239 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2007;29(3):239-241
Olgu Sunumlarý (Case Reports)
Corresponding Author:
Mahmut Özkýrýþ
Department of Otolaryngology, Develi Goverment Hospital, Kayseri, Turkey
Telephone : +90 352 6216020 E-mail : [email protected] Submitted : June 27, 2006 Revized : March 3, 2007 Accepted : March 27, 2007
This manuscript can be downloaded from the webpage:
http://tipdergisi.erciyes.edu.tr/download/2007;29(3):239-241.pdf
Herediter hemorajik telenjektazi: epistaksis nedeniyle bir olgu sunumu
Hereditary hemorrhagic telangiectasia with epistaxis: a case report
Özet
Herediter Hemorajik Telenjektazi (HHT), diðer ismiyle Osler-Weber-Rendu Hastalýðý, nadir görülen yaygýn bir damar hastalýðýdýr. Telenjektazi, arteriovenöz malformasyon ve anevrizmalar vücutta yaygýn olarak bulunabilir. Hastalýðýn en erken belirtisi genellikle ikinci dekatta baþlayan epistaksistir. Epistaksis anemiye neden olabilecek kadar þiddetli olabilir. Makalemizde anemi ile birlikte burun mukozasýnda lezyonlarý belirgin olan bir olgu sunulmaktadýr.
Anahtar Kelimeler: Burun kanamasý; Herediter hemorajik telenjektazi; Kansýzlýk.
Abstract
Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu, is a rare vascular disease in which telangiectasia, arteriovenous malformation, and aneurysm might be commonly found in the body. The earliest symptom of the disease is usually epistaxis, which usually starts in the second pace. Epistaxis can also be so intense that may even lead to anemia. In this case report, in addition to anemia, a case whose lesions are evident in nasal mucosa is presented.
Key Words: Anemia; Epistaxis; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic.
Mahmut Özkýrýþ,
MD.
Department of Otolaryngology, Develi Goverment Hospital, [email protected]
240
Giriþ
Herediter hemorajik telenjektazi (HHT) veya Osler-Weber- Rendu sendromu otozomal dominant geçisli, telenjektazi, arteriovenöz malformasyon ve anevrizmalarýn vücutta yaygýn olarak bulunabildiði sistemik vasküler displazidir (1). HHT'nin klinik tanýsý için su dört kriterden ikisi gereklidir. Bunlar; tekrarlayan epistaksis, nazal mukozanin dýþýnda da telenjektazi, otozomal dominant geçiþ gösteren bulgular ve viseral tutulumdur (2). Klinik olarak mukozal telenjektazilerden ve arteriovenöz fistüllerden tekrarlayan kanamalar; pulmoner arteriovenöz fistüllerden kaynaklanan hipoksemi, serebral embolizm ve beyin abseleri ile santral sinir sistemindeki anjiodisplazilere baðlý olarak geliþen deðiþik nörolojik semptomlar sayýlabilir (1). Epistaksis, en çok karþýlaþýlan klinik tablo olup hastalarýn çoðunda 21 yaþýndan önce görülür (3,4). Hastalarda, yineleyen üst solunum yolu kanamalarý yanýnda, trakea, gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistemde de kanama olmaktadýr.
Yenidoðanda genellikle bulgu vermez; çocukluk döneminde burun kanamalarýyla fark edilir. Telenjektazik deri lezyonlarý ise, ileri yaþlarda ortaya çýkar (5).
Olgu Sunumu
Otuzdokuz yaþýnda bayan hasta yýllardýr devam eden halsizlik, çabuk yorulma, efor dispnesi ve ortopne yakýnmalarý ile hastanemize baþvurdu. Çocukluðundan beri sýk burun kanamasý yakýnmasý olduðu ve bir kez de üst gastrointestinal sistem kanamasý geçirmiþ olduðu öðrenildi. Ýki kardeþinde de sýk burun kanamasý öyküsü vardý. Hastanýn parmak uçlarý, dudaklar, dil, dilkökü, yanak içi ve yumuþak damak mukozalarýnda çok sayýda telenjektaziler saptandý. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde ise midede ve duodenal bulbusta çok sayýda telenjektaziler tespit edildi. Ancak aktif kanama odaðýna rastlanmadý. Gaitada gizli kan (+) bulundu.
Abdominal ultrasonografide, karaciðer sað lobda arteriovenöz malformasyonlar görüldü. Selektif hepatik arteriyografide bu bulgu doðrulandý. Akciðer filminde sol hilusta kitle þüphesi ile çekilen kontrastlý torakal bilgisayarlý tomografide bu görünümün pulmoner arter anevrizmasýna ait olduðu anlaþýldý. Nazal endoskopik incelemede yaygýn telenjektazik görünüm saptandý (Resim 1-2). Olgunun vital bulgularý ve hemodinamik parametreleri stabil hale getirildi. Bu bulgularla HHT teþhisi konulan hastaya hastalýðý hakkýnda bilgi verildi ve dahiliye konsültasyonu sonucu 17-b estradiol içeren preperat verilerek kontrole gelmek üzere taburcu edildi.
Olgu, kliniðimizde iki aylýk periyotlar halinde kontrol edilmeye devam edilmektedir.
