SUMMARY
Bartter syndrome and microcephaly
Bartter Syndrome, is characterized by hypokalemic metabolic alkalozis, increased renin and aldosterone levels in spite of normal blood pressure with unknown aetiology. Here we report a 5 month old boy admitting with growth retardation and vomiting, diagnosed as Bartter Syndrome in associaion with craniosnostasis and microcephaly.
Key words: Bartter syndrome, microcephali, craniosnostosis Anahtar kelimeler: Bartter sendromu, mikrosefali, kraniosi- nostozis
Bartter sendromu hipokalemik metabolik alkaloz, art- m›fl renin ve aldosteron düzeylerine karfl›n normal kan bas›nc› ile karakterize eityolojisi bilinmeyen nadir gö- rülen bir hastal›kt›r. Baz› ailelerde OR geçifl gösterdi¤i düflünülen Bartter sendromunun klinik bulgular›
aras›nda büyüme geliflme gerili¤i, poliüri, polidipsi, dehidratasyon ve güçsüzlük yer al›r (1). Biz de, büyüme geliflme gerili¤i ve kusma flikayetleri ile baflvuran ve Bartter sendromu tan›s› konan 5 ayl›k olguyu beraberinde kraniosnosto-zisi olup mikrosefali görülmesinden dolay› sunduk.
OLGU
3 ayl›k erkek hasta kusma, geliflememe flikayetleri ile hastane- miz süt çocu¤u servisine yat›r›ld›. ‹lk flikayetlerinin 20 gün- lükken bafllad›¤› yeflil, pis kokulu ishalleri ve kusmalar› oldu-
¤u, izleyen dönemlerde kilo kayb› oldu¤u ö¤renildi. Anne-ba- ba amca çocuklar›, 2 k›z kardeflin ve 1 erkek kardeflin ayn› fli- kayetlerle eksitus oldu¤u 2 ve 5 yafl›nda 2 k›z kardeflinin sa¤- l›kl› oldu¤u ö¤renildi.
Hastan›n fizik muayenesinde; boy 59cm (25-50p), a¤›rl›k 3.73 kg (3p alt›nda) bafl çevresi 35 cm (3p alt›nda), kan bas›nc›
90/60 mmHg idi. Genel durumu iyi-orta, fluuru aç›k, ön fontaneli kapal›, cilt turgor tonusu azalm›fl, konjonktivalar soluk, ileri dercede kaflektik görünümdeydi. Posterior-anterior
servikal bölgede mikrolenfadenopatileri mevcuttu. Solunum ve kardiyovasküler sistem muayenesinde patoloji saptanmad›.
Gastrointestinal sistem muayenesinde karaci¤er kot kenar›nda 2 cm palpabl, dalak palpabl de¤ildi. Genitoüriner sistemde napkin dermatiti mevcuttu. Nörolojik muayenesi yafl›yla uyumlu ve normaldi. Aktivitesi yeterliydi
Laboratuvar incelemede; Htc % 21.9, Hb 7.7 g/dl, beyaz küre12.900/mm3, trombosit135.000/mm3ve MCV 87 fL ve periferik kan yaymas›nda % 44 PMNL, % 56 lenfosit sap- tand›. Eritrositler normokrom normositer özellikteydi. Biyo- kimyasal incelemede; serum Na130 mEq/L, K 1.8 mEq/L, Klor 88 mEq/L, AST 33 Ü/L, ALT 14 Ü/L, venöz kan gazlar›nda pH 7.64, PO2 64mmHg, PCO2 37mmHg, BE 10.8mmol/L, HCO3 54 idi. Renin 135 (0.15-2.4) ng/ml/saat, aldosteron 2500 (38.1-313.3) pg/ml olarak ölçüldü. Mikro- sefalisi oldu¤undan ve ön fontaneli kapal› oldu¤undan yap›lan BT ve üç yönlü kafa grafileri kraniosinostozis ile uyumlu bu- lundu. ‹ntrauterin infeksiyon saptanmad›. Bat›n US’si do¤ald›.
‹drarda metabolik tarama ve kan ile idrar aminoasit kro- matografileri normaldi. Yat›fl› esnas›nda iki kez epileptik nö- beti olan hastan›n elektroensefalografik incelemesinde yayg›n voltaj supresyonu ve bioelektrik aktivite azl›¤› ile karakterize bir zemin ritmi düzensizli¤i mevcuttu. Hasta pediatrik nefrol- oji ve pediatrik nöroloji bilim dallar›nda takip edilmekte olup, indometazin, kalinor, luminaletten ve fenitoin tedavisi almak- tad›r.
