Yaz›flma Adresi Corresponding Author Dr. Ayla Akbal Ankara Fizik Tedavi Rehabilitasyon E¤itim Araflt›rma Hastanesi, 1. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
Klini¤i, Ankara, Türkiye Tel.: +90 312 310 32 30 E-posta: ayla_yavuz@mynet.com Gelifl Tarihi/Received: 07.05.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 02.11.2009
Ayla Akbal, Aydan Kurtaran, Bar›n Selçuk, Songül Kimyon, Müfit Akyüz
Ankara Fizik Tedavi Rehabilitasyon E¤itim Araflt›rma Hastanesi, 1. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Klini¤i, Ankara, Türkiye
Herediter Multiple Ekzositozlu Bir Olgu Sunumu
A Case with Multiple Hereditary Exostoses
Olgu Sunumu / Case Report
ÖZET
Herediter multiple ekzositoz, uzun kemiklerin jukstaepifizer bölgesinden köken alan ekzostozlarla karakterize otozomal dominant bir hastal›kt›r. En yayg›n komplikasyonlar› a¤r›, eklem limitasyonu, ekstremite eflitsizlikleri, malign dejenerasyon ve damar-sinir bas›lar›d›r. Biz bu yaz›m›zda vücudunun farkl› bölgelerinde çok say›da eksositozlar› ve buna ba¤l› eklem limitasyonlar› olan bir olguyu ve rehabilitasyon sonuçlar›n› sunmay› amaçlad›k.(FTR Bil Der 2010;13:34-6)
Anahtar kelimeler: Multiple herediter ekzositoz, rehabilitasyon, eklem limitasyonu
ABSTRACT
Hereditary mult›ple exostoses is a disease which is charecterized by exostoses that originates from the juxta epiphysial region of the long bones. The common complications are pain, joint limitation, extremity asymmetry, malingnant degeneration and neurovascular compressions. In this case report, we aimed to present a case that has multiple exostoses and joint limitations due to these exostoses in the several regions of the body and results of rehabilitation. (J PMR Sci 2010;13:34-6)
Keywords: Hereditary multiple exostoses, rehabilitation, joint limitation
Girifl
Ekzositoz (osteokondrom) en s›k rastlanan benign kemik tümörüdür (1). Soliter osteokondrom ve Herediter multiple ekzositoz (HME) olmak üzere iki tipi vard›r (2). HME uzun ke-miklerin jukstaepifizer bölgesinden köken alan ekzostozlarla karakterize bir hastal›kt›r. Görülme s›kl›¤› 1/50.000 olup erkek-lerde daha s›kt›r (3). Hastal›¤›n patogenezinde 8, 11, 19. Kro-mozomlarda bulunan malign transformasyonu ve tümör bü-yümesini süprese eden EXT tümör süpresör genlerinde bo-zukluk yer almaktad›r (4,5). Uzun kemiklerde k›sal›¤a, kortikal düzensizli¤e, metafizyel genifllemeye, iskelet deformitelerib-ne ve a¤›r vakalarda boy k›sal›¤›na deformitelerib-neden olur. HME tan›s› radyolojik olarak uzun kemiklerin jukstaepifizer bölgeside yer alan en az iki adet ekzositozun görülmesi ve pozitif aile hika-yesi ve/veya gen mutasyonunun gösterilmesi ile konur (6) Biz bu yaz›m›zda vücudunun farkl› bölgelerinde çok say›da
ek-zositozlar› ve buna ba¤l› eklem limitasyonlar› olan bir olguyu ve rehabilitasyon sonuçlar›m›z› sunmay› amaçlad›k.
Olgu Sunumu
On yedi yafl›nda erkek hasta vücudunda yayg›n a¤r›s›z ke-miksi ç›k›nt›lar, özellikle dizlerde ve dirseklerde belirgin eklem k›s›tl›l›¤› ve yürüme güçlü¤ü flikayetleri ile klini¤imize baflvur-du. Hikayesinden ilk kez 5 yafl›nda sa¤ ayak bile¤inde ve da-ha sonra her iki diz iç yüzünde, dirseklerde, skapulada ve bo-yun bölgesinde çok say›da flifllikler geliflti¤i ve eklemlerinde k›s›tl›l›k olufltu¤u ö¤renildi. Bu flikayetlerle d›fl merkezde has-taya multiple ekzositoz tan›s› konuldu¤u ve opere edildi¤i ö¤-renildi. Özgeçmiflinde özellik yoktu. Soygeçmifli sorguland›-¤›nda erkek kardeflinde, annesinde, day›s›nda, teyze çocukla-r›nda da benzer flikayetler oldu¤u ö¤renildi. Yap›lan muayene-sinde genel durumu iyi, sistemik muayeneleri do¤ald›. Kas
Journal of Physical Medicine and Rehabilitation Sciences, Published by Galenos Publishing. Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi, Galenos Yay›nevi taraf›ndan bas›lm›flt›r.
