Bilateral Tip 1 konjenital kistik adenomatoid
malformasyon: Olgu sunumu
Resul Ar›soy, Emre Erdo¤du, Oya Pekin, Oya Demirci, P›nar Kumru, Semih Tu¤rul S.B. Zeynep Kamil Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Perinatoloji Birimi, ‹stanbul
Girifl
Konjenital kistik adenoid malformasyon (KKAM) terminal bronfliyollerin proliferasyonu ve anormal al-veoller geliflim ile karakterize hamartomatöz bir akci-¤er lezyonudur.[1,2]
Etiyolojisi tam olarak ortaya
konula-mam›fl olup; artm›fl apoptozisin patolojisinde rol ald›¤› ve HOXB5, FGF7 ve PDGFB genleri ile iliflkili oldu-¤u tespit edilmifltir.[3,4]
Malformasyon ilk olarak Stocker taraf›ndan 1977 y›l›nda kistlerin büyüklü¤üne göre üç tip olarak s›n›fland›r›lm›flt›r.[5]
Olgu Sunumu PE RÜ N A TO L O J Ü D ERG ÜSÜ P E R Ü N A TO L O J Ü DE RG Ü S Ü Perinatoloji Dergisi 2012;20(3):160-163 Perinatal Journal 2012;20(3):160-163 künyeli yaz›n›n Türkçe sürümüdür.
Özet
Amaç: Prenatal tan› alm›fl bilateral Tip 1 konjenital kistik adeno-matoid malformasyon olgusunun sunulmas› ve yönetiminin tart›-fl›lmas› amaçlanm›flt›r.
Olgu: Yirmi yedi yafl›nda gravida 4, parite 2, abort 1 olan gebe 25+5 gebelik haftas›nda hidrops fetalis ön tan›s› nedeniyle klini¤i-mize refere edilmifltir. Fetüsün de¤erlendirilmesinde bilateral ak-ci¤erlerde en büyü¤ü 26x24 mm boyutlar›nda multiloküler aneko-ik kistaneko-ik yap›lar, kalp aks›n›n sola kayd›¤› ve yo¤un assit saptand›. Di¤er sistemlerin muayenesinde ek anomali saptanmad›. Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon ön tan›s› konularak; aile fetüsün prognozu aç›s›ndan bilgilendirildi ve gebeli¤in termi-nasyonu bir seçenek olarak sunuldu. Postmortem patoloji incele-mesinde de tan› do¤ruland›.
Sonuç: Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon olgula-r›n›n ay›r›c› tan›s› ve efllik eden di¤er anomalilerin varl›¤› yönetim aç›s›ndan önemlidir. Erken fetal hidropsun efllik etti¤i bilateral Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon olgular›nda prognoz kötü olup; gebeli¤in tahliyesi önerilebilir.
Anahtar sözcükler: Bilateral konjenital kistik adenomatoid mal-formasyon, prenatal tan›, yönetim.
Bilateral type 1 congenital cystic adenomatoid malformation: a case report
Objective: It is aimed to present a case of bilateral type 1 congen-ital cystic adenomatoid malformation which is prenatally diag-nosed, and to discuss the management in these cases.
Case: A 27-year-old, gravida 4, parity 2, abort 1 patient was referred to our clinic with an initial diagnosis of hydrops fetalis at 25+5 weeks gestation of pregnancy. In the evaluation of fetus, it was detected by ultrasonography that bilateral pulmonary multi-locular anechoic cystic lesions which were measured as maximum 24x26 mm were present, cardiac axis shifted to left, and common ascites were present. No additional anomaly was detected during the examinations of other systems. After the diagnosis of type 1 congenital cystic adenomatoid malformation, parents were informed about the fetal prognosis and termination of pregnancy was put forward as an option. Diagnosis was confirmed by the postmortem pathological examination.
