GENETİĞE GİRİŞ ve TARİHÇE +

+

GENETİĞE GİRİŞ ve

TARİHÇE

+

Genlerin yapısı ve işlevleri, bir soydan diğer soya kalıtım düzenekleri ile ilgilenir.

 Organizmalar arasındaki farklılıklar taşıdıkları genlerdeki farklılıklara bağlı oluşmaktadır.

 Bu farklılıklar :

 Mutasyonlar (genetik materyaldeki kalıtımsal değişimler)

 Rekombinasyonlar ( Kromozomlar arasındaki genetik materyal değişimi)

 Seleksiyonlar (Belli bir popülasyon da uygun genlerin birleşimlerinin oluşturulması yada oluşması)

+





bir soydan diğerine nasıl aktarılıyor?



+

 Kromozom üzerinde bulunan genlerin Parental (ebeveyn) (P ) soydan Filial (yavru) (F ) soya geçmesi kalıtım olayıdır.

 Bu geciş gametler (sperm ve ovum) aracılığı ile olur.

 Her canlı kendisine benzer canlılar doğurur.

 Merinos Koç X Merinos Koyun=Merinos Kuzu

 Holştayn Boğa X Holştayn İnek= Holştayn Buzağı

 Vücut şekli, kuyruk yapısı, boynuz ve yapağı özellikleri, yemden yararlanma yetenekleri…..

+

+

Hayvan genetiğiHayvan genetiği hayvanlarda kalıtım hayvanlarda kalıtım kurallarıyla ilgili yapılan çalışmalardır.

kurallarıyla ilgili yapılan çalışmalardır.

Hayvan YetiştiriciliğiHayvan Yetiştiriciliği hayvanları ıslah hayvanları ıslah etmek amacıyla hayvan genetiği

etmek amacıyla hayvan genetiği kurallarının uygulanmasıdır.

kurallarının uygulanmasıdır.

Bu iki terim iç içe girmiştir ve tüm Bu iki terim iç içe girmiştir ve tüm

uygulama alanlarında birbirleriyle yakın uygulama alanlarında birbirleriyle yakın

ilişkileri vardır.

ilişkileri vardır.

Yani Hayvan Genetiği ve Hayvan Yani Hayvan Genetiği ve Hayvan

Yetiştiriciliği birbirlerinin ayrılmaz bir Yetiştiriciliği birbirlerinin ayrılmaz bir

parçasıdır.

parçasıdır.

+

incelenebilir.

 Mendel GenetiğiMendel Genetiği

 PopulPopulaasyon Genetiğisyon Genetiği

 Kantitatif GenetikKantitatif Genetik

 Moleküler GenetikMoleküler Genetik

MENDEL GENETİĞİ

MENDEL GENETİĞİ: Genetik materyalin : Genetik materyalin bir soydan diğerine geçişinin kuralları Mendel bir soydan diğerine geçişinin kuralları Mendel Genetiğinin temelidir.

Genetiğinin temelidir.

Bununla ilgili belirli kalıtım kuralları

Bununla ilgili belirli kalıtım kuralları 18651865 yılında Avusturyalı rahip

yılında Avusturyalı rahip Gregor Mendel Gregor Mendel

tarafından bezelye bitkileriyle yaptığı deney tarafından bezelye bitkileriyle yaptığı deney sonuçları sonucunda dile getirilmiştir.

sonuçları sonucunda dile getirilmiştir.

+ KARAKTER

 Her canlının sahip olduğu renk, şekil, yapı ve işlevsel yönden sahip olduğu özgün ve ayırıcı farklılıklara KARAKTER denir.

 Karakterler fenotipe yansımaları ile 2 grupta toplanır.

1.Kalitatif (Nitel, Sayılabilen, ölçülebilen) Karakter

2.Kantitatif (Nicel, Sayılamayan) Karakter

+ KALİTATİF (NİTELEYİCİ) KARAKTERLER

 Niteleme yoluyla tanımlanabilen (kan grubu, boynuz varlığı yokluğu gibi),

 Renk şekil gibi kesin sınırlarla sınıflandırılabilen,

 bir veya birkaç lokusta birkaç allel tarafından kontrol edilen ve

 çevresel koşullardan hiç etkilenmeyen veya çok az etkilenen,

 renk ve biçim gibi dış görünüşle ilgili özellikler,

+ KANTİTATİF (NİCEL) KARAKTERLER

Çiftlik hayvanlarında yumurta, süt, yapağı verimi gibi ekonomik öneme sahip

karakterlerdir.

