Mutasyonlar evrimin ham maddesidir. Mutasyon olmaksızın, ne yeni genler, ne de yeni aleller Mutasyonlar evrimin ham maddesidir. Mutasyon olmaksızın, ne yeni genler, ne de yeni aleller ortaya çıkar ve sonuçta da evrimleşme olmaz.
ortaya çıkar ve sonuçta da evrimleşme olmaz.
-Nokta Mutasyonları-Nokta Mutasyonları
-Kromozomal Mutasyonlar-Kromozomal Mutasyonlar
.Kromozom Yapısı Değişmesi.Kromozom Yapısı Değişmesi Delesyon
Delesyon İnversiyon İnversiyon Duplikasyon Duplikasyon Translokasyon Translokasyon
.Kromozom Sayısının Değişmesi.Kromozom Sayısının Değişmesi Euploidi
Euploidi AneuploidAneuploid
-Monoploidi
-Monoploidi - Monosomi- Monosomi
-Poliploidi
-Poliploidi - Nullisomi- Nullisomi
- Polisomi- Polisomi
TrisomiTrisomi
TetrasomiTetrasomi
MUTASYON ve GENETİK MUTASYON ve GENETİK
VARYASYON
VARYASYON
ÖNEMLİ EVRİMSEL ETKİLERE SAHİP MUTASYON TİPLERİ ÖNEMLİ EVRİMSEL ETKİLERE SAHİP MUTASYON TİPLERİ
Mutasyon Adı
Mutasyon Adı TanımıTanımı NedeniNedeni ÖnemiÖnemi
Nokta
Nokta DNA dizisindeki baz çifti DNA dizisindeki baz çifti değişimi
değişimi DNA sentezi veya DNA sentezi veya zarar görmüş DNA’nın zarar görmüş DNA’nın onarımı sırasında onarımı sırasında rastgele meydana rastgele meydana gelen hatalar gelen hatalar
Yeni alel üretir Yeni alel üretir
Kromozom Kromozom İnversiyonu
İnversiyonu Kırılma sonucu bir kromozom Kırılma sonucu bir kromozom segmentinin pozisyon
segmentinin pozisyon değiştirmesi, sonuç olarak değiştirmesi, sonuç olarak kromozom üzerindeki genlerin kromozom üzerindeki genlerin sırası değişebilir
sırası değişebilir
Radyasyonca neden Radyasyonca neden olunan DNA kırıkları
olunan DNA kırıkları İnversiyona uğrayan İnversiyona uğrayan parça içindeki aleller parça içindeki aleller bir araya gelebilir bir araya gelebilir
Gen Duplikasyonu
Gen Duplikasyonu Kısa bir DNA ipliğinin Kısa bir DNA ipliğinin
duplikasyona uğraması, söz duplikasyona uğraması, söz konusu genin ilave bir
konusu genin ilave bir kopyasını oluşturur kopyasını oluşturur
Mayoz sırasında eşit Mayoz sırasında eşit olmayan krossing over
olmayan krossing over Meydana gelen fazla Meydana gelen fazla gen mutasyona gen mutasyona uğramak ve uğramak ve
muhtemelen yeni bir muhtemelen yeni bir fonksiyon kazanmak fonksiyon kazanmak için bağımsızdır.
için bağımsızdır.
Poliployidi
Poliployidi Tam bir yeni kromozom Tam bir yeni kromozom takımının eklenmesi
takımının eklenmesi Mayoz sırasında Mayoz sırasında hatalar
hatalar Yeni türlerin ortaya Yeni türlerin ortaya çıkmasını sağlayabilir çıkmasını sağlayabilir
Nokta Mutasyonlar Nokta Mutasyonlar
Bir genin baz diziliminde tek bir noktayı Bir genin baz diziliminde tek bir noktayı değiştiren mutasyonlar nokta mutasyonu olarak değiştiren mutasyonlar nokta mutasyonu olarak
adlandırılırlar.
adlandırılırlar.