TARTIfiMA
Bartter sendromu hipokloremik, hipopotasemik metabo- lik alkaloz, hiperaldosteronizm, hiperreninemi, büyüme gerili¤i, normal kan bas›nc›, jukstaglomerüler yap›n›n hiperplazisi ve artm›fl idrar PGE2 ve klorür salg›s› ile karekterizedir. Henle kulpunun ç›kan k›sm›nda klorür geri al›m›n›n›nda defekt olup, sodyum klorür geri al›- m›nda azalma ve medüller hipertonisite, konsantrasyon defekti ve idrarda potasyum kayb›, bunun neticesinde prostaglandin seviyesinde artma meydana gelmektedir.
Bartter sendromu, bebeklikte geliflme gerili¤i, tuz iste¤i, poliüri, kas zay›fl›¤›, tetani, konstipasyon, dehidratas- yon ile üriner su ve tuz kayb› ile ortaya ç›kar. Daha önce sa¤l›kl› olan çocukta kusma ve ishal gibi gastroin-
Bartter sendromu ve mikrosefali
Kenan ÖZCAN (*), Ferda ÖZLÜ (*)
Çukurova Üniversitesi T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Yenido¤an Yo¤un Bak›m Ünitesi Bilim Dal›, Uz. Dr.*
OLGU SUNUMU Pediatri
Göztepe T›p Dergisi 20: 237-238, 2005
237 ISSN 1300-526X
testinal kay›plar ayn› zamanda alkaloza ikincil olarak böbrekten potasyum kayb› s›kl›kla hipopotasemi ile sonuçlan›r. Tan›da serum potasyumu 2.5 mEq/L alt›n- dad›r. Destekleyici bulgular normal kan bas›nc› (artm›fl renin aldosteron seviyesinden etkilenmez), trombosit aggregasyon defekti, hipokloremi, metabolik alkalozis, plazma renin, aldosteron, PGE2 seviyesinde artma, idrarda potasyum ve klorür at›l›m›nda artma olarak say›labilir. Baz› hastalarda hiperkalsiüri, hiperürisemi, hipomagnezemi ve idrar sodyum kayb› olabilir. Pato- lojik olarak jukstaglomeruler hiperplazi her hastada, özellikle de genç hastalarda görülmeyebilir, ama bulu- nursa destekleyici olabilir. Tedavide oral potasyum, özellikle süt çocuklu¤unda oral sodyum klorür, potas- yum tutucu diüretikler veya prostaglandin sentetaz inhi- bitörleri (indometazin, ibuprofen) kullan›l›r (1).
Virdi ve ark., a¤›r hipopotasemi ve solunum kaslar›nda paralizi yapan Bartter sendromlu bir olguda acil tedavi gerekti¤ini, hatta potasyum infüzyonu yap›lmas› gerek- ti¤ini yay›nlad›lar (2). Muranjan ve ark., 7 ayl›k preterm ve polihidramnioslu olarak do¤an fasial dismorfizmli yenido¤an dönemindeki Bartter sendromlu bir olguda hipokloremik alkaloz olmadan ilk 5 haftada metabolik asidoz tablosunda ortaya ç›kabilece¤i, klinik seyri farkl›
oldu¤u için hastal›¤›n tan› ve tedavisinde gecikme ola- bilece¤ini bildirdiler (3).
Bartter sendromu, poliüri, üriner potasyum kayb›, hipo- kalemi, hiperkalsiüri, alkalozis ile seyreden OR geçiflli sodyum-potasyum-klor kanal›, klor kanal›, potasyum kanal›nda genetik mutasyon sonras› oluflmaktad›r. Ernst ve ark. taraf›ndan yap›lan Bartter sendromlu iki karde- flin plasental incelemesinde, plasentalar› % 95 persen- tilin üzerinde olup, koryonik villuslarda subtrofoblastik bazal memebranlarda demir ve kalsiyum (+) minerali- zasyon görüldü. Ancak, daha önce anensefali, trizomi 21 ve di¤er konjenital anomalilerde de ve nadir de olsa normal olgularda da ayn› bulgular saptanm›flt›. Bu bul- gunun da prenatal tan› için yard›mc› olabilece¤i ak›lda tutulmal›d›r (4).
