2.6.1. Mental Retardasyon
SF’li hastalarda en sık görülen problemdir. Yaklaşık % 30-65 sıklıkta gözlenir. Mental gerilik en fazla kuadriplejik SF’de en az hemiplejik SF’de gözlenir (21,31, 32, 33).
SF’li olgularda davranışsal ve duygusal problemler sıktır. Bu olgular yaklaşık dört yaş civarında yaşıtlarından farklı olduklarını algılamaya başlarlar. Anksiyete, depresyon, iletişim bozuklukları, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi psikiyatrik bozukluklar 6-10 yaş arasındaki hemiparezili olguların %61’inde görülmektedir (34).
2.6.2. Epilepsi
SF’li hastalarda epilepsi varlığı uzun yıllardır bilinmektedir. SF’de motor fonksiyon bozukluğu, öğrenme problemleri ve epilepsiden sorumlu olan faktör, altta yatan beyin patolojisidir. Epilepsi, SFli hastaların % 35-60’ında görülmektedir. SF’li çocuklarda epilepsi prevalansı normal popülasyona göre beş kat fazladır. Aicardi ve ark. beyin patolojisi ağırlaştıkça epilepsinin daha sık görüldüğünü bildirmiştir (40).
Tetraparezik hastalarda %50-90 gibi daha yüksek oranlarda epilepsi bildirilmektedir. Spastik diparezili olgularda ise epilepsi daha az orandadır. Sadece ataksik SFli olgularda oldukça az oranda bildirilmektedir; Aicardi ve ark. da ekstrapiramidal SFli olgularda %23-26 oranında epilepsi bildirmektedir(40). Literatürde genel olarak tetraparezide %50,diparezik olgularda %16-27, koreatetozda ise %20 oranında epilepsi bildirilmiştir.
18 SF’li olgularda jeneralize veya parsiyel değişik nöbet tipleri görülebilir. Nöbet tipi nörolojik defisitin topografisi ile ilişkili olmayabilir. Kortikal lezyonlarda epilepsi görülmesi daha sıktır. SF’de infantil spazm tipi nöbetler de görülebilir.
Epilepsi, genellikle SF tipi ve var olan patolojinin ağırlığı ile ilişkilidir. Spastik tetraparezili olgularda,dipareziye göre daha erken yaşlarda epilepsi bildirilmektedir. Sıklıkla ilk bir yaşta nöbet görülür, yenidoğan nöbetleri de bu grupta sık görülmektedir.
SF’li olgularda istemsiz hareketler, katılma nöbeti, refleks anoksik nöbet, vazovagal senkop gibi nonepileptik olaylar da sık görülür. Bu nedenler de ayırıcı tanıda düşünülüp, EEG, video EEG kayıtlamaları yapılmalıdır.
Görüntüleme yöntemleri altta yatan beyin hasarını gösterir. Yapısal lezyonları göstermesi açısından kraniyal MRG önerilir. Fonksiyonel MRG cerrahi gereken durumlarda uygun alanları saptamak, minimum fonksiyon kaybı ile cerrahiyi gerçekleştirmek için önemlidir. İktal SPECT kortikal displazi gibi fokal epileptik alanları gösterebilmesi açısından önerilir.
SF’li epilepsi hastalarında nöbetler normal popülasyona göre tedaviye daha dirençlidir. Çoklu ilaç tedavisine ihtiyaç gösterebilir. Gelişim geriliği olan SF’li çocuklarda, ilk nöbetten sonraki nöbet tekrar riski normalden daha yüksektir. Tedavide amaç nöbet kontrolü ve iyi bir hayat kalitesi sağlamak; nöbetler dirençli olsa da ilaç yan etkilerini en aza indirerek uygun tedavi seçeneklerini uygulamaktır.
Tedavi seçenekleri, antiepileptik ilaçlar, ketojenik diyet, vagal sinir stimulasyonu ve epilepsi cerrahisidir. Uygun antiepileptik ilaçları seçmek nöbet tipine, epileptik sendroma, eşlik eden komorbiditelere ve yan etkilere bağlıdır.
2.6.3. Oromotor Problemler
Yutma güçlüğü, yutmanın evrelerinden herhangi birinde meydana gelen disfonksiyonla karekterizedir (35). SF’li çocuklar hipotoni, dil lateralizasyonunun olmayışı veya gecikmesi, dilin retraksiyonu, yetersiz dudak kapanması, çiğneme hareketlerinde yetersizlik, yüksek palatal ark gibi nedenlerle gıdayı lokma haline dönüştüremez ve farinkse doğru itemez. Zayıf
19 dil ve dudak hareketleri, yutma refleksinde gecikme, zayıflamış özafageal peristaltik dalga hareketleri yutma bozukluklarının temel belirtilerindendir. SF’li çocuklarda yutma güçlüğü % 40 oranında görülür (35).
2.6.4. Gastrointestinal Problemler ve Malnutrisyon
SF’li çocukta gastroözefageal reflü sıktır. Süt çocukluğu döneminde kusma, öksürük, ardından solunum sıkıntısı ve akciğer enfeksiyonu gastroözefageal reflünün bulgularıdır. Daha büyük çocuklarda ise disfaji şeklinde bulgu verir.
