G‹R‹fi
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disor-ders IV (DSM IV) ve International Classification of seases 10 (ICD10)’nun, ‘Pervasive Developmental Di-sorders’ (PDD) bafll›¤› alt›nda toplad›¤› hastal›klar›, ulusal t›p literatürümüze ‘Çocuklu¤un Yayg›n Geli-flimsel Bozuklu¤u’ olarak ald›k. Bu terim, ‹ngilizce de olsa, Türkçe de olsa, yeterince anlafl›lamayan bir terimdir. Ancak, kastetti¤i ‘bozuklu¤un’ zor anlafl›-l›r, zor anlat›l›r olufluna ayr› bir gizem kat›yor olma-s› yadolma-s›namaz.
Otizm (uyur-gezerlik) bu bafll›k alt›nda incelenir. Bu terim de en az üst bafll›¤› kadar anlafl›lmazd›r. Bu terimin kastetti¤i durumdan muzdarip olan kiflileri, ‘Rain Man-Ya¤mur Adam’ filmi belki de bu terimler-den adeta daha iyi anlat›r.
Burada dikkat edilmesi gereken bir gerçek daha vard›r. Bu konu üzerinde çal›flanlar ‘otistik hasta’ ta-birini kullanmaktan kaç›n›rlar. Onun yerine ‘otistik kifli’ terimini tercih ederler.
Buraya kadarki yaz› tarz›, bilimsel bir yaz›n›n bafl-lang›c› olamayacak ciddiyetsizlikte görülebilir. Oysa,
alt› çizilen her nokta hastal›¤› en iiyi flekilde özetlen-mektedir.
Gerek PDD’nin, gerekse otizmin belirtileri zor an-lafl›l›r. Çünkü, fiziksel hiçbir bozuklu¤u olmayan, hatta oldukça çekici güzellikte olan bu çocuklar›n, büyük ço¤unlu¤u belli bir yafla (en geç 3 yafl›na) ka-dar tamanen normal bir geliflme gösterirler. Bir nokta gelir ki, kazand›klar› geliflim basamaklar› geriye say-maya bafllar. Bu geriye say›fl saatler, günler ya da haf-talar içinde oldu¤undan, yak›n çevreleri ve hatta on-lar› takip eden çocuk doktoron-lar› bile bu duruma bir anlam verene kadar, uzunca bir süre geçer.
Bu bozukluk zor anlat›l›r. Çünkü çocuk geç de olsa yürür, geç de olsa cümleler kurar ve hatta yaz› yazar, oyuncaklar› ile oynar ve hatta çevresi ve hay-vanlarla iletiflim kurar. Ancak bunlar›n hiçbirini, biz-lerin al›fl›k oldu¤u biçimde yapmaz. Adeta kendine ait bir repertuar› vard›r. Bakar ama gördü¤ünden emin olamazs›n›z, duyar ama sadece istediklerini, is-temediklerine adeta sa¤›rd›r. Hiç görmese, iflikmese, konuflmasa anlat›l›r da, böyle bizim alg›lad›¤›m›z bi-çimde alg›lamad›klar› için, bu çocuklar zor anlat›l›r.
Otörlerin, ‘otistik hasta’ yerine ‘otistik kifli’ teri-mini tercih etmeleri de anlaml›d›r. Çünkü, çevredeki maddesel enerjiyi bizim gibi de¤il de, kendi duyular› ile de¤iflik biçimde alg›layan bir organizma gerçekten hasta m›d›r? Yoksa onun bak›fl aç›s›ndan bakarsak, Yeni Symposium 39 (1): 35-38, 2001
– 35 –
OT‹ZM VE PED‹ATR‹ST
Dr. Sabiha KESK‹N*, Pedagog Hülya ALKIfi** ÖZET
Cerrahpafla T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› ABD, Çocuk Nörolojisi BD’na, otizm belirtileri bafl-lama yafl ortabafl-lamas› 13,8±2,5 ay ve E:K oran› 2,5:1 olan 21 otistik çocu¤un, otizm belirtileri ortaya ç›kana kadarki öyküleri karfl›laflt›r›ld›. Otizm konusundaki güncel tart›flmalar çerçevesinde, pediatristlerin erken ta-n› ve otizm bulgular›ta-n›n artmamas› ve hatta azalt›lmas›nda oynayabilecekleri role dikkat çekildi.
