kal›t›m gösterir [1,2]. Elektron mikroskopik olarak epitelyal siliyalarda dinein kollar›n›n yoklu¤u en s›k görülen ultrastrüktürel bozuk-luktur [3]. Mukosiliyer klirensin bozulmas›-n›n sonucunda epitel yüzeyinde biriken sek-resyonlar temizlenemedi¤inden bakteriyel G‹R‹fi
Maner Kartagener taraf›ndan 1933’de tan›m-lanan Kartagener Sendromu, situs inversus, kronik sinüzit, bronflektazi birlikteli¤inden oluflur ve primer siliyer diskinezi sendrom-lar›n›n %50'sini oluflturur, otozomal resessif
KARTAGENER SENDROMU: B‹R OLGU
KARTAGENER SYNDROME: A CASE
Esma ÖZTÜRK Sibel ÖZKURT Nefle DURSUNO⁄LU
Pamukkale Üniversitesi T›p Fakültesi, Gö¤üs Hastal›klar› Anabilim Dal›, Denizli
Anahtar sözcükler: ‹mmotil silia sendromu, Kartagener Sendromu, bronflektazi Key words: Immotil cilia syndrome, Kartagener Syndrome, bronchiectasis
SUMMARY
Kartagener’s Syndrome is a rare autosomal resessive disorder which present with situs inversus, sinusitis, chronic upper and lower respiratory tract infection and bronchiectasis. Primary ciliary dyskinesia is a fairly rare condition with a prevalance of 1 in 20000 live births. In those patients, rspiratory symptoms begin in childhood, chronic cough, mucoid sputum are frequent and they have pneumonia oftenly. Bronchiectasis is seen as a result of recurrent pulmonary infections and usually seen in the middle and lower lobes of lung. Pulmonary function tests can show a normal or obstructive pattern. Fifty percent of primary ciliary dyskinesia is Kartagener’s Syndrome. We report a 23-year-old male presented with recurrent cough, purulent sputum episodes since childhood and dyspnea. In conclusion, primary ciliary dyskinesia should be considered as a possible diagnosis in young patients with chronic rhinosinusitis and bronchiectasis.
‹z mir Gö¤üs Hastanesi Dergisi, Cilt XXIII, Say› 1, 2009
ÖZET
Kartagener sendromu, otozomal resesif (OR) geçiflli, bronflektazi, situs inversus, sinüzit, kronik üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlar› ve bronfliektazi ile karakterizedir. Primer silier diskinezi 20000 canl› do¤umda bir görülen nadir bir durumdur. Bu hastal›k grubunun %50’sini Kartagener Sendromu oluflturur. Bu hastalarda solunum sistemi bulgular› çocukluk ça¤›nda bafllar, kronik öksürük ve mukoid balgam s›kt›r ve s›k pnömoni öyküleri vard›r. Bronflektazi tekrarlayan akci¤er infeksiyonlar› nedeni ile geliflir ve genellikle akci¤erin orta ve alt loblar›nda görülür. Solunum fonksiyon testleri normal veya obstrüktif paternde olabilir. Çocuklu¤undan beri öksürük, balgam ç›karma, nefes darl›¤› olan 23 yafl›ndaki erkek olguyu literatür deste¤i ile sunduk. Sonuç olarak, kronik rinosinuzit ve bronflektazisi olan genç hastalarda olas› bir tan› olarak ak›lda tutulmal›d›r.
Gelifl tarihi: 19 / 01 / 2009 Kabul tarihi: 01 / 03 / 2009
Resim 1. Mide fundus gaz›, kalp gölgesi, aort topuzu sa¤da izlenmekte
enfeksiyonlara yatk›nl›k vard›r. Tekrarlayan enfeksiyonlar sonras›nda bronflektazi geliflir, tedavisi semptomatiktir (4,5,9). Nadir görü-len bir sendrom olmas› dolay›s›yla olgumuzu literatür deste¤inde sunmay› uygun gördük.