Salya akması; azalmış fasiyal tonus, yetersiz baş kontrolü, seyrek yutkunma sonucu, üretilen salyanın birikimi, oral duysal problemler sebebi ile salya akması sorunu görülür. Sık görülen bu problem %10 hastada ciddi bir sorun olarak ortaya çıkar ve hastanın sosyal yaşantısını çok olumsuz etkiler.
Gastrik motilitenin azalmış olması, koordinasyonsuz kasılmalar ve yetersiz rektal sfinkter kontrolü birlikte konstipasyona sebep olur. Konstipasyon sıvı ve katı gıda alımını azaltarak bu hastalarda beslenme problemlerinin belirginleşmesine neden olmaktadır. Konstipasyon SF’li olgularda %59, kusma %22 sıklıkta görülmektedir.
Diş problemleri; primer veya hiperbilirubinemi nedeniyle diş minesi bozukluğu, spastisiteye bağlı maloklüzyon, beslenme bozukluğuna bağlı diş çürükleri, antiepileptik kullanımına bağlı jinjival hiperplazi görülebilir. SF’li çocuklarda malnutrisyon sadece beslenme yetersizliği ile açıklanamaz. Spastisitenin şiddeti, hareketsizlik, araya giren solunum, üriner sistem enfeksiyonları da malnutrisyon gelişimine katkıda bulunurlar.
2.6.5. Solunum Problemleri
Yutma güçlüğü çeken çocuklarda, aspirasyon ve buna bağlı pnömoni gelişebilir. Prematürlerde bronkopulmoner displazi nedeni ile solunum güçlüğü ve enfeksiyonlar çocukluk dönemi boyunca genel durumu bozabilir. Solunum kaslarının yetersiz kontrolü pulmoner ventilasyonda bozulmaya sebep olabilir.
20
2.6.6. Görme Problemleri
SF’li çocukların % 50-80’inde görme ile ilgili bozukluklar saptanmaktadır. Şaşılık SF’lilerin yarısında görülür. Şaşılık en sık spastik dipleji vekuadriparezide, en az diskinetik tipte gözlenmektedir. Kırma kusurları, optik atrofi, nistagmus ve görme alanı defektleri SF’de görülen diğer problemlerdir (36).
2.6.7. İşitme Problemleri
Bebeklikte ve çocuklukta işitme kaybı için söz konusu olan, DDA, konjenital enfeksiyon, hipoksi, ve sarılık gibi birçok risk faktörü SF’li çocuklar için de geçerlidir. SF’li çocuklarda duyma problemi normal çocuklara göre daha sıklıkla görülür. SF’li çocukların %10-15’inde sinirsel ya da iletim tipi işitme problemi vardır.
2.6.8. Konuşma Bozuklukları
Konuşma problemleri SF’li çocuklarda %42-81 sıklığında görülmekte, işitme kaybına, bilateral kortikobulber ve oral-motor fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişmektedir. Hem anlama hem de ifade dil bozuklukları sıktır. İnterkostal, larinks kaslarının tutulumu ile ses çıkarmada zorluk ve artikülasyon bozukluğu da görülür. Mental retardasyon varlığı da dil gelişim geriliğinin nedeni olabilir (34). Konuşma bozukluğu, SF’nin tipi ve motor fonksiyon bozukluğunun derecesi ile de ilintilidir (20). Konuşma ve dil bozukluğunun, SF’li olguların azalmış mobiliteleri nedeniyle sosyal ilişkilerinin azlığına bağlı olabileceği de ileri sürülmektedir (14).
2.6.9. Üriner Problemler
SF’li adölesan ve çocukların %25’inde primer üriner inkontinans görülmektedir. Bunun nedenleri arasında mobilitenin, iletişimin ve bilişsel işlevlerin azalması gösterilmektedir. İdrar yolu enfeksiyonları ve nörojenik
21 mesane gelişebilir. Tetrapareziklerin %54’ü, hemiparezik ve dipareziklerin %80’i altı yaşına kadarspontan üriner kontrolü sağlayabilir.
2.6.10. Ortopedik Problemler
SF’li çocuklarda spastisite ya da hipotoni nedeniyle skolyoz, kalça çıkığı, dinamik ve statik eklem kontraktürleri, ekinizm deformitesi gelişebilir. Ekinizm SF’li olgularda en sık görülen iskelet deformitesidir. Ağır SF’li olgularda kemik dansitesisinin azalmasına bağlı kolay fraktür gelişir. Kalça çıkıkları tedavi edilmezse şiddetli ağrı yanı sıra, perineal bakımın güçleşmesine, oturma fonksiyonunun giderek kaybına ve skolyoz gelişimine yol açarlar. Skolyoz, genellikle 10 yaşından sonra yürüyemeyen, yatağa bağımlı çocuklarda ve adölesanlarda daha sık görülür (17,34).
2.6.11. Uyku Problemleri
SF’li olgularda uykuya dalma ile uyumayı sürdürme güçlüğü ve uyku apnesi görülebilir.