Olgu Bildirisi
Case Report
Aminoasidürinin Efllik Etti¤i
Netherton Sendromlu Bir Olgu
A Case of Netherton Syndrome Associated with Aminoaciduria
Ayfle Gül Erdo¤an, Deniz Balaban, Emine Dervifl, Aynur Karao¤lu
‹stanbul Haseki E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Dermatoloji Klini¤i, ‹stanbul, Türkiye
108
Netherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozo-mal resesif geçiflli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksa, yap›sal k›l gövdesi anomalisi (trikoreksis invaginata) ve ato-pik yatk›nl›kt›r. Baz› hastalarda aminoasidüri, gelifl-me gerili¤i ve hücresel ba¤›fl›kl›k sistemi bozuklukla-r› da gözlenebilir1,2. Bu yaz›da iktiyozis linearis
sir-kumfleksa, trikoreksis invaginata, atopik dermatit ve aminoasidüri saptanan bir NS olgusu sunulmaktad›r.
Olgu
Otuzdört yafl›ndaki kad›n hasta vücudunda do¤um-dan itibaren mevcut olan kuruluk, k›zar›kl›k, dökün-tü ve kafl›nt› yak›nmalar›yla poliklini¤imize baflvurdu. Bunun yan›nda yo¤un saç k›r›lmas› ve dökülmesin-den de flikayetçiydi. Lokal tedavilerle bu lezyonlar›n geriledi¤ini, ancak daha sonra tekrarlad›¤›n› ifade etmekteydi. Dermatolojik muayenesinde; yayg›n kse-rozis, kollarda, gövde ön ve arkas›nda, uyluk üst k›-s›mlarda ve gluteal bölgelerde çaplar› 0.4-4 cm ara-s›nda de¤iflen , baz›lar› birleflme e¤iliminde, hafif
eri-temli, sirsine flekilli, çift kenarl›-skuaml› plaklar sap-tand› (fiekil 1). Dudak köflelerinde fissürasyonlar ve deskuamasyonlar gözlendi. Ayr›ca göz altlar›nda Dennie-Morgan çizgileri, antekübital ve popliteal fossalarda eritematöz, likenifiye plaklar da mevcut-tu. Saçl› deride deskuamasyon ve saç tellerinde k›r›l-mayla birlikte kafl distallerinde ve kirpiklerde dökül-meler görüldü (fiekil 2). Mukoza ve t›rnaklar do¤al görünümdeydi. Öz ve soy geçmiflinde özellik olma-yan hastan›n yap›lan sistemik fizik muayenesi normal s›n›rlardayd›. Rutin laboratuar incelemelerinde eozi-nofili % 7.9 (N: 7), total IgE düzeyi 5330 IU/ml (N: 0-120) ve 24 saatlik idrarda aminoasid azot düzeyi 514 mg/dl (N: 100-150) ölçüldü. Saç telinin mikroskopik incelemesinde trikoreksis invaginata görünümü tes-pit edildi (fiekil 3). Lezyonlardan al›nan punch biopsi materyalinin rutin histopatoloj›k incelemesinde ise hiperkeratoz, parakeratoz, akantoz, dermiste özel-likle damarlar çevresinde belirgin lenfositlerden zen-gin az say›da eozinofil de içeren iltihabi hücre infilt-rasyonu saptand›. Tüm bu bulgular›n ›fl›¤›nda olgu-muza aminoasidürinin de efllik etti¤i NS tan›s› kondu.