OLGU
Yirmi üç yafl›nda erkek hasta; çocuklu¤un-dan beri olan öksürük, balgam ç›karma, h›r›l-t›l› solunum flikayetleri ile poliklini¤imize baflvurdu. S›cak ve nemli ortamlarda öksü-rük tarif eden hastan›n flikayetleri günlük ifllerini engellemekte ve gece uyku düzenini bozmaktayd›. Kronik sinüzit tan›s› bulunan hastan›n askerli¤i döneminde dekstrokardisi oldu¤u söylenmiflti. Özgeçmiflinde özellik yoktu, soygeçmiflinde, babada geçirilmifl tüberküloz, ablada ast›m tan›s› vard›. Fizik muayenesinde, genel durumu iyi, bilinci aç›k ve koopere, TA: 120/70 mmHg, nab›z: 80/dk, solunum say›s›: 24/dk idi. Wheezing, dispne, çomak parmak ve siyanoz yoktu. Dinlemekle bilateral ekspiryumda yayg›n ronküs mevcuttu, ral duyulmad›. Kalp tepe at›m› sa¤da ve ritmik duyuldu. Organomegali, lenfadenopati yoktu.
Laboratuvar incelemelerinde, lökosit 8100/mm3, eritrosit sedimentasyon h›z›: 4 mm/saat ve CRP: 0.2 mg/dl idi. ‹lk gönderilen balgam kültüründe beta laktamaz (-) Haemophilus sp. üredi. Balgamda asidorezistan basil görül-medi. Ter testinde klor de¤eri s›n›rda pozitif idi (64 mmol/ L normal: 0-60 mmol/ L). Solunum fonksiyon testinde; FVC: 3580 ml (%72.2), FEV1: 2720 ml (%63.7), FEV1/FVC: %76, FEF25-75: 2170 ml (%45.3) idi. Elektro-kardiyografi normal sinus ritminde idi. Eko-kardiyografide dekstrokardi saptand›. Postero-anterior akci¤er grafisinde aktif infilt-rasyon yoktu, kalp ve mide fundus hava gölgesi sa¤da izlenmekteydi [Re sim 1]. Toraks KARTAGENER SENDROMU
Resim 2. Bilateral parakardiak alanlarda akci¤er parankiminde solda daha belirgin olmak üzere bronflektazi.
Sa¤ alt lobda yayg›n tübüler bronflektazi ve tomurcuklanan a¤aç görünümü, görünüm enfeksiyon olarak de¤erlendirilmifltir. Sol alt lobda santral bronfllarda tübüler bronflektazi alanlar›.
BT’de situs inversus totalis mevcuttu. Sa¤ alt lobda yayg›n tübüler bronflektazi ve enfek-siyon lehine yorumlanan tomurcuklanan a¤aç
manzaras›, sol alt lobda santral bronfllarda tübüler bronflektazi alanlar› izlendi (Resim 2). Paranazal sinüs BT’de; sol frontal sinüste, bilateral maksiler sinüslerde, etmoid sinüs-lerde, etmoid hücrelerde ve sfenoid sinüste yayg›n mukozal kal›nlaflmalar izlendi. Her iki maksiller sinüs normalden küçüktü, sinü-zit lehine yorumland›. Tüm bat›n ultrasono-grafisi, normal olarak de¤erlendirildi. Hasta bronkoskopi yap›lmas›n› kabul etmedi. Burun mukozas›ndan al›nan insizyonel biyopside kro-nik inflamatuar de¤ifliklikler oldu¤u belirtildi. Odiyometri testinde patoloji saptanmad›. ‹nfertilite aç›s›ndan yap›lan spermiyogramda, spermlerin %67’sinin anormal morfolojili, %53’ünün immotil oldu¤u görüldü ve s›n›r-da infertilite olarak de¤erlendirildi. Genetik çal›flmada, karyotipi normal idi.