Tartýþma
HHT deðiþik ýrklarda görülebilen bir hastalýktýr. Otozomal dominant geçiþ gösteren bu hastalýk her iki cinste eþit sýklýkta ve benzer þekilde görülmektedir. Ýnsidansý 100.000 de 1-2' dir (6). Hastalarýn % 20'sinde negatif aile öyküsü vardýr. Bu durum diðer kiþilerin asemptomatik olmasýndandýr. Rekürren epistaksis, HHTnin en sýk görülen belirtisi olup, % 60-98 arasýnda epistaksis oranlarý bildirilmiþtir. HHT'de epistaksis genellikle spontan olup, ufak travmalar bile kolaylýkla epistaksisle sonuçlanabilmektedir (1,6).
Ailesel yatkýnlýk, yineleyen burun kanamalarý, deri ve mukozada birden çok telenjektazik lezyonlar baþlýca bulgularýný oluþturur. HHT'deki vasküler displazi;
telenjektazi, arterivenöz malformasyonlar ve anevrizma olarak karþýmýza çýkmaktadýr. Telenjektazilerde postkapiller venüllerde fokal dilatasyonlar mevcuttur (2). Tam geliþmiþ telenjektazilerde venüller belirgin olarak dilate ve kývrýmlý olup geniþleme tüm dermis tabakasýný tutmaktadýr. Venüller elastik fibril içermeyen çok sayýda düz kas tabakasý bulundurur ve sýklýkla dilate arteriyol ile doðrudan baðlantý halindedir (2).
Epistaksis bu hastalýkta çoðunlukla ilk belirti olduðundan çocuklarýn ve ailelerin erken belirlenmesi ve hastalýk konusunda uyarýlmasý gerekmektedir. Tedavide konservatif yöntemler öncelikli olarak kullanýlmalý ve koterizasyondan kaçýnýlmalýdýr. Tampon kullanýmý geçici olarak faydalý olmakta, fakat uzun dönemde kanama kontrolü saðlamamaktadýr. Sistemik androjen ve progesteron tedavide denenmiþ olup, yan etkileri dolayýsý ile hastalar bu tedavileri kullanmak istememektedirler. Lokal östrojen tedavisi de denenmiþ olup, baþarý saðlanan yalnýz tek bir olgu bildirilmiþtir (6,7). Tranexamic asit solüsyonunun burun damlasý þeklinde kullanýmýnýn etkili olduðu bildirilmiþtir (8). Hastalýðý ciddi olanlarda septal dermoplasti ameliyatý yapýlmaktadýr (9,10).
Bizim sunduðumuz olguda nasal endoskopik incelemede yaygýn telenjektazik görünüm saptanýrken, alt ve üst endoskopik incelemede ise aktif kanama odaðý saptanamamakla birlikte gaitada gizli kan (+) bulundu.
Bu yüzden vital bulgular ve hemodinamik parametreler stabil hale gelen hastaya dahiliye konsültasyonu sonucu 17-b estradiol içeren preperat verilerek kontrole gelmek üzere taburcu edildi. Sonuç olarak HHT, özellikle tekrarlayan burun kanamalarý ve aile öyküsü olan ve sebebi bulunamayan gastrointestinal kanamalý hastalarda
Herediter hemorajik telenjektazi: epistaksis nedeniyle bir olgu sunumu
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2007;29(3):239-241
241
kanamanýn muhtemel sebebi olarak akýlda tutulmalýdýr.
Bu hastalara nazal endoskopi yanýnda alt ve üst gastrointestinal sistem endoskopisi yapýlmalýdýr.
Kaynaklar
1. Emanuel JM. Epistaxis, In: Cummings CW,editors.
Otolaryngology Head and Neck Surgery. 4th ed. St. Louis;
Mosby; 1998; p852-865.
2. Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI Jr. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. N Engl J Med 1995;333:918-924.
3. Vase P, Grove O. Gastrointestinal lesions in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Gastroenterology 1986; 91 Suppl 5: 1079-1083.
4. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM. Age- related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet 1989; 32: 291-297.
5. Koç C. Kulak Burun Boðaz Hastalýklarý ve Baþ Boyun Cerrahisi, Güneþ Týp Kitapevleri, Ankara, 2004, ss483-490.
6. Santos PM, Lepore ML. Epistaxis, In: Bailey BJ, Calhoun KH, Healy GB, Pillsbury III HC, Johnson JT, Tardy ME, Jackler RK, Editors. Head and Neck Surgery-Otolaryngology. Second Edition. Philadelphia; Lippincott Williams&Wilkins;2001, p415- 428.
7. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditary haemorrhagic t e l e n g i e c t a s i a ( O s l e r- We b e r- R e n d u s y n d ro m e ) : Otorhinolaryngologic manifestations. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2001; 26: 93-98.
8. Klepfish A, Berrebi A, Schattner A. Intranasal tranexamic acid treatment for severe epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Arch Intern Med 2001;161:767.
9. Ünal M, Özcan C, Görür K. A modification of nasal septal dermoplasty in hereditary hemorrhagic telengiectasia. Kulak Burun Boðaz Klinikleri 2001; 3: 47-49.
10. Tuz M, Daðlý M, Turanlý M, Taþel M. Trombositopeniye baðlý burun kanamasýnda Gel-foam tampon ile klasik ekstrafor tampon uygulamasýnýn karþýlaþtýrýlmasý. Kulak Burun Boðaz Ýhtisas Dergisi 2000; 10: 200-204.
Resim 2: Hastanýn sol nazal mukozasýnda gözlenen telenjiektaziler Resim 1. Hastanýn sað nazal mukozasýnda gözlenen telenjiektaziler
Mahmut Özkýrýþ
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2007;29(3):239-241
