MENDEL GENETİĞİ MENDEL GENETİĞİ Prof.Dr.Timur Gültekin Prof.Dr.Timur Gültekin

MENDEL GENETİĞİ MENDEL GENETİĞİ

Prof.Dr.Timur Gültekin

Prof.Dr.Timur Gültekin

GREGOR MENDEL

• Gregor Mendel genetik üzerindeki deneyleri yapan ilk kişidr.

• O yüzden kendisine “Modern genetiğin babası” ünvanı verilmiştir.

• Mendel,genetik biliminin temellerini

atmıştır.

Mendel (1822-1884) , Avusturya’nın Brünn şehrinde doğdu, 1847 yılında bir manastıra girerek papaz oldu. Gönderildiği

Viyana Üniversitesinde, matematik, fizik ve doğal bilimler üzerine öğrenim gördükten sonra kiliseye bağlı bir okulda

öğretmenlik yaptı..

Genetiğin temelini oluşturan kavramların en önemlileri

Mendel (1822-1884)’in bezelye bitkileriyle uzun yıllar boyunca yaptığı melezleme çalışmalarından elde ettiği bulgulara

dayanan yorumlardır.

“Bitki Melezleri ile Çalışmalar” (1866):

Kalıtsal maddenin bireyin vücut hücrelerinin karışımı olmadığı, tersine çok sayıda ve belli koşullarda yapıları değişmeyen birimlerden ibaret olduğu, bu birimlerin dölden döle bağımsız olarak geçtikleri ve

yeni gruplanmalar yapabildikleri ileri sürülmüştür.

“ Experiments in Plant Hybrids”

- kalıtımın temel kurallarını tarif etti

- 1900’ e kadar anlaşılamadı

Gregor J. Mendel, O.S.A., experimental garden (35x7 meters) in the grounds of the Augustinian Monastery in Old Brno.Its appearance before 1922. Courtesy of Villanova University Archives.

The Monastery Garden with the greenhouse which

Gregor J. Mendel, O.S.A., had built in 1870. Its appearance before 1902.Courtesy of Villanova University Archives.

Famous statue of Mendel at Villanova University,

Pennsylvania

De Vries, Correns ve Tschermark, ayrı ayrı yaptıkları çalışmalardaki bulgularıyla Mendel’in görüşlerinin tam

olarak doğrulamışlardır.

Bu araştırıcılar elde ettikleri sonuçları 1900 yılında

“Mendel Yasaları” başlığı altında yayınlamışlardır. Bu nedenle 1900 yılı genetiğin gerçek doğum yılı olarak kabul

edilir.

 Bir karakterin döllere geçiş özellikleri

- Mendel’in ilk çaprazlama çalışmaları -Homozigot ve heterozigot tanımları

-Baskın (dominant) ve Çekinik (resesif) gen

 Mendel’in I. ve II. Yasası

-Mendel kurallarının hücre bölünmeleri ile

açıklanması

 Genler Arasındaki Etkileşimler

-Genotip ve Fenotip

-Bir Genin Allelleri Arasındaki Etkileşimler

 Tam Dominantlık

 Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik)

 Kodominantlık

 Öldürücülük

- Katallellik

MENDEL ‘İN ÇALIŞMALARI

Kalıtımla ilgili ilk kuralları, Mendel ortaya koymuştur.

Mendel, kalıtımla ilgili çalışmalarını bezelyeler üzerinde yapmıştır.

Mendel, ana ve baba karakterlerinin oğul

döllere nasıl geçtiğini, birinci (F ₁ dölü ) ve ikinci (F ₂ dölü ) döllerde oluşan bireylerin

oranlarını ve her karakterin tamamen

bağımsız olduğunu bulmuştur.

Sarı tohumlu bezelyeleri arka arkaya

tozlaştırarak bir çok döl elde etti. Bütün fertlerin incelenen özelliği yönünden

birbirine çok benzediğini görüp ARI (saf)

döl elde etti.

Bir hayvanda veya bitkide iki gen

birbirine tamamen benziyorsa bunlara Arı döl denir.

