TEMEL GENETİK KAVRAMLAR-III TEMEL GENETİK KAVRAMLAR-III
Dr. Öğr. Üyesi Nüket Bilgen
Genetiğin Gelişimi ve Tarihçe
• Meraklı canlılarız…
• Çok eski zamanlardan beri bu merak kalıtımın temellerine dair farkındalık sağladı.
• Hayvanlarda çocukların neden anne ve babaya benzediği,
• Bitkilerin neden atalarının kopyası olduğu
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Pitagor: M.Ö. 500 yıllarda sunulmuştur. Çocukların babalarına benzemelerini açıklamak için eşeyli üreme sırasında vücudun değişik bölgelerinden süzülerek
gelen ıslak buharın eşey organlarında yoğunlaştığı ve tohumu meydana getirdiği öne sürülmüştür.
• Bu buharın yeni canlı oluşturma özelliği vardır.
• Anneye benzerlik anne vücudunda gelişim sırasında
oluşmaktadır.
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Empedocles: Pitagorun varsayımı ile açıklanamayan
“tam olarak benzememe durumu”nu vücudun her
parçasının tohuma katılmaması, farklı zamanlarda
olan eşeyli üremelerde doku ve organlardan değşen
ve farklı oranlarda katkı olduğunu ileri sürmüştür.
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Aristo’dan beri gelen bozuk kan ve asil kan yorumları.
• Erkekte tohumun kanda dolaştığını ve her organa dağıldığını söylemiştir.
• Kadında da tohum olduğunu söylemiş ancak bunun erkekteki gibi saflaştırılamadığını ve ay başlarında kanla atıldığını ileri sürmüştür.
• Kanın kalıtımdaki etkisi 2000 yıl kadar kabul edilmiştir.
• Hala etkileri sürmektedir….
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Damızlık dişilerin bir kere bozuk bir soyla
çiftleşmesinin o dişiyi bozacağına olan inanış,
• Kan akrabalığı olan bireylerin evlendirilmemesi,
• Bozuk kan – asil kan sözcüklerinin soy
tanımlamalarında kullanılması gibi.
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Ön oluşum hipotezi
(Preformation hypothesis)
• Sperm ve yumurta içindeki minyatür insancıklar…
A tiny person inside a sperm, as drawn by Nicolaas Hartsoeker in 1695
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• William Harvey (1620) yeni çiftleşmiş geyikleri kesip rahmine baktı ve içinde geyikçik olan bir oluşum
göremedi. Ancak bir süre sonra embriyo taslağına rastlandığını gördü.
• Mikroskobun keşfedilmesinden sonra sperm ve
yumurta hücreleri olduğu anlaşıldı.
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Pangenesis kalıtım için ortaya atılan hipotezlerden biridir.
Ilk olarak Hippocrates (BC500-400) tarafından ortaya
atılmıştır. daha sonra Darwin de bu hipotezi desteklemiş ve yayımlamıştır.
Darwin bu hipotezi evrim çalışmalarındaki boşluğu doldurmak için kullanmıştır.
“vucudun her parçası sürekli olarak kendi benzeri olan organik partiküller üretir. Bu partiküllere gemül adı verilir. Gemüler
godanlarda toplanarak gametlere kalıtım bilgisini aktarır”
Pangenesis her yerden köken alan anlamına gelmektedir.
McComas, W. F. (2012). Darwin's invention: inheritance & the" mad dream" of pangenesis. The american biology Teacher, 74(2), 86-91.
Pangenesis bir kaç sorunun cevabı olabildi…
• Gemüllerin jenerasyonlar boyunca uykuda kalabileceği
varsayımı ile karakterlerin sonradan ortaya çıkması açıklandı.
• Rejenerasyon dokularda önceden üretilmiş gemüller ile sağlanıyor denildi.
• Organın yeni bir özellik geliştirmesi durumunda eski gemüllerin yeniler tarafından yendeiği söylendi.
• Yeni varyasyonlarında kullanma veya kullanmamaya göre değiştiği söylendi.
