SUMMARY Spondylothoracic Dysplasia
Spondylothoracic dysplasia is a syndrome that is due to a defect during the segmentation process of the axial system presenting with multiple vertebral and costal malformation.
Majority of affected individuals die in the infancy with car- diopulmonary insufficiency. The chief features of this syn- drome are; short trunk with short neck and “crab-like” rib cage, spina bifida, multiple vertebral and rib defects. Our case is presented to the clinic with respiratory distress. In his x-ray of thoracic cage, multiple costavertebral defects are detected. In his spinal MRI images, cervical and lomber lor- dosis, dorsal kyphosis, scoliosis, generalized butter-fly and hemivertebra anomalies are identified. This case is diagnosed with his clinical and imaging findings as spondylothoracic dysplasia and reported due to its rarity in the neonatal period.
Key words:Spondylothorocic dysplasia, costavertebral anom- alies
Anahtar kelimeler:Spondilotorasik displazi, kostavertebral anomaliler
OLGU
Prenatal döneme ait patolojik bir özelli¤i olmayan 2800 gr a¤›rl›¤›nda normal spontan yol ile miad›nda do¤an k›z bebek, klini¤imize ikinci gününde nefes almada zorluk flikayeti ile getirildi. Anne-baba aras›nda 2. derece akrabal›k vard›. Fizik muayenede k›sa boyun, f›ç› fleklinde gö¤üs, ç›k›k kar›n, zay›f ekstremiteler, hipotonisite vard›. Her iki hemitoraks solunuma eflit kat›lmakta ve bilateral solunum sesleri do¤al al›nmaktay- d›. Kardiyovasküler, gastrointestinal, genitoüriner sistem mu- ayeneleri normaldi.
Hastan›n laboratuar›nda; tam idrar tetkiki normal, tam kan sa- y›m›nda Hb 13.8 g/dl, Htc % 42, lökosit 17.500 mm3bulundu.
Kan biyokimyas›nda patolojik de¤er yoktu. Ön arka ve yan akci¤er grafilerinde mult›pl kostovertebral anomalileri mev- cuttu. Servikal ve dorsolomber vertebralara yönelik yap›lan manyetik rezonans incelemede servikal ve lomber lordoz, dor- sal kifoz, skolyoz, yayg›n hemivertebra ve kelebek vertebra anomalileri saptand›. Olgu muayene ve görüntüleme yöntem- leri ile elde edilen bulgular sonucunda spondilotorasik displazi
tan›s› ald›. Sendroma efllik edebilecek nöral tüp, genito-üriner, kardiyak ve kraniyal anomaliler aç›s›ndan araflt›r›ld›. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede 3. ve lateral ventriküllerde dilatasyon görüldü. Elektroensefalografisinde zemin aktivitesi düzensizli¤i, sa¤da hafif amplitüt depresyonu görüldü. Bat›n ultrasonografisinde patoloji saptanmezken ekokardiyografi- sinde minimal patent foramen ovale tespit edildi. Spinal ultra- sonografisi diyastometamiyeli ile uyumlu idi.
TARTIfiMA
Spondilotorasik displazi, aksiyal sistemdeki segmentas- yon bozukluklar›ndan kaynaklanan vertebral ve kostal anomalilerle seyreden heterojen klinik bir durumdur.
Genelde otozomal resesif geçifl görülmektedir
(1,2,5). Çok nadir görülen bu sendromun s›kl›¤› bilinmemekte- dir. Literatürde toplam 21 olgu bildirilmifl olup, etkile- nen bireylerin ço¤u Porto Rico’ludur. Asya k›tas›nda ilk defa 1992 y›l›nda Çin’li bir bebekte bu sendrom ta- n›mlanm›flt›r
(9). Olgumuz, ülkemizde bizim bildi¤imiz yay›nlanan ilk olgudur.