Örnek : Ana ve babasından sarı renk gen almış olan ve sarı renkte çiçekler veren

bir bitki, arı döldür. Ana ve babasından yalnız sarı veya yalnız yeşil renk geni

almış döllere HOMOZİGOT, farklı renk

almış olan döllere HETOROZİGOT adı

verilir.

Mendel, elde ettiği arı döl olan sarı tohumlu bezelyeyle, yeşil tohumlu

bezelyeyi birbirleriyle birleştirmiştir (çaprazlamıştır).

(Baba sarı, ana yeşil veya baba yeşil ana

sarı )

Bu çaprazlama sonucu oluşan dölün

(F ₁ dölü ) bütün bireylerinin sarı renkte olduğunu görmüştür.

Bu birleşme sonucuna göre, sarı rengin, yeşil renge baskın olduğunu bulmuştur.

Baskın gen ( DOMİNANT ) sarı, çekinik

gen (RESESİF ) yeşildir.

NOT

Mendel, her bir karakter için semboller kullanmıştır.

Dominant karakter için büyük harf ( A, U, K, S ... )

Resesif karakter için küçük harf

( a, u, k, s ... )

Her karakteri en az bir çift ( iki ) gen

tayın eder. Bir gen çiftinin her bir üyesine ALEL denir.

Örnek: Daima sarı tohumlar veren ana-

babalardan gelen bir bitki için: SS sembolü kullanılır. Aynı şekilde daima yeşil tohum veren ana-babadan gelen arı döl için de ss sembolü kullanılır.

Bu sembollerdeki harfler, biri anadan, diğeri

babadan gelen geni gösterir.

Baba Ana

FENOTİPİ : SARI X YEŞİL GENOTİPİ : S S X s s

( P dölü )

MENDEL’İN 1. ÇAPRAZLAMASI

SS : sarı Ss : sarı ss : yeşil

Eşey Hücreleri : S S X s s

Birinci döl (F ₁ dölü ) :

S s + S s + S s + S s

SARI SARI SARI SARI

1/4 1/4 1/4 1/4

4/4 = % 100 sarı. Hepsi melez sarı

Baskın( Dominant ) gen SARI,

Çekinik ( Resesif ) gen YEŞİL

MENDEL ÇALIŞMASI

Baba Ana

FENOTİP SARI X YEŞİL

GENOTİPİ S S s s

Eşey hücreleri ( GAMET )

S ^X s

S s ⁺ S s ⁺ S s ⁺ S s

Sarı Sarı Sarı Sarı

1/4 1/4 1/4 1/4

% 100 sarı,hepsi melez Sarı X

S s

4/4 sarı

Mendel, daha sonra bu birinci dölün ( F ₁ dölü ) bireylerini kendi aralarında çaprazlayarak oluşan ikinci dölün (F ₂ dölü ) bireylerinin % 75’in SARI,

%25’inin YEŞİL olduğunu görmüştür.

FENOTOPİ : GENOTOPİ :

( Baba,ana melez) F

dölü

SARI X SARI Ss X Ss

Eşey

hücreleri : S s x S s

İkinci döl F ₂

dölü : ^{Sarı Sarı Sarı Yeşil}

Homozigot Heterozigot Heterozigot Homozigot

SS + Ss + Ss + ss

1/4 sarı + 1/4 sarı + 1/4 sarı + 1/4 yeşil

3/4 SARI + 1/4 YEŞİL

% 75 SARI - % 25 YEŞİL

NOT I : S s genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından yeşil gen almıştır. Onun için

melezdir. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, S s’ ler melez sarı bireylerdir.

S s : sarı, heterozigot melez döl , sarı renk baskın

S s

Baba sarı Ana yeşil

( SARI ) melez

S S : Sarı , homozigot arı döl, sarı baskın ( Dominant )

NOT II : S S genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından da sarı gen

almıştır. Onun için arı döldür. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, bireylerdir.

