen)

İntermediate MSUD: Ara tip, nörolojik hasar gelişmemiş

Valin toksik intermittent tip

Tiamine cevap veren tip

BULGULARI

• Süt alımıyla beraber beslenme güçlüğü

• İdrar ve ter kokusu, ketoasidoz

• Solunum düzensizliği, koma

• Konvülsiyon, motor reflekslerde azalma

• Mental gerilik

• Deri lezyonları

• Sık enfeksiyonlar

• Anemi

• Kontrol altına alınmayan vakalarda ölüm

Kan amino asit Normal (mg/dL) Hasta (mg/dL)

Löysin 1.5-3 3-9

İsolöysin 0.8-1.5 1.5-3

Valin 2-3 3-6

TEDAVİ

• Akut kriz ataklarda tedavi (periton diyaliz)

• Yaşam boyu diyet tedavisi (Ort, 8-10 yaşa kadar)

• Dallı zincirli aa içermeyen özel mamalar

kullanılır.Yenidoğanda İS veya yenidoğan maması ile löysin ihtiyacı karşılanır. İzoloysin ve valin düzeyine bakılır, eksik ise, toz şeklinde besine eklenir. Burada prt hesabına özel mama prteini ve süt proteini katılır.

Enerji açığı için şeker, yağ, fantomalt kullanılır.

• Aile eğitimi öznemli, aile bulgulara göre gelemsi öğretilmeli.

• Bu hastalık, boşaltma diyetine cevap veremeyecek akdar

hızlıdır.

DİYET TEDAVİSİ

• Diyet Löysin’e göre düzenlenir 3 ay ve küçük; 60-100 mg/kg 4-12 ay; 30-55 mg/kg

• İsolöysin ve valin açığı kalırsa toz amino asit olarak diyete eklenir

İsolöysin Valin

3 ay ve; 30-60 mg/kg 3 ay ve küçük; 42-70 mg/kg

4-12 ay; 18-33 mg/kg 4-12 ay; 21-38 mg/kg

FORMÜLA+BİTKİSEL BESİN

Kullanılan Formülalar MSUD 1-Mix (0-6 ay) MSUD 1 (6-24 ay)

MSUD 2 (2 yaş sonrası) MSUD Anolog (0-1 yaş)

MSUD Maxamaid (1-8 yaş)

MSUD Maxamum (8 yaş sonrası)

( lösin, izolösin ve valin içermez, vitamin

mineral ve eser elementlerden zengin)

• Enerji ↑

• Protein (olduğu ağırlık üzerinden) ↓

• Vitamin ve mineral desteği (özellikle Fe) İZLEM:

İlk 6 ay haftada 2

6 aydan sonra 6 ayda bir

ORGANİK ASİDEMİLER (Otozomal resesif geçişli)

Görülme sıklığı 5000/1

GENEL BULGULAR

• Beslenme güçlüğü, kusma

• Büyüme geriliği

• Sıvı-elektrolit bozuklukları

• Konvülsiyon

• Laterji, Koma

• Respiratuvar sorunlar

• Anemi

• Nötropeni

• İmmun yetmezlik

• Hipoglisemi

• Ketozis

• Ani ölüm

PROPİYONİK ASİDEMİ

Propiyonik asidin

%50’si izolöysin, valin, teronin ve metionin

katabolizmasından; %20’si barsaktaki anaerobik

bakteriyel fermentasyondan; %30’u; 15-17 C’lu

uzun zincirli yağ asitlerinin oksidasyonundan oluşur

Nedeni: Propiyonil CoA karboksilaz ↓

DİYET TEDAVİSİ

• Enteral-parenteral beslenme

• Hidrasyonun düzeltilmesi (Periton diyalizi hızlı tedavide önemli. Hidrasyon düzeltilirken

24x0.5xVA+İdrar miktarı. İdrara çıkma sıkıntılı, böbrek hastası çocuk gibi diyalize girerler).

• Karnitin ve biotin eklenmesi

• Formulalar: OS1 (0-1 yaş), OS2 (1yaş ) ↑ OA1 (0-1 yaş), OA2 (1yaş ) ↑ (izolösin, teronin, metionin ve valin içermez,

vitamin mineral ve eser elementlerden zengin)

• Enerji , sıvı yeterli

• Protein; ilk 3 ay 1.5-2, 4-12 ay 1.2g/kg↓

METİL MALONİK ASİDEMİ (MMA)

Propionil CoA

Metil Malonil CoA

Metil Malonil CoA mutaz veya adenozil kobalamin

Süksinil CoA

Görülme sıklığı 1/48000 – 1/61000

BULGULAR

• BOS’da metilmalonat birikimi

• Ağız kenarında yaralar

• Çok ince telli saç

• Hipo-hiperglisemi

• Uykuya eğilim

DİYET TEDAVİSİ

• Gerekirse diyaliz

• Karnitin eklenmesi

• Protein; ilk 3 ay 1.5, 4-12 ay 1.2 g/kg↓

• Enerji , sıvı yeterli ↑

• Formulalar: OS1 (0-1 yaş) ve OS2 (1yaş )