Conclusion: The differential diagnosis of type 1 congenital cystic adenomatoid malformation and the presence of concomitant anomalies are important for the management of these cases. The prognosis is poor in cases with bilateral type 1 congenital cystic adenomatoid malformation accompanied by early hydrops fetalis, and the termination of pregnancy can be offered.
Key words: Bilateral congenital cystic adenomatoid malforma-tion, prenatal diagnosis, management.
Yaz›flma adresi: Dr. Resul Ar›soy. Ac›badem Cad. No: 177 Zafer Apt. Daire: 12, ‹stanbul.
e-posta: drresular@hotmail.com
Gelifl tarihi: 18 Ekim 2012; Kabul tarihi: 21 Aral›k 2012 ©2012 Perinatal T›p Vakf›
Bu yaz›n›n çevrimiçi ‹ngilizce sürümü: www.perinataljournal.com/20120203009 doi:10.2399/prn.12.0203009 Karekod (Quick Response) Code:
Cilt 20 | Say› 3 | Aral›k 2012
Bilateral Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon
161
Stocker 2002 y›l›nda KKAM s›n›fland›rmas›na Tip 0 ve 4 ilave edilerek befl tip olarak güncellemifltir. Tip 0; trakea ve bronkustan kaynaklanan küçük kistik letal lezyonlar olup çok nadirdir. Tip 1; distal bronkus ve proksimal bronfliyollerden kaynaklanan 3-10 cm bü-yüklü¤ünde kistik lezyonlar› içeren grup olup, KKAM olgular›n›n %50-70’ini içerir. Tip 2; terminal bronfli-yollerden kaynaklanan 0.5-2 cm boyutlar›nda ve veya solid lezyonlar› efllik edebildi¤i gruptur. Tip 2, KKAM olgular›n›n %15-30’u olup di¤er sistem anomalilerinin en s›k (%60) birliktelik gösterdi¤i gruptur. Tip 3; asi-ner dokudan kaynaklan›p mikrokistik solid hiperekojen lezyonlar› içerir; KKAM olgular›n›n %5-10’udur. Tip 4 alveolar dokudan kaynaklan›p, ≥10 cm kistik lezyon-lar› içerir. S›kl›¤› KKAM olgulezyon-lar›n›n %5-15’i olup; özellikle plevropulmoner blastoma ile iliflkilidir.[6]
Adzick ve ark. da KKAM’yi ultrasonografik görü-nümlerine göre iki tipe ay›rm›fllar; tabloyu mikrokistik (<5 mm kistik veya solid lezyonlar) ve makrokistik (>5 mm kistik lezyonlar) tip olarak s›n›fland›rm›fllard›r.[7]
KKAM olgular›n›n büyük ço¤unlu¤u ünilateral olup; akci¤erin tek bir lobu ile s›n›rl› lezyonlard›r.
Bu sunum ile ikinci trimesterde tan› alm›fl, hidrops fetalisin efllik etti¤i bilateral Tip 1 konjenital kistik ade-nomatoid malformasyon olgusunun tan› ve yönetimi-nin tart›fl›lmas› amaçlam›flt›r.
