Temel Genetik Kavramlar

Dr. Öğr. Üyesi Nüket BİLGEN

Temel Genetik

Kavramlar

Kalıtım ile ilgili teoriler

• Pitagor

• Empedocles

• Aristo

• Pangenezis ve Germ plazma

• De Vries mutasyon kuramı

• Mendel

• Kalıtımın kromozomal esası

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Kromozomlar hakkında ne biliyorsunuz?

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Hofmeister tarafından tradescantia bitkisinde görülmüştür,

• Waldeyer tarafından

Kromozom adı verilmiştir.

Kalıtımın Kromozomal Esası

• “I would like to permit myself to suggest that the specific technical term chromosomes is

attributed to those things which Boveri titled

chromatic elements, on which one of the most important parts of caryogenesis, Flemming’s

longitudinal splitting, is performed. They are of such importance that a particularly short name appears desirable. If the term which I suggested can be practicably used, then it will become

established; if not, it will vanish into oblivion”

https://visualsunlimited.photoshelter.com/image/I0000ZvQYm12tAbI

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Yaşamın sürekliliği kromozomların devamlılığına dayanır.

• Şekilleri tüm canlılarda farklı olabilir ama aynı tür içinde aynı kromozomlar

benzerdir.

• Örneğin 5. kromozom tüm insanlarda aynıdır ama insanlarda 5 ve 22.

kromozomlar farklıdır.

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Kromozom çoksa gen de çoktur?

• Kromozom sayısı ile gelişmişlik düzeyi arasında bir ilişki yoktur.

• Kromozom büyükse çok gen vardır

• Kromozomun büyüklüğü ile taşıdığı gen sayısı arasında da bir ilişki yoktur.

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Ascaris megalocephala en az kromozoma sahip canlı. 2n=2

• Drosophila melanogaster: 2n=8

• İnsan: 2n=36

• Keçi: 2n=60

• Eğrelti otu: 2n=500

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Somatik hücre: bir çift kromozom setini bulunduran vücut hücreleri. Diploit

• Germinatif hücre: eşey hücreleri, ergin

gametlerde kromozomların eşleri yoktur. Haploit

• Partenogenetik çoğalan hayvanlarda kromozom sayısı vucut hücrelerinin kromozom sayısı erkek bireylerde n, dişilerde 2n’dir.

• Endomitozis nedir?

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Kromatin ve kromozom farklılıkları

Kromozom yapısı

Telosentrik, Akrosentrik, Submetasentrik ve Metasentrik

• İnsan kromozomları tipik ökaryot kromozomlarıdır.

• Bazı organizmalarda olağan dışı

kromozom yapıları görülebilmektedir.

–Mini-kromozomlar, –Dev kromozomlar,

–Holosentrik kromozomlar

• Minikromozomlar: kısa fakat fazla sayıda gen içeren kromozomlardır.

Tavuk genomu; 6 makrokromozom (%25 gen), 33 minikromozom (%75 gen)

• Dev kromozomlar: sinek tükrük bezleri, bazı yağ dokularında bulunur.

Kromozomların uçuca eklenmesi sonucu oluşur.

• Holosentrik kromozomlar: çoklu sentromeri vardır. C. elegans.

• Sentromeri olmayan bir kromozom hücre bölünmesine katılamaz.

• Telomerler kromozomların uç kısımlarında bulunur ve lineer kromozomların uçlarının yapışmasını engeller.

• DNA hücre bölünmesi sırasında bu bölgelerden kısalır.

Telomerler,

2009 Nobel

Kalıtımın Kromozomal Esası

• Walter Sutton ve Thedore Boveri;

• Genler ve kromozomların ortak özellikleri olduğunu,

• Kromozomların mayoz bölünme sırasındaki davranışları ile genlerin davranışının benzer olduğunu (mesela ikisinin de çiftler halinde bulunması),

• Bu verilerden yola çıkarak genlerin

kromozomlarla taşındığını söylemişlerdir.

ÖDEV

• Abiyogenez

Biyogenez

• nbilgen@ankara.edu.tr adresine gönderiniz.

Hücre ve Hücre bölünmesi

Önce canlılık nedir?

1.Özel bir kimyasal dizilime sahip olma;

- Cansızlar kimyasal bağların izin verdiği ölçüde birleşime sahipken canlılar bu kimyasal bağ diziliminin özel bir şekline sahiptir.

2.Hücresel dizilime sahip olma;

3.Büyüme

4.Enerji kullanımı, 5.Çevreye uyum 6.Üreme

7.Adaptasyon ile değişim ve varyasyonların kalıtımı 8.Hareket

1665 Robert Hooke

Hüre teorisi’nin kökenleri

• 1665 Robert Hooke kendi yaptığı mikroskop ile şişe mantarı hücrelerini çevre ve boşluklar halinde görmüş bunlara hücre (cellula) adını vermiştir.

• 1831 Robert Borwn Nükleus’u keşfetti,

• 1839 Purkinje çeperin içini dolduran sıvıya protoplazma adını verdi.

Hücre Teorisi (Wirchow)

1)Hücre yaşayan organizmaların yapısal ve fonksiyonel temel birimidir. Bilinen tüm yaşayan canlılar bir yada birden çok

hücreden oluşur.

2)Tüm hücreler var olan bir hücrenin bölünmesiyle meydana gelir.