↑

(izolösin, teronin, metionin ve valin içermez, vitamin mineral ve eser elementlerden

zengin)

İZOVALERİK ASİDEMİ

Löysin metabolizması bozukluğu Diyet Tedavisi

• Kan düzeylerine göre minimum miktarda löysin verilir

(50 mg/kg’ı aşmamalıdır)

• Enerji ↑

• Sıvı yeterli

• Protein (0-1 yaş 2 g/kg, 1-3 yaş 1-1.5 ↓ g/kg, 3 yaş sonrası 1g/kg)

• Formula; LEU 1 ve LEU 2

(karışıma gereksinim kadar izolöysin ve valin eklenir)

• Diyete ek olarak verilen glisin ve karnitinin

olumlu etkileri görülmüş)

ÜRE SİKLUSU ENZİM DEFEKTLERİ

Üre siklusu ;

• Artık nitrojeni, idrarla atılacak üreye çevirir

• Arjinin sentezinde görevlidir

• Bozukluk sonucunda: amonyak ve glutamin birikir (ikisi de toksiktir)

• Ensefalopatiye neden olur

HİPERAMONEMİ

• Bebekler doğumda normal

• Protein alımıyla beraber, kusma, laterji, konvülsiyon, koma, hepatomegali görülür

• Plazma amonyak düzeyi;

400µmol/L (N: 35-50 µmol/L) ↑

TEDAVİ

• Amonyak düzeyini hemen düşürmek önemli (gerekirse diyaliz uygulaması, ilaç tedavisi ve

arjinin desteği) Amaç;

• Yeterli hidrasyonu sağlamak

• Protein katabolizmasını önlemek

Büyümeyi aksatmadan sınırlı protein vermek (0.5- 1.5 g/kg)

• Enerji , gerekirse parenteral destek sağlanır ↑

• Formüla: UCD 1 ve UCD 2

( tirozin, sistin, vit, min, eser elementlerden

zengin)

SİTRULİNEMİ

(otozomal resesif geçişli)

• Plazma sitrullin düzeyi ↑

• Hiperamonemi görülür Tedavi

• Yüksek enerji

• Sınırlı protein

• Formüller; UCD 1 ve UCD 2

TİROZİNEMİ

Tirozin →→ asetoasetik asit TÜRLERİ TİP 1 (herediter tirozinemi)

Fumaril aseto asetat hidroksilaz ve ↓

parahidroksi fenil pirüvik asit oksidaz ↓ Bulguları

• Ağır KC, böbrek ve MSS bozuklukları

• Mental gerilik, gelişme geriliği

• Rikets, sarılık, hepatomegali*

• Anoreksi, kusma, ishal, distansiyon

*Bozuk olan metabolizmayı düzeltmek için doku fazla çalışır.

Cho ve yağalrdan enerji sağlanması nedeniyle aa met.

Bozukluklarında hapatosteatoz görülebilir.

TİP 2: tirozin amino transferaz ↓

Bulguları

Mental gerilik

Kornea ve deri lezyonları Pretermlerde;

Para hidroksi fenil pirüvik asit oksidaz ↓ Yeni doğanın geçici tirozinemisi

Bir miktar enzim ile tedavi edilebilen tip,

DİYET TEDAVİSİ

• Tirozin sınırlanır

(kan tirozin düzeyi 10 mg/dL ) ↓

• Formüller;

TYR 1-Mix, TYR 1, TYR 2

(fenilalanin ve tirozin (-), vitamin, mineral ) ↑

• Protein ; 1-1.5 g/kg ↓

(KC-böbrek fonksiyonlarına göre hastaya özgü düzenlemeler gerekebilir)

• Enerji yüksek düzeyde

• Vitamin-mineral desteği yapılmalıdır

(özellikle D vitamini, folik asit, bikarbonat ve

K)

PKU hariç, diğer aa metabolizması hastalıkları daha hızlı seyirli oldukları

için AS verilmez, bu risk alınmaz.

Sık sık ve çok gülmek

Zeki insanların saygısını kazanmak Ve de çocukların sevgisini

Dürüst eleştirmenlerin takdirini kazanmak Sahte dostların ihanetine dayanmak

Güzelliği takdir etmek

Başkalarındaki en iyiyi bulmak

Dünyayı bir parça daha iyi terk etmek

İster sağlıklı bir çocukla ya da bir parça bahçeyle

İsterse bir sosyal koşulu iyileştirerek Siz yaşadığınız için

Tek bir canlının bile daha kolay nefes aldığını bilmek

İşte budur BAŞARMAK