KALITIM MENDEL DIŞI

MENDEL DIŞI

KALITIM

Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL

Kalıtımla ilgili olarak Mendel kurallarına uymayan durumları içermektedir.

Gen etkileşimleri Bağlı genler

Pleitropi

Penetrans (genin etkinliği)

Ekspresivite( genin görüntü derecesi) Polimeri

Cinsiyete bağlı kalıtım, cinsiyet ile ilgili kalıtım, cinsiyetle sınırlı kalıtım

Allel gen etkileşimleri

Dominanslık (tam baskınlık)

Eksik dominanslık (parsiyel, incomplete, tam

olmayan; kısmi dominanslık)

Kodominanslık (eş baskınlık)

Over dominanslık (üstün dominanslık)

•

çoklu allellik, multipl allelizm

• Diploid bireylerde sadece iki allel taşınabilir

– A geninin A₁, A₂ , A₃ , A₄ , ... A_n sayıda alleli

• Çoklu allel serisine sahip genlerde, alleller arasında

değişik etkileşimler:

– Örn. A_{1, A2, A3, A4} gibi dört allelli bir gende, A_{1 ile A2}

arasında kodominantlık,

– A₁, A₂ ve A_3,

– A₃ de A₄ üzerinde dominant

• Hayvanlarda, insanlarda ve bitkilerde birçok katallellik

örneği

– Tavşan, kedi, fare gibi hayvanların vücutlarındaki

Bernstein (1924) AB0 kan grubu sisteminde,

bir genin üç alleli (I

_{, I}

_{, I}

₎

altı farklı genotip grubu

dört farklı fenotip grubu

A grubu (I

I

veya I

I

),

B grubu (I

I

veya I

I

) ,

AB grubu (I

I

) ve

0 grubu (I

I

)

I

, I

ve I

allelleri bir katallel serisi.

I

ve I

arasında kodominantlık ilişkisi

• Çeşitli kan gruplarının meydana gelişine neden olan

genler

AB0 Sistemi

• Gerekli olduğu durumlarda bir insandan diğerine kan

aktarımı (transfüzyon)

• İlk kez, Landsteiner (1901) bir bireyin kanındaki

alyuvarlar (eritrositler) ile başka bir bireyin kan serumu arasında meydana gelen reaksiyonlara göre,

insanların kanlarını dört farklı gruba ayırdı.

– A, B, AB ve 0.

• _{Bu reaksiyonlar sonucu alyuvarlarda meydana gelen}

kümelenmenin temelinin bir antijen-antikor reaksiyonu.

• İnsanlarda alyuvarların yüzeyinde iki çeşit hücresel

antijenin (A ve B antijenleri) ve kan serumlarında iki çeşit antikorun (anti-A ve anti-B antikorları)

• AB0 sisteminde antikorlar kan serumunda doğal olarak

Kan grubu Antijenler Antikorlar

A A anti-B

B B anti-A

AB A ve B 

0  anti-A ve anti-B

O (genel verici) AB (genel alıcı) A _B

Alleller arasında hem dominantlık hem de

Farklı veya aynı kan gruplarına ait bireylerin

Çocukta beklenenden farklı bir kan grubu

belirlenirse???

Kesin yargıya varılmadan önce;

Bombay fenotipi olabileceği de düşünülmelidir…

Yani, ebeveynlerden her ikisinin kanı 0 grubu olduğu durumda, çocuğun kan grubu A veya B çıktığında, ebeveynlerden herhangi birisinin

Dominanslık bir genin allelinin, diğer allelin etkisini

örtmesi ya da engellemesidir. Mendel’in çalışmalarında gördüğü tek allel gen etkileşimi dominanslıktır.

Eksik dominanslık (parsiyel, incomplete, tam

olmayan; kısmi dominanslık) : tek bir gen ve bu

genin hiçbirinin baskın olmadığı iki allelin kontrolü

sözkonusudur.

Gen allelinin etkileri tam olmayacak şekilde çeşitli

derecelerde örtülmüştür.

Kodominanslık (eş baskınlık) Tek bir genin iki

allelinin farklı ve saptanabilir gen ürünü

oluşturmaları durumudur. Genler eşit olarak

fenotipe etkilerini yansıtırlar.

P jenerasyonu

Siyah horoz X beyaz tavuk

F1 jenerasyonu = siyah-beyaz desenli tavuk (erminette)

Belçika mavi sığır ırkı r

_{Siyah, R Beyaz; r}

_R

Üstün dominanslık heterozigot bireylerin

homozigot ebeveylerine göre daha üstün

özelliklere sahip olmalarıdır.

Polar overdominance: Koyun callipyge lokusunda. Koyunlarda callipyge

fenotipi (muscular hypertrophy) sadece CLPG mutasyon genini babalarından alan heterozigot bireylerde görülür..

Allel olmayan gen etkileşimleri

Bazı karakterin oluşumunda birden fazla gen

etkilidir. Farklı lokuslarda bulunan genler birbirleriyle çekinik ya da baskın olarak etkileşimde bulunabilir, diğer gen çiftinin etkisini maskeleyebilir ya da

değiştirebilirler.

Allel olmayan genler arasındaki bu etkileşimlere

epistazis denir.

etkileyen gen epistatik gen

etki altında kalan gen hipostatik gen

Resesif epistazis

aa

Resesif epistazis örneği…

“ee” varlığında diğer gen maskelenir…

Siyah Kahverengi

Sarı

9 : 3 : 4

Molekül 1 Molekül 2 Molekül 3

Resesif epistazis

C

B

B enzimi üretilmezse agouti oluşamaz. C enzimi üretilmezse siyah oluşamaz.

Dominant epistazis

Aa/AA

IICC

iicc

X

F1

IiCc

P

I/i ve C/c genleri arasında etkileşim I beyaz renk tüy oluşumu

C renkli tüy oluşumu

I alleli taşıyanlar ve cc homozigot olanlar beyaz