34
Akbal ve ark. Multiple Herediter Ekzositoz FTR Bil Der 2010;13:34-6
J PMR Sci 2010;13:34-6
35
iskelet sistemi muayenesinde eklem hareket aç›kl›klar› ince-lendi¤inde sa¤ dirsek fleksiyonu 110, supinasyonu 45, diz fleksiyonu sa¤da 110, solda 100, diz ekstansiyonu ise sa¤da 40, solda 20 derecede limitli olarak ölçüldü. Di¤er eklem ha-reket aç›kl›klar› ise normal s›n›rlardayd›. Her iki dirsek varusta idi ve bilateral pes planovalgusu mevcuttu. Her iki üst ve alt ekstremitede kas güçleri do¤al, derin tendon refleksleri nor-moaktif, patolojik refleksleri negatifti. Hastan›n laboratuar tet-kikleri do¤ald›. X-Ray incelenmesinde femur, humerus distal ucu, falanks, fibula, tibia proksimal ve distalinde, ekzositozlar tespit edildi (Resim 1, 2, 3). Hasta HME’ye ba¤l› eklem kon-traktürlerine yönelik fizik tedavi ve rehabilitasyon program›na al›nd›. Yüzeyel ›s›t›c›, derin ›s›t›c› ve alçak frekansl› ak›m› içe-ren elektroterapi program›, yo¤un germe, gevfleme, denge koordinasyon egzersizleri ve yürüme e¤itimi gibi
konvansiyo-nel egzersizlerle birlikte diz bölgesine yökonvansiyo-nelik izometrik güç-lendirme egzersizleri verildi. FTR program› sonras›nda eklem hareket aç›kl›klar› incelendi¤inde sa¤ dirsek fleksiyonu 140, supinasyonu 60, diz fleksiyonu sa¤da 130, solda 120, diz eks-tansiyonu ise sa¤da 15, solda 10 derecede limitli olarak ölçül-dü. Hastan›n ad›m uzunlu¤unda ve yürüme h›z›nda art›fl sa¤-land›. Sportif ve sosyal faaliyetlere kat›l›m› artt›. Hastan›n ta-kiplerinde klinik ve radyolojik olarak malign dejenerasyon dü-flündürecek bulgulara rastlanmad›.
Tart›flma
HME, multiple osteokondromlarla karakterize, otozomal dominant bir hastal›kt›r (4,7). Osteokondromlar, uzun kemik-ler aras›ndaki eklemkemik-lerin çevresinde kitlekemik-ler halinde geliflirkemik-ler (8). ‹lk lezyon genellikle tibia veya skapulada ortaya ç›kar. En s›k etkilenen bölgeler uzun kemikler özellikle femur distali ve tibia proksimali, elin ve aya¤›n küçük kemikleri, skapula, pel-vis ve kostalard›r (4). Direkt grafilerde genifl tabanl› ya da sap-l› flekillerde görülebilen ekzostozlar, metafizden kaynaklan›p diafize do¤ru büyüyerek epifizlere ulafl›rlar.
Bafll›ca komplikasyonlar› a¤r›, eklem limitasyonu, ekstre-mite eflitsizlikleri, malign dejenerasyon ve damar-sinir bas›la-r›d›r (4). Diz ve ayak bile¤inde valgus deformitesi oluflabilir (9). Malign dejenerasyon %3-5 olguda görülmektedir (10). Malign dejenerasyon aç›s›ndan hastalar›n klinik ve radyolojik olarak takip edilmesi gerekir. Kinik olarak a¤r›n›n artmas›, flifl-liklerde büyüme, radyolojik olarak ise düzensiz kontür, kemik destrüksiyonu, da¤›n›k kalifikasyonlar malign dejenerasyonu düflündürebilir (11). Bizim hastam›z›n a¤r›, eklem limitasyon-lar› ve buna ba¤l› olarak ekstremite eflitsizli¤i mevcut olup, damar sinir bas›s› bulunmamaktayd›. Klinik takiplerinde a¤r› karakterinde de¤iflme, fliflliklerde büyüme olmad› ve radyolo-jik takiplerinde malign dejenerasyonu düflündürecek bulgula-ra bulgula-rastlanmad›.
Resim 1. Lateral femur grafisinde ekzositozlara ait görünüm
Resim 2. Lateral ön kol grafisinde radiusta ekzositoz görünümü
Resim 3. Ön-arka tibia grafisinde tibia distali ve fibula proksima-linde ekzositoz görünümü
FTR Bil Der 2010;13:34-6 J PMR Sci 2010;13:34-6 Akbal ve ark.