3)Tüm metabolik ve biyokimyasal enerji akışları hücrelerin içinde gerçekleşir.

4)Hücreler sahip oldukları kalıtsal bilgiyi (Nükleikasitler yada DNA) hücre bölünmesi aracılığı ile bir hücreden diğer hücreye aktarırlar.

5)Benzer türlere ait olan organizmalardaki tüm hücreler temel olarak aynı kimyasal yapıya sahiptir.

Hücre nedir?

Tüm bitki ve hayvanlar “HÜCRE” olarak adlandırdığımız yapı taşından oluşmaktadır.

Bu örneklerde olduğu gibi yaşayan organizmalar birbirleriyle uyum içinde çalışan çok sayıda hücre içermektedir.

Bazı yaşan formları tek hücreden oluşmaktadır  bakteri ve protozoonlar

Hücre nedir?

• Tek başına ya da çok hücreli bir

organizmanın parçası olarak yaşayabilen ve gözümüzle göremeyeceğimiz kadar

küçüktür.

• Hücreler temelde aynıdır ancak özelleşmiş görevlerine göre çok farklı görünebilirler.

Hücre

Hücreler yaşayan organizmaların yapısal ve fonksiyonel en küçük birimidir ve gelişmişlik düzeyine göre ikiye ayrılır:

1-Prokaryot Hücreler: Çekirdek yoktur ve kalıtım materyali protoplazmada dağınık

haldedir. Hücre zarı, hücre duvarı, sitoplazma ve zarsız organel olan ribozom taşırlar. Bu

hücrelerin zarlı organelleri de yoktur.. Bakteri, mavi- yeşil alg prokaryot hücrelidir.

Prokaryotlar

Protoplazma: Hücre içi sıvısıdır.

Bütün elemanları içinde yüzer.

Kirpik (flagella) : Bakterinin hareket etmesini sağlar

beslenmeye yardım eder.

Fimbria (pili) : Kirpiklerden kısadır, gen transferinde rol alır.

Kapsül: Aşırı soğukta ve sıcakta bakterilerin yaşama şansını artıran üçüncü bir örtüdür.

Klorofil: Fotosentez yapan bakterilerde bulunur. Bakterilerin besin ve oksijen

üretmesini sağlar.

Nükleoid: Prokaryotlarda genetik materyalin bulunduğu, çekirdek kılıfıyla çevrelenmemiş, genelde merkezde yer alan bölge.

2- Ökaryot Hücreler: Bu tip hücrelerde

çekirdek zarla çevrilidir. Organeller zarlıdır, hücre zarı ve sitoplazma vardır.

Örneğin mantarlar, hayvanlar, bitkiler ökaryot hücrelidir.

Prokaryot Ökaryot Farkı

Ökaryot Hücre Yapısı

Ribozom

• Yapısı protein olan tüm bileşikler RNA

çeşitlerine göre bu organelde sentezlenir.

• Ribozomlar evrenseldir.

• Yapay DNA’lar?

• Proteinler Aminoasitler Ribozomlar Kelime Harf Daktilo

Mitokondri

• Mitokondri: Enerji ve oksijenli solunumdan sorumludur. Çift zarla kaplıdır ve bu

membranlar katlanarak krista adı verilen yapıları oluştururlar.

• Mitokondriler kendi DNA’larına ve protein üretimi için kendi ribozomlarına sahiptirler.

Çekirdekten bağımsız bölünebilir.

• Endoplazmik retikulum (ER): Hücre zarı ile çekirdek zarı arasında uzanan kanalcık ve borucuk sistemidir.

- Granüllü ER: Üzerinde ribozomları bulundurur. Protein sentezinde

görevlidirler. Sentezlenen proteinleri küçük veziküllere yükleyip Golgi aygıtına

gönderirler. (özellikle protein sentezleyen hücrelerde...)

- Granülsüz ER: Paketleme , taşıma ve hücre içi dağıtımda görevlidir. (özellikle lipid sentezleyen hücrelerde...)

Vakuol: Su ya da gıda içerirler, depolama amacıyla kullanılırlar.

Lizozom: Tek zarlı bir kesecik olan lizozom, sindirim enzimlerini

(hidrolaz) taşır. Gıdaların ve hücre tarafından istenilmeyen

moleküllerin parçalanmasından sorumludur.

• Golgi aygıtı: Proteinlerin işlenmesi ve paketlenmesinde görevlidir.

Sadece bitki hücresinde bulunan organeller 1- Kloroplast : İçerdiği klorofille bitkiye yeşil rengini verir. Yapraklarda, genç dallarda,

olmamış sebze ve meyve hücrelerinde çok sayıdadırlar. Fotosentezde görevlidir.

•DNA, RNA, ribozom, ve fotosentez enzimleri içerir. Bu nedenle kloroplastlar da mitokondriler gibi kendi enzimlerini yapabilir ve çekirdekten bağımsız çoğalabilirler.

2-Kromoplast: Bitkilerde sarı (ksantofil), turuncu (karoten), kırmızı (likopen) renkte olan plastitlerdir.

Kromoplastlara renklerini veren renk maddelerine ise karotinoidler denilir.

3- Lökoplastlar: Renksiz plastitlerdir.

Bitkinin kök ve tohum gibi depo organlarının hücrelerinde bulunur. Nişasta, yağ ve

protein depo ederler.