Anahtar Kelimeler: Otizm, pediatrist
ABSTRACT
Twenty-one children presented with autistic criteria, with an average age of the findings 13,8 ±2,5 mo. and a M:F ratio of 2,5:1 who were referred to the Pediatric Neurology Division of Pediatrics Clinic of Cerrahpa-fla Medical School of ‹stanbul University were included in the study. The details of the history previous to the onset of autistic criteria were discussed. lt is emphasized that the pediatrician may play a crucial role in alleviating the autistic findings by early diagnosis and the proper approach to the autistic child in view of the piling current knowledge in autism.
Key Words: Autism, pediatrician
(*) Doçent, ‹stanbul Üniversitesi Cerrahpafla T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› A.B.D.
bizi mi hasta kabul edilmeliyiz?
‘Yayg›n bozukluk’ ile belki de biliflsel, lisan ve sosyal geliflmenin olmad›¤›, nörolojik, entellektüel ve emosyonel boyutlara dikkat çekilmek istenmektedir.
‘Ya¤mur Adam’ filmi, bu konuyu hiçbir bilimsel çaban›n yapamayaca¤› kadar kamu gündemine tafl›-may› baflarm›flt›r. Bu baflar›n›n alt›nda, konuyu tan›m-lama çabas› yoktur. Onun yerine, otistik kifli do¤ru-dan tan›t›lmaktad›r. Bu yaz› da, benzer yolu izleye-rek, otizmi pediatristlerin gündemine tafl›may› amaç-lamaktad›r.
GEREÇ ve YÖNTEM
Bu çal›flmaya, Cerrahpafla T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› ABD, Çocuk Nörolojisi BD’na, Ocak 1997-Kas›m 1999 tarihlerinde baflvuran ve otizm belirtileri gösteren 21 çocuk dahil edildi. Otizm tan›s›, DSM IV kriterlerine göre kondu. Otizm belirti-leri, tüm olgularda 2 yafl›n alt›nda ortaya ç›km›flt›. Hiçbirinin ailesinde, flizofren tan›s› alm›fl bir kimse bi-linmiyordu. Çocuklar›n hepsi, tan› ve tedavi için çaba
gösteren anne ve babalar› ile birlikte yaflamakta, do-lay›s› ile psikososyal deprivasyondan uzak idiler. Her birinin iflitsel fonksiyonlar›, iflitsel uyar›lm›fl potansiyel (BAEP) ve/veya odiyometrik de¤erlendirme ile intakt bulunmufltu. Hiçbir çocukta, jest ve davran›fllarla ile-tiflim ve oyun kurma çabas› yoktu.
Çocuklar›n ailelerinden (anne ve baba ve varsa çocu¤un geliflimine tan›kl›k eden aile bireyleri) al›nan öyküler karfl›laflt›rmal› olarak de¤erlendirildi. Öyküle-rin objektif olmas› için, aile bireyleri birarada iken, ya da tek tek ve tekrar tekrar dinlendiler. Zaman afl›m›-na karfl› hat›rlaafl›m›-namayan detaylar için çocu¤u takip eden pediatristlerin reçete ve takip formu gibi kay›tl› belgelere baflvuruldu. Gerekti¤inde çocu¤un albü-münden faydalan›ld›.
Gastrointestinal (GI) semptomlar›n fliddeti; kab›z-ishal alterman periodlar (+), bunlara kusman›n da ka-t›ld›¤› durumlar (++), dispepsinin de ifltiraki ile ço-cukta huzursuzlu¤un ortaya ç›kmas› hali (+++), en-doskopi/pasaj grafisi istenecek boyutlara varma hali (++++) olarak de¤erlendirildi.
