ORGANİZASYONU VE ÖKARYOTLARDA GENETİK MATERYALİN YAPISI

(1)

ÖKARYOTLARDA GENETİK

MATERYALİN YAPISI

VE

ORGANİZASYONU

Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL

(2)

İnsan genomu ≈ 3 x 109 _{bp (n)}

İnsan diploidtir (2n)

her çekirdek 6 x 109 bp yada ≈ 2 m DNA içerir

Çekirdeğin çapı ise 5-10 mm

Bu kadar uzunlukta bir yapı çekirdeğe nasıl sığar???

(3)

Ökaryot hücrelerde kromozomal DNA’ların oluşumu

Histon adı verilen 5 farklı protein seti ile ilişkilidir.

2’şer tane H2A, H2B, H3, H4 proteinleri 150-180 bazlık DNA ile sarılarak nükleozomları oluştururlar

(4)

(5)

2nm çapındaki DNA

11 nm çapında nükleozom

30 nm kromatin iplikleri (solenoid)

Mitotik kromozmda çok sayıda solenoid 300 nm çapında kromatin iplikleri

Kromatinler metafaz kromzomundaki kromozom kolları olan kromatidleri oluşturmak üzere kıvrılır700 nm

çapında kromatit

(6)

Histone proteins

Histone

octomer

B DNA Helix

2 nm

(7)

(8)

(9)

Histone H1

(10)

(11)

(12)

DNA Paketlenmesi

Protein scaffold

Metaphase

Chromosome

700 nm

11 nm

30 nm

200 nm

2 nm

Looped Domains Nucleosomes B DNA Helix

(13)

(14)

(15)

(16)

(17)

(18)

1800’lü yılların ortalarında Mendel’in çalışmaları:

“karakterlerin aktarıldığı birim faktörler var ve tesadüfi olarak yavrulara geçiyorlar”

1940’lara kadar kalıtım materyalinin

protein veya amino asitler düşünülüyor: “DNA’da sadece 4 nükleotid var ama amino

(19)

Griffith’in deneyi:

Transformasyon prensibi (1928)

(20)

(21)

(22)

Diğer kanıtlar:

Somatik hücreler gametlere oranla iki kat

fazla DNA içerirler. 2nn

Mutasyon oluşturma deneyleri:En fazla

mutasyon oluşturan dalga boyu (260nm)

en fazla DNA tarafından absorbe edilir

(23)

Bir organizmadaki tüm hücreler aynı tip DNA içerirlerken, DNA’daki baz oranları tür içinde hemen hemen aynıdır ve bu oran (Chargaff kuralı; A = T, C =G ve A + G = T + C) türler

(24)

DNA her hücre bölünmesi sırasında kopyalanır ve bu yarı korunumludur (semiconservative)

(25)

Genetik materyal

her zaman DNA’mı?

RNA içeren viruslar

(26)

DNA’nın yapısı

(27)

Nükleozit beş karbonlu bir şeker ve bir azotlu

(28)

Nükleotit, bir fosfat grubu, beş karbonlu bir şeker

(deoksiriboz) ve bir azotlu organik bazdan oluşur. Nukleotitler, nukleozitlerin fosfat esterleridir

(29)

(30)

Bir nükleotidin 5' ucunda bulunan fosfat grubuna başka bir nükleotidin 3' hidroksil grubu

(31)

(32)

Adenin — adenozin — adenozin monofosfat

Adenozin

(33)

Urasil — Uridin —Uridin mono fosfat

DUMPS hastalığı– Holştaynlarda!!!

(34)

Polinükleotit zincir

DNA: Karşılıklı iki polinükleotit zincirinden oluşur ve Deoksiribonükleik asit’in kısaltmasıdır.

Fosfodiester bağları

(35)

(36)

Rosalind Franklin X-ray DNA kristalografisi …

birbirleri üzerinde dönerek ikili sarmal oluşturan iplikçikler…

(37)

anti-parallel

Sağ el dönüş yönünde Düzlemsel ve eksene dik Tam bir dönüş 3,4nm

Her dönüşte 10 baz Çap 2 nm

Majör ve minör oluklar

(38)

A-DNA, daha kısa, sıkı. normal fizyolojik koşullarda nadiren bulunur, genellikle dehidrasyon durumunda. Çap23 A⁰ ve bir dönüşte 9 baz.

C, D , E ve P-DNA’lar da sağ el kıvrımlı formlar. D ve E DNA’da Guanin yok. P yapay uzatılmış DNA.

(39)

(40)

(41)

RNA’nın yapısı

Riboz şeker (C2 pozisyonunda hidroksil grubu) içerir.

(42)

(43)

RNA tipleri

tRNA

•mRNA

• rRNA

(44)

Small nuclear RNA (snRNA)

Small Nucleolar RNA molecule (snoRNA) Micro RNA (miRNA)

Small interfering RNA (siRNA)

RNA is a component of telomerase Antisense RNA

tmRNA