Başlık: FAHR Sendromu: Olgu sunumuYazar(lar):TUĞAN YILDIZ, BuketCilt: 69 Sayı: 1 Sayfa: 037-040 DOI: 10.1501/Tipfak_0000000914 Yayın Tarihi: 2016 PDF



FAHR Sendromu: Olgu Sunumu

FAHR Syndrome: Case Report

Buket Tuþan Yldz









1 _{Ankara Üniversitesi Tp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dal}



Fahr sendromu, bilateral ve simetrik olarak bazal gangliyonlar, serebellum ve sentrum semio-valeye kalsiyum ve çeĹitli minerallerin birikimi ile ortaya çkar. En sk görülen klinik prezentas-yonu parkinsonizm, kore, tremor, distoni, kognitif bozukluklardr. Bu olgu sadece baĹ aþrs Ĺikayetiyle polikliniþe baĹ vuran, erken dönemde hipokalsemi tedavisi baĹlanan bir hasta. BaĹ aþrs olan hastalarda etyolojide Fahr sendromu akla gelmeli, özellikle baĹ aþrsna eĹlik eden hipokalsemi semptomlar varsa kan kalsiyum düzeyi ve görüntüleme mutlaka istenmelidir. Anahtar Sözcükler: Fahr Sendromu, BaĹ Aþrs, ĝntrakranial Kalsifikasyon

Fahr Syndrome revelead accumulation of calcium and various minerals in basal ganglia, cere-bellum and centrum semiovale bilaterally and symmetrical. The most common clinical presen-tations are parkinsonism, chorea, tremor, dystonia, cognitive disorders. This patient is referred to policlinic with complaint of only headache, whose hypocalsemia treatment started early. Fahr Syndrome should be considered in etiology of patient with headache, especially if there are hypocalcemia symptoms accompany to the headache, serum calcium levels and imaging should be wanted.

Key Words: Fahr Syndrome, Headache, ĝntracranial Calsification



Fahr sendromu, bilateral ve simetrik olarak bazal gangliyonlar, serebellum ve sentrum semiovaleye kalsiyum ve çeûitli minerallerin birikimi ile ortaya çkar. Bu sendrom, radyasyon, siste-mik hastalklar, toksinler, hipoparati-roidizm, psödohipoparatiroidizm ve hiperparatiroidizmde sporadik görü-lebileceøi gibi ailesel de olabilir. Fahr sendromu ilk kez 1930 ylnda tanm-lanmûtr (1-6). En sk klinik prezen-tasyonu parkinsonizm ve diøer hiper-kinetik hareket bozukluklardr (kore, tremor, distoni, atetoz, orofasiyal dis-kinizi). ùkinci en sk klinik bulgusu kognitif bozukluktur (7-8). Erken tan ve tedavinin hayati önemi vardr. Bu olgu, baû aørs semptomuyla polikli-niøe baûvuran bir hasta.

Olgu

19 yaûnda bayan hasta baû aørs ûikaye-tiyle nöroloji polikliniøine baûvurdu. Hastann baû aørs 10 gündür vard, bilateral, skûtrr tarzdayd. Mide bu-lants, kusma, fotofobi, fonofobi eû-lik etmiyordu. Aør sürekliydi ve gece-leri ûiddeti artyordu. Hasta aørdan

baømsz olarak 1 aydr olan ellerinde kaslma tarif ediyordu.

Hastann nörolojik muayenesi, EEG’si normaldi. Yaplan kan tetkiklerinde kalsiyum 4,8 mg/dl (8,6- 10,2), fosfor 7,36 mg/dl (2,7- 4,5), PTH 302,5 pg/ml (15-65) idi. Hemogram, diøer biyokimya parametreleri normaldi. Bilgisayarl beyin tomografisinde her iki

serebellar hemisferde, bazal gangli-yonlarda, talamusta ve frontal bölge-lerde yaygn kaba kalsifikasyonlar mevcuttu (úekil 1,2).

