İnsanda Biyolojik Çeşitlilik

İnsanda Biyolojik Çeşitlilik

PROF.DR.TİMUR GÜLTEKİN

ANKARA ÜNİVERSİTESİ, ANTROPOLOJİ BÖLÜMÜ EMAİL: tgultekin@ankara.edu.tr

İNSANLIK TARİHİ

• Toplayıcılık: 7 milyon yıl önce başlamış

• Avcı-Toplayıcı: 2.5 milyon yıl önce

• Hayvancılık- Tarım: Ancak 10-11 bin yıl önce

• Sanayi- Kentleşme: Sadece 200-250 yıl önce

Modern Homo sapiens

• Ne zaman Ortaya Çıktı?

- Çok Merkezli

- Tek Merkezli

En eski modern Homo sapiens

~195,000 yıl önce, Ethiopia’da

Modern İnsanın Kökeni?

“Out-of-Africa" hipotezi: modern Homo sapiens 200,000 yıl önce Afrika’da evrimleşti ve 40-50 bin yıl öncede Dünyaya yayıldı.

“Multiregional" hipotezi: Dünyanın farklı yerlerindeki H. erectus’lar modern Homo sapienslere

dönüşmüşlerdir-

2- Modern insanın kökenin bir zamanlar

sanıldığı kadar eski olmadığını, ancak 200 bin yıl geriye uzandığını kanıtladı. Afrika’dan da dünyanın diğer bölgelerine 60 bin yıl önce yayıldığı

Dünya üzerindeki farklı insan

populasyonlarından örnekler alarak yapılan mitokondriyal DNA (mtDNA) incelemesi

sonucunda, mtDNA'daki en çok çeşitliliğin (varyasyonun) Afrikalılarda olduğu Saptandı.

Genetik Yardımıyla Modern İnsanın Kökeninin İzlenmesi

• DNA

• Mitcondrial DNA

• Y chromosome

• Tüm Genom

MİTOKONDRİYAL DNA

mtDNA’nın Önemi

• Çeşitli insan toplumlarının mtDNA’sındaki polimorfik bölgeler incelenerek insanın

• Evrimi

• Toplumlar arası ilişkiler,

• Tarih boyunca süre gelen göç yollarının belirlenmesi

• Mitokondriyal DNA

(mtDNA)’nın organelde

birçok kopyası (2-12) vardır.

• Ortalama olarak bir hücrede bulunan mtDNA sayısı 1000- 10.000 arasında değişir.

• İnsan ve çoğu hayvan hücrelerinde mtDNA’nın boyu yaklaşık 16,5 kb’dır.

• Mitokondriyal genom sirküler çift zincirli DNA’dan oluşur.

*Ağır (H) zincir-Guanin içeriği fazla

*Hafif (L) zincir-Sitozin içeriiği fazla

• mtDNAnın ufak bir bölümü üç zincirli DNA yapısındadır.

• Bu üçüncü zincir (7S DNA) H zincirin kısa bir segmentinin tekrarlayan sentezinden

kaynaklanır.

• Bu üç zincirden oluşan alana

“D-loop” bölgesi denir.

mtDNA-KALITIMI

• Hücre çekirdeğindeki X kromozomunun anneden mi babadan mi geldiği bilinemediğinden X

kromozomu bir soyun incelenmesine imkan

vermez. Bunun yerine hücrede bulunan bir diğer yapı olan ve enerji sağlamakla görevli mitokondri içinde bulunan DNA kodlarının incelenmesi

kadın için de bir soyun takip edilebilmesini sağlar. Sperm içinde mitokondri

bulunmadığından mitokondrideki DNA bilgisi, sadece anneden hem kız hem erkek çocuğuna geçer

“Mitochondrial Eve”

Biz mitochondrial DNA’mızı sadece Anne tarafımızdan alırız.

Recombinasyona uğramaz ve bu yüzden sizin genetiksel olarak sadece bir anneniz var.

Bu nedenle kolayca anne tarafından geçmişinize yolculuk yapabiliriz.

(Cann & Wilson, 2003)

“Mitochondrial Eve”

-Mitocondrial DNA nükleer DNA’ya göre daha hızlı mutasyoan uğrar.

-mtDNA’sının evrim hızının çekirdek DNA’sından 10-20 kat daha fazladır.

Yani mutasyonlara açıktır.