Genetik ve çevresel faktörlerden etkilenir,

Kesin sınırlarla gruplandırılamayan varyasyona sahip,

Birden çok genin etkisi altında yani poligenik özellik gösterirler

+

Ortak atadan olan canlıların

karakterlerindeki farklılıklara denir.

Başka bir deyişle Parental (Ebeveyn) soya göre Filial (yavru) soyda fenotip bakımından farklılaşmaların olmasıdır.

 Kalıtım ve varyasyon iki etmen tarafından oluşturulur.

 Genotiple ilgili etmenler.

 Çevre ile ilgili etmenler.

DEĞİŞİM

(VARYASYON)

+



FENOTİP: GENOTİP + ÇEVRE

GENOTİP VE ÇEVRENİN ORTAKLAŞA

ETKİSİ SONUCU CANLIDA ORTAYA ÇIKAN KARAKTERLERE O CANLININ FENOTİPİ

DENİR.

+

 Bütün yavrulara aynı genler Bütün yavrulara aynı genler geçmezgeçmez..

 Aynı geni almış olanlar daha çok benzer.Aynı geni almış olanlar daha çok benzer.

 Ana babadan farklı genler almış olanlar aynı Ana babadan farklı genler almış olanlar aynı fenotipik özelliğe sahip olabilirler (AA; Aa gibi).

fenotipik özelliğe sahip olabilirler (AA; Aa gibi).

 Aynı genotipe sahip olanlar (AA) farklı genlerin Aynı genotipe sahip olanlar (AA) farklı genlerin etkileriyle (BB, Bb, bb) aynı özelliği göstermezler.

etkileriyle (BB, Bb, bb) aynı özelliği göstermezler.

 Çeşitli özelliklerin birbirleriyle oluşturdukları Çeşitli özelliklerin birbirleriyle oluşturdukları

düzen bu özellikleri etkileyen genlerin bağlı ya da düzen bu özellikleri etkileyen genlerin bağlı ya da bağımsız oluşuyla ilgilidir.

bağımsız oluşuyla ilgilidir.

 Genotiple ilgili olayların kaynağı mutasyondur.Genotiple ilgili olayların kaynağı mutasyondur.

 Genetikle ilgili işleyişlere ait ilk açıklamayı Genetikle ilgili işleyişlere ait ilk açıklamayı MENDEL yapmıştır.

MENDEL yapmıştır.

+

16551655 Robert HookeRobert Hooke kendi mikroskobunu oluşturması ve kendi mikroskobunu oluşturması ve hücre tanımı

hücre tanımı

1759

1759 C.F. Wolf C.F. Wolf genel hücre teorigenel hücre teorisinin oluşturulmasısinin oluşturulması 1838

1838 Matthias J. Schleiden hücre teorisinin bitkilere Matthias J. Schleiden uygulanması

1839

1839 Theodor Schwann hücre teorisinin hayvanlara Theodor Schwann uygulanması

1857

1857 Gregor Johann MendelGregor Johann Mendel bezelyelerle ilgili çalışmasına başlaması

18591859 Charles DarwinCharles Darwin Türlerin KökenTürlerin Kökenii’’nin yayınlanmasınin yayınlanması 18651865 Gregor Gregor MendelMendel Ayrılma ve bağımsız tertiplenme Ayrılma ve bağımsız tertiplenme

kurallarının

kurallarının belirlenmesibelirlenmesi

18691869 Friedrich MiesherFriedrich Miesher DNA DNA’nın keşfi ’nın keşfi , , Sir Francis Galton Sir Francis Galton

Kalıtımın karakterlerin ortaya çıkmasında etkisi ile ilgili kitabı

“Hereditary Genius”u yayınlaması

19001900 Hugo de Vires, Carl Correns, Erich von TschermakHugo de Vires, Carl Correns, Erich von Tschermak Mendel Mendel kurallarının yeniden keşfi