Olgu Sunumu
Yirmi yedi yafl›nda gravida 4, parite 2, abort 1 olan gebe, 25+5 gebelik haftas›nda hidrops fetalis ön tan›s›
ile klini¤imize refere edilmifl olup; medikal ve obsterik hikayesinde özellik saptanmam›flt›r. Fetüsün ultrason muayenesinde bipariyetal çap 65 mm, bafl çevresi 254 mm, femur uzunlu¤u 46 mm, abdomen çevresi 342 mm (>97. persentil) ve amniyon s›v› indeksi 200 mm olarak ölçüldü. Fetüsün de¤erlendirilmesinde bilateral akci¤erlerde en büyü¤ü 26x24 mm boyutlar›nda multi-loküler anekoik kistik yap›lar (fiekil 1-3), kalp aks›n›n sola kayd›¤› (85 derece), yayg›n asit (fiekil 4) ile birlik-te cilt ödemi ve hidrosel gözlendi. Di¤er sisbirlik-temlerin muayenesinde ek anomali saptanmad›. Hidrops fetali-sin efllik etti¤i bilateral Tip 1 konjenital kistik adeno-matoid malformasyon ön tan›s› konuldu. Aile fetüsün muayene bulgular› ve prognoz aç›s›ndan bilgilendirildi ve gebeli¤in sonland›r›lmas› seçene¤i sunuldu. Ailenin onam› al›nd›. Fetüse intrakardiyak potasyum uygula-mas› yap›ld›. 400 μgr misoprostol vaginal yol ile indük-siyon yap›larak 1650 gram a¤›rl›¤›nda, hidropik görü-nümde erkek fetüs kalp at›m› negatif olarak do¤urtul-du. Postmortem patoloji incelemesinde de hidrops fe-talis ve KKAM tan›lar› do¤ruland›. Ek histopatolojik tan› saptanmad›.
Tart›flma
Konjenital kistik adenoid malformasyonun s›kl›¤› 1/11.000-35.000 olup; olgular›n %80-95’i ünilateral ve akci¤erin tek bir lobunu ilgilendirir.[8,9]
KKAM ikinci trimester ultrason muayenesinde akci¤erlerde solid, kis-tik veya her iki formu da içeren ekojenik lezyonlar
ola-fiekil 1. Transvers kesitte bilateral Tip 1 KKAM görüntüsü. [Bu flekil, derginin www.perinataldergi.com adresindeki çevirimiçi sü-rümünde renkli görülebilir]
fiekil 2. Sagittal kesitte sa¤ akci¤erde Tip 1 KKAM görüntüsü. [Bu fle-kil, derginin www.perinataldergi.com adresindeki çevirimiçi sürümünde renkli görülebilir]
Perinatoloji Dergisi
Ar›soy R ve ark.
162
rak tan› al›rlar.[8-11]
Gornall ve ark. prenatal dönemde KKAM için ultrasonografinin duyarl›l›¤›n› %81 ve po-zitif prediktif de¤erini %57 olarak bildirmifllerdir.[9]
KKAM’nin prenatal tan›s›nda hata oran›n› azaltmak için; kistik teratom veya nörenterik kist gibi mediastinal lezyonlar; diafragma hernisi, ekstralobar ve intralobar bronkopulmoner sekestrasyon, lobar amfizem ve bron-kojenik kist ay›r›c› tan›s› yap›lmal›d›r.[8-12]
Ay›r›c› tan›da Doppler ultrason ve özellikle ileri gebelik haftalar›nda fetal MRI faydal› olmaktad›r. KKAM’nin bronkopul-moner sekestrasyon, trakeal obstrüksiyon, bronfliyal at-rezi ve lobar amfizemle birlikteli¤i nadir de¤ildir.[10]
Illanes ve ark. 43 KKAM olgusunu içeren çal›flma-lar›nda; olgular›n %56’s›nda makrokistik lezyonlar (>5 mm), %67’sinde mediastinal kayma ve %19’unda hid-rops fetalis oldu¤unu tespit etmifller. Ayr›ca hidhid-rops geliflen olgular›n mortalite oran›n› %75 olarak bildir-mifllerdir.[10]Ierullo ve ark., 34 KKAM olgusunu
incele-mifller ve olgular›n %20.6’s›n›n makrokistik, tamam›-n›n ünilateral oldu¤unu, 79.4’ünde mediastinal kayma bulundu¤unu ve %17.6’s›nda da hidrops geliflti¤ini bil-dirmifllerdir.[11]Biz de olgumuzda bilateral akci¤erlerde
makrokistik multioküler lezyonlar, kalp aks›n›n sola kayd›¤› ve hidrops saptad›k.