- Bu özellik nedeniyle herhangi iki birey arasında mtDNA’nın 1000 nükleotidinden 4 nükleotidi farklılık gösterir.

• DNA’lar kopyalanarak sonraki kuşaklara aktarılır. Zaman zaman bu kopyalamalar sırasında hatalar olabilmektedir ve DNA bir sonraki nesle aynen taşınamayabilir.

Bu kopyalama hatalarına mutasyon denmektedir.

Haplogroup

mtDNA’nın, Y-DNA’e göre kuşaklar

arasında daha az değişiklige uğradığı bilinmektedir. Uzun yıllar boyunca

meydana gelen mutasyonlar ve göçler sonucu insan toplulukları belli gen

gruplarına ayrılmışlardır. Y-DNA ve mtDNA için ayrı ayrı ve harflerle

sembolize edilen bu gruplara haplogroup denmektedir.

Haplogrouplar

• Avrupa’nın Genelinde: H, V

• Güney Avrupa’da: J, K

• Kuzey Avrupa’da: T, U, X

• Yakın Doğu’da: J, N

• Afrika’da: L, L1, L2, L3, L3*

• Asya’da: A, B, C, D, E, F, G

• Amerikan yerli halkın’da: A, B, C, D, ve bazen X bulunur.

Y-KROMOZOMU

• Mutasyon olmadığı takdirde babadan oğula değişmeden geçer

• En küçük kromozom

• Genomun %2’sini oluşturur

• Mayoz bölünme sırasında (psödootosomal

Bölgeleri dışında) rekombinasyona uğramayan ve bu nedenle, babadan oğula değişmeden

aktarılan tek kromozom “Y kromozomu”dur.

• İki çeşit Y-DNA markırı vardır - Y-STRs

- Y- SNPs

Y kromozomunun cinsiyeti belirleyen bölgeleri erkek cinsiyetini oluşturmakta ve “erkek” karakteri

tanımlamaktadır.

􀂊 Y kromozomuna ait DNA testleri sadece erkek profili ve erkeğe ait özellikleri belirlemek için değerlidir.

“Kadın” karaktere ait profili belirlemek açısından kullanımı söz konusu değildir.

􀂊 Babadan oğula komple (bütün olarak)

aktarıldığından, aynı ailenin erkek bireylerinde aynı olmaktadır (mutasyon ve genetik anomaliler dışında).

Tekrarların Önemi

• Tekrarlayan dizilerin halen biyolojik

fonksiyonları ve önemi bilinmemesine rağmen adli bilimler açısından kişileri

birbirinden ayırmaya yarayan son derece değerli bölgelerdir.

• Tüm insanlarda aynı diziler bulunur.

• Ancak bu dizilerin tekrar sayıları kişiden kişiye çeşitlilik gösterir.

Tekrar eden dizi sayısının büyüklüğüne Göre

• Genom içerisinde farklı şekillerde tekrar eden bölgeler bulunmaktadır.

• Minisatellitler VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) 9-80 bç

• Mikrosatellitler STR (Short Tandem Repeat) 2-6 bç

Y-STR lokusları sadece mutasyon ile değişime ugrayan NRY bölgelerden seçilmiştir.

􀂊 Erkek karakterle ilgili çalışmalarda, X-Y homolog ya da Y otosomal bölgelerden lokus seçilmemesine dikkat edilmelidir.

(mutasyon/dublikasyon/birden fazla erkek?)

Y-STR (Short Tandem Repeat)

Y kromozomunda yer alan polimorfik bölgelerin analizi

􀂊 Popülasyon genetiği,

􀂊 Göçlerin belirlenmesi,

􀂊 Erkek tarafından akrabalıkların değerlendirilmesi ve bağlantı analizi

􀂊 Adli genetik kimliklendirme (identifikasyon)

amaçlı kullanılmaktadır.

Ne Kadar Farklılık?

Tür Diversity

(percent)

Humans 0.08 - 0.1

Chimpanzees 0.12 - 0.17 Drosophila simulans 2

E. coli 5

autosomes, sex chromosomes, mtDNA’daki farklılık

Genome Average pairwise differences / kb

Autosomes 0.5 – 0.85

X chromosome 0.47

Y chromosome 0.15

mtDNA 2.8

TISMWG (2001) Jobling, Hurles, Tyler-Smith (2004)