S S

Baba sarı Ana sarı

(Sarı ) arı döl

s s : Yeşil, homozigot, arı döl, yeşil baskın

NOT III : ss genlerini taşıyan döller,

babasından yeşil, anasından da yeşil gen

almıştır. Onun için arı döldür. Burada yeşil baskın gendir. s’ ler saf yeşil bireylerdir.

s s ( Yeşil ) arı döl

Baba yeşil Ana yeşil

Örnek :

Y = yuvarlak taneli ,

y = buruşuk taneli bezelyeleri

gösterdiğine göre; yuvarlak taneli

bezelyelerle, buruşuk taneli bezelyelerin

çaprazlanması sonucu elde edilen F ₁ ve

F ₂ döllerinin özelliklerini ve yüzdelerini

bulunuz ?

Çözüm :

FENOTOPİ : Yuvarlak X Buruşuk GENOTOPİ : Y Y X y y

F ₁ dölü : Y y + Y y + Y y + Y y

% 100 yuvarlak,hepsi melez.

yuvarlak yuvarlak yuvarlak yuvarlak

FENOTİPİ : Yuvarlak X Yuvarlak GENOTOPİ : Y y X Y y

F ₂ dölü : Y Y + Y y + Y y + y y

% 75 yuvarlak + % 25 buruşuk

yuvarlak yuvarlak yuvarlak buruşuk

Örnek : Melez ( heterozigot ) iki

bezelyenin çaprazlanmasından hangi oranda çekinik ( resesif ) karakterde fertler meydana gelir ?

A ) 1/4 B ) 2/4 C ) 3/4 D ) 4/4

Çözüm :

A = Baskın karakter a = çekinik karakter

A a X A a

A A + A a + A a + a a

çekinik

1/4 çekinik

Örnek : Bir anne babanın bütün kan

gruplarını taşıyan çocuklara sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu anne babanın kan

grupları yönünden genotipi hangisidir?

A ) AA x BO B ) AO x BO

C ) AB x OO D ) AB x AO

Bir anne babanın “ O “ kan grubundan

çocuklarının olabilmesi için her ikisinde de “O “ aleli bulunmalıdır. Yani anne-baba heterozigot olmak zorundadır

GENOTOPİ : A O x B O

A B + A O + B O + O O Cevap : B Not : A ve B eş baskın, O aleli ise A ve B ‘ye göre çekiniktir.

Çözüm :

1. Melez sarı ve arı döl yeşil tohumlu

bezelyeler çaprazlandığında,meydana gelecek tohum oranlarının aşağıdakilerden hangisinin olması beklenir ?

A ) % 100 sarı B ) % 100 yeşil

C ) % 75 sarı, % 25 yeşil

D ) % 50 sarı, % 50 yeşil

CEVAP- D

Ss x ss

F1: Ss Ss ss ss

2. Melez iki döl çaprazlanırsa F ₂ dölündeki oranlar hangisinde doğru olarak verilmiştir?

A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) B ) 2/4 arı döl (dominant ), 2/4 arı döl ( resesif )

C ) 1/3 arı döl(dominant ), 2/3 melez

D ) 1/4 melez, 3/4 arı döl (dominant)

CEVAP - A

• Ss x Ss

SS Ss Ss ss

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F ₁ dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ?

A ) % O B ) % 25

C ) % 50 D ) % 100

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F ₁ dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ?

A ) % O B ) % 25

C ) % 50 D ) % 100

CEVAP - A

4. B b x b b çaprazlama sonunda F ₁ dölündeki b b oranı ne olur?

A ) % 100 B ) % 75

C ) % 50 D ) % 0

CEVAP - C

• B b x b b

Bb Bb bb bb

5. Meydana gelen yavrularda 3/4 oranında dominant karakter

görülüyorsa anne-babanın genotipi aşağıdakilerden hangisidir?

A ) A a x A A B ) A a x A a

C ) A A x A A D ) A A x aa

CEVAP - B

6. Melez x Melez çaprazlanmasından dominant karakterde bireylerin çıkma olasılığı % kaçtır?

A ) % 100 B ) % 50

C ) % 75 D ) % 0

CEVAP- C

• Ss x Ss

SS Ss Ss ss