SUMMARY
Anesthetic management in robinow syndrome Robinow syndrome, originally described in 1969, consists of mesomelic brachymelia, short stature, genital hypoplasia and characteristic facies. Associated organ system involvement may include developmental delay, congenital heart disease, obstructive disorders of the urinary tract and renal cysts. As there is a potential for airway problems related to the facial features, such as midface hypoplasia and micrognathia, peri- operative management of these patients is important. We pre- sent the anesthetic management of 6-year-old boy, previously diagnosed with Robinow syndrome, who was admitted for an orthopedic surgical procedure.
Key words:Robinow syndrome, anesthesia, laryngeal mask airway
Anahtar kelimeler:Robinow sendromu, anestezi, laringeal maske
Robinow sendromu; 1969 y›l›nda, Robinow ve arkadafl- lar› taraf›ndan mezomelik k›sal›k, hemivertebra, genital organlarda hipoplazi ve fetusa benzer tipik yüz görünü- mü ile karakterize bozukluk olarak tan›mlanm›flt›r (1). Konjenital bu sendromun bafll›ca bulgular›, mezomelik brakimeli, hemivertebra, dismorfik yüz ’fetüs yüzü’, ge- nital hipoplazi, normal karyotip, mikropenis, klinodakti- li, kamptodaktili, hipoplastik t›rnaklar ve orta derecede k›sa gövde yap›s›d›r (2). Genetik geçifl gösteren sendro- mun nedeninin, 9q22 kromozomu üzerindeki ROR2 ge- ninde geliflen mutasyon oldu¤u belirlenmifltir (3). OLGU
6 yafl›nda, elektif olarak ameliyat› planlanan 18 kg a¤›rl›¤›n- daki erkek olgunun yap›lan operasyon öncesi de¤erlendirilme- sinde, 8 ayl›k iken Robinow sendromu tan›s› konuldu¤u ö¤re- nildi. Yap›lan fizik muayenesinde, patolojik bulgu olarak k›sa kal›n boyun, hipertelorizm, mezomelik brakimeli, servikal ki- fozis, mikropenis ve geliflme gerili¤i saptand›.
Ameliyathaneye al›nan olguya, EKG, invaziv olmayan arter bas›nc› ve pulse oksimetri ile monitörizasyon uyguland›. % 100 oksijen ve % 1-8 sevofluran ile anestezi indüksiyonundan sonra, sol el s›rt›ndan 24 G branül yerlefltirilerek s›v› uygulan- mas›na bafllan›ld›. 1.5 mcg/kg iv. fentanil enjeksiyonundan sonra 2.5 numara laringeal maske ilk giriflimde sorunsuz ola- rak yerlefltirildi. Kaf› 10 ml hava ile fliflirildi. Dinlemekle her iki akci¤erin yeterli ve eflit olarak havaland›¤› saptand›.
Anestezi idamesi % 50 N2O + % 50 O2, % 1-3 sevofloran ile sürdürüldü. Ameliyat boyunca kas gevfletici ilaç kullan›lmad›.
Anestezi süresince olguda herhangi bir komplikasyon gelifl- medi. 150 dakika süren ameliyat bitiminde spontan solunumu düzenli ve yeterli hale gelen olgudan laringeal maske sorun- suz olarak ç›kar›ld›. Olgu, derlenme odas›nda 30 dakika izlen- dikten sonra ilgili servise gönderildi.
TARTIfiMA
‹lk olarak Robinow ve ark. taraf›ndan 1969 y›l›nda; k›sa gövde yap›s›, karakteristik yüz dismorfizmi (fetus yü- zü), genital organlarda hipoplazi ve mezomelik braki- meli kombinasyonundan oluflan bozukluk Robinow sendromu olarak tan›mlanm›flt›r (1). Klinik olarak tan›
konulmas› için as›l gerekli kriterler karakteristik yüz, ön kolda brakimeli, k›sa gövde yap›s› ve genital hipoplazi olarak belirlenmifltir (2). Genetik olarak otozomal domi- nant, otozomal resesif ve heterojen geçifl gösterebilir (2). S›kl›¤› 1: 500.000 olmakla beraber, bebeklik veya erken çocukluk döneminde olgular›n % 5-10’u hayatlar›n›
kaybettiklerinden prevalans›n›n daha düflük oldu¤u sa- n›lmaktad›r.
Robinow sendromu her iki cinste eflit olarak görülür (2). Sendromun co¤rafi bölge aç›s›ndan göreceli olarak s›k olarak görüldü¤ü ülkelerden birisi de Türkiye’dir (4). Sendroma efllik eden özel metabolik bir bozukluk sap- tanmam›flt›r (5). Radyolojik incelemeler, spinal veya kostal deformiteler, ön kol brakimelisi, el anomalileri ve yüz yap›lar›n›n de¤erlendirilmesinde kullan›labilirler.
Robinow sendromunda anestezik yaklafl›m
Hakan ERKAL (*), Feriha TEM‹ZEL (**) , Yaman ÖZYURT (*), Zuhal ARIKAN (***)
Dr.Lütfi K›rdar Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, I. Anestezi ve Reanimasyon Klini¤i, Baflasistan*; Uz.Dr.**; fief***
OLGU SUNUMU Anesteziyoloji
Göztepe T›p Dergisi 19: 251-252, 2004
251 ISSN 1300-526X
Prenatal dönemde, tan› amac›yla uzun kemikler ile ulna veya humerus oran› kullan›lan bir ölçümdür.