kurallarının yeniden keşfi

19021902 Archibald GarrodArchibald Garrod İlk kalıtsal hastalığın belirlenmesiİlk kalıtsal hastalığın belirlenmesi

19021902 Walter Sutton, Theodor Boveri Walter Sutton, Theodor Boveri Kromozom teorisinin Kromozom teorisinin kurulması

kurulması

19081908 G. H. Hardy, Wılhelm WeinbergG. H. Hardy, Wılhelm Weinberg Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg kuralının kuralının formüle formüle edilmesiedilmesi

1910

1910 Thomas Morgan Thomas Morgan Genlerin kromozom üzerinde Genlerin kromozom üzerinde olduğunun

olduğunun kanıtlanmasıkanıtlanması

+

Rekombinasyonun

Rekombinasyonun fiziksel oluşum fiziksel oluşum mekanizmasının bulunması

mekanizmasının bulunması

19411941 George Beadle, E.L. Tatum George Beadle, E.L. Tatum Bir gen bir enzim teorisinin Bir gen bir enzim teorisinin kurulması

kurulması

19441944 Oswald Avery, Colin McLeod, Maclyn McCarty DNAOswald Avery, Colin McLeod, Maclyn McCarty DNA’nın ’nın genlerden oluşmuş bir materyal olarak belirlenmesi

genlerden oluşmuş bir materyal olarak belirlenmesi

19531953 Jawes Watson, Francıs Crick, Rosalind Franklin, Maurice Jawes Watson, Francıs Crick, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins

Wilkins DNA’DNA’nın yapısının belirlenmesinın yapısının belirlenmesi

19581958 Matthew Meselson, Franklın Stahl Matthew Meselson, Franklın Stahl DNA’nın DNA’nın semikorservatif

semikorservatif replikasyonunun kanıtlanmasıreplikasyonunun kanıtlanması 19611961 Sidney Brenner, Françoıs Jacop, Matthew MeselsonSidney Brenner, Françoıs Jacop, Matthew Meselson

Mesenger(mesajcı) RNA

Mesenger(mesajcı) RNA’’nın tanımlanmasının tanımlanması

19661966 Mashall Nirenberg, Har Gobind KhoranaMashall Nirenberg, Har Gobind KhoranaGenetik kodun Genetik kodun çözümlenmesinin sonuçlanması

çözümlenmesinin sonuçlanması

19721972 Paul BergIn vitro (hücre dışında) olarak Paul BergIn vitro (hücre dışında) olarak ilk rekombine ilk rekombine DNA’DNA’nın yapılmasının yapılması

19731973 Herb Boyer, Stanley Cohen, Herb Boyer, Stanley Cohen, Plazmidlerin ilk defa DNA Plazmidlerin ilk defa DNA klonlanmasında kullanılması

klonlanmasında kullanılması

19771977 Walter Gilbert, Frederick Sanger Walter Gilbert, Frederick Sanger DNA’DNA’da baz da baz sıralarının

sıralarının belirlenmesi ile ilgili metotların belirlenmesi ile ilgili metotların oluşturulması

oluşturulması

+

19771977 Frederick Sanger Tüm bir viral (Frederick Sanger Tüm bir viral (X 174) genomun DNA X 174) genomun DNA baz dizinin belirlenmesi

baz dizinin belirlenmesi

19771977 Phılıp Sharp, Richard Roberts ve diğerleriPhılıp Sharp, Richard Roberts ve diğerleri Genlerde

Genlerde intronların belirlenmesiintronların belirlenmesi

19881988 Nancy Wexler, Mıchael Conneally, James GusellaNancy Wexler, Mıchael Conneally, James Gusella Huntington hastalığının geninin insan 4 Huntington hastalığının geninin insan 4 numaralı

numaralı kromozomunda olduğunun kromozomunda olduğunun bulunması

bulunması

19901990 Lap-Chee Tsui, Francıs Collins, John Rıordan Cystic Lap-Chee Tsui, Francıs Collins, John Rıordan Cystic fibrosis

