EKTODERMAL DİSPLAZİ
Doç. Dr. Sema Murat
Tanımı
• Ektodermal displazi (ED) ektodermden gelişen yapıların en az ikisinin
anormal gelişimi ile karakterize geniş, kompleks, konjenital, nadir görülen genetik bir düzensizliktir.
• ED' ye sebep olan idiopatik faktörlerin elimine edilememesinden dolayı etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
• ED’ ye mutasyona uğramış genlerin sebep olduğu düşünülmektedir. Bu genler, otozomal dominat, otozomal resesif, X’ e bağlı dominat veya X’ e bağlı resesif geçişle de aktarılabilmektedir.
• Etkilenmiş hastaların %90’ı erkektir
• 1/ 100.000 insidans oranı vardır.
• Ektodermal displazi yaygın olarak ter bezlerinin etkilenmesine göre;
• Hipohidrotik/anhidrotik ve hidrotik olmak üzere iki ana grupta sınıflandırılmaktadır.
• Hipohidrotik tip (Christ-Siemens-Touraine Sendromu) ter bezleri sayısının azalmasıyla, anhidrotik tip ise ter
bezlerinin yokluğu ile karekterizedir.
• Hidrotik tipte (Cloustone sendromu, diş- tırnak sendromu,
Witkop Sendromu) ise ter bezleri normaldir.
Klinik Bulguları:
•
Salgı bezlerinde hipohidrozis ya da anhidrozis,•
Saçlarda trikoz ya da hipotrikoz,•
Süt ve daimi dişlerde şekil bozukluğu (konik formda kesici ve kanin dişleri, atipik molarlar) ,•
Sayı anomalileri (Oligodonti, hipodonti ya da anadonti)•
Dişsiz bölgelerde az gelişmiş alveol kret,•
Dişlerde sürme gecikmesi•
Tırnak distrofileri sık rastlanan klinik bulgularıdır• Meme gelişiminde anomalilikler (amastia, athelia, bez anomalileri vb.)
• Görme-işitme kaybı veya bozukluğu
• Solunum ile ilgili problemler
• Cildin kuru olması
• Cildin düzensiz pigmentasyonu
Protetik Tedavi
• Ektodermal displazi vakaları diş eksikliği, yetersiz alveol kret gelişimi ve bireylerin tedavi gereksinimlerinin çok erken yaşta (2-3 yaş) başlaması sebebiyle protetik tedavi açısından zor vakalardır.
• Pedodontist, ortodontist, protetik diş tedavisi uzmanı ve ağız diş çene cerrahının da dahil olduğu multidisipliner yaklaşım önerilir.
• Ektodermal displazi vakalarının kliniğe genellikle 4-5 yaş
arası başvurduğu bildirilmiştir.
Diş tedavisinin temel amacı, Eksik dişleri restore etmek, Normal dikey boyutu
oluşturmak, Çenelerin
gelişimine yardımcı olmak, Yüz yumuşak dokularına destek sağlamak
Alveol kemiğin gelişimini çiğneme kuvvetleri
yardımıyla stimüle etmek
Yapılacak tedavi seçeneğine karar verirken;
Bireyin yaşına,
Diş eksikliğinin sayısına ve çenelerdeki yerine, buna bağlı gelişen malokluzyon gibi
problemlerine,
Bireyin sosyo-ekonomik durumuna, Ağız hijyenine dikkat edilmelidir.
Bu parametreler multidisipliner yaklaşımla değerlendirilerek sabit, hareketli, tam veya implant destekli protezlerle tedavinin mümkün olduğu belirtilmiştir.
