*
Bu olgu 23-25 May›s 1997 tarihleri aras›nda ‹zmir’de yap›lan 3. Ulusal Aile Hekimli¤i Kongresi’nde poster olarak sunulmufltur.
1)
Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Aile Hekimli¤i Asistan›
2)
Kartal E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i fief Yard›mc›s›, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Uzman›, Doç. Dr. Girifl
S
ar›l›k, yenido¤anda en s›k görülen ve bilirübinin toksik etkileri nedeni ile dikkatle takip edilmesi gereken bir sorundur. Yenido¤anda sar›l›k tan›m olarak plazma bilirübin düzeylerinin, deri ve sklerada, gözle görülebilir sar› renge neden olacak kadar yüksel-mesidir. Genellikle 2-7. günler aras›nda ortaya ç›kan fiz-yolojik sar›l›kta total bilirübin düzeyi term bebekte 12-13 mg/dl’yi geçmez. Direkt bilirübin düzeyi ise 1.5-2 mg/dl düzeyinin alt›ndad›r. Uzam›fl sar›l›k terimi term bir bebekte indirekt hiperbilirübineminin iki haftadan da-ha uzun sürdü¤ü durumlarda kullan›l›r.1-4Sar›l›kl› bir yenido¤anda konjuge bilirübin düzeyinin 2 mg/dl’den fazla olmas› veya total bilirübinin %20’sin-den fazlas›n›n direkt bilüribin olmas› konjuge hiperbili-rübinemi olarak adland›r›l›r ve her zaman patolojik kabul edilmelidir. Konjuge hiperbilirübinemi nedenleri ekstra-hepatik bilier, intraekstra-hepatik bilier ve hepatosellüler pato-lojiler olmak üzere 3 grupta incelenebilir.
‹ndirekt hiperbilirübinemi nedenleri, artm›fl bilirübin yap›m› ve bilirübin klirensinde azalma fleklinde belirtile-bilecek iki ana grupta incelenebilir. Artm›fl bilirübin ya-p›m›, ABO veya RH uyuflmazl›¤› gibi izoimmün hemo-litik hastal›klara, eritrosit enzim defektlerine, eritrosit membran›n›n herediter defektlerine, hemoglobin sentez defektlerine, kan›n damar d›fl›na s›zmas›na, polisitemiye veya bilirübinin enterohepatik sirkülasyonuna ba¤l› ola-bilir. Bilirübin klirensinde azalma nedenleri, glukuronil transferaz eksikli¤i (Crigler-Najjar Sendromu), Gilbert Sendromu, Lucey-Driscoll Sendromu, metabolik hasta-l›klar, hipotiroidizm ve enfeksiyonlar olarak say›labilir.
Uzayan sar›l›k ve indirekt hiperbilirübineminin ne-denlerinden olan hipotiroidi, çocukluk ça¤›n›n en önem-li endokrin hastal›klar›ndan birisidir. Konjenital hipoti-roidide yenido¤an döneminde semptom ve bulgular çok azd›r. Bu nedenle flüpheli olgularda tan› için T3 - T4 ve TSH de¤erlerinin saptanmas› gerekir. Çocu¤un motor-mental geliflmesindeki etkisi nedeni ile tiroid hormonu eksikli¤inin erken dönemde tespit edilerek giderilmesi çok önemlidir.5
O l g u S u n u m l a r › Türk Aile Hek Derg 1998; 2(3): 136-137
K
KO
ON
NJJE
EN
N‹‹T
TA
AL
L H
H‹‹P
PO
OT
T‹‹R
RO
O‹‹D
D‹‹ ((O
OL
LG
GU
U S
SU
UN
NU
UM
MU
U))
*
*
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (CASE REPORT)
Ekrem Orbay1, Gülnur Tokuç2
Ö Özzeett
Bu yaz›da pediyatri kliniklerinde nadir olmayarak görülen konjeni-tal hipotiroidi olgular›na bir örnek sunulmufltur.
A
Annaahhttaarr ssöözzccüükklleerr:: Konjenital hipotiroidi, uzayan sar›l›k, indirekt hiperbilirübinemi
S
Suummmmaarryy
In this paper an infant with congenital hypothyroidism, an entity not uncommonly seen in pediatrics is reported.
K
Keeyy wwoorrddss:: Congenital hypothyroidism, persistent neonatal jaun-dice, indirect hyperbilirubinemia
1998 © Yay›n haklar› Türkiye Aile Hekimli€i Uzmanl›k Derne€i (TAHUD)’a aittir. Her hakk› sakl›d›r. Deomed Medikal Medya taraf›ndan yay›mlanmaktad›r. Copyright © 1998 Turkish Society of Family Practice. All rights reserved. Published by Deomed Medical Publishing, a division of Deomed Medical Media, Istanbul.
Bu nedenle, hastal›¤›n önemini tekrar vurgulamak ve tan› kriterlerini hat›rlamak amac› ile, hastanemizde uza-m›fl sar›l›k nedeni ile yap›lan tetkikler sonucu konjenital hipotiroidi tan›s› koydu¤umuz 3 ayl›k k›z hastan›n sunul-mas› planlanm›flt›r.