Laboratuvar ve radyolojik inceleme so-nuçlarna göre hastaya Fahr sendro-mu tans koyuldu. Hipokalsemisi te-davi baûland, ancak hasta kontrole gelmedi.

TartĹma

Fahr sendromu birçok metabolik bozuk-luøa özellikle de paratiroid hasta-lklarna baøl olarak ortaya çkan, bi-lateral bazal ganglion, dentat nukleus periferal subkortikal beyaz cevherde

Ankara Üniversitesi Tp Fakültesi Mecmuas 2016, 69 (1)

DOI: 10.1501/Tpfak_000000914 DAHĝLĝ TIP BĝLĝMLERĝ/ MEDICAL SCIENCES

Olgu Sunumu/Case Report

GeliĹ tarihi: 13.06.2015 x Kabul tarihi: 06.07.2015 ĝletiĹim

Uz. Dr. Buket Tuþan Yldz Tel: 0 (344) 228 28 00 / 26 91 E-posta: bukettugan@yahoo.com

Ankara Üniversitesi Tp Fakültesi Mecmuas 2016, 69 (1) FAHR Sendromu 38  ùHNLO%LOJLVD\DUOÕEH\LQWRPRJUDILVLQGHELODWHUDOVHUHEHOODUNDOVLILNDV\RQODU 



 ùHNLO%LOJLVD\DUOÕEH\LQWRPRJUDILVLQGHIURQWDOGHED]DOJDQJOL\RQODUGDYHWDOD PXVWDNDOVLILNDV\RQODU



ve serebellumda kalsifikasyonlarla

ka-rakterize nadir bir durumdur. Bazal ganglion kalsifikasyonunun etyoloji-sinde enfeksiyon hastalklar (Brusella, EBV enfeksiyonu, tüberküloz, AIDS), hipertiroidi, hipotiroidi, tube-roskleroz, SLE, motor nöron hastal-ø yer alr. Bu tablodan sorumlu ele-ment sklkla kalsiyumdur. (7, 9-12) Tanda en önemli inceleme metodu

bilgi-sayarl beyin tomografisidir. ùntrakra-nial kalsifikasyonlar globus pallidus baûta olmak üzere sklkla putamen, kaudat nükleus, internal kapsül, dentat nükleus, talamus ve serebellumda gö-rülürler. Kalsifikasyonlarn en önemli özelliøi simetrik olmasdr (13, 14). Klinik bulgular oldukça deøiûken

olmas-na raømen nöropsikiyatrik, ektrapira-midal ve serebellar semptomlar sklk-la izlenir. Kiûilik deøiûiklikleri, konuû-ma bozukluklar, mental ve zihinsel iû-levlerde bozulma, demans ve duygu-lanm bozukluklar gibi davranûsal bozukluklarn yan sra rijidite, hipoki-nezi, tremor ve ataksi gibi hareket bo-zukluklar da görülebilir (15, 16). Fahr sendromu bazal gangliyonlar tuttuøu için bu vakalarda hareket bozukluklar görlebiliyor,ancak bizim vakamzda hareket bozukluøu yoktu,sadece baû aørs vard.

Bu geniû ve gürültülü klinik spektruma raømen, literatürde sadece baû aørs olan hastalar da bildirilmiûtir. Baû aørs özellikleri geniû klinik spektrum göstermektedir. Bu olgu da polikliniøe baû aørs yaknmasyla baûvurmuûtu ve nörolojik muayenesi normaldi. . Hipokalseāmi periyodu srasnda serebrospinal sv emilimi anālaml olarak azalmaktadr. Ekstrasellüler ortamdaki kalsiyum azalmasānn hücre içinden sodyum akm orann azalttø gösterilmiûtir. Aroknoit villuslardaki sodyum ve su artû beyin

omurilik svsnn araknoit villuslar tarafndan emilimini engellemektedir. Hipokalseāminin düzeltilmesi ile beyin omurilik svsnn emiāliminin normale döndüøü gösterilmiûtir (12,17,18). Fahr Sendromunun; intrakranial

kalsifi-kasyonun sebep olduøu geniû bir kli-nik spektrumu vardr. Baû aørs bu

klinik spektrumun erken safhasdr. Fahr sendromlu vakalar erken dö-nemde saptayabilirsek, belki de uygun hipokalsemi tedavisiyle hastaløn iler-lemesini önleyebiliriz. Baû aørsna eû-lik eden semptomlara dikkat etmeli; hasta, özellikle hipokalsemi semp-tomlar tarifliyorsa Fahr sendromunu aklmza getirmeliyiz.

