GÜLAY CEYLANER

(1)

*

1/2000 den az görülen hastalıklar

*

Türkiyenin sağlık harcamaları toplam 120 milyar tl

*

Nadir hastlıklara ayrılan para tahminen 36 milyar tl (tüm sağlık harcamalarının %40’ı diyen çalışmalar mevcut)

*

Tüm toplumun %6-8’inde nadir bir hastalık var

*

Polikliniğe başvuran hastaların % 10-20 ‘sinde nair hastalık

*

%80’ genetik kökenli

(2)

(3)

*

Tanı konulamaması,

*

Tedavinin çeşitli denemelere rağmen başarısız olması,

*

Tedavi sırasında komplikasyon gelişmesi,

*

İlaç kullanımı sırasında yan etki gelişmesi,

*

Hastalığın beklenenden farklı seyretmesi (10 yaşında kalp krizi geçirmek gibi),

*

Ailede birden fazla hasta olması

*

Bir kişide birden fazla hastalığın olması,

*

Hastalığın beklenenden daha erken başlangıç göstermesi,

*

Hastalığın çok hızlı ilerlemesi,

*

NADİR BİR HASTALIĞIN BELİRTİSİ OLABİLİR.

(4)

*

* Kronik hastalıklardır.

* % 50’si çocukluk ve gençlik (spinal muscular atrophy, neurofibromatosis, osteogenesis

imperfecta, chondrodysplasia, Rett syndrome),

* % 50’si erişkin hayatta ortaya çıkar (Huntington disease, Crohn disease, Charcot-Marie-Tooth

disease, amyotrophic lateral sclerosis, Kaposi’s

sarcoma or thyroid cancer.).

(5)

*

Biyotitinaz

*

^Hipotroidi

*

Kistik fibroz

*

Fenilketonüri

*

İşitme kaybı

*

21 hidroksilaz

*

Von willobraund

*

^Talessemi

*

^SMA

*

^Düchenne

10000 tek gen hastalığı var

SMA

Bir kutu 135 bin dolar Ilk yıl 6 kutu

2. Yıl 3 doz

TOPLAM 3-6 milyar tutar tahmin ediliyor.

Yıllık 200 yeni hasta

Yaşayan 1500 hasta

(6)

*

Farkındalık yaratmak

*

Tanıda ilk adım “AKLA GELMESİ”

*

Türkiye hastalık taşıyıcılık rakamları

*

Hangi hastalıklar taramaya alınmalı

*

Doktor/sağlık personeli eğitimi

*

Aile hekimlerinin eğitimi

Roberts SC sendromu

Cep telefonu ile çekilen fotoğraf)

(7)

*

Jamie Lee Curtis- Androjen insensitivite sendromu

Abraham Lincoln - Marfan sendromu

Jett Travolta,

Kawasaki disease

Paula Abdul -reflex sympathetic dystrophy (RSD)