TARTIfiMA
Primer siliyer diskinezi, otozomal resesif kal›-t›mla geçen, 1/20000 s›kl›kta görülen here-diter bir hastal›kt›r [4]. Hastalarda mukosili-yer transport bozuklu¤una ba¤l› olarak, çocukluk ça¤›ndan itibaren s›k tekrarlayan respiratuvar enfeksiyonlar tipiktir. Chapelin ve ark. tekrarlayan respiratuvar enfeksiyonu olan 118 çocuk olguda primer silier diskinezi insidans›n› araflt›rm›fllar ve%5.6 olarak sap-tam›fllard›r [5]. Kaya ve ark. Kartagener send-romlu üç olguyu de¤erlendirdikleri olgu su-numlar›nda özellikle çocukluk ça¤›ndan beri s›k geçirilen sino-pulmoner enfeksiyon atak-lar› olan olgularda ay›r›c› tan›da mutlaka ak›l-da tutulmas› gerekti¤ini vurgulam›fllard›r [6]. Olgumuzda da çocuklu¤undan beri s›k tek-rarlayan respiratuvar enfeksiyonlar mevcuttu. fiipit ve ark. yay›mlad›klar› Kartagener Send-romlu olgular›nda saptad›klar› yayg›n kistik bronflektaziyi s›k tekrarlayan enfeksiyonlar›n bir sonucu olarak de¤erlendirmifllerdir [7]. Bronflektazi geliflmifl olgularda semptomatik düzelme sa¤lanmas› için balgam kültürüne
göre antibiyotik tedavisi önerilmektedir. En s›k görülen patojen H. influenzae’d›r (%58), bunu S. pneumoniae (%21), S. aureus (%19), P. aeruginosa (%14), E. coli (%10) gibi ajan-lar izlemektedir [4]. Hastam›zda H. influenza üremesi oldu ve etkene yönelik tedavi veril-di. Tedavide amaç, solunum sistemi salg›la-r›n›n temizlenmesi ve enfeksiyonun kontrol alt›na al›nmas› ile akci¤er hastal›¤›n›n iler-lemesini ve komplikasyonlar› önlemektir [8]. Gö¤üs fizyoterapisi ve bronkodilatatör teda-viler solunum yolu obstrüksiyonunu önlemek amac› ile kullan›lmal›d›rlar [9]. Ellerman ve ark.’n›n 24 primer siliyer diskinezili hastay› 2 - 16 y›ll›k takiplerinin analizinin yap›ld›¤› çal›flmalar›nda düzenli yo¤un fizyoterapinin ve uygun antibiyoterapinin progresif gidifli yavafllatt›¤› ve prognozun di¤er geç tan› alan hastalara göre daha iyi oldu¤u vurgulanm›fl-t›r [10]. Solunum fonksiyon testleri normal, obstrüktif veya mikst patern gösterebilir [1]. Hastam›zda ise mikst tipte hava yolu hasta-l›¤› mevcuttu.
Hastalar›n sadece %50’sinde situs inversus içeren klasik Kartagener triad› vard›r ve situs inversus olgular›n›n 1/6’s›nda rastlan›r [2]. Normal embriyonel geliflme s›ras›nda iç organlar›n dekstrapozisyonu olmas›na ra¤men, situs inversusta sinistral yerleflim gerçeklefl-mektedir. Olgumuzda akci¤er bilgisayarl› tomografi incelemesinde situs inversus totalis saptand›. Bu tam aç›klanamayan malrotasyon sonucu siliyalar›n hareket bozuklu¤u ortaya ç›kmaktad›r. De¤iflik çal›flmalarda, konka naza-lis üzerinden al›nan mukoza biyopsilerden ultrastrüktürel çal›flmalar yap›lm›fl, sitoplazma içi silya, membran katlant›lar›, vezikülasyon-lar›, aksonemal mikrotübül konfigürasyon de¤iflimleri ve sitoplazma içinde silya flaftlar› görülmüfl ve bunlar kronik solunum yolu hastal›¤›n›n bulgular› olarak yorumlanm›fl-lard›r [11,12 ]. Erdo¤an ve ark. bronflektazili olgularda siliyer yap›lar›n elektron mikros-‹ZM‹R GÖ⁄ÜS HASTANES‹ DERG‹S‹
kopik incelemesini yapm›fllar ve biri Karta-gener Sendromu olan olgular›nda normal silia yap›s› bildirmifllerdir [13]. Olgumuzda burun mukozas›ndan al›nan biyopside ultra-strüktürel de¤ifliklik saptanmam›flt›r. Primer siliyer diskinezili erkeklerin spermiyo-gramlar›nda genellikle normal ejakülat volümü ve sperm say›s› olmas›na ve hatta %30’a dek motil sperm bulunmas›na karfl›n ileri motil yeteneklerinin olmamas›
sterilite-nin ana nedenidir [14]. Olgumuzda da %48 oran›nda motil sperm saptanm›fl olmas›na ra¤men ileri motil sperm oran› %10 idi. Hastam›z›n genetik çal›flmas› ise normal olarak de¤erlendirildi.