Pulmoner ve kardiyak komplikasyonlara ba¤l› olarak olgular›n yaklafl›k olarak % 5-10’u erken çocukluk dö- neminde hayatlar›n› kaybeder (2). Olgular›n % 20’sinde de¤iflik derecelerde mental retardasyon saptanmakla be- raber, ço¤u olguda zeka normaldir (3). Rekombinan bü- yüme hormonu uygulanmas›n›n, Robinow sendromunda büyüme h›z›n› belirgin olarak art›rd›¤› gösterilmifltir (4). Olgular›n ço¤unda, normal zeka, yeterli cinsel fonksi- yon ve üreme ile birlikte normal hayat süresi görülür (2). Robinow sendromlu olgular vertebral anomali veya skolyoz düzeltilmesi, dental bozukluklar›n ortadan kal- d›r›lmas› ve fasiyal rekonstrüksiyon için cerrahi uygu- lanmas›na maruz kal›rlar (6). Anestezi morbiditesi ve mortalitesi s›kl›kla hava yolunun güvenli olarak sa¤la- namamas›na ba¤l›d›r. Yüz ve difllerdeki flekil bozukluk- lar›, k›sa boyun ve k›sa gövde yap›s› nedeniyle zor veya baflar›s›z endotrakeal entübasyon geliflme olas›l›¤› yük- sektir (6,7). Sendromda görülen vertebral anomaliler ve skolyoz sonucu santral bölgesel anestezi uygulamalar›
da güçleflir (7,8).
Zor endotrakeal entübasyon geliflebilece¤ini düflündü-
¤ümüz olgumuzda, olas› travma ve komplikasyonlardan kaç›nmak için, hava yolunu sa¤lamak amac›yla larenge- al maske yerlefltirmeye karar verdik. Larengeal maske, bir ucu standart 15 mm’lik konnektör ile solunum dev- resine ba¤lanan di¤er ucunda ise ince bir pilot tüp ile fli- flirilen ve hipofarinks anatomisine uygun flekilde yap›l- m›fl eliptik balon bulunan bir borudur (9). fiiflirilen elip- tik balon kayganlaflt›r›l›p kör olarak hipofarinkse yerlefl- tirilir. Baz› olgularda, mevcut anatomik defektler laren- geal maske uygulamas›n› zorlaflt›rabilir. Maske iyi yer-
lefltirilmeze ve özofagusun üst ucu maskenin içinde ka- l›rsa mide gaz ile dolar ve flifler. Bunun önlenmesi için zor olgularda larengeal maske direkt veya fiberoptik la- ringoskop kullan›larak, görerek yerlefltirilmelidir.
Tüm larengeal maske uygulanan pediyatrik olgularda oldu¤u gibi, Robinow sendromunda da, hastan›n solu- num yolu refleksleri dönmeden lerengeal maske ç›kar›l- mamal›d›r (10).
Sonuç olarak, hava yolunun endotrakeal tüp ile sa¤lan- mas›n›n zor olabilece¤i düflünülen Robinow sendromlu olgularda laringeal maske uygulamas›n›n güvenli hava yolu sa¤lanmas›nda etkin bir yöntem olarak kullan›labi- lece¤i kan›s›nday›z.
KAYNAKLAR
1. Robinow M, Silverman FN, Smith HD: A newly recognized dwarfing syndrome. Am J Dis Child 117:645-51, 1969.
2. Robinow M: Robinow syndrome. içinde: Buyse ML, ed. Birth De- fects Encyclopedia. Massachusettes: Blackwell Scientific Publications 1499-1500, 1990.
3. Patton MA, Afzal AR: Robinow syndrome. J Med Genet 39: 305- 10; 2002.
4. Aksit S, Aydinlioglu H, Dizdarer G, et al: Is the frequency of Ro- binow syndrome relatively high in Turkey? Four more case reports.
Clin Genet 52:226-30, 1997.
5. Castells S, Chakurkar A, Qazi Q, Bastian W: Robinow syndro- me with growth hormone deficiency: treatment with growth hormone.
J Pediatr Endocrinol Metab 12:565-71, 1999.
6. Singh SK, Bhadada SK, Singh R, et al: Robinow syndrome. J As- soc Physicians India 48:836-7, 2000.
7. Sleesman JB, Tobias JD: Anaesthetic implications of the child with Robinow syndrome. Paediatr Anaesth 13:629-32, 2003.
8. Lirk P, Rieder J, Scheuerholz A, Keller C: Anaesthetic implicati- ons of Robinow syndrome. Paediatr Anaesth 13:725-7, 2003.
9. Benumof J: Laryngeal mask airway: indications and contraindica- tions. Anesthesiology 77:843-48, 1992.
10. Kundra P, Deepak R, Ravishankar M: Laryngeal Mask inser- tion in children: a rational approach. Paediatr Anaesth 13:685-90, 2003.
Göztepe T›p Dergisi 19: 251-252, 2004
252