Enfeksiyon s›kl›¤›; SÇ döneminde <3 enfeksiyon (+), >3 enfeksiyon (++), 7-10 gün aralarla antibiyotik kullan›m› gerek-tirecek kadar s›k enfeksiyon (+++) olarak de¤erlendirildi.
Anne sütü d›fl›ndaki inek sütün-den haz›rlanan formüla dahil her türlü g›da ek g›da olarak düflünüldü.
BULGULAR
Olgular›n E:K oran› 2,5:1idi. Otizm belirtilerinin ortaya ç›kt›¤› yafl ortalamas› 13,8±1,0 ay idi. Kusmuk, yemek al›m›ndan saatler sonra da olsa peynirimsi ve genellikle koku-suzdu. Baz› hastalar kusmu¤un akt›-¤› yerde renk de¤iflikli¤i yapt›akt›-¤›n› iddia ediyorlard›. ‹shal dönemlerin-de d›flk› koyu kahverengi, kokusuz, müküssüzdü. Kab›z dönemlerinde keçi pisli¤i sertli¤i tan›mlan›yordu. GI bulgular, %62 hastada kusma ve ishal-kab›z alteman periodlar› flek-linde (++) idi (Tablo 1). Annelerin hemen hepsi GI yak›nmalar›ndan pediatristlere bahsetmelerine ra¤-men, çocu¤un kilo al›m› normal, – 36 –
Tablo 1. Otistik çocuklarda, otistik belirtilerin ortaya ç›kmas›ndan önceki ortak öykü özellikleri
*Aile büyüklerinin belirtilerden ›srarla MMR afl›s›n› sorumlu tutma hali
Olgu Cins Bfl Y Belirti Ek g›da G smpt GI smpt S›k enf Otit Antib‹otik MMR yafl› bafll bafll ay
1AK E 5,0 15 4 ++ 4 + + + + 2 EA E 3.5 13 2 +++ 2 +++ + + +* 3 GA E 2.0 13 4 ++ 4 ++ - + + 4 BS E 2,0 13 3 ++ 3 ++ + + +* 5 KA K 5,0 15 4 + 5 + + + + 6 ED E 2,0 13 4 ++ 4 ++ + + + 7 UM E 5.5 13 4 ++ 5 ++ + + + 8 GK K 4,5 14 4 ++ 5 ++ + + + 9 AG E 7,0 13 3 ++++ 3 +++ + + +* 10 RG E 3,0 24 5 ++ 5 ++ + + -11 SS K 4,5 13 4 ++ 4 ++ - + -12 TTT E 4,5 13 3 ++ 4 ++ - + + 13 MEB E 4,5 13 3 ++ 3 ++ - + +* 14 EU K 4,0 13 4 ++ 4 ++ + + +* 15 BÖ K 9,5 15 3 ++++ 3 ++ - + + 16 MT E 4,5 14 3 ++ 3 + - + + 17 ZK K 5,0 13 3 ++ 4 ++ + + +* 18 AA E 3,5 14 3 ++ 4 + - + + 19 EG E 3,5 13 3 + 6 + - + + 20 E‹ E 4,5 12 5 + 5 ++ + + -21 fiÇ E 3,5 12 2 +++ 3 + + + -ORT 4,5 13,8 3,5 4.0 SD± 2,5 2,5 0,8 1,0
hatta normalin üstünde seyretmesi nedeni ile bu bul-gular›n üzerinde durulmad›¤› konusunda birlefliyor-lard›. ‹ki çocukta SÇ döneminde GI yönden endosko-pik araflt›rma gere¤i duyulmufl ancak sonuçlar normal bulunmufltu.