Yaz›flma AAdresi: Dr. Ayfle Gül Erdo¤an, Mimar Sinan Sitesi, L6D D.35, 7-8 K›s›m, Ataköy, ‹stanbul, Türkiye Tel.: 0212 560 67 93 Gsm: 0535 583 53 58 Al›nd›¤› ttarih: 31.12.2004 Kabul ttarihi: 22.03.2005
Özet
Netherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçiflli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis line-aris sirkumfleksa, yap›sal k›l gövdesi anomalisi (trikoreksis invaginata) ve atopik yatk›nl›kt›r. Baz› hastalarda nadir olarak amino-asidüri de gözlenebilir. Bu yaz›da aminoamino-asidürinin efllik etti¤i bir NS olgusu sunulmaktad›r. (Türkderm 2006; 40: 108-10) Anahtar Kelimeler: Netherton sendromu, iktiyozis, aminoasidüri
Summary
Netherton syndrome (NS) is a rare and autosomal recessive ichthyosiform dermatosis characterized by ichthyosis linearis circumf-lexa, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. In addition, aminoaciduria may be observed in some patients. We pre-sent here a rare case of NS associated with aminoaciduria. (Turkderm 2006; 40: 108-10)
Key Words: Netherton syndrome, ichthyosis, aminoaciduria
Tart›flma
Sundu¤umuz hasta iktiyozis linearis sirkumfleksa, triko-reksis invaginata, atopik dermatit ve aminoasidüri sapta-nan bir NS olgusudur. NS, epitelyal ve lenfoid dokularda bulunan ve serin proteaz inhibitörü LEKTI'yi kodlayan SPINK5 genindeki mutasyon ile oluflur3. ‹ktiyozis linearis
sirkumfleksa, gövde ve ekstremitelerde sürekli flekil de¤ifl-tiren, polisiklik, eritemli, çift kenarl› skuaml› plaklarla ka-rakterize bir dermatozdur2,4,5. Bu lezyonlar›n
histopatolo-jik incelemesinde hiperkeratoz, parakeratoz ve retelerde uzama gibi psoriaziste de görülebilen bulgular saptan›r. Baz› olgularda da keratin tabaka içinde vezikül veya vezi-külopüstül oluflumuna, di¤erlerinde ise PAS pozitif madde birikimine rastlanabilir6,7. Olgumuzda kollarda, gluteal ve
uyluk üst k›s›mlarda, gövde ön ve arka yüzde sirsine flekil-li, eritemflekil-li, çift kenarl› skuaml› plaklar›n klinik ve histopa-tolojik bulgular› iktiyozis linearis sirkumfleksa ile uyum-luydu. Sendromun ikinci önemli bulgusunu oluflturan k›l
gövdesi anomalilerinin en karakteristi¤i trikoreksis invagi-natad›r. Ancak bu görünümün d›fl›nda pili torti, monilet-riks ve trikoreksis nodoza gibi saç anomalileri de tabloya efllik edebilir8-10. Olgumuzun saç tellerinin mikroskopik
in-celemesinde distal k›l segmentinin teleskop gibi proksimal k›sma girdi¤i (= trikoreksis invaginata veya bambu saç› gö-rünümü) görüldü1. Olgumuzun özgeçmiflinde allerjik rinit,
allerjik konjonktivit veya ast›m hikayesi yoktu. Ancak, ol-gumuzda atopik dermatitin majör bulgular›ndan kafl›nt›, fleksural likenifikasyon ve kronik olarak tekrarlayan der-matit; minör bulgular›ndan ise kserozis, serum IgE düzeyi yüksekli¤i, keilit, Dennie-Morgan çizgileri ve g›da entole-rans› bulunmas›ndan dolay› sendromun üçüncü kardinal belirtisi olan atopik yatk›nl›¤›n varl›¤› da saptand›. NS'ye nadiren aminoasidüri, fiziksel ve mental retardasyon, kro-nik enteropati ve hücresel immünite yetersizlikleri de efllik edebilir1,2,9,10. Olgumuzda 24 saatlik idrarda aminoasit
azo-tu normalden yüksek saptand› ve aminoasidüri do¤rulan-d›. Günümüzde yeni tedavi yöntemleri denenmekle birlik-te halen iktiyoziform dermatozlar›n etkin bir birlik-tedavisi yok-tur. Tedavide keratolitikler, topikal kortikosteroidler, reti-noidler, PUVA, topikal immünosupresifler ve kalsipotriol kullan›labilir1,2,6,11-13. Hastam›za topikal kortikosteroid ve
nemlendirici tedavisi uyguland›. Bu tedavi ile vücut lezyon-lar›nda belirgin gerileme gözlendi. Son y›llarda NS tedavi-sinde topikal takrolimus tedavisinin de baflar› ile uygulan-d›¤›n› belirten yay›nlar bulunmakla birlikte, takrolimusun NS 'li hastalarda atopik dermatitlilerden daha fazla emil-me riskinin bulundu¤u ve dolay›s› ile çok dikkatli kullan›l-mas› gerekti¤i vurgulanmaktad›r12. Ayr›ca takrolimus
teda-visi süresince olas› yan etkilerden dolay› hastan›n yak›ndan takip edilmesi gerekti¤i de bilinmelidir14.
