SUMMARY Ectodermal Dysplasia
Ectodermal dysplasia (ED) is a rare, hereditary, congenital disease that affects teeth, skin, hair, nails, eccrine and seba- ceous glands. Symptoms of ED are hypohidrosis or anhidro- sis, heat intolerance, dental and nail abnormalities, hypotric- hosis, inability of lacrimation, thinning and hypopigmentation of skin. ED has got three types: Hypohidrotic (unhydrotic), hidrotic (clouston type) and EEC syndrome (ectrodactyly, ED, cleft lip and palate). In hypohidrotic type there are decreased or absent sweating glands, abnormal dental structure and hypotrichosis.
Our patient is 7.5 years old, male. When he come to our cli- nic, he has got afebrile seizure, inabilitiy to sweat, decreased tears and abnormal skin presentation. When we focus on his- tory of patient’s symptoms, we decided that this signs and symptoms are related to hypohidrotic ED and perinatal asphyxia sequel.
In this case, we diagnosed ED with history and typical signs of patient. We present this case because of its rare and con- genital disease.
Key words: Ectodermal dysplasia, hypohidrotic Anahtar kelimeler: Ektodermal displazi, hipohidrotik
Ektodermal displazi primer olarak difller, deri, saç, t›r- naklar, ekrin ve sebaseöz bez yap›lar›n› tutan heterojen bir grup patolojiyi ifade eder. Ektoderm d›fl›ndaki di¤er embriyolojik tabakalardan köken almas› nadirdir. Son yap›lan klinik s›n›flamayla, 121 farkl› ektodermal dis- plazi tipi oldu¤u tespit edilmifltir. Nadir görülen bu has- tal›¤›n tan›s› terleme azl›¤› veya yoklu¤u, difl ve t›rnak anomalileri, hipotirikozis gibi klinik bulgular›n de¤er- lendirilmesi ile konur
(1).
Bu yaz›m›zda, ektodermal displazisi ve perinatal asfik- siye ba¤l› nöromotor retardasyonu olan bir olgu sunduk.
OLGU
7.5 yafl›nda erkek hasta klini¤imize ateflsiz havale geçirme, terlememe, göz yafl› azl›¤› flikayetleri ile baflvurdu. Al›nan anamnezde; hastan›n evde ebe yard›m› ile, normal vaginal yolla, miad›nda, 3400 g olarak do¤du¤u ve hemen a¤lamad›¤›
ö¤renildi. 4 günlükken atefl ve vücudunda soyulmalar nede- niyle yenido¤an servisine yat›r›lan hastan›n yap›lan tetkikle- rinde atefl oda¤› bulunamam›fl ve cilt bulgular› iktiyozis lehine de¤erlendirilmifl. Yap›lan kranial ultrasonografik incelemede perinatal asfiksiye ba¤l› beyaz cevherde azalma saptanm›fl.
Ektodermal Displazi
Ayfle Berna ANIL (*), Ifl›l YÜCESOY (**), Gülseran ARSLAN (*), Özem ARIDAfiIR (*), Gönül AYDO⁄AN (***)
SSK Bak›rköy Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, Uz. Dr.*; Asist. Dr.**; fief Dr.***
OLGU SUNUMU Pediatri
Resim 1.
Göztepe T›p Dergisi 18: 126-128, 2003
126
ISSN 1300-526X
Genel durumu düzelen hasta ayaktan takip edilmek üzere 35 günlük iken taburcu edilmifl. Kontrole gelmeyen hasta 3 ayl›k oldu¤unda yüksek atefl nedeniyle tekrar klini¤imize baflvur- mufl. Atefl, tetkik ve perinatal asfiksiye ba¤l› nöromotor retar- dasyon ön tan›lar› ile ikinci kez hastaneye yat›r›lm›fl. Fakat atefl oda¤› bulunamam›fl. Ayaktan izlenmek üzere taburcu edi- len hasta kontrollere gelmemifl. 2 yafl›ndan itibaren 6 kez jene- ralize afebril konvülzyon geçirmifl. Pek çok defa göz kurulu¤u nedeniyle doktora baflvurmufl. fiu anda sentetik göz yafl›
damlas› kullan›yor. Soy geçmiflinde, 33 yafl›ndaki annede hipodonti ve koni biçiminde difl yap›s› d›fl›nda özellik saptan- mad›.