Journal Of Ankara University Faculty of Medicine 2016, 69 (1)

Buket Tuþan Yldz 39

KAYNAKLAR

1. Fahr T. Von. Idiopathische verkalkung der hirngefasse. Zentrabl. Allg. Pathol, 1930; 50:129-133.

2. Kobari M, Nogawa S. Familial idiopathic brain calcifications with autosomal domi-nant inheritance. Neurology, 1997; 48:645-649.

3. Scotti G, Scialfa G. MR imaging in Fahr disease. J Comput Assist Tomogr 1985; 9:790-792.

4. Windect R, Menken U. Basal ganglia calcification in pseudohypoparathyroi-dism type II. Clin Endocrinol 1981; 15:57-639.

5. Beall SS, Patent BM. Abnormal systemic metabolism of iron, porphyrin and cal-cium in Fahr”s syndrome. Ann Neurol 1989; 26:569-575.

6. Esen R, Soyoral Y. U, Bora A. ve ark. Fahr Sendromu; ùki Olgu Sunumu. Van Tp Dergisi, 2010; 17: 96-99.

7. Manyam B. V, “What is and what is not ’Fahr’s disease’ ”, Parkinsonism and Rela-ted Disorders, 2005; 11: 73-80.

8. Tuglu D, Yuvanç E, Bal F. ve ark. Fahr Syndrome Unknown Complication: Ove-ractive Bladder. Case Reports in Urology, 2014, Article ID 939268, 1-2.

9. Shakibai SV, Johnson JP, Bourgeois JA. Paranoid delusions and cognitive impair-ment suggesting Fahr’s disease. Psy-chosomatics 2005;46:569-572.

10. LazĈr M, Ion DA, Streinu- Cercel A, Badarau Al. Fahr’s syndrome: diagnosis issues in patients with unknown family history of disease. Rom J Morphol Embryo 2009;50:425-428.

11. Yürekli A. V, Gündoøar D, Özcankaya R, Koyuncuoølu HR, Kutluhan S. Nadir bir demans sebebi: fahr hastalø. S.D.Ü. Tp Fak. Derg 2007;14:32-34.

12. Koç E, Tunç S. Atipik klinik bulgular ile seyreden Fahr hastalø: ùki olgu sunumu. Klinik ve D Seneysel Araûtrmalar

Der-gisi 2010; 1

13. Avrahami E, Cohn DF, Feibel M, Tad-mor R. MRI demonstration and CT cor-relation of the brain in patients with

idio-pathic intracerebral calcification. J Neurol 1994;241:381-384.

14. Kaçar E. Nadir Görülen Bir ùntrakranial Kalsifikasyon Olgusu: FAHR Sendromu. The Medical Journal of Kocatepe 2010;11: 31-33.

15. Cartier L, Passig C, Gormaz A, Lopez J. Neurophysiologycal and Neurophysio-logycal features of Fahr’s Disease. Rev Med Chil 2002; 130: 1383-1390.

16. Baydar C, Güneû H N, Yoldaû T K, Ylmaz A. Gerilim Tipi Baû Aørs ve Fahr Hastalø Birlikteliøi: Ankara Med J 2014; 14: 68-70.

17. Uslu Fù, Hanaøas HA. Hipoparatroidizm ve bilateral striopallidodentat kalsinozis. Nöropsikiyatri Arûivi 2006;43:31-36. 18. Sambrook MA, Hill LF. Cerebrospinal

fluid absorption in primary hypoparathy-roidism. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1977;40:1015-7.