SUMMARY
Cystic Fibrosis Presenting as a Pseudo-Bartter’s Syndrome
Bartter syndrome are characterized by normal blood pres- sure, hypokalemia, metabolic alkalosis, prostaglandinuria, hyperreninemia and hyperaldosteronism and defined as a family of inherited recessive autosomal tubulopathies.
Pseudo-Bartter’s syndrome may produce a hypokalemic meta- bolic alkalosis without primary renal disease. The underlying illnesses are primary hyperaldosteronism, Cushing syndrome, hypertrophic pyloric stenosis, cystic fibrosis and some drogs.
In this article a 3 mounts old boy who diagnosed cystic fibro- sis presenting as a pseudo-Bartter’s syndrome was evaluated.
Key words:Metabolic alkalosis, pseudo-Bartter syndrome, cystic fibrosis
Anahtar kelimeler: Metabolik alkaloz, pseudo-Bartter sendromu, kistik fibrozis
Bartter sendromu normal kan bas›nc›, hipokloremi, hi- pokalemi, metabolik alkaloz, renal potasyum kayb›, prostaglandinüri, hiperreninemi ve hiperaldosteronizm ile karakterize otozomal resesif (OR) kal›tsal bir tubulo- patidir
(1-6). Primer potasyum kayb› ile distal klor reab- sorbsiyonunda azalmay› içeren tubuler fonksiyonlarda primer defekt oldu¤u düflünülmektedir
(1). Juksta glo- merüler aparatustaki renin üreten bölgede yayg›n hiper- plazi nedeniyle oluflur
(5). Tedavide amaç, potasyum a盤›n› kapatmak ve prostaglandin sentetaz inhibitörleri ile prostaglandin üretimini azaltmakt›r
(1).
Pseudo-Bartter sendromu ise, primer renal hastal›k ol- madan hipokalemik metabolik alkalozun gözlendi¤i bir grup hastal›kt›r
(4). Bunlar primer hiperaldosteronizm, Cushing sendromu, hipertrofik pilor stenozu, kistik fib- rozis ve baz› ilaçlara ba¤l› durumlar› içerir
(9-11).
Kistik fibrosis; OR geçiflli epitel düzeyinde Cl
-tafl›nma- s›ndaki anormalli¤e ba¤l› olarak, etkilenen dokularda salg›, solunum ve emilim özelliklerinin bozulmas› ile karakterize s›k görülen ölümcül bir hastal›kt›r. Solunum yollar›nda salg›lar›n kurumas›, mukosilier transport bo- zuklu¤u ve hava yolu obstrüksiyonuna, pankreas›n ken- di kendini sindirmesi sonucu pankreas yetersizli¤ine, üreme sisteminde ifllev bozuklu¤una, ter kanallar›n›n tuz tutmas›ndaki yetersizlik ile bebeklerde ›s› kayb› ve aç›klanamayan hipokalemik metabolik alkaloza ve bir- çok komplikasyona yol açar. Tan› için pozitif ter testi, kronik obstrüktif akci¤er hastal›¤›, ekzokrin pankreas yetersizli¤i ve çocuklardan birinde ya da 1. kuflak ku- zende kan›tlanm›fl tipik kistik fibrozis öyküsü olmas›
gerekir
(2).
Bartter sendromu tablosu ile ortaya ç›kan hastalar›n ay›r›c› tan›s›nda kistik fibroz hastal›¤›n›n düflünülmesi gerekti¤ini vurgulama amac›yla olgu sunuldu.
OLGU
Do¤du¤undan beri halsizlik, ifltahs›zl›k, s›k kusma ve kilo ala- mama flikayetleri olan 3 ayl›k erkek hasta klini¤imize atefl, uy- ku hali ve ifltahs›zl›k ile baflvurdu. Prenatal ve natal anamne- zinde özellik olmayan hasta 2 ay anne sütü alm›fl, ard›ndan formül mama ile beslenmeye bafllam›fl. Afl›lar›na bafllanma- m›fl. 1.5 ayl›kken bronkopnömoni tan›s›yla bir hafta hastane- mizde yat›r›lm›fl. Soygeçmiflinde annede hipertiroidi mevcut.
Hastam›z ailenin 4. çocu¤u, 3. çocuk 3 ayl›kken pnömoni?
tan›s›yla kaybedilmifl.