Yap›lan fizik muayenede; atefl 37.2°C, nab›z 92/dk, arter kan bas›nc›100/60 mmHg idi. fiuur aç›k, koopere ve oryante, hafif mental retarde idi. Boy ve a¤›rl›¤› 3-10 persantil aras›nda bu- lundu. Mikrosefalisi mevcuttu. Saçlar az say›da, zay›f ve hipo- pigmenteydi. Kafl ve kirpiklerde belirgin azalma ve hipopig- mentasyon vard›. Cildi kuru, burufluktu. Periorbital bölgede hiperpigmentasyon, gövdede yer yer maküler lezyonlar ve so- yulmalar saptand›. Frontal bossing, kal›n d›fla dönük dudaklar, hipodonti, koni biçiminde difller, malar hipoplazi, düflük kulak, pürülan burun ak›nt›s› mevcuttu. Nörolojik muayenede hastan›n yürüyemedi¤i, desteksiz oturabildi¤i görüldü. Alt ekstremitelerde kuvvet kayb› ve derin tendon reflekslerinde artma saptand›. His kusuru yoktu. Di¤er sistem muayeneleri normaldi.
Tam kan say›m›, kan biyokimyas›, tam idrar tahlili ve akci¤er grafisi normaldi. ‹nfeksiyon belirteçleri negatifti. EEG’sinde zemin aktivitesinde düzensizlik saptand›. Kranial MRG’de bilateral paryetal beyaz cevher hacminde azalma, sekel gliotik sinyal de¤ifliklikleri, bilateral serebellar hemisferler ve ver- miste ileri derecede atrofi mevcuttu. Bat›n US’de bilateral kriptorflidizm d›fl›nda patoloji yoktu. Göz muayenesinde göz yafl› yoklu¤u d›fl›nda ek patoloji saptanmad›.
Hasta terlemesinin olmamas›, göz yafl› azl›¤›, hipodonti ve koni biçiminde diflleri, az say›da hipopigmente zay›f saçlar›, tipik yüz görünümü, cilt özellikleri ile ektodermal displazi ta- n›s› ald›. Nöromotor retardasyonu ve konvülziyonlar› perinatal asfiksi sekeli olarak de¤erlendirildi. EEG ve kranial MRG bunu destekledi. Hastaya antiepileptik ilaç baflland›. Geliflim nörolojisi poliklini¤ine ba¤land› ve fizik tedavi rehabilitasyon program›na al›nd›. Sentetik göz yafl› damlalar› rutin kullan›ma al›nd›. Aileye, hastan›n bulundu¤u ortam s›cakl›¤›n›n optimal düzeyde tutulmas› gerekti¤i konusunda bilgi verildi. Genetik dan›flmanl›k önerildi. Difl protezi planland›. Cilt problemleri nedeniyle dermatoloji poliklini¤ince takibe al›nd›.
TARTIfiMA
Ektodermal displazi (ED) difller, deri, saç, t›rnaklar, ek- rin ve sebaseöz bezlerin patolojisi ile karakterize konje-
Resim 2.
Resim 3.
Resim 4.
A.B. An›l ve ark., Ektodermal Displazi
127
nital bir hastal›kt›r
(2). ‹sminden de anlafl›laca¤› gibi, has- tal›k embriyolojik olarak ektodermal kaynakl› yap›lar› tu- tar. ED, pek çok klinik tipi olmas›na ra¤men genel olarak;
hipohidrotik (anhidrotik) ED, hidrotik ED (clouston tipi) ve EEC (ektrodaktili, ED, yar›k dudak ve damak) sendro- mu olmak üzere üçe ayr›l›r
(1).
