*
50 yaşında erkek hasta*
*
Parkinsonoid bulgular*
MR : şüpheli ALS??*
EIF2B5* C.260G>A (p.Gly87Asp) Homozigot
* SIFT deleterios (0)
* Mutation taster: probably damaging
* Korunmuş bölgede
EIF2B5 geni
Leukoencephalopathy with vanishing white
matter
Çok başarılı bir yazar
*
Tanının kesin olduğu prognozun net olmadığı durumlar*
Fetüste de novo translokasyonlar*
Klippel Trenaunay Weber Send*
Sturge weber send*
Frontonazal displazi• Tanının kesin olduğu sadece fizik düzensizlikle seyreden durumlar
Poland anomalisi
*
* Cinsiyet kromozom anomalileri
* İskelet hastalıkları
* İşitme kayıpları
* Düshenne Müsküler distrofi
* Tedavi edilebilen hastalıklar (fenilketonüri)
* Steroid sülfataz delesyonu (E3 düşüklüğü)
* Sotos
* Beckwith wiedeman
NLGN4X gene otizm ile ilişkisi biliniyor. MLPA kitinde veya array ile çalışma yapılırsa bu bölge
delesyonlumu bakılıyor.
*
*
*
Tuberoskleroz : Daha nadir makrosefali olabilir. Beyindekalsifikasyon ve tuberomlar, kalpte rabdomyom ile karşımıza çıkar
Genereviews 200 vaka, aile taramasıyla 500
Epilepsi 80 %5 (antiepileptiklere yanıt %100)
Renal kanama 80 Anjio myolipom oranı? Sadece 1 vaka da renal kanama nefrektomi
Mental retardasyon 3 vaka (2 sinde ek bulgular var. Ailedeki diğer 28 vakanın sadece cilt ve tırnak bulguları var)
Otizm 16-61 1 vaka
Dikkat eksikliği 21-50 ?
Cilt/tırnak 90 90 (yeni doğan döneminde hipopigmente lezyonlar) CNS de tuberom 90 %6 Görülenlerin tamamında
*
*
Yaklaşık 100 vaka.*
Mental retardasyon yok*
2 vaka da pseudo artroz*
1 vaka perivertebral tutulum. Vertebrada yıkım*
HT sık gözleniyor. 1 vaka feokromastoma*
Cilt bulguları ile tanı (Ama klasik tanı kriterlerini tutmayan çok vaka var*
Malign tümör genellikle ikinci alelde delesyon olan vakalardagörülüyor. (Bir vakada glioblastoma multiforme, 1 vaka meme ca, 3 vaka lösemi )
*
Yaygın olarak kabul gören 5 etik ilke vardır.
*
Otonomiye saygı (KİMİN OTONOMİSİ?)*
kendisine ilişkin kararları kendisinin alabilmesi*
Yararcılık (KİME YARARLI OLMAK?)*
Zarar vermeme (ANNE VE FETÜSE)*
Dürüstlük (KESİN TANI VE VERİLERİN TEYİD EDİLEREK ELDE EDİLMESİ)*
*
47,XXX