Olgular›n hepsinde süt çocuklu¤u erken dönem-lerinden itibaren bafllayan ve tedaviye nispeten geç yan›t veren ve tekrarlayan enfeksiyonlar tan›mlan›-yordu. Hepsi bu dönemde, otitin s›kça (%57) efllik et-ti¤i üst solunum yollar› enfeksiyonu, birkaç› da idrar yollar› enfeksiyonu geçirmifllerdi (Tablo 1). Tedavi seçiminde genellikle spektrumu sulbaktam ile genifl-letilmifl beta-laktamazlar tercih edilmiflti. Bulgular›n ortaya ç›kt›¤› yafl ile MMR afl›s›n›n yap›lma yafl› salt ta-rihsel bir yak›nl›¤›n ötesinde dikkat çekici idi. Afl›dan günler, hatta saatler içinde otizm belirtilerinin ortaya ç›kt›¤› olgularda, özellikle aile büyüklerinin otizm be-lirtilerini afl›ya ba¤lama e¤ilimleri mevcuttu ve bu ki-fliler bu inançlar›n› ›srarla sürdürüyorlard›.
TARTIfiMA
Otizm yaflam›n ilk 3 y›l›nda ortaya ç›kan ve kiflinin sosyal, entellektüel ve lisan aç›s›ndan toplumla iliflki-sini hemen tamamen yok eden bir durumdur. Otizmin genetik predispozisyonu oldu¤u art›k kabul edilmek-tedir. Nörobiyolojik olarak, beynin emosyon, haf›za ve lisan gelifliminden sorumlu tutulan ya da bu bölge-lerle yak›n ba¤lant›lar› olan limbik sistem ki bafll›ca amygdala ve hipokampus ve sol temporal lob ve se-rebellum ile ilgili somut veriler de mevcuttur. Yine bu bölgelerin iflleyiflinden sorumlu tutulan neurotrans-mitter serotonin geri al›m defektleri de saptanm›flt›r.
Ancak öykü burada bitmemektedir. Hastalar›n yu-kar›da özetlemeye çal›flt›¤›m›z öykülerindeki benzer-lik sadece bizim hastalar›m›za özgü de¤ildir. Otizm belirtileri gösteren çocuklar›n öyküleri dünyan›n ne-resinde olursa olsun benzerdir. O halde limbik ya da serebellar sistem ya da serotoninin; SÇ GI semptom-lar›, s›k enfeksiyonsemptom-lar›, antibiyotik kullan›m› ya da MMR afl›s› ile ne gibi bir ba¤lant›s› olabilir? Bu çocuk-lar›n idrarçocuk-lar›nda gluteomorfin, ve/veya kazeomorfin bulunmas› dü¤ümü görünmektedir. Desmorfin yap›-s›nda olan bu morfin türü, bugün için do¤ada sadece Amazon kurba¤as›n›n kuyru¤unda oldu¤u bilinen ve onun savunma mekanizmas› olarak mevcut bir tok-sindir. Ve bitkisel morfinden 10 milyon kat daha güç-lüdür. Esas›nda, bu çocuklarda gözlenen bafllar›n› ka-natma pahas›na duvarlara vurma, el ve kollar›n› doku
defektine sebebiyet verecek flekilde ›s›rma fleklindeki self-stimulasyon ve a¤r›ya afl›r› duyars›zl›k ancak en-dogen ya da egzojen olsun böyle bir morfin etkisi ile aç›klanabilirdi.
Morfinin gluteo- ya da kazeo-parças› ise bu ço-cuklarda gözlenen GI semptomlar› ve hatta genifl spektrumlu antibiyotik kullan›m› tabloya yerlefltiriyor-du. Bu çocuklar›n GI H2 reseptörlerinde ve sekretin salg›lamalar›nda saptanan defektler bi emilim kusuru-na iflaret edici idi. GI semptomlar beslenmeye kazein ve/veya gluten gibi antijenik yap›daki polipeptidlerin kat›lmas› ile ortaya ç›k›yordu. Otistik kiflilerde, bugü-ne kadar saptanan gebugü-netik defektler ile immün sistem humoral ve fagositoz yetene¤inden sorumlu genler aras›nda da yak›nl›k oldu¤u görüflü kabul görmekte-dir. Kal›t›msal olabilece¤i düflünülen bu iliflki, bu ço-cuklarda erken süt çocuklu¤u döneminde ortaya ç›-kan, tedaviye geç yan›tl› ve tekrarlayan enfeksiyonla-r› aç›klar özelliktedir. Sonuç olarak, s›k ve genifl spektrumlu antibiyotiklerle floras› bozulan ve mantar kolonileri yerleflen, dolay›s›ile permeabilitesi artan barsak yeterince parçalanmadan çeflitli peptidlerin kana kar›flmas›na neden oluyordu. Bunlar›n aras›nda bulunan kazein ve gluten ise yeterince metabolize olam›yor ve s›ras›yla kazeo- ve gluteo- morfine dönü-flüyordu.