fibrosis hastalığından sorumlu genlerin bulunmasıhastalığından sorumlu genlerin bulunması 19901990 James Watson ve diğerleri James Watson ve diğerleri insan genom insan genom

projesinin

projesinin başlatılmasıbaşlatılması

19911991 W.French Anderson ve ark. W.French Anderson ve ark. İlk gen terapisinin İlk gen terapisinin buble-buble- boy boy sendromlu iki kızda başarılı olarak yapılmasısendromlu iki kızda başarılı olarak yapılması 19931993 Huntington Hastalığı araştırma grubu Huntington Hastalığı araştırma grubu Huntington Huntington

Hastalığı

Hastalığı geninin belirlenmesigeninin belirlenmesi

19971997 Ian Wilmut ve ark. Koyun DollyIan Wilmut ve ark. Koyun Dolly’’nin kopyalanmasınin kopyalanması 19981998 T.Wakayama ve ark T.Wakayama ve ark Klonlanmış farenin tekrar Klonlanmış farenin tekrar

klonlanması klonlanması

+

M.Ö. 5000: M.Ö. 5000: İnsanlık tarihinde ilk girişimler İnsanlık tarihinde ilk girişimler daha iyi mısır yetiştirmeye yönelikti.

daha iyi mısır yetiştirmeye yönelikti.

1839        

1859 1859

+

Gregory Johann MendelGregory Johann Mendel (1822- (1822- 1884):

1884): ““Genetiğin babasıGenetiğin babası”” olarak olarak sayılır. Kalıtımın temel kurallarını sayılır. Kalıtımın temel kurallarını

ortaya koydu ve karakterlerin ortaya koydu ve karakterlerin

kalıtımını belirleyen faktörlerin kalıtımını belirleyen faktörlerin olduğu varsayımını ortaya attı.

olduğu varsayımını ortaya attı.

Bu Avusturyalı rahip Bu Avusturyalı rahip

çalışmalarında bezelye çalışmalarında bezelye

kullanmıştır.İki kural geliştirdi:

kullanmıştır.İki kural geliştirdi:

Dağılım kuralı ve bağımsız Dağılım kuralı ve bağımsız

tertiplenme.

tertiplenme.

18821882

+

1909

+

19441944

+

Wilkins ve ve Rosalind FranklinRosalind Franklin

yardımlarıyla DNA Molekülünün modelini yardımlarıyla DNA Molekülünün modelini oluşturdular. Bu model özgün olarak spiral oluşturdular. Bu model özgün olarak spiral şeklinde olduğundan sarmal olarak

şeklinde olduğundan sarmal olarak nitelendirildi.

nitelendirildi.

Rosalind Franklin x-ray ile DNA kristalleri Rosalind Franklin x-ray ile DNA kristalleri üzerinde çalışmasından sonra elde edilen üzerinde çalışmasından sonra elde edilen fotoğraflar incelenerek iki DNA iplikçiğin fotoğraflar incelenerek iki DNA iplikçiğin varlığı belirlendi. Bu iplikçikler birbirleri varlığı belirlendi. Bu iplikçikler birbirleri üzerinde dönerek ikili sarmal oluşturlar.

üzerinde dönerek ikili sarmal oluşturlar.

19531953

+

Joe Hin Tjio

Joe Hin Tjio (1919-2001)(1919-2001) insanlarda insanlarda kromozom sayısının 46 olduğunu belirledi kromozom sayısının 46 olduğunu belirledi ((30 yıllık bir süre için bu sayının 48 30 yıllık bir süre için bu sayının 48

olduğu varsayılıyordu.

olduğu varsayılıyordu.))

Sydney Brenner

Sydney Brenner, , Francois JacobFrancois Jacob, , veve Matthew Meselson

Matthew Meselson Ribonucleic Acid Ribonucleic Acid (RNA)

(RNA)’’nın rölünü belirlediler.nın rölünü belirlediler. MM essenger RNA (mRNA

essenger RNA (mRNA ))’’nın genetik nın genetik bilgiyi çekirdekteki DNA dan

bilgiyi çekirdekteki DNA dan

sitoplazmaya taşıdığını ve büyük bir sitoplazmaya taşıdığını ve büyük bir olasılıkla m RNA

olasılıkla m RNA’’ nın da protein nın da protein yapımındaki önemini saptadılar.

yapımındaki önemini saptadılar.

