A
All››nndd››¤¤›› TTaarriihh:: 31.02.2001 KKaabbuull TTaarriihhii:: 24.10.2001 Y
Yaazz››flflmmaa AAddrreessii:: Doç.Dr. Bilal Do¤an, GATA Haydarpafla E¤itim Hastanesi Dermatoloji Klini¤i, 81327 Haydarpafla-‹stanbul
Ektodermal displaziler heterojen nitelikte, bir grup hastal›ktan oluflurlar. “Ektodermal displa-zi” (ED) teriminin sadece saç, difl, t›rnak veya ter bezi fonksiyonlar›nda primer defekti olan ol-gularda kullan›lmas› gerekti¤ini ilk kez Freire-Maia önermifltir. Solomon ve Kueur ise bu de-fektlerin konjenital, ilerlemeyen ve diffüz karak-terde olmas› gereklili¤ini ileri sürmüfllerdir1,2.
Hipohidrotik ya da anhidrotik ektodermal displazi (HED), X’e ba¤l› resesif geçifl göste-ren, azalm›fl ya da tamamen kaybolmufl terle-me, hipotrikozis, bas›k burun, ç›k›k al›n ve anormal koni fleklinde difl belirtileriyle ortaya ç›kan bir hastal›kt›r. Görülme s›kl›¤› yaklafl›k 100.000 do¤umda 1’dir. Tam olarak oturmufl sendrom sadece erkeklerde görülebilmesine ra¤men, kad›nlarda da difl anomalileri, saç seyrekli¤i, azalm›fl terleme ve parmak izi anor-mallikleri gözlenebilmektedir1.
Olgu
Ailesi taraf›ndan meme bafllar›n›n olmamas› nedeniyle poliklini¤imize getirilen bir yafl›ndaki erkek hastan›n (‹B) yap›lan muayenesinde, saçlar›n›n ince ve seyrek, burun kökünün ba-s›k oldu¤u, her iki göz etraf›nda koyulaflma ve ince k›r›fl›kl›klar bulundu¤u, mevcut difllerinin
koni fleklinde ç›kt›¤› ve her iki meme bafl›n›n olmad›¤› saptand› (fiekil 1,2). Anamnezde hastan›n terleyemedi¤i, ayr›ca do¤umdan sonraki ilk bir ay içinde derisinde afl›r› bir so-yulma oldu¤u ailesi taraf›ndan belirtildi.
Yap›lan rutin laboratuvar incelemelerinde pa-toloji saptanmad›. Kar›n derisinden al›nan punch biyopsi sonucu; kesitlerde epidermiste hafif derecede hiperkeratozis ve papillomato-zis oldu¤u, ayr›ca dermiste k›l follikülü, seba-se glandlar ve ekrin glandlar›n görülmedi¤i bildirildi (fiekil 3). Hastan›n ailesinde benzer bir hastal›k öyküsü yoktu.
Tart›flma
HED, hemen tüm olgularda X’e ba¤l› resesif bir geçifl gösterir. ‹lgili gen Xq11-21.1’de lokali-ze olup prenatal tan› olana¤› vermektedir2. HED’in temel bulgular›; azalm›fl ya da tama-men kaybolmufl terleme, hipotrikozis, total ve-ya k›smi anodontia’d›r. Deri yumuflak, kuru, ve prematüre yafllanm›fl görünümdedir.
Hastalar›n yaklafl›k % 30’unda da meme ano-malileri (athelia, amastia, aksesuar meme ba-fl›) bulunabilmektedir3. Her iki meme bafl›n›n da bulunmamas›, bizim olgumuzun daha da
Bilateral Memebafl› Yoklu¤u Gösteren
Hipohidrotik Ektodermal Displazi Olgusu
Bilal Do¤an, Oktay Taflkapan, Yavuz Harmanyeri
GATA Haydarpafla E¤itim Hastanesi Dermatoloji-Allerji Klini¤i
Özet
Hipohidrotik ektodermal displazi, olgular›n hemen tümünde X’e ba¤l› geçifl göstermektedir. Bafll›ca özellikleri, hi-potrikoz, azalm›fl veya tamamen kaybolmufl terleme ve parsiyel veya tam anodontiya‘d›r. Nadir görülmesi sebebiyle, bilateral meme bafl› yoklu¤u gösteren hipohidrotik ektudermal displazili bir erkek infant sunuyoruz.