Sonuç olarak, NS seyrek rastlanan iktiyoziform dermatoz-lardand›r. Olgumuz bu sendromda nadir görülen aminoasi-dürinin varl›¤›yla özellik arz etmektedir. ‹ktiyoziform der-matozlu hastalarda bu sendromun tan›s› için gerekli olan iktiyozis linearis sirkumfleksa, trikoreksis invaginata, atopik yatk›nl›k ve aminoasidüri gibi bulgular mutlaka araflt›r›lma-l›d›r.
Erdo¤an ve ark. Aminoasidürinin Efllik Etti¤i Netherton Sendromlu Bir Olgu Türkderm
2006; 40: 108-10
109
www.turkderm.org.tr
fiekil 2. Saçl› deride deskuamasyon ve saç tellerinde k›r›lma,
kafl distallerinde ve kirpiklerde dökülmeler ve perioral fis-sürasyonlar izlenmekte
fiekil 1. S›rtta birleflme e¤iliminde, hafif eritemli, sirsine
fle-killi, çift kenarl›-skuaml› plaklar görülmekte
fiekil 3. Saç telinin mikroskopik incelemesinde trikoreksis
Kaynaklar
1. DiGiovanna JJ: Ichthyosiform Dermatoses. Fitzpatrick's Dermato-logy in General Medicine. Ed. Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K. Vol 1, 6th ed. New York, Mc Graw Hill, 2003; 481-505.
2. Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WH: Dermatology. 2nd ed. Berlin, Springer, 2000; 709-750.
3. DiGiovanna JJ. Ichthyosiform Dermatoses: So many discoveries, so little progress. J Am Acad Dermatol 2004; 51: S31-4.
4. Altman J, Stroud J: Netherton' s syndrome and ichthyosis linearis circumflexa. Arch Derm 1969; 100: 550-558.
5. Yoshike T, Manabe M, Negi M, Ogawa H: Ichthyosis linearis cir-cumflexa: morphological and biochemical studies. Br J Dermatol 1985; 112: 277-283.
6. Bayramgürler D, Bilen N, Zincirci C, Apayd›n R, Müezzino¤lu B: ‹ktiyozis linearis sirkumfleksa'dan Netherton sendromuna de¤i-flen klinik spektrum: 3 olgu. Türkderm 2002; 36: 54-57.
7. Johnson JB, Honig P: Congenital diseases (Genodermatoses). Le-ver's histopathology of the skin. Ed. Elder D, Elenitsas R,
Ja-worsky C, Johnson Jr B. 8th ed. Philadelphia, Lippincott-Raven publishers, 1997; 117-150.
8. Hersle K: Netherton's disease and ichthyosis linearis circumflexa. Acta Dermatovener 1972; 52: 298-302.
9. Gül Ü, Zergero¤lu S: Netherton Sendromu. T Klin Dermatol 1999; 9: 87-89.
10. Smith DL, Smith GJ, Wong SW, de Shazo RD: Netherton's syndro-me: a syndrome of elevated IgE and characteristic skin and hair findings. J Allergy Clin Immunol 1995; 95: 116-123.
11. Saraço¤lu ZN, Paflao¤lu Ö, Ürer SM, Sabuncu I: Netherton Send-romu. T Klin Dermatol 1995; 5: 35-37.
12. Suga Y, Tsuboi R, Hashimoto Y, Yoshiike T, Ogawa H: A case of ichthyosis linearis circumflexa successfully treated with topikal tacrolimus. J Am Acad Dermatol 2000; 42: 520-2.
13. Godic A, Dragos V: Successful treatment of Netherton's syndro-me with topical calcipotriol. Eur J Dermatol 2004; 14(2): 115-7. 14. Nghiem P, Pearson G, Langley RG: Tacrolimus and pimecrolimus:
From clever prokaryotes to inhibiting calcineurin and treating atopic dermatitis. J Am Acad Dermatol 2002; 46: 228-41. Erdo¤an ve ark.
Aminoasidürinin Efllik Etti¤i Netherton Sendromlu Bir Olgu
Türkderm 2006; 40: 108-10