Sonuç olarak özellikle çocukluk ça¤›ndan itibaren tekrarlayan respiratuvar enfeksiyon geçiren hastalarda primer siliyer diskinezi sendromlar›n›n ak›lda tutulmas› gerekmek-tedir.
10. Ellerman A, Bisgaard H. Longitudinal study of lung function in a cohort of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J 1997; 10: 2376-9. 11. Ç›ray N, Savafl ‹, Güliter S ve ark. ‹mmotil
siliya sendromunda ultrastrüktürel gözlemler. Ankara Üniversitesi T›p Fakültesi Mecmuas› 1994; 47: 143-54.
12. Okutan V, Zeren H, Do¤an M ve ark. Karta-gener sendromlu bir olgu. Türkiye Klinikleri T›p Dergisi 1996; 16: 451-4.
13. Erdo¤an Y, Demirel YS, Öncül S ve ark. Bronflektazili olgularda siliyer yap›lar›n elektron mikroskopik incelenmesi. Tüberküloz ve Toraks 1991; 39: 25-32
14. Demir G, Gürkan UÖ, Özer D ve ark. Primer siliyer diskinezili ilginç bir olgu. Solunum 2003; 5: 117-20.
KAYNAKLAR
1. Cowan MJ, Gladwin MT, Shelhamer JH. Disorders of Ciliary Motility. Am J Med Sciences 2001; 321: 3-10.
2. Afzelius BA. Immotile Cilia Syndrome: Past, Present and Prospects for the Future. Thorax 1998; 53: 894-7.
3. Romans GM, Ivanovs A, Shebani EB. Trans-mission Electron Microscopy in the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. Upsala J Med Sci 2006; 111(1): 155-68.
4. Meeks M, Bush A. Primary ciliary dyskinesia (PCD). Pediatr Pulmonol 2000; 29: 307-16. 5. Chapelin C, Coste A, Reinert P. Incidance of
primary ciliary dskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Rhinol Laryngol 1997; 106: 854-8.
6. Kaya A, Kaya SU, Fitöz S ve ark. Kartagener Sendromu: üç olgu sunumu. Toraks Dergisi 2002; 3: 113-6.
7. fiipit T, Y›ld›r›m Z, Özkara fi ve ark. Kartagener Sendromu: olgu sunumu. Solunum Hastal›klar› 1995; 6: 435-40.
8. Behrman RE. Nelson Texbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia; wb Saunders. 2000: 1391. 9. Çakmak G, Erturan S, Oktar H, Yenigün M,
Yaman M. Kartagener Sendromu: iki olgu sunumu. Toraks Dergisi 2005; 6: 276-9.
Yaz›flma Adresi:
Dr. Esma ÖZTÜRK
Pamukkale Ünversitesi T›p Fakültesi, Gö¤üs Hastal›klar› Anabilim Dal›, DEN‹ZL‹
e-posta: dresma@yahoo.com
KARTAGENER SENDROMU