Anahtar Kelimeler: Hipohidrotik Ektodermal Displazi, bilateral meme bafl› yoklu¤u.
Do¤an B, Taflkapan O, Harmanyeri Y. Bilateral memebafl› yoklu¤u gösteren hipohidrotik ektodermal displazi olgusu. TÜRKDERM 2002; 36: 211-212.
Summary
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) shows X-linked recessive inheritance in almost all cases. The main features are hypotrichosis, absent or reduced sweating and partial or total anodontia. We present a male infant who has HED with bilateral athelia, because it is rarely seen.
Key Words: Hypohidrotic ectodermal dysplasia, bilateral athelia.
Do¤an B, Taflkapan O, Harmanyeri Y. Hypohidrotic ectodermal dysplasia with bilateral athelia: a case report. TÜRK-DERM 2002; 36: 211-212.
T Ü R K D E R M
Olgu Sunumu
ender görülen bir olgu olarak de¤erlendirilmesi gerekti¤ini düflündürmektedir.
Yine olgular›n yaklafl›k % 30’unda kulak sayvan› anomali-leri (yarasa kulak, baz› kulak k›vr›mlar›n›n olmamas›) bulu-nabilmektedir3. Tafl›y›c› olan kad›nlarda da meme anomali-leri (athelia, hipoplastik meme) bildirilmifltir4-6.
Çocuklardaki saç seyrekli¤i ve difl gelifliminin gecikmesi aileyi, genellikle belirli bir süreden sonra endiflelendirir. Yi-ne patognomonik yüz görüntüsü infant döYi-nemde tam oluflmam›fl olabilir. Dolay›s›yla aç›klanamayan bir hiperter-mi durumunda bu sendromdan kuflkulan›larak tan›ya gidi-lebilir. K›smi olgularda, sivri uçlu konik difl yap›s›n›n sap-tanmas›, bir terleme testini ve deri biyopsisini gerekli
k›l-maktad›r. HED’de prenatal tan› ve tafl›y›c› saptanmas› ol-dukça do¤ru olarak yap›labildi¤inden bu tür öyküsü olan ailelere genetik dan›flmanl›k önerilebilir.
HED’li hastalara fiziksel aktivitelerini k›s›tlamalar›, uygun bir ifl bulmalar› ve mümkünse s›cak iklimlerden kaç›nmalar› ö¤ütlenir.
Kaynaklar
1. Harper J :Genetics and genodermatoses. Textbook of Dermato-logy. Ed. Champion RH, Burton JL, Ebling FJG. 5’inci bask› . Lon-don, Blackwell Scientific Publications 1992;334-336.
2. Braun-Falco O, Plewing G, Wolff HH, Burgdorf WHC: Derma-tology. 2 nci Bask›. Berlin, Springer 2000; 1093-1094. 3. Clarke A, Phillips DIM,Brown R, Harper S: Clinical aspects of
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987; 62:989-996.
4. Triolo O, Allegra A, Stella Brienza L, De Meo A, Tropea G: Fa-milial ectodermal dysplasia with agenesis of the breasts and the external urethral sphicter. Description of a case. Minerva Gine-col 1993;45: 139-142.
5. Tsakalakos N, Jordaan FH, Taljaard JJ, Hough SF : A previously undescribed ectodermal dysplasia of the tircho-odonto-onychial subgroup in a family. Arch Dermatol 1986 ; 122 : 1047 - 1053. 6. Burck U, Held KR : Athelia in a female infant- heterozygous
for anhidrotic ectodermal dysplasia. Clin Genet 1981; 19 : 117-121.
T Ü R K D E R M
2002; 36: (3)
fi
fieekkiill 11:: HHaassttaann››nn ttiippiikk ggöörrüünnttüüssüünnüünn yyaann››nnddaa,, bbeelliirrggiinn kkoonnii fl
fleekklliinnddeekkii ddiiflfllleerr..
fi
