Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kedi Miyavlama Sendromu
(5p
-Sendromlu Bir Hasta)
Cat Cry Syndrome – Cri Du Chat
İlhan SEZGİN *, Y.Selma SÜNGÜ **, Öztürk ÖZDEMİR***, Esra Şükran ÇAKAR****
* Prof.Dr. Cumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Sivas ** Yrd.Doç.Dr., Cumhuriyet Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas *** Doç.Dr. Cumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas **** Arş.Gör.Dr., Cumhuriyet Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas
ÖZET
Kedi miyavlaması (cat cry) bulgusu ile hastanemize yatan olguda gözün dış açısının aşağıya düşük (down slanting palpebral fissür), epikantus, hipertelorizm, strabismus, kifoskolyoz, basık ve geniş burun kökü, synorphys, yassı yüz ve çenede “v” şeklinde derin oluk bulguları saptanmıştır.
Periferik lenfosit kültüründen yapılan karyogram sonucunda 46,XX, 5p- saptanmıştır. Olgu kedi miyavlaması
sendromu (5 p-) olarak tanımlanmıştır.
Anahtar kelime: kedi miyavlama sendromu, 5 p-
SUMMARY
The case admitted our hospital with finding cat cry presented down slanting of the palpebral fissures, epicantus, hypertelorism, strabismus, kyphoscoliosis, depressed bridge nose, synorphrys, flat face, simian line in the right hand and a “V“ like fold in the chin. It was defined 46,XX, 5p- in the
caryotype and diagnosed as “cat cry syndrome”.
Key words: Cat cry, cri du chat
C. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi 26 (2): 95 – 97, 2004 GİRİŞ
Lejune ve ark.1963’te Paris’te 5’nolu
kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonuna sahip(5p-)
zihinsel ve fiziksel gelişmesi geri olan çocukların klinik tablolarını tanımladılar (1).
Olgunların %15 ’inde 5 ’no lu kromozomun translokasyonu saptanmıştır. Böyle durumlarda, hastalığın tekrarlama riski artmaktadır. Hastaların gırtlak gelişimi yeterli değildir.Bu nedenle bebek iken kedi miyavlamasını andıran sürekli ve yüksek perdeden ağlamalar ile tanınırlar (cri du chat,cat cry). Bu ağlama tarzı, yaşamın ilk iki yılında kaybolmaktadır. Yüz yuvarlak ve gözler arası mesafe geniş (baby face), olgularda intrauterin ve ekstrauterin gelişme geriliği, erişkinlikte mikrognati, ileri derecede zeka geriliği rastlanan ortak özelliklerdir. %10 ’u 5 nolu kromozomun kısa kolundaki resiprokal translokasyon için heterozigot olan anne ve babaya sahiptir.
Kedi Miyavlama Sendromu
Sendromun insidansı 1/25000-1/50000dir. Ayrıca hastaların çoğunda dermatoglifik olarak; simian çizgisi ve t açısı oldukça distal pozisyonunda aksial triradius görülmektedir (2,3).
Davranışlar:Hiperaktivite, distraktibilite ve
sterotipi ki 5p-li hasta davranışlarından rapor edilmiştir.
OLGU
Hastamız E.A 09.01.2002 tarihinde doğmuş;ince ve tiz bir sesle ağlama,gelişme geriliği, emememe,huzursuzluk şikayetleri ile Cumhuriyet Üniversitesi Hastanesine başvurmuştur.
Bebekte yapılan muayenede; Kedi miyavlaması gibi ses çıkardığı, gözün dış açısı aşağı düşük (down slanting palpebral fissür), epikantus, telekantus, hipertelorizm, strabismus, kifoskolyoz, basık ve geniş burun kökü, synorphys, yassı yüz, çenede “V” şeklinde derin oluk (şekil 1), sağ elde simian line, sağ el baş parmak adduksiyonu mevcuttur (şekil 2). Sol elde parsiyel simian line, bilateral düşük kulak yapısı ile birlikte oturamama, konuşamama, hipotonik yapı, kedi miyavlaması tarzında ağlaması, mental ve motor gerilik saptanan bulgulardır.
Şekil 1.
Olgumuz 3300gr ağırlığında doğmuş olup TORCH incelemesinde bir özelliğe rastlanmamıştır. Abdominal USG bulguları normal ve BT’de fronto-parietal bölgelerde rutin kesitlerde hafif-orta derecede kortikal atrofi saptanmıştır.
Şekil 2.
Periferal lenfosit kültüründen yapılan kromozom
analizinde 46,XX, 5p- kedi miyavlaması sendromu (cat
cry) (şekil 3,4) olarak saptanmıştır.
Şekil 3.
Sezgin ve ark.
Şekil 4.