Hastal›¤›n klinik bulgular› aras›nda k›sa gövde, k›sa boyun, genifl asimetrik f›ç› fleklinde gö¤üs, ç›k›k kar›n, zay›f uzam›fl ekstremiteler, hipotonik kaslar say›labilir
(3,4)
. Multipl yar› kama fleklinde vertebralar, spina bifi- da, kostalarda say› ve flekil anomalileri, sinostozlar görülmektedir. Sendroma; hipoplastik böbrek, atnal›
böbrek, hidronefroz, megaüreter, çift üreter gibi genito- üriner sistem anomalileri yan›nda kardiyovasküler bo- zukluklar, skolyoz, lordoz, polidaktili, sindaktili gibi anomaliler de efllik edebilmektedir
(1,3-5,8). Bizim olgu- muzda da santral sinir sistemi, kardiyovasküler ve iske- let sistemine ait patolojiler mevcuttu.
Hastal›¤›n etyolojisinde sklerotom gelifliminde olabile- cek reseptör bozukluklar› sorumlu tutulmaktad›r
(5,6,8). Henüz hastal›¤a ait bir kromozom anomalisi tespit edilememifltir. Nöromental geliflimleri normal olan bu
Spondilotorasik Displazi (Jarcho-Levin Sendrom)
Erkan ÇAKIR (*), Betül CENG‹Z (**), Betül ÇAKIR (*), Fazilet MET‹N (**), Sevil ÖZÇAY (***)
SSK Göztepe E¤itim Hastanesi Çocuk Klini¤i, Asist. Dr.*; Uz. Dr.**; fief Dr.***
OLGU SUNUMU Pediatri
Göztepe T›p Dergisi 18: 63-64, 2003
63
ISSN 1300-526Xhastalar kardiyovasküler ve respiratuar problemleri nedeniyle erken yaflta kaybedilmektedirler
(1,5).
Prenatal ultrasonografi hastal›¤›n erken tan›nmas›na imkan sa¤lamakta ve viabilite s›n›r›n›n alt›ndaki gebe- liklerin sonland›r›lmas› gerçekleflebilmektedir. Tedavi- de dekompresyon, anteroposterior füzyon gibi düzeltici ortopedik operasyonlar yap›labilmektedir. Literatürde en uzun yaflayan olgunun 36 ayl›kken kaybedildi¤i belirtilmifl olup, bizim olgumuz 8 ayl›kken solunum ye- tersizli¤i sonucu kaybedilmifltir.
Ay›r›c› tan›da kosta ve vertebralar› tutan Klippel Feil sendromu, VATER semptom kompleksi, Goldenhor sendromu gibi hastal›klar göz önünde bulundurul- mal›d›r. Özellikle, otosomal resesif veya dominant ge- çebilen, kostavertebral malformasyonlar gösteren, fakat radyografik olarak kostalarda yayg›nlaflma ve füzyon göstermeyen daha selim seyirli spondilokostal dizostoz- dan ayr›lmal›d›r. Hastalar, ortopedik bak›mlar› yan›nda
pulmoner infeksiyonlara karfl› mümkün oldu¤unca ko- runmaya çal›fl›lmal›d›r
(6-8).
KAYNAKLAR
1. Sklepek J, Vlach O: Spondylothoracic dysplasia. Acta Chir Orthop Traumatol Cech 57(4):313-317, 1990.
2. Ho NK: Spondylothoracic dysplasia in a Chinese baby. J. Paediatr Child Health 28(6):465-466, 1992.
3. Wong G, Levine D: Jarcho-Levin syndrome: two consecutive pregnancies in a Puerto Rican couple. Ultrasound Obstet Gynecol12(1):70-73, 1998.
4. Jarcho S, Levin PM: Hereditary malformations of the vertebral bodies. Johns Hopkins Med J 62:216, 1938.
5. Perez Comas, and Garcia-Castro JM: Occipitofacial-cervico- thoracic-abdomino-digital dysplasia: Jarcho-Levin syndrome of verte- bral anomalies. J Pediatr 85:388, 1974.
6. Poor MA, et al: Nonskeletal malformations in one of three siblings with Jarcho-Levin syndrome of vertebral anomalies. J Pediatr 103:270, 1983.
7. Karnes PS, et al: Jarcho-Levin syndrome: Four new cases and classification of subtypes. Am J Med Genet 40:264, 1991.
8. McCall CP, et al: Jarcho-Levin syndrome: Unusual survival in a classical caser. Am J Med Genet 49:328, 1994.
Göztepe T›p Dergisi 18: 63-64, 2003