Pangenesis’in yanlış olduğunun kanıtlanması.
• Darwinin yarı kuzen bir akrabası olan Francis Galton en önemli keşiflerden birini yapmıştır.
• Kanda serbest halde dolaşan gemülleri test etmiştir.
• Monrel tavşanlarından kan alıp bu kanı gümüş-gri
safkan tavşanlara aktardı.• Kanda serbest halde dolaşan gemüllerin sonraki
jenerasyonlarda kalıtım paternini değiştirmesini bekledi.
• Tabi değişmedi… gümüş gri tavşanlar gümüş gri
tavşanlar üretmeye devam ettiler.
Kalıtım ile ilgili ilk kurgular
• Weismann Germ plazma kuralı: germ plazma
yumurta ve sperme halinde insan embriyosu yapmak için birleşir. Bu sayede organizma kendi benzeri
canlılar üretir.
• Germ plazma somatoplazmanın üstünde durur, ikisi birbirine karışmaz.
• Fare deneyi…??
Blending hipotezi
• Yeni döller kendisini oluşturan ebeveynlerin arasında bir değere sahiptir.
• Mesela kırmızı bir çiçeğin beyaz bir çiçek ile
birleştirilmesi sonucun da orta bir değerde PEMBE renkli çiçek elde edilir.
• Pangenesis hipotezi blending kalıtım olarak ima
edilmiştir.
• Oosit ve spermdeki genetik materyalin fertilizasyon ile birbirine karışır.
• Aslında ortalama bir birey genellikle görülmez…
Kalıtım ile ilgili kurgular
• De Vries Mutasyon kuramı: Pangenesis’I kabul edemedi.
Mendelin çalışmalarını henüz bilmiyordu.
• Hollanda laleleri koyu kırmızı laleler elde etmeye çalışan Hollandalıların farklı renklerde laleler ile
karşılaşmaları dikkatini çekti.
• Akşam sefası yetiştirdi.
• Bu ancak mutasyon ile açıklanabilir dedi.
• Darwin bu nadiren ortaya çıkanlara “Hilkat garibesi” adını
vermişti.
Kalıtım ile ilgili kurgular
• De Vries Mendelin çalışmalarını yeniden keşfetti.
İki temel argüman
• Organizma gelişimsel bilgiyi ebeveynlerinden alır.
1- doğan yavruların neden ebeveynlere benzediği argümanı. Jackie ve Selma’daki benzerlik.
2- kalıtım ile ilgili faktörlerin yerleştikleri
yerlerle ilgili argümanlar.
• Mendel parça kalıtım teorisini sundu.
– Karakterlerin ünite adını verdiği parçalar tarafından belirlendiğini ve bu ünitelerin jenerasyonlarda taşındğını söyledi.
– Bu teori bir çok fenotipi açıkladı.
• 1860’lı yıllarda ünite adını verdiği bu parçaların kalıtımdaki önemini tanımladı.
Mendel kalıtımı
Epigenezis
• Epigenetik Conrad Hal Waddington tarafından sunulmuştur.
• Bu terimin ortaya çıkmasında;
– Non-Mendelian kalıtım,
– Bir zigottan farklı hücrelerin oluşması,
https://www.nature.com/articles/nrg933 Gelişim biyolojisi, paleantolog, genetikçi, embriyolog ve fizyolog.
• Non-Mendelian kalıtım
aynı genotip ama farklı fenotip Penetrance, Expressivity
• Zygote gelişimi bir hücreden kocaman organizmaya
Zygote development
from one cell to an organism
Zygote
Peki bu nasıl olur?
Sorusunun cevabı
• Hücrelerimiz nasıl farklılaşır?
• Neden identik ikizler aslında identik değil?
Epigenetik
Yunanca ön ek epi üstünde, yukarısında
Ortaya çıkan fenotipin ya da gen ifadesi
değişikliklerinin DNA dizisindeki değişiklikler nedeniyle oluşmaması durumudur;
DNA metilasyonu,
Histon modifikasyonu,
Bazı kodlanmayan RNA’lar
Epigenetics
genetics