Nedeni: DNA sentezi sırasında ya da kimyasal Nedeni: DNA sentezi sırasında ya da kimyasal mutajenler veya yüksek enerjili radyasyonların mutajenler veya yüksek enerjili radyasyonların neden olduğu DNA’daki hasarlı bölgelerin tamir neden olduğu DNA’daki hasarlı bölgelerin tamir edilmesi esnasında rastgele hataların bir sonucu edilmesi esnasında rastgele hataların bir sonucu
olarak ortaya çıkarlar olarak ortaya çıkarlar
KROMOZOMLARDA YAPISAL DEĞİŞİMLER KROMOZOMLARDA YAPISAL DEĞİŞİMLER
Sayısal Kromozom Anomalileri
1.a, Euploidi : Haploid yapının katları şeklindeki kromozom artışları - Monoploidi : n sayıda kromozom, insanda bu değer 23 tür - Diploidi : 2n
- Triploidi : 3n - Tetraploidi : 4n
- Pentaploidi : 5n ( insanda 115 kromozom durumu)
1.b, Aneuploidi : Haploid yapının katları şeklinde olmayan kromozom artışları (Hiperaneuploidi, n yada 2n+1) yada azalışları (hipoaneuploidi, n yada 2n-1)
Örneğin: Down sendromu 47,XX+21 Klinefelter sendromu 47, XXY Trizomi 13 sendromu 47, XX+13 Turner sendromu 45, X
Mutasyonların Uyum Gücü Mutasyonların Uyum Gücü
DNA’da DNA’da ortaya ortaya çıkan çıkan suskun suskun baz baz değişimleri gen ürünlerini değişimleri gen ürünlerini değiştirmediklerinden organizmanın değiştirmediklerinden organizmanın fenotipini etkilemezler. Sonuç olarak, fenotipini etkilemezler. Sonuç olarak, suskun baz değişimi mutasyonları protein suskun baz değişimi mutasyonları protein veya RNA fonksiyonuna bağlı bir doğal veya RNA fonksiyonuna bağlı bir doğal seçilime maruz kalmazlar. Bu seçilime maruz kalmazlar. Bu
organizmanın uyumu yönünden hiçbir organizmanın uyumu yönünden hiçbir etkiye sahip olmayan aleller ise nötral etkiye sahip olmayan aleller ise nötral
aleller olarak adlandırılır aleller olarak adlandırılır
Proteinlerin yapısında değişmeye neden olan Proteinlerin yapısında değişmeye neden olan değiştirici baz değişimleri söz konusu ise durum değiştirici baz değişimleri söz konusu ise durum
ne olur?
ne olur?
- Değiştirici baz değişimleri organizmanın - Değiştirici baz değişimleri organizmanın fenotipinde değişime neden olduklarından, bu fenotipinde değişime neden olduklarından, bu mutasyonlar doğal seçilim ile yüz yüze kalırlar.
mutasyonlar doğal seçilim ile yüz yüze kalırlar.
Örneğin orak- hücreye yol açan mutasyon, Örneğin orak- hücreye yol açan mutasyon, bireylerin fenotipinde büyük değişimlere neden bireylerin fenotipinde büyük değişimlere neden olur. Buda vücutta şiddetli ağrılara ve anemiye olur. Buda vücutta şiddetli ağrılara ve anemiye sebep olur. fakat Normal ve mutant alelleri birer sebep olur. fakat Normal ve mutant alelleri birer kopyasını bulunduran insanlar beklenmedik bir kopyasını bulunduran insanlar beklenmedik bir yarar sağlarlar: bu insanlar sıtmaya karşı yarar sağlarlar: bu insanlar sıtmaya karşı
dirençlidirler.
dirençlidirler.
Çoğu proteinler milyonlarca yıllık bir Çoğu proteinler milyonlarca yıllık bir
seçilim süzgecinden geçerek günümüze seçilim süzgecinden geçerek günümüze
ulaşmış olduklarından, proteinlerin amino ulaşmış olduklarından, proteinlerin amino
asit dizisinde meydana gelen rastgele asit dizisinde meydana gelen rastgele
değişimlerin çoğunun, bu proteinlerin değişimlerin çoğunun, bu proteinlerin
fonksiyonunu güçlendirecek yönde etki fonksiyonunu güçlendirecek yönde etki
göstermemesi şaşırtıcı değildir.
göstermemesi şaşırtıcı değildir.
Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel
Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler
Evrimde önemli olacak mutasyon bir Evrimde önemli olacak mutasyon bir organizmanın cinsel hücrelerinde olup organizmanın cinsel hücrelerinde olup
kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir.
kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir.
Mutasyonun nedenleri:
Mutasyonun nedenleri:
• • Kimyasal maddlerKimyasal maddler
• • RadyasyonRadyasyon
• Fiziksel etkiler
• Fiziksel etkiler
• Yaş
• Yaş
• Genetik Mühendisliği
• Genetik Mühendisliği
Mutasyonun etkileri:Mutasyonun etkileri:
• • pozitifpozitif
• • DoğalDoğal
• • ZararZarar
• • ÖldürücüÖldürücü
Rekombinasyon
Rekombinasyon, farklı genotipteki bireyler arasında eşleşmeler meydana geldiğinde, ana-babaya ait kalıtsal özelliklerin dölde değişik gruplanmalar halinde bir araya gelmesine yol açan olaylar dizisi
Moleküler düzeyde, rekombinasyon farklı nükleotid dizilerine sahip iki DNA molekülünün homoloji gösteren bölgeleri arasındaki parça alış verişi sonucunda meydana gelen yeni gruplanmalar
Homolog rekombinasyon,
eşeyli üreme gösteren organizmalarda (ökaryotlarda) genelde mayoz bölünmedeki krosingover olayı sonucunda;
bakterilerde, transformasyon, konjugasyon ve transdüksiyon sonucu meydana gelir.
Bu olayların hepsinin temeli DNA molekülleri arasında homoloji (benzerlik) olmasına dayandığı için, doğada rekombinasyon olayı aynı türe ait bireyler arasında ya da çok yakın türler arasında kısıtlı kalmıştır
BAKTERİLERDE BAKTERİLERDE
REKOMBİNASYONLAR REKOMBİNASYONLAR
Bakteriler gerçek bir nükleusa sahip Bakteriler gerçek bir nükleusa sahip olmadıkları için prokaryot hücrelerdir.
olmadıkları için prokaryot hücrelerdir.
Bakterilerde nükleusa ait sadece genetik Bakterilerde nükleusa ait sadece genetik
materyali taşıyan DNA vardır. Kalıtıma ait materyali taşıyan DNA vardır. Kalıtıma ait
bilgileri taşıyan genler DNA molekülü bilgileri taşıyan genler DNA molekülü
üzerinde dizilmiştir.
üzerinde dizilmiştir.
ökaryotlardaki krosingoverden farklı
olarak, DNA molekülleri arasındaki parça ( gen ) alışverişinin tek yönlü olması.
BAKTERİLER BAKTERİLER
Bakteriler ilk defa 17.yy.da mikroskobun keşfiyle birlikte Bakteriler ilk defa 17.yy.da mikroskobun keşfiyle birlikte Antony Van Lövenhuk tarafından bulunmuştur. Fakat ondan Antony Van Lövenhuk tarafından bulunmuştur. Fakat ondan önce 10.yy.da İbn-i Sina ve 15.yy.da Akşemseddin gibi önce 10.yy.da İbn-i Sina ve 15.yy.da Akşemseddin gibi düşünürler bakterilerin varlığını bilip onları hastalıkların düşünürler bakterilerin varlığını bilip onları hastalıkların sebebi olarak belirlemişlerdir. Bakteriler dünyada en çok sebebi olarak belirlemişlerdir. Bakteriler dünyada en çok sayıda bulunan canlılar olup bulunmadığı yer yok gibidir.
sayıda bulunan canlılar olup bulunmadığı yer yok gibidir.