Fizik muayenesinde; boy 50. persantil, a¤›rl›k 3. persantil, bafl çevresi 25-50. persantil, arter bas›nc› 90/60 mmHg, atefl 39°C (R), pasif, cilt soluk, deri alt› ya¤ dokusu ve turgor azalm›fl, ön fontanel 3x3 cm, do¤al bombelikte, konjonktivalar soluk, dil kuru. Solunum ve kardiyovasküler sistem muayenesi do¤al. 5 cm hepatomegali, 2 cm splenomegali mevcut. fiuur bulan›kl›¤›
d›fl›nda nörolojik sistem ve di¤er sistem bulgular› do¤al s›n›r-
Pseudo-Bartter Sendromu Bulgular› ile Ortaya Ç›kan Bir Kistik Fibroz
Neslihan ÖZKUL SA⁄LAM (*), Fatma DURSUN (**), Atiye FEDAKAR (**) Metin DÖNMEZ (*), Müferret ERGÜVEN (***)
SSK Göztepe E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr.*; Asist. Dr.**; Klinik fiefi***
OLGU SUNUMU Pediatri
Göztepe T›p Dergisi 18: 243-244, 2003
243
ISSN 1300-526Xlarda idi. Tam idrar tahlili alkali pH d›fl›nda ve tam kan say›m›
normal s›n›rlarda idi. Kan biyokimyas›nda; Na 113 mEq/l, K 2.5 mEq/l, Cl 79 mEq/l olmas› d›fl›nda patolojik bulgu yoktu.
Mg normal s›n›rlarda idi. Akut faz reaktanlar› negatifti. Peri- ferik yaymada PNL hakimiyeti d›fl›nda özellik yoktu. Kan gazlar›; pH 7.616, HCO358.3, PO2102.6, PCO256.7, SO2% 99.3. 24 saatlik idrarda volüm 350 cc, protein, glikoz negatif, dansite 1005, Na 89.5 mEq/l, K 22.7 mEq/l, Cl 90 mEq/l, Ca 9 mg/dl, P 11 mg/dl, kreatinin klirensi 23.9 (ok). Kalsiüri 4.3 mg/kg/gün (N). TRP % 86 (N). Spot idrarda Ca/kreatinin oran› 0.27 (normale yak›n). Metabolik hastal›k tarama testi, salmonella, brucella aglütinasyon testi ve monotest negatif.
Lomber ponksiyon bulgular› do¤al. Renin=angiotensin 1:9 mg/ml (ok). P-A akci¤er grafisi do¤al. Renal US’de her iki böbrekte ekojenite art›fl› ve evre I renal parankimal hastal›k tespit edildi.
fiuuru bulan›k, genel durumu kötü bir tabloda klini¤imize ge- len hastada sepsis ya da metabolik hastal›k olabilece¤i düflü- nüldü. Fakat, kan tablosu sepsis ile uyumlu bulunmad› ve tara- ma testinde metabolik hastal›k tespit edilmedi. Kan biyokim- yas›nda tüm elektrolitlerinin (Na, K, Cl) düflük olmas› ve me- tabolik alkalozun birlikte görülmesi nedeniyle tubulopati ve özellikle Bartter sendromu olabilece¤i düflünüldü. ‹drarda Cl at›l›m› artm›fl bulundu. Hastaya potasyum replasman› bafllan- d›. Bütün bunlar Bartter sendromu ile uyumlu idi, fakat takip edilen günlerde hastan›n arter bas›nc› yüksek bulundu ve anti- hipertansif olarak kaptopril baflland›. Bartter sendromundan bu nedenle uzaklafl›ld›. Kan renin-angiotensin 2 aldosteron için kan gönderildi. Bunlardan renin ve aldosteron yüksek bu- lundu. Pseudo-Bartter sendromu olabilece¤i düflünülerek ter testi istendi. Ter testi iki kez yüksek bulundu (108 mEq/l ve 94 mEq/l). Ayr›ca takiplerinde inatç› bir öksürük ortaya ç›kt›.
Geçmiflinde geçirilmifl pnömoni hikayesi olmas› ve di¤er bul- gularla pseudo-Bartter sendromlar›ndan biri olan kistik fibro- zis tan›s› kondu. Çocuk gö¤üs hastal›klar› ve gastroenteroloji konsültasyonu istendi. Hastaya tedavi olarak oral pankreatik enzim takviyesi, inhaler steroid, fizyoterapi ve gerekti¤inde inhaler β2 mimetik ve vitamin baflland›. Gastroenteroloji biri- minde gastrointestinal tutulum aç›s›ndan takibe al›nd›. Renin yüksekli¤i ve hipertansiyonu olmas› nedeniyle istenen renal doppler US’de sol renal arter ak›m› yüksek bulundu ve evre II renal parankimal hastal›k tespit edildi. Kaptopril ile kontrol alt›na al›nan arter bas›nc› ve böbrek patolojisi aç›s›ndan takip edilmek üzere DTPA ve DMSA sintigrafi istenerek çocuk nef- roloji poliklini¤ine ba¤land›. Arter bas›nc›, metabolik alka- lozu, elektrolitleri, genel durumu ve flikayetleri düzelen hasta her üç poliklini¤imizden takip edilmek üzere taburcu edildi.