19611961 19551955

+

Marshall Nirenberg

Marshall Nirenberg veve H. H.

Gobind Khorana

Gobind Khorana liderliğindeki bilim liderliğindeki bilim

insanları ekibi genetik kodu tanımladılar.

insanları ekibi genetik kodu tanımladılar.

20 amino asidin her birinin üçlü 20 amino asidin her birinin üçlü

nükleotidler tarafından şifrelendiğini nükleotidler tarafından şifrelendiğini

saptadılar. Buna

saptadılar. Buna genetik kodon genetik kodon adını adını verdiler.

verdiler.

19661966

Stanley Cohen ve Herbert Boyer

Stanley Cohen ve Herbert Boyer: : İki İki Amerikalı biyokimyacı,

Amerikalı biyokimyacı, Annie ChangAnnie Chang ve ve Bob Bob Helling

Helling, ile birlikte bir Afrika kara , ile birlikte bir Afrika kara

kurbağasına ait bir geni bakteriyel bir kurbağasına ait bir geni bakteriyel bir DNADNA’’ya aktardılar ve genin işlevini de ya aktardılar ve genin işlevini de gördüler.

gördüler. Bu çalışma modern Bu çalışma modern

biyoteknolojinin temeli ve genetik biyoteknolojinin temeli ve genetik mühendisliğinin başlangıcı olarak mühendisliğinin başlangıcı olarak gösterilir

gösterilir

19731973

Genentech (1976- ):

+

Genentech (1976- ): Burası ilk Burası ilk genetik mühendisliği şirketi.

genetik mühendisliği şirketi.

Biyokimyacı Herbert Boyer Biyokimyacı Herbert Boyer

tarafından San Francisco

tarafından San Francisco’’da da

kuruldu. İki yıl sonra Genentech kuruldu. İki yıl sonra Genentech

bilim insanları insan

bilim insanları insan İnsulin genini İnsulin genini başarıyla klonladılar

başarıyla klonladılar

19761976

Fred Sanger

Fred Sanger DNA zincirini DNA zincirini belirlemeye yönelik bir metot belirlemeye yönelik bir metot geliştirdi.Bu gün kullanılan

geliştirdi.Bu gün kullanılan otomatik otomatik zincir belirleyicilerin

zincir belirleyicilerin esası Sanger esası Sanger’’in in metoduna benzerlik gösterir.

metoduna benzerlik gösterir...

19771977

David

David BotsteinBotstein ve arkadaşları ve arkadaşları DNA polymorphism

DNA polymorphism tiplendirmesi için tiplendirmesi için çok yararlı bir metodu laboratuar

çok yararlı bir metodu laboratuar uygulamalarına getirdiler ve

uygulamalarına getirdiler ve

restriction fragment length polymorph restriction fragment length polymorph

isms (RFLPs) isms (RFLPs)

olarak tanımladılar olarak tanımladılar. .

19781978

+

Kary Mullis

Kary Mullis (1944- ): (1944- ): Cetus Cetus Şirketinde bir biyokimyacı.

Şirketinde bir biyokimyacı. Polimeraz Polimeraz zincir reaksiyonunu

zincir reaksiyonunu (PCR-PZR) (PCR-PZR)

metodunu bulmuştur. Bu metotla DNA metodunu bulmuştur. Bu metotla DNA

parçalarını çoğaltmanız olasıdır.

parçalarını çoğaltmanız olasıdır.

19861986

Alec Jeffreys

Alec Jeffreys (1950- ): “ (1950- ): “Genetik Genetik parmak izi

parmak izi”” metodunu geliştiren Britanyalı metodunu geliştiren Britanyalı genetikçi. Bu teknikle bireyler DNA'larından genetikçi. Bu teknikle bireyler DNA'larından

tanımlanabilir. İlk kullanımı Simpson tanımlanabilir. İlk kullanımı Simpson

davasında olmuştur.

davasında olmuştur.