Toprağın 5 m derinlerine kadar olan kısımlarda tatlı ve tuzlu Toprağın 5 m derinlerine kadar olan kısımlarda tatlı ve tuzlu sularda canlı vücutlarında çok sayıda bakteri bulunur.
sularda canlı vücutlarında çok sayıda bakteri bulunur.
Çoğunlukla yararlıdır fakat zararlı türleri de vardır.
Çoğunlukla yararlıdır fakat zararlı türleri de vardır.
Bakterilerin Şekli ve Yapısı Bakterilerin Şekli ve Yapısı
GENETİK MADDE AKTARIMI
Mikroorganizmalarda doğal olarak başlıca üç şekilde genetik materyal (gen) aktarılmaktadır.
Bunlar:
Transformasyon Konjugasyon
Transdüksiyon
Bakterilerde genellikle genler (genetik Bakterilerde genellikle genler (genetik
materyal)bir soydan diğer bir soya üç ayrı materyal)bir soydan diğer bir soya üç ayrı
olay sayesinde nakledilebilir. Genlerin olay sayesinde nakledilebilir. Genlerin
nakli üç şekilde olur.
nakli üç şekilde olur.
a- Konjugasyon (kavuşma) a- Konjugasyon (kavuşma)
b- Transdüksiyon b- Transdüksiyon
c- Transformasyon c- Transformasyon
Konjugasyon Konjugasyon
Birbiriyle fiziksel ilişkiye girmiş iki bakteri Birbiriyle fiziksel ilişkiye girmiş iki bakteri arasında birinden diğerine DNA parçası arasında birinden diğerine DNA parçası
aktarılması ve sonuçta rekombinasyon aktarılması ve sonuçta rekombinasyon
meydana gelmesi meydana gelmesi
KonjugantlarKonjugantların ortaya çıkması.ın ortaya çıkması.
Konjugasyonda bazı bakteriler Konjugasyonda bazı bakteriler alıcıalıcı diğerleri
diğerleri verici.verici.
Rekombinasyonun alıcı bakterilerde Rekombinasyonun alıcı bakterilerde meydana gelir.
meydana gelir.
Konjugasyon
Bakteriyel birleşmenin şematik gösterimi. 1- Verici hücre pilus oluşturur. 2- Pilus alıcı hücreye bağlanır, iki hücreyi biraraya getirir. 3- Plazmid
çentiklenir, iki sarmallı olan DNA'nın bir sarmalı alıcı hücreye aktarılır. 4- Her iki hücre plazmidlerini çift sarmallı olacak şekilde tamir ederler, alıcı hücre kendi pilusunu oluşturur. Aktarılan plazmid bakteriye yeni yetenekler
sağlayabilir. Artık her iki hücre de vericidirler.
Transformasyon Transformasyon
Bir (Bir (vericiverici) bakteriye ait özelliklerin bir ) bakteriye ait özelliklerin bir başka (
başka (alıcıalıcı) bakteriye doğrudan serbest ) bakteriye doğrudan serbest DNA molekülleri tarafından aktarılması
DNA molekülleri tarafından aktarılması
alıcı bakterilerin dölünde alıcı bakterilerin dölünde rekombinantların (
rekombinantların (transformantlartransformantlar) ortaya ) ortaya çıkması.
çıkması.
Transformasyon, doğada bakterilerde (örneğin. Transformasyon, doğada bakterilerde (örneğin.
Pneumococcus, Streptococcus, Hemophylus, Pneumococcus, Streptococcus, Hemophylus,
Neisseria, Bacillus, Salmonella
Neisseria, Bacillus, Salmonella’da) oldukça sık ’da) oldukça sık rastlanan bir olay. (
rastlanan bir olay. (E.coliE.coli’nin doğal ’nin doğal transformasyon yeteneği yok !)
transformasyon yeteneği yok !)
Hücreler ölümleri sırasında lizis olduğunda, Hücreler ölümleri sırasında lizis olduğunda, parçalanan DNA’larının serbest kalması ve parçalanan DNA’larının serbest kalması ve
ortamdaki canlı hücreler içine girmeleri.
ortamdaki canlı hücreler içine girmeleri.