Calvert ve ark. da KKAM olgular›n› tamam›n›n üni-lateral oldu¤unu ve %8.7’sinde hidrops geliflti¤ini tespit etmifller. KKAM olgular›n›n %48’inin antenatal dö-nemde regresyona u¤rad›¤›n› ayr›ca olgular›n %8.7’si-nin de komplet regresyona u¤rad›¤›n› bildirmifllerdir.[13]
KKAM izole olup, di¤er yap›sal anomalileri ile birlikte-li¤i nadirdir. Ancak Tip 2 KKAM olgular›n›n kardiyak
(trunkus arteriyosus ve Fallot tetralojisi) ve renal anoma-liler, gastrointestinal sistem atrezileri ve iskalet displazi-leri ile birlikteli¤i literatürde bildirilmifltir.[8-14]
KKAM olgular›n›n kromozom anomalileri ile iliflki-si bilinmemektedir. KKAM olgular›n›n takip ve yöne-timleri; gebelik haftas›, KKAM volümüne (KKAM’nin ultrason görüntüsü elde edildikten sonra lezyonun yük-seklik x uzunluk x genifllik x 0.52 formülü ile hesapla-n›r) veya CVR oran›na (KKAM volümü/bafl çevresi) göre planlanmal›d›r. CVR >1.6 ise fetal hidrops riski yüksek olup hafta üç kez, e¤er CRV =1.2-1.6 ise hafta-da iki kez veya CRV <1.2 ise haftahafta-da bir kez fetal de-¤erlendirme yap›lmas› önerilmektedir.[16-18]
CRV’nin gebeli¤in 20-25. haftalar› aras›nda h›zl› bir art›fl göster-di¤i, 25. haftadan sonra azald›¤› bildirilmifl olup; bu haftalardaki takiplerin önemli oldu¤u vurgulanm›flt›r.[16]
Fetüsün takibinde di¤er önemli parametreler olan mediastinal kayma varl›¤›, amniyon s›v› indeksi, umbi-likal arter Doppler ak›m paterni, duktus venosus Doppler ak›m paterni ve plasental kal›nl›k kullan›lmak-tad›r. Tip 1 KKAM olgular›nda prognoz genellikle iyi olup, hidrops fetalis, assit, polihidroamniyos, bilateral akci¤er tutulumu ve mediastinal kayma varl›¤›nda prognoz kötüdür.[8-13,15]
Hidropsun efllik etmedi¤i izole olgular üç haftada bir takip parametreleri ile de¤erlen-dirilmelidir.[8]
Tek veya multipl büyük kistik lezyonlar içeren KKAM ve efllik eden hidrops olgular›nda; di¤er yap›sal ve kromozomal anomalilerin varl›¤› d›fllad›ktan sonra gebelik haftas› e¤er 32. haftadan daha küçük ise torakoamniyotik flant›n faydal› oldu¤u gösterilmifltir. Fakat torakosentezin etkili olmad›¤› ve k›sa sürede kist
fiekil 3. Sagittal kesitte sol akci¤erde Tip 1 KKAM görüntüsü. fiekil 4. Transvers kesitte assit görüntüsü. [Bu flekil, derginin www.
perinataldergi.com adresindeki çevirimiçi sürümünde renkli görülebilir]
Cilt 20 | Say› 3 | Aral›k 2012
Bilateral Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon
163
içeri¤inin yeniden birikti¤i bildirilmifltir. Multikistik veya semisolid veya a¤›rl›kl› solid lezyonlar›n varl›¤›n-da torakoamniyotik flant önerilmemektedir. Otuz ikin-ci gebelik haftas›ndan sonra da do¤um planlamas›n›n yap›lmas› önerilmektedir.[17,18]
Olgumuzda; bilateral akci¤erlerde multipl kistik lezyonlar›n saptanmas› ve ailenin uyumsuzlu¤u nede-niyle torakoamniyotik flant düflünülmedi. Ailenin de is-te¤i üzerine bilateral tip 1 KKAM ve hidrops fetalis ta-n›lar› ile gebelik termine edildi.