Multiple Herediter Ekzositoz
Büyüme bozuklu¤u, nörovasküler yap›lara bas›, fliddetli a¤r›, eklem hareketlerinde ileri limitasyon varsa cerrahi teda-vi uygulanabilir (12). Bu durumlar›n d›fl›nda ekzositozlar›n te-davisine konservatif yaklafl›l›r. Ayn› zamanda cerrahi öncesi ve sonras›nda da konservatif yöntemlerine ihtiyaç duyulur. Konservatif tedavi ile a¤r› azalt›labilir, eklem limitasyonlar› te-davi edilebilir, buna ba¤l› oluflan deformiteler tete-davi edilebilir. Deformite tedavisi ile damar sinir bas›lar› azalt›labilir.
Bizim olgumuzun ekzositozlara ba¤l› sa¤ dirsek ve her iki diz ekleminde limitasyon ve bilateral pesplanovalgusu vard›. HME’a ba¤l› diz ve dirsekteki eklem limitasyonlar› a¤r› ve eks-tremite eflitsizli¤ine ba¤l› hastan›n hem yürüme kalitesini bo-zuyor hem de günlük yaflam aktivitelerinde k›s›tlamanmaya yol aç›yordu. Düzenledi¤imiz fizik tedavi ve rehabilitayon program› sonucunda hastan›n yürüme kalitesinde art›fl sa¤-land›. Hastan›n tedavi öncesi koflma aktivitesi k›s›tl› iken teda-vi sonras› eklem aç›kl›¤›n›n sa¤lanmas›, kas kuvvetinin art›r›l-mas› ve denge koordinasyonun artt›r›lart›r›l-mas› sonucunda kendi yafl grubu arkadafllar› ile sportif faaliyetlere kat›l›m› artt›.
Multiple herediter ekzositoza ba¤l› eklem limitasyonlar›-n›n tedavisinde fizik tedavi rehabilitasyon programlar› ile ba-flar›l› sonuçlar al›nabilir, cerrahi tedavi geciktirilebilir ve cerra-hiye ba¤l› komplikasyonlar önlenebilir.
Kaynaklar
1. Karakurt L, Y›lmaz E, Varol T, Özdemir H, Serin E. Dirsekte soli-ter osteokondroma ba¤l› geliflen unlar sinir bas›s›: Olgu sunumu. Acta Orthop Traumatol Turc 2004;38:291-4.
2. Herring JA. Benign musculoskeletal tumors. In: Tachdian’s pedi-atric orthopedics. Vol. 3, 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2002;1901-53.
3. Franch J, Font J, Ramis A, Lafuente P, Fontecha P, Cairó J. Mul-tiple cartilaginous exostosis in a Golden Retriever cross-bred puppy. Clinical, radiographic and backscattered scanning micros-copy findings.Vet Comp Orthop Traumatol. 2005;18:189-93. 4. Stieber JR, Dormans JP.Manifestations of hereditary multiple
exostoses. J Am Acad Orthop Surg. 2005;13:110-20.
5. Vanita V, Sperling K, Sandhu HS, Sandhu PS, Singh JR.Novel EXT1 and EXT2 mutations in hereditary multiple exostoses fami-lies of Indian origin.Genet Test Mol Biomarkers 2009;13:43-9. 6. Pannier S, Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and
enc-hondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:45-54. 7. Géher P, Csauth K, Kaposi NP. Two familial cases of hereditary
multiple exostoses. Orv Hetil. 2000;141:289-93.
8. Köse A, Özgün H, Aydo¤an G. Herediter multiple ekzostozlu bir ol-gu sunumu. Jinekoloji Obstetrik Pediatri Dergisi 2005;11:19-22. 9. Ofiram E, Eylon S, Porat S.Correction of knee and ankle valgus
in hereditary multiple exostoses using the Ilizarov apparatus. J Orthop Traumatol. 2008;9:11-5.
10. Mermer, MJ; Gupta, MC; Salamon, PB; Benson, DR. Thoracic ver-tebral body exostosis as a cause of myelopathy in a patient withhe-reditary multiple exostoses. J Spinal Disord Tech. 2002;15:144-8. 11. Temizöz O, Bayram ‹, Akp›nar F, Etlik Ö,Güler M, Sakarya ME.
Malign transformasyon gösteren osteokondromatosis olgusun-da radyolojik bulgular: T›p Araflt›rmalar› Dergisi 2003:1:31-34. 12. Togay P, Özgönenel L. Spinal kord lezyonuna efllik eden üç nadir
sendrom: olgu sunumu. Türkiye Fiziksel T›p Rehabilitasyon Der-gisi 2002;48(3).