Otizm bulgular›n›n ortaya ç›k›fl ve MMR afl›lamas›-n›n zaman iliflkisinin de spekülatif olmaktan uzak ol-du¤u düflünülmekte ve bu yönde çal›flmalar yap›l-maktad›r. fiimdilik veriler MMR’nin k›zam›k kompo-nentini sorumlu tutar mahiyette ancak kesin de¤ildir.
Yukar›daki aç›klamalardan anlafl›laca¤› gibi, bugü-ne kadar sadece özel e¤itimden baflka çaresi olmad›-¤›, ki e¤itiminde bir çare olmad›¤› aflikard›r, otizm te-davisi yeni boyutlar kazanma yolundad›r. Görülüyor ki, otizmde pediatristin rolü, nörolog ve/veya nörop-sikiyatrdan çok önce bafllamaktad›r. Süt çocu¤una yukar›daki perspektiften yaklaflan bir pediatristin, otizm bulgular›n›n fliddetini daha ortaya ç›kmadan önleyebilece¤i bugünkü veriler do¤rultusunda varsa-y›labilir.
KAYNAKLAR
American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition, Washington DC 1994.
Balzola FA, Castellino F, Colombatto P, Manzini P, Brunet-to MR, Astegiano M, Verme G, Wakefield A, Pera A, Bo-nin P. IgM specific antibody against measles virus in pa-tients with inflammatory bowel disease. Gastroentero-– 37 Gastroentero-–
logy 1995; 108(4): 776-8.
Bauman M, Kenper TL. Histoanatomic observations of the brain in early infantile autism. Neurology 1985; 35:866-74. Courchesne E, Saitoh A, Leung Courchesne R, Press G, Lin-coln A, Haas R, Schreibman L. Abnormal cerebellar ver-mian lobules VI in patients with infantile autism: iden-tification of hypoplastic and hyperplastic subgroups with MR imaging. Am J of Roentgenography 1994; 161(1): 123-130.
Edelson SM. Autism and the limbic system. www.au-tism.org/limbic.html 04.06.1999.
Edelson S. Self injurious behaviour. www.autism.org/sib. html. 04.06.1999.
Eufemia P, Celli M, Finocchiaro R, Pacifico L, Viozzi L, Zac-cagnini M, Cardi E, Giardini O. Abnormal intestinal per-meability in children with autism. Acta Paediatrica 1996; 85: 1076-1079.
Linday I.A. Oral famotidine: a potential treatment for child-ren with autism. Medical hypotheses 1997; 48: 381-6.
Madrona L.M.A look at opioid excess theories causing au-tism. www.feat.org 19.06.1999.
Marchetti B, Scifo R, Batticane N, Scapagnini U. Immunolo-gical significance of opioid peptide dysfunction in in-fantile autism. Brain Dysfunction 1990; 3(5): 364-54. Panksepp J.A neurochemical theory of Autism. Trends in
NeuroScience 1979; 2: 174-77
Shattock P, Kennedy A, Rowell F, Berney T. Role of neuro-peptides in autism and their relationship with calssical neurotransmitters. Brain Dysfunction 1990; 3: 328-45. Shattock P, Savery D. Urinary profiles of people with
au-tism: possible implications and relevance to other rese-arch. www.osiris.sunderland.ac.uk/autism/pshdur96. htm 08.06.1999.
Shaw W, Chaves E, Luxem M. Abnormal urine organic acids associated with fungal metabolism in urine samples of children with autism: preliminery results of trial with antifungal drugs. Internal report of University of Kan-sas. 1994.