Hipohidrotik ED, ilk kez 1848 y›l›nda Thurnam taraf›n- dan tan›mlanm›flt›r
(3). Ter bezlerinin parsiyel veya tam yoklu¤u, difl anomalisi ve hipotirikozis triad› ile ortaya ç›- kar
(4). Bu tip, s›kl›kla X’e ba¤l› resesif geçer. Dolay›s›yla sendrom s›kl›kla erkeklerde ortaya ç›kar
(5). Hastalar den- tal defekt, seyrek saç ve azalm›fl terleme gibi klinik bul- gularla baflvururlar. Terleme azl›¤›ndan dolay›, çevre ›s›- s›ndaki de¤iflikliklerden çok kolay etkilenirler. Hipohid- rotik ED’li hastalar, tan›lar› konmadan önce pek çok defa atefl etyolojisi yönünden araflt›r›lm›fllard›r. Bu hastalarda tipik olarak frontal bosing, malar hipoplazi, genifl burun kanatlar›, kal›n d›fla dönük dudaklar, hiperpigmente peri- orbital cilt, düflük kulaklar, kuru-burufluk-hipopigmente cilt ve özellikle yenido¤an döneminde ciltte soyulmalar s›k görülür
(1,6). Hidrotik ED (clouston tipi) tipinde t›rnak anomalileri veya yoklu¤u, seyrek saç, avuç ve ayak taba- n›nda hiperkeratozis mevcuttur. Difl yap›s› ve ter bezleri genelde normaldir. Otozomal dominant geçer. EEC sendromu ektrodaktili, yar›k damak-dudak, göz yafl›
kanal› anomalileri gibi patolojileri içerir. Genelde oto- zomal dominant geçer
(1).
Palau ve ark., anhidrotik ED’li hastalar›n öykülerinde nedeni bilinmeyen atefl ataklar› oldu¤unu bildirmifltir
(7). Szpiro-Tapia ve ark.’na göre, anhidrotik ED’de etkilenen difliler, hafif klinik bulgular gösterirler
(5). Hipohidrotik ED tan›s›, klinik bulgular ve palmar cilt biyopsisinde ek- rin bezlerin azl›¤› veya yoklu¤u ile konur. Park ve ark.’na
göre tan›, klinik özellikler ve/veya cilt biyopsisi ile ko- nur
(4).
SONUÇ
Hipohidrotik ED nadir görülen herediter bir hastal›k olup ektodermal yap›larda patoloji ile karakterizedir. Etkilenen olgular›n yaklafl›k % 30’u erken çocukluk döneminde ölürler. Pek ço¤unda beslenme problemleri, fliddetli atefl ataklar›, tekrarlayan solunum sistemi infeksiyonlar›, ge- liflme gerili¤i, febril konvülziyonlar görülür
(1). Çocukluk ça¤›nda tekrarlayan atefl epizodlar›, terlemede azalma ve dental anomalileri olan hastalarda ektodermal displazi ay›r›c› tan›da düflünülmesi gerekli bir hastal›k grubudur.
Erken tan› ile hastal›¤a ba¤l› geliflebilecek klinik prob- lemlerin semptomatik iyilefltirilmesi mümkün olacak, do- lay›s›yla hastan›n yaflam süresi ve kalitesi artacakt›r.
KAYNAKLAR
1. Darmstadt GL, Lane A: Ectodermal Dysplasias. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, (eds). Nelson Textbook of Pediatrics, (15th ed). Philadelphia: WB Saunders Company 1837, 1996.
2. Lelis J: Autosomal Recessive Ectodermal Dysplasia. Cutis 49(6):435-437, 1992.
3. Wang HC, Chen CC, Wang WJ, Ho WL: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Chung Hua I Hsueh Tsa Chih 63(3):230-233, 2000.
4. Park JW, Hwang JY, Lee SY, Lee JS, Go MK, Whang KU: A Case of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. J Dermatol 26(1):44-47, 1999.
5. Szpiro-Tapia S, Kaplan J, Pelet A, Guilloud-Bataille M, Heuertz S, Nivelon-Chevallier A ets: An Example of Detection of Heterozy- gotes and Antenatal Diagnosis In Four Families with Anhidrotic Ecto- dermal Dysplasia. Ann Pediatr 37(1):13-19, 1990.
6. Itthagarun A, King NM: Ectodermal Dysplasia: A Review and Case Report. Quintessence Int 28(9):595-602, 1997.
7. Palau MG, Rivas de la Lastra E, Alvear de Moreno M, Ward J:
Anhidrotic ectodermal dysplasia as a cause of fever of undetermined origin. Rev Med Panama 15(2):106-111, 1990.
Göztepe T›p Dergisi 18: 126-128, 2003