Transdüksiyon Transdüksiyon
Bir bakteriden (
Bir bakteriden (vericiverici) diğerine () diğerine (alıcıalıcı) ) bir bir bakteriyofaj aracılığıyla
bakteriyofaj aracılığıyla DNA molekülü DNA molekülü parçası taşınması olayı
parçası taşınması olayı
Fenotipik varyasyon Fenotipik varyasyon
İki bireye bakınca aynı olmadıkları fark İki bireye bakınca aynı olmadıkları fark edilir
edilir
Bir kişi varyasyon hakkında bilgi vermezBir kişi varyasyon hakkında bilgi vermez
Varyasyon nedir?Varyasyon nedir?
Tek bir karaktere (boy, kilo, hayatta kalma, Tek bir karaktere (boy, kilo, hayatta kalma, gebe kalma) bile bakılsa fenotipte
gebe kalma) bile bakılsa fenotipte varyasyon gözlenebilir.
varyasyon gözlenebilir.
Fenotipik varyasyon Fenotipik varyasyon
Fenotipik varyasyonun bir kısmı genler Fenotipik varyasyonun bir kısmı genler
tarafından (genotip) belirlenir ve bu genler tarafından (genotip) belirlenir ve bu genler
de generasyondan generasyona geçtiği de generasyondan generasyona geçtiği
için seleksiyona temel oluştururlar.
için seleksiyona temel oluştururlar.
Basit kalıtım Basit kalıtım
Verim özelliği sadece birkaç gen tarafından Verim özelliği sadece birkaç gen tarafından etkilenir ve fenotipleri genelde kategoriler etkilenir ve fenotipleri genelde kategoriler
halindedir halindedir
Çevrenin etkisi çok az ya da hiç yokturÇevrenin etkisi çok az ya da hiç yoktur
Göz rengi, post rengiGöz rengi, post rengi
BoynuzlulukBoynuzluluk
Post rengiPost rengi
Populasyon Genetiği Populasyon Genetiği
Populasyon genetiğinin amacı, bir Populasyon genetiğinin amacı, bir
populasyonun genetik kompozisyonunu populasyonun genetik kompozisyonunu
(genetik varyasyonun derecelerini) ve bu (genetik varyasyonun derecelerini) ve bu
kompozisyonu belirleyen-değiştiren güçleri kompozisyonu belirleyen-değiştiren güçleri
anlamaktır.
anlamaktır.
Populasyon genetiği MendelPopulasyon genetiği Mendel’’in in
kanunlarının ve diğer genetik prensiplerin kanunlarının ve diğer genetik prensiplerin
bütün bir populasyona uygulanmasıdır.
bütün bir populasyona uygulanmasıdır.
Populasyon genetiği neden önemli?Populasyon genetiği neden önemli?
Populasyon genetiği hangi konulara Populasyon genetiği hangi konulara çözüm arar
çözüm arar??
Populasyon genetiği Populasyon genetiği
Fertlerin benzerlik ve farklılıklarının Fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştırır.
kaynaklarını araştırır.
Benzerlik ve farklılıkların sebepleri Benzerlik ve farklılıkların sebepleri
bilinince bunların ileri generasyonlara bilinince bunların ileri generasyonlara
geçişi anlaşılabilir.
geçişi anlaşılabilir.
Populasyonda genlerin oranı tespit Populasyonda genlerin oranı tespit
edilerek populasyonun ortalama genetik edilerek populasyonun ortalama genetik
değeri ortaya çıkar.
değeri ortaya çıkar.
Birçok yaygın genetik hastalıkların değişik populasyonlardaki ve Birçok yaygın genetik hastalıkların değişik populasyonlardaki ve
dünya alanlarındaki varyasyonu, populasyon genetiği ile dünya alanlarındaki varyasyonu, populasyon genetiği ile
açıklanabilir.
açıklanabilir.
Genetik varyasyondaki azalmaların sebep ve sonuçları populasyon genetiği ile anlaşılabilir.
