Kromozom analizi ile en küçük 2000 kilo baz değişiklikler gösterilebilir.
Daha küçük değişiklikleri yakalamak için Array:
SNP array del-dup-LOH
CGH array del-dup
* *
2- Yapısal Anomaliler:
A)Translokasyonlar, B) İnversyonlar C) Delesyonlar D)Duplikasyonlar
• Fetal USG de anomali saptanan gebeliklerde anomaliye göre değişmekle birlikte %35 inde kromozomal anomali tespit
edilir. Geleneksel karyotipleme germline kromozomal anomalisi olanlarda çok başarılıdır.
• Konjenital anomali ve entellektüel gerilik olanların post natal tanısında array kullanılmaktadır.
• Bu çalışmada Array in prenatal tanıda da %1-5 oranında
konvassiyonel analize göre daha yüksek tanısal değeri olduğu tespit edilmiştir.
Yorumlanamayn sonuçlar (+/-) her ikisi de tespit edilebildiğinden, prenatal tanıdaki dizi-CGH sonuçları üzerine yapılan çalışmalar başlangıçta
retrospektif olarak yapılmış.
Son zamanlarda, ultrason anomalileri olan gebeliklerde arrayin kullanımı tartışılmaktadır.
Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):241-50. doi:
10.1159/000334065. Epub 2011 Nov 12.
From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis.
Lichtenbelt KD1, Knoers NV, Schuring-Blom GH.
*
Yapılan bir çalışmada 1033 gebede 13,18,21, ve cinsiyet kromozomlarına ve triploidiye hızlı test ile bakılmış ve SNP array yapılmış
.
%7.4 (76/1033) kromozom anomalisi saptanmış. %1.8 (19/1033) mikroskobik olarak tespit edilebilir değişiklik, %5.5 (57/1033) submikroskobik değişiklik saptanmış
Bu değişikliklerin
%58’inde sebebi aydınlatabilecek bulgular;
%35’inde nörogelişimsel hastalık;
%6 erken başlangıçlı tedavi edilemez hastalıklar;
%0.3 örnekte tesadüfi yakalanan bulgular tespit edilmiştir.
USG bulguları olan fetüslerde ilk seçenek genomik array olmalıdır,
Malgorzata I Srebniak,2016
*
USG anomalisi olmayan 1330 gebeye (yaş ve tarama testinde risk olan) array yapılmış.
%2.7 patoloji saptanmış (sık görülen anoploidiler dışlanmış)
Mikroskopla görülebilenlerin oranı %0.7; submikroskobik olanlar
%2 bulunmuş.
9/1330 erken başlangıçlı ciddi hastalık, 6/1330 erken hastalık,
18/1330 nörogelişimsel hastalık riski??
3/1330 geç başlangıçlı nörolojik hastalık (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies üçü de)
USG bulguları olmayan yaş ve tarama testi sebebiyle araştırılan
fetüslerde ilk seçenek genomik array olmalıdır,
Van Opstal D,2015* Ultrasound Obstet Gynecol.
de Wit MC Srebniak MI Joosten M Govaerts LC Kornelisse RF Papatsonis DN de Graaff K Knapen MF Bruggenwirth HT de Vries FA Van Veen S Van Opstal
D Galjaard RJ Go AT
* SGA sı olan ve SGA nın eşlik ettiği minör bulguları olan fetüslerde (18/24 hafta) SGA lı fetüslerde SNP array yapılmalıdır
* Kromozomu normal SGA lı bebekler doğduğunda muayene edilmelidir.
% kromozom
anomalisi (anoploidi)
% SNP array ile tespit edilebilen değişiklik
SGA 1.3 0.6
SGA nın eşlik ettiği minör bulguları olan
5.8 1.8
*
* 10005 vakaya prenatal tanı için invaziv işlem yapıldığında array yapılmış.
* USG bulgusu olmayan gebelerde %1.9,
* USG bulgusu olan gebelerde % 3.6
*
Array ile submikroskobik değişiklik tespit edilmiş.* Sadece array kit fiyatı 140-200 dolar/ 1 hasta
SUT kodu Test Adı KDV Hariç Fiyatı 908.742 Microarray 415 ₺ (180 K)
908.743 Array CGH 252 ₺ (60K)
(moleküler karyotipleme)
Fetal USG’ de nukkal kalınlıkta artış,
hiperekojen böbrek, hiperekojen barsak ve
koroid pleksus kisti
*
NORMAL
K1
K2