Su ve ark, klasik Bartter sendromlu tübüler bozukluk- larda bilinen genetik anomalisi olmayan, tan› ald›ktan 1 y›l sonra proteinürisi ortaya ç›kan, ard›ndan 6 ay sonra böbrek biyopsisi yap›l›p; biyopside fokal segmental glomerülosklerozis (FSGS) saptanan bir olguyu sundu- lar. FSGS’nin renin anjiotensin sistem uyar›m›na ba¤l›
olarak ortaya ç›kt›¤›n› düflündüler, ki bu lezyon daha
önceki Bartter sendromlu olgulardaki böbrek yetersiz- li¤ini de aç›klayabilir (5). Mourani ve ark, kardefl ölüm öyküsü olan, intrauterin polihidroamnios saptanan, yenido¤an döneminde tan› alan 2100 g do¤um a¤›rl›kl›, 33 haftal›k, 3 günlükken poliüri ve dehidratasyon tablo- sunda getirilip, laboratuvar bulgular›nda hipokalemi, hiponatremi, plazma renin-aldosteron seviyesinde artma ve US’de nefrokalsinozis saptanan Bartter sendromlu bir olgu sundular. Olgunun indometazin tedavisi ile idrar volümünde, biyokimyasal anomalilerinde ve 4 y›l sonraki izlemlerinde, büyüme ve gelifliminde düzelme tesbit edilmifl, ancak nefrokalsinozisinde düzelme olma- d›¤› bildirilmifltir (6). Matsushita ve ark., anneden ba- k›lan idrarda klor, sodyum, kalsiyum seviyeleri ileri de- recede düflük olup, ayr›ca amniosentez mayisinde potas- yum düzeyinde yükseklik saptanmas›n›n prenatal tan›da yard›mc› olabilece¤ini düflünmektedirler (7).
‹nfantil hipertrofik pilor stenozunun yalanc› Bartter sen- dromu bulgular› verebilece¤ini, Yu ve ark. bir olgu su- numu ile bildirdiler. Olguda ilk olarak kusma, ishal, hal- sizlik bulgular› mevcut olup, yap›lan tetkiklerinde hi- pokloremi-hipokalemi-metabolik alkalozis-renin ve al- dosteron seviyesinde artma ve normal kan bas›nc› oldu-
¤unu saptad›lar. ‹nfantil hipertrofik pilor stenozu tan›s›
alan hasta, bir kez epileptik nöbet geçirdi (8).
Bartter sendromu tan›s› konan ve kraniosnostozisine ba¤l› mikrosefali saptanan olguyu daha önceki olgu su- numlar›nda bir arada saptanmad›¤›ndan, birlikteli¤inin yaz›lmas› gerekti¤ini düflündü¤ümüzden sunduk.
KAYNAKLAR
1. Bergstein JM: Bartter synrome, Chapter 485 In: Berhman RE, Kliegman RM, Arvin AM (eds). Nelson Textbook of Pediatric. 15th ed. W.B. Saunders Company, Philadelphia, 1996, 1511-1512.
2. Virdi VS, Poddar B, Parmar VR: Hypokalemic respiratory paralysis in Bartter's syndrome. Indian J Pediatr 69(6):527-8, 2002.
3. Muranjan MN, Kantharia VC, Bavdekar SB, Kabde U, Parmar RC:
Neonatal Bartter syndrome. Indian J Pediatr 69(1):105-7, 2002.
4. Ernst LM, Parkash V: Placental pathology in fetal bartter syndrome. Pediatr Dev Pathol 5(1):76-9, 2002.
5. Su IH, Frank R, Gauthier BG, Valderrama E, Simon DB, Lifton RP, Trachtman H: Bartter syndrome and focal segmental glomerulosclerosis: a possible link between two diseases. Pediatr Nephrol 14(10-11):970-2, 2000.
6. Mourani CC, Sanjad SA, Akatcherian CY: Bartter syndrome in a neonate:
early treatment with indomethacin. Pediatr Nephrol 14(2):143-5, 2000.
7. Matsushita Y, Suzuki Y, Oya N, Kajiura S, Okajima K, Uemura O, Suzumori K: Biochemical examination of mother's urine is useful for prenatal diagnosis of Bartter syndrome. Prenat Diagn 19(7):671-3, 1999.
8. Yu HR, Huang SC, Hsieh CS: Infantile hypertrophic pyloric stenosis pre- senting as pseudo-Bartter's syndrome and seizures: report of one case.
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhii 39(3):195-7, 1998.
Göztepe T›p Dergisi 20: 237-238, 2005
238
