Dr. Nüket Yürür Kutlay
Tıbbi Genetik AD
Genetik hastalığın gelişmesi ve aktarılması ile ilgili bilgilendirme ve iletişim süreci
Tıbbi tanı ve prognoz/olası tedavi
Kalıtım şekli, tekrarlama, aktarılma riski
Seçenekler
Daha önceden MKA, MR ya da izole doğumsal
defekt (NTD, YDD gibi)
Kalıtsal durumlarla ilgili aile hikayesi (CF, Talasemi gibi)
Akraba evliliği
İleri anne yaşı
Teratojen kullanımı
Fertilite problemleri (İnfertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları)
Ailesel kanserler
İzlemde kullanılan (+) test sonuçları;
Yenidoğan taramaları (PKU)
Taşıyıcı pozitifliği (Talasemi)
Gebelik izleminde kullanılan tarama testleri
İletişimdir.
Aydınlanmadır.
Kendi reproduktif kararını bağımsız verebilme olanağıdır.
Yönlendirme değildir.
Bir süreçtir.
Anamnez (soy geçmiş, öz geçmiş, test sonuçları ve ilave değerlendirmeler)
Soy ağacı
Fizik muayene
Laboratuar incelemeleri
Risk değerlendirmesi
Genetik test öncesi ve sonrası bilgilendirme
Tanı
Prognoz
Tekrarlama riski
Alınan karara destek
Destek gruplarıyla bağlantı
Aile ve topluma kaynaştırma
İzlem Tanı(+) ya da Tanı(-)
İletişim
Psikososyal destek
YD dönemi:
Hipotoni, uykuya eğilim, ense derisi fazlalığı
Kraniofasiyal: brakisefali, epikantus, dil dışarıda, küçük kulaklar, palpebral fissür yukarıya doğru
Ekstemiteler: simian çizgisi, klinodaktili 1- 2. ayak parmakları arasında geniş gap
Kardiyak: ASD, VSD, atrioventriküler
kanal defekti, PDA
Çocuk serbest trizomik ise; risk %1,
Anne 30 yaştan genç ise; %1.4,
Anne yaşlı ise kendi yaş grubundaki
risk
Robertsonyan translokasyon ise;
Anne taşıyıcı bulunursa risk %10-15
Baba taşıyıcı ise %1-3
21/21 translokasyonu var ise risk
%100
Mozaik ise; tekrarlama riski %1
Down sendromunun sitogenetik tipi
Sağlık sorunları
Beslenme
Eğitim
Sevgi
DSCR Down sendromu kromozomal bölgesi
21q22.2
Gebelik öncesi genetik danışmanlık
Preimplantasyon tanı yöntemleri
Prenatal tanı yöntemleri
Tanı yaşı
Prenatal dönem
Postnatal dönem
Çocuk
Erişkin