Mendel populasyonu (yerel populasyon) – Birbiri ile çiftleşen ve belli seviyede benzer genler taşıyan bireylerden oluşur.
Gen havuzu – Bir organizma
populasyonundaki toplam genetik bilgi
Populasyon genetiğindeki temel ünite
Mendel populasyonudur.
Populasyon genetiğini anlamak için, önce gen havuzunun nasıl oluştuğunu
anlamalıyız.
Genotipik frekanslar BB
fenotip genotip
Bb bb
rakamlar 452
43
2
Toplam: 497
frekans 0.909
0.087
0.004
Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg
Populasyonun genetik özelliklerini etkileyen Populasyonun genetik özelliklerini etkileyen faktörler migrasyon (göç), mutasyon, doğal- faktörler migrasyon (göç), mutasyon, doğal-
yapay seleksiyon ve populasyon yapısıdır yapay seleksiyon ve populasyon yapısıdır
(büyüklük ve çiftleşme sistemleri).
(büyüklük ve çiftleşme sistemleri).
Populasyon genetiğinin amacı, Populasyon genetiğinin amacı,
bu faktörlerin beraber ve ayrı olarak, bu faktörlerin beraber ve ayrı olarak,
populasyonlardaki genetik varyasyonu nasıl populasyonlardaki genetik varyasyonu nasıl etkilediğini
etkilediğini
Gen frekansı değişimindeki göreceli önemleriniGen frekansı değişimindeki göreceli önemlerini
İdeal Populasyon İdeal Populasyon
İlk iş, bu faktörlerden hiçbirisinin rol İlk iş, bu faktörlerden hiçbirisinin rol oynamadığı ideal bir populasyonu oynamadığı ideal bir populasyonu
tanımlayarak işe başlarız. Daha sonra bu tanımlayarak işe başlarız. Daha sonra bu
faktörler tek tek katılarak değişimlere faktörler tek tek katılarak değişimlere
bakılır.
bakılır.
İdeal Populasyon İdeal Populasyon
Organizma diploidOrganizma diploid
Üreme sex ile, erkek ve dişilerde gen frekansları Üreme sex ile, erkek ve dişilerde gen frekansları aynı (X üzerinde yok)
aynı (X üzerinde yok)
Generasyonlar overlapping değil (ebeveyn ile Generasyonlar overlapping değil (ebeveyn ile yavru generasyonu çiftleşmez)
yavru generasyonu çiftleşmez)
Çiftleşme tesadüfi (random) (sadece bakılan Çiftleşme tesadüfi (random) (sadece bakılan karakter için)
karakter için)
Populasyon büyüklüğü sonsuzPopulasyon büyüklüğü sonsuz
Göç (migrasyon) yokGöç (migrasyon) yok
Mutasyon yokMutasyon yok
Seleksiyon yokSeleksiyon yok
İdeal Populasyon
İdeal Populasyon un un önemli önemli özellikleri
özellikleri
1.1. Gen ve genotip frekansları açısından Gen ve genotip frekansları açısından düzenli (
düzenli (stable). stable).
Genetik özellikler generasyondan Genetik özellikler generasyondan
generasyona değişmez. Mendel ayrılma generasyona değişmez. Mendel ayrılma
(segregasyon) ve
(segregasyon) ve randomrandom çiftleşme, diğer çiftleşme, diğer güçler olmadığı zaman genetik varyasyonu güçler olmadığı zaman genetik varyasyonu
belli seviyede tutar.
belli seviyede tutar.
2.2. Yavru generasyonundaki genotip Yavru generasyonundaki genotip
frekanslarını ebeveyn generasyonundaki frekanslarını ebeveyn generasyonundaki
gen frekansları belirler.
gen frekansları belirler.
Allel ve genotip frekansı arası ilişkiler
Hardy-Weinberg (equilibrium) kanunları ile açıklanır.
Allel frekanslarını (p, q) kullanarak genotip frekanslarını elde edebiliriz (ideal
populasyonda).
Bu kanunlar ancak ideal bir populasyonda geçerlidir.