TARTIŞMA
Kedi miyavlaması sendromunda (5p-
sendromunda) rastlanan bulgular ve yüzdelerini incelediğimizde; 1600-3570gr ağırlığında doğum ağırlığı (%72), büyüme geriliği (%100), kedi miyavlaması şeklinde ağlama ki ilk birkaç haftayla sınırlı(%100), mental gerilik (%100), hipotoni (%78), mikrosefali (%100), yuvarlak yüz (%68), hipertelorizm (%94), epikantal katlantılar, downward slanting palpebral fissür (%81), distal axial triradius (%40) olarak saptanmıştır.
Olgumuzda; Kedi miyavlaması sesi
çıkarması,mental gerilik ve hipotonik yapı nedeniyle 5p
-kromozom anomalisi düşünüldü. Yapılan karyogram ile
46,XX,5p- (kedi miyavlaması sendromu) olduğu
saptanmıştır.
Karyogram analizinde, 5 nolu kromozomun 5p15.2
- 5p15.3 arası bir delesyon olduğu ve telomerde küçük bir
parçasının 5p14 ‘e yapıştığı şekilde görülmüştür.
Ayrıca,bu bölgenin reverse transkriptaz geninin bulunduğu yer olduğu tespit edilmiştir.Bu da mRNA sentezinin hücre proliferasyonunda etkin olduğunu göstermektedir (5).
Ayrıca 16 aylık olan hastamızda, hala oturamama, konuşamama, iletişimde yetersizlik ve kısaca motor ve mental gerilik olduğu gözlenmiştir. Bu bulgular; erken hiperaktivite, distractibilite ve stereotype bulguları, Sarimski’nin(4) yaptığı çalışmada rapor edilmiştir .
Doğum ağırlığı 3300gr’dır. Değişik zamanlarda yapılan baş çevresi, boy ve kilo takibinde %3 percentilin altında değerler saptanmıştır. Bir yaşındayken yapılan BT de fronto-parietal bölgelerde, tüm kesitlerde
hafif-orta derecede kortikal atrofi tespit edilmiştir. EEG değerleri normaldir.
Bizim hastamızda olduğu gibi, IQ değerlerinin %20-30 arasında olduğundan bahsedilmektedir ki gerek iletişimdeki yetersizlik ve gerekse BT sonuçlarına göre kortikal atrofinin, mikrosefalinin (%3 percentilin altında) olması mental retardasyon lehinedir. Hipotonik ve motor gelişimi yavaştır (6).
Ağlamasının, kedi miyavlamasına benzemesi larinx gelişiminin anormal olmasındandır. Bu durum ileriki aylarda larinx gelişimi ile kaybolmaktadır ki hastamızda halen kedi miyavlaması ağlama tarzı devam etmektedir.
Epikantus, telekantus, hipertelorizm, strabismus, kaşlarda synorphisi olan hastamızda downslanting palpebral fissürü de mevcuttur. Burun kökü geniştir.Yüksek kubbeli damağı, bileteral düşük kulak yapısı, sağ elde simyan çizgisi, distal axial triradiusu, kamptodaktilisi, kifoskolyozu mevcuttur. Bebekte, TORCH incelemesi normal olarak bulunmuştur.
KAYNAKLAR
1. Lejune,J.,Lafourcade,J.,Berger,R.,Vialette,J.,Boeswillwal, M.Seringe,P.anel Turpin,R.:Trois cas de délétion partielle du bras court du chromosome 5. C. R. Acad. Sci. [D] (Paris), 1963, 257:3098
2. Berg, J. M., Delhanty, J. D. A., Faunch, J. A., and Ridler, M. A. C.: Partial deletion of short arm of a chromosome of the 4 and 5 group (Denver) in an adult male. J. Ment. Defic. Res. 1965, 9:219.
3. Breg, W. R., et al.: The cri-du-chat syndrome in adolescents and adults. J. Pediatr., 1970. 77:782. 4. Sarimski K. : Early play behaviour in children with 5p
-(cri-du-chat) Syndrome, J. İntellect Disabil Res. 2003, 47 (pt2):113-120.
5. Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li KJ, Erlandsson F, Bjork Gruher A, Blennow E, and Xu D.: deletion of the telomerase revers transcriptase gene and haploinsufficieny of telomerase maintenance in Cri du chat Syndrome, Am J Hum Genet. Apr; 2003, 72 (4), p. 940-948.
6. Smith, O. W., Jones, K. L. : Recognzable patterns of human malformation, Genetik, Embryologic and Clinical Aspects, W. B. Saunders Company, London, 1982, pp:38-39.
Yazışma Adresi :
Prof.Dr.
İlhan SEZGİN
Cumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Sivas