Sonuç
Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon olgular›n›n ay›r›c› tan›s› ve efllik eden di¤er anomalile-rin varl›¤› yönetim aç›s›ndan önemlidir. ‹zole Tip 1 konjenital kistik adenomatoid malformasyon olgular›n-da prognoz iyi olup; konservatif olarak takip edilebilir. Multikistik bilateral Tip 1 konjenital kistik adenomato-id malformasyon olgular›nda, hadenomato-idrops fetalis, assit, po-lihidroamniyos ve mediastinal kayma varl›¤›nda prog-noz kötü olup; gebeli¤in tahliyesi önerilebilir.
Ç›kar Çak›flmas›: Ç›kar çak›flmas› bulunmad›¤› belirtilmifltir.
Kaynaklar
1. Argeitis J, Botsis E, Kairi-Vassilatou D, Hasiakos D, Papakonstantinou K, Kondi-Pafiti A. Congenital cystic ade-nomatoid lung malformation: report of two cases and litera-ture review. Clin Exp Obstet Gynecol 2008;35:76-80. 2. Schott S, Mackensen-Haen S, Wallwiener M,
Meyberg-Solomayer G, Kagan KO. Cystic adenomatoid malformation of the lung causing hydrops fetalis: case report and review of the literature. Arch Gynecol Obstet 2009;280:293-6. 3. Volpe MV, Pham L, Lessin M, Ralston SJ, Bhan I, Cutz E,
et al. Expression of Hoxb-5 during human lung development and in congenital lung malformations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003;67:550-6.
4. Jancelewicz T, Nobuhara K, Hawgood S. Laser microdissec-tion allows detecmicrodissec-tion of abnormal gene expression in cystic adenomatoid malformation of the lung. J Pediatr Surg 2008;43:1044-51.
5. Stocker JT, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic ade-nomatoid malformation of the lung. Classification and mor-phologic spectrum. Hum Pathol 1977;8:155-71.
6. Stocker JT. Congenital pulmonary airway malformation – a new name for and an expanded classification of congenital
cystic adenomatoid malformation of the lung.
Histopathology 2002;41424-31.
7. Adzick NS, Harrison MR, Glick PL, Globus MS, Anderson RL, Mahony BS, et al. Fetal cystic adenomatoid malforma-tion: prenatal diagnosis and natural history. J Pediatr Surg 1985;20:483-8.
8. Sfakianaki AK, Copel JA. Congenital cystic lesions of the lung: congenital cystic adenomatoid malformation and bron-chopulmonary sequestration. Rev Obstet Gynecol 2012;5: 85-93.
9. Gornall AS, Budd JL, Draper ES, Konje JC, Kurinczuk JJ. Congenital cystic adenomatoid malformation: accuracy of prenatal diagnosis, prevalence and outcome in a general pop-ulation. Prenat Diagn 2003;23:997-1002.
10. Illanes S, Hunter A, Evans M, Cusick E, Soothill P. Prenatal diagnosis of echogenic lung: evolution and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:145-9.
11. Ierullo AM, Ganapathy R, Crowley S, Craxford L, Bhide A, Thilaganathan B. Neonatal outcome of antenatally diag-nosed congenital cystic adenomatoid malformations. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:150-3.
12. Lecomte B, Hadden H, Coste K, Gallot D, Laurichesse H, Lemery D, et al. Hyperechoic congenital lung lesions in a non-selected population: from prenatal detection till perina-tal management. Prenat Diagn 2009;29:1222-30.
13. Calvert JK, Boyd PA, Chamberlain PC, Syed S, Lakhoo K. Outcome of antenatally suspected congenital cystic adeno-matoid malformation of the lung: 10 years' experience 1991-2001. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2006;91:26-8. 14. Orpen N, Goodman R, Bowker C, Lakhoo K. Intralobar
pulmonary sequestration with congenital cystic adematous malformation and rhabdomyomatous dysplasia. Pediatr Surg Int 2003;19:610-1.