19841984

+

Çalışma Merkezi kuruldu (The The National Center for Human

National Center for Human Genome

Genome Research Research). ). Kuruluşun Kuruluşun başına

başına James WatsonJames Watson getirildi getirildi ve çalışmalar için 3 milyar

ve çalışmalar için 3 milyar $ bir $ bir bütçe ayrıldı.

bütçe ayrıldı.

19891989

19901990

İnsan Genom Projesi İnsan Genom Projesi

insanlardaki tüm DNAnın dizin insanlardaki tüm DNAnın dizin

analizini ve tüm genlerin haritasını analizini ve tüm genlerin haritasını çıkarmak amacıyla uluslar arası bir çıkarmak amacıyla uluslar arası bir yapıya dönüştü.

yapıya dönüştü.

+

organizmalardan bir bakterinin ““Hemophilus Hemophilus influenzae

influenzae’”’”nın tüm genom dizin analizi nın tüm genom dizin analizi Celera

Celera’’da da Craig VenterCraig Venter tarafından tarafından başarıyla başarıyla tamamlandı.Bir bilim adamları topluluğu

tamamlandı.Bir bilim adamları topluluğu ekmek mayasının tüm genom analizini ekmek mayasının tüm genom analizini

tamamladılar.

tamamladılar.. . Bu dizin analizi 12 Bu dizin analizi 12

milyondan fazla DNA çiftini kapsıyordu.

milyondan fazla DNA çiftini kapsıyordu.

19951995

Ian Wilmut (1944- ):

Ian Wilmut (1944- ): İşkoç İşkoç embriyolo

embriyoloji ji uzmanı, hücre bilimci. uzmanı, hücre bilimci.

Memelilerde ilk klonlama çalışmasını Memelilerde ilk klonlama çalışmasını

yapmıştır.

yapmıştır. Dolly bir Fin Dorset Dolly bir Fin Dorset koyunudur

koyunudur,, annesinin meme hücreleri annesinin meme hücreleri kullanılarak kopyalanmıştır. Wilmut'un kullanılarak kopyalanmıştır. Wilmut'un

çalışmasından sonra yayın 1997 çalışmasından sonra yayın 1997

yılında yapılmıştır. Bu çalışmadan yılında yapılmıştır. Bu çalışmadan

sonra etik olarak insan sonra etik olarak insan

kopyalanmasının sakıncaları gündeme kopyalanmasının sakıncaları gündeme

gelmiştir gelmiştir^.  . 

19971997

+

Şubat 2001 de,

Şubat 2001 de, Celera Genomics Celera Genomics ve International Human Genome ve International Human Genome Konsorsiyumu İnsanlarda genom Konsorsiyumu İnsanlarda genom

projesinin taslağının tamamlandığını projesinin taslağının tamamlandığını ilen etti.

ilen etti.

Aralık 2001

Aralık 2001’’de, de, Texas A&M Texas A&M Üniversitesinde

Üniversitesinde Carbon CopyCarbon Copy doğdu. Mark doğdu. Mark Westhusin ve Texas A&M Üniversitesindeki Westhusin ve Texas A&M Üniversitesindeki meslektaşları Dolly

meslektaşları Dolly’’ye benzer yöntemle ye benzer yöntemle dişi kaplumbağa deri renkli bir kediden dişi kaplumbağa deri renkli bir kediden kopya yavru elde ettiler.

kopya yavru elde ettiler.

+

 4 Eylül 2007′ de Craig Venter kendi DNA dizisinin tümünü yayınlamıştır. Bu bir

insanın 6 milyar harflik genomunun yayınlandığı ilk eserdir.

+ 2010

• Dr. Craig Venter ve ekibi, insan yapısı DNA'yı kullanarak

yaşayan bir hücre yaratmayı

başardı.

İLK SENTETİK GENOM

ÜRETİLDİ !!!!!

!

• Tamamen

laboratuvar ortamında üretilen bir bakteri

genomu canlı bir bakteri hücresine verildi ve

sonuçta, laboratuvarda

sentezlenen yeni genomun yönettiği, kendi kendine çoğalabilen

hücreler elde edildi.

+