TARTIfiMA
Bartter sendromu bebeklikte geliflme gerili¤i, tuz iste¤i, poliüri, kas zay›fl›¤›, tetani ve konstipasyonla ortaya ç›- kar
(2). Hastal›¤›n genetik haritas› ç›kar›larak kal›t›m flekli aç›kl›¤a kavuflmufltur
(4). Bartter ile iliflkili sen- dromlar Bartter benzeri sendrom ad› alt›nda toplanm›fl ve farkl› genetik ve klinik özellikler tafl›yan üç gruba ayr›lm›flt›r: (1) Neonatal Bartter sendromu, (2) klasik Bartter sendromu ve (3) Gitelman sendromu
(6-8).
Pseudo-Bartter sendromu primer renal hastal›k olmadan hipokalemik metabolik alkalozun gözlendi¤i bir grup hastal›kt›r
(4). Bir çal›flmada 5 ve 6 ayl›k olan iki bebek hastaneye ciddi tuz kayb›, atefl ve gastroenterit ile bafl- vurmufl, birinde normal beslenmeye ra¤men geliflme ge- rili¤i, di¤erinde uzam›fl gastroenterit hikayesi al›nm›fl.
Her iki hastada kilo kayb›, a¤›r dehidratasyon ve genel durumda kötüleflme saptanm›fl, fakat koma ve serebral konvülziyon bulgusu tespit edilmemifl. Ay›r›c› tan›da infeksiyon esnas›nda alevlenen kronik tuz kayb› ile bir- likte olan kistik fibrozis düflünülmüfl. Nitekim her iki bebekte ter testinde artm›fl tuz konsantrasyonu ve gaita- da azalm›fl kimotripsin tespit edilmifl
(10).
Kistik fibrozisin tedavi ilkeleri: Elektrolit kayb› diyetine daha fazla tuz konularak tedavi edilir. Akci¤er hastal›¤›
için mukusun at›lmas› ve hava yollar›n›n aç›k tutul- mas›na yönelik fizik tedavi, farmakolojik yöntemler (bronkodilatör vb. aerosoller), kronik infeksiyonu kon- trol edecek antibiyotik tedavisi, pankreas yetersizli¤i için pankreatik enzimlerin tercihen enterik kapl› form- larla yerine konmas› ve yüksek kalorili beslenme. Yeni kullan›lmaya bafllanan ilaçlardan DNA az ile mukusun inceltilmesine çal›fl›lmaktad›r
(2).
Sonuç olarak; elektrolit kayb› ve metabolik alkaloz tes- pit edilen bir süt çocu¤unda ay›r›c› tan›da mutlaka ha- t›rlanmas› gereken hastal›klardan birisi de kistik fibrozis olmal›d›r.
KAYNAKLAR
1. Kher Kanwol K, Makker Sudesh D: Elektrolyte Disorders. Clinical Pediatric Nephrology 4:657-658, 1995.
2. Nelson Waldo E, Behrman Richard E, Kliegman Robert M, Arvin Ann M: Bartter’s Syndrome. Textbook of Pediatrics 485:1511- 1512, 1996.
3. Vantyghem MC, Douillard C, et al: Bartter’s syndromes. Ann Endocrinol (Paris) 60(6):465-72, 1999.
4. Amirlak I, Dawson KP: Bartter’s synrome: An overview. QJM 93(4):207-215, 2000.
5. Abdel-al YK, Badawi MH, et al: Bartter’s syndrome in Arabic chil- dren: Review of 13 cases. Pediatr Int 41(3):299-303, 1999.
6. Nishihara G, Higashi H, et al: Acute renal failure due to hypokalemic rhabdomyolysis in Gitelman’s syndrome. Clin Nephrol 50(5):330-2, 1998.
7. Rodriguez-Soriano: Bartter and related syndromes: The puzzle is almost solved. Pediatr Nephrol 12(4):315-27, 1998.
8. Madrigal G, Saborio P, et al: Bartter’s syndrome in Costa Rica: A description of 20 cases. Pediatr Nephrol 11(3):296-301, 1997.
9. Landau D, Kher KK: Gentamicin-induced Bartter-like syndrome.
Pediatr Nephrol 11(6):737-40, 1997.
10. Sauter R, Will M, Helwig H: Severe Hyponatremia as diagnostic symptom of cystic fibrosis. Clin Pediatr 209(6):361-3, 1997.
11. Yu HR, Huang SC, Hsieh CS: Infantile hypertrophic pyloric steno- sis presenting as pseudo-Bartter’s syndrome and seisures: report of one cases. Chung Hua Min Kuo Hsiao Erh Ko I Hsueh Hui Tsa Chih 39(3):195-7, 1998.
Göztepe T›p Dergisi 18: 243-244, 2003