Olgu
29 yafl›ndaki annenin ikinci gebeli¤inden, normal va-jinal yoldan, miad›nda do¤an 2850 g. a¤›rl›¤›ndaki canl› k›z bebe¤i, sar›l›k flikayeti ile 8 günlük iken Kartal E¤i-tim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›kla-r› poliklini¤ine getirildi. Öyküsünden, saHastal›kla-r›l›¤›n›n 2. gün bafllad›¤› ö¤renildi. Yap›lan fizik muayenede ikter d›fl›n-da bir bulgu yoktu. Laboratuvar incelemelerinde, total bilirübin 17.6 mg/dl, direkt bilirübin 0.78 mg/dl, lökosit say›s› 8000/mm3, hemoglobin %15.4 g, hematokrit %50,
trombosit say›s› 299.000/mm3, direkt Coombs (-),
retikü-losit %1, CRP (C Reaktif Protein): 0.41 ‹Ü/ml, I/T (Im-matür nötrofil/Total nötrofil) 0.01, bulundu. Bo¤az kül-türünde normal bo¤az floras› üretilirken göbek ve kan kültürlerinin steril oldu¤u izlendi. Ayr›ca ABO uyufl-mazl›¤› saptand›. Hastaya yatt›¤› süre içinde fototerapi uyguland›. Takibi s›ras›nda komplikasyon geliflmeyen hasta total bilirübin düzeyi 14.4 mg/dl iken, poliklinik kontrolüne gelmek üzere taburcu edildi. Ayaktan yap›lan takiplerinde karaci¤er ve safra yollar› ultrasonografisi normalidi. HBsAg (-) bulunan hastan›n sar›l›¤› uzad›¤›n-dan tiroid fonksiyonlar› kontrol edildi. T3:1.07 ng/ml
(N:0.8-1.8). T4:1.97 μg/dl (N:5.0-11.70), TSH: 41.60
‹Ü/ml (N:0.23-4.0) de¤erleri bulunan hastaya konjenital hipotiroidi tan›s› kondu. Tedavi olarak 10 μg/kg L-Tirok-sin baflland›. Hasta halen sistem bulgular› ve motor-men-tal geliflimi normal olarak takip ve tedavi edilmektedir.
Tart›flma
Hipotiroidi, tiroid hormonu yetersizli¤idir.
Etiyolojisinde embriyonal geliflme defektleri, tiroid bezinin do¤umsal metabolik defektleri, annenin guatro-jen ilaç kullanmas›, hipotalamik-hipofizer nedenler (TSH eksikli¤i), endemik kretenizm yer al›r.
Bizim olgumuzda da oldu¤u gibi yenido¤anlarda kli-nik bulgu yoktur veya çok hafiftir. Klikli-nik bulgular 6-12. haftalardan itibaren ortaya ç›kar. Tipik yüz görünümü, büyük ve d›flar› taflan dil, büyüme ve geliflme gerili¤i da-ha sonra görülür. Erken tan›da uzam›fl sar›l›k, hipotermi, büyük arka fontanel, emme güçlü¤ü, beslenme s›ras›nda solunum güçlü¤ü gibi nonspesifik bulgular önemlidir.
Büyük süt çocuklar›ndaki tipik görünüm miksödeme ba¤l›d›r. Kaba a¤lama sesinin nedeni ses tellerindeki miksödemdir. Tedavi edilmemifl hipotiroidi belirgin kas hipotonisine, mental durgunlu¤a, göbek f›t›¤›na, lomber kifoza, kab›zl›¤a, bradikardi ve nab›z bas›nc›nda azalma-ya yol açabilir. Kalp büyüyebilir. Ekstremiteler soluktur ve dolafl›m yavafllamas›na ba¤l› mermerimsi görünüm olabilir. Belirgin hipotiroidide metabolik bozukluklar da görülebilir.
Do¤umdan sonra ilk üç ay içinde tiroid hormon teda-visine bafllanmas› zeka gerili¤i olas›l›¤›n› önemli ölçüde azalt›r. Hayat›n ilk 2-3 y›l›ndan sonra bafllayan hipotiro-idi zeka gerili¤ine yol açmaz.
Tan› T4ve TSH tayini ile konur. Primer hipotiroidide
T4düflük, TSH yüksektir. Miad›nda yenido¤anda
femu-run distal, tibian›n proksimal epifizlerinin ve ayak bile-¤inde küboid kemi¤in oluflmamas› hipotiroidi lehinedir. T3düflüklü¤ü genellikle uzun süreli hipotiroidide görülür.
Tedavi ekzojen tiroid hormonu ile yap›l›r. Tedavinin etkinli¤i T4ve TSH düzeylerinin aral›kl› ölçümü ile
de-¤erlendirilir. T4 düzeyi normalin üst s›n›r›na yak›n
tutul-mal›d›r. TSH normal veya hafifçe yüksek olabilir. Teda-viye bafllama dozu 10-15 μg/kg/gün’dür. Tedavide Na-L-Tiroksin kullan›l›r.
Hipotiroidi, erken tan› ve tedaviyi gerektiren çok önemli bir hastal›kt›r. Yenido¤anlar›n uzam›fl sar›l›¤›nda mutlaka düflünülmeli ve araflt›r›lmal›d›r. Bizim hasta-m›zda da oldu¤u gibi, sar›l›k d›fl›nda hiçbir semptom ve bulgu olmayabilir. Bu nedenle, birçok ülkede ve ülke-mizde de birçok merkezde yenido¤anlarda hipotiroidi ta-rama programlar› gelifltirilmifltir.
Umar›z bu tarama programlar› tüm do¤um hastanele-ri ve yenido¤an bölümlehastanele-rinde yayg›nlafl›r ve çocuklar›-m›z hipotiroidinin sekellerinden korunmufl olur.
Kaynaklar
1
1.. CCaann GG,, ÇÇoobbaann AA,, ÖÖnneeflfl ÜÜ,, ÖÖzzmmeenn MM,, ‹‹nnccee ZZ.. Yenido¤an ve Hastal›k-lar›/Yenido¤an Sar›l›klar›. Pediatri’de. Ed. Neyzi O, Ertu¤rul T. 2. bask›. Cilt 1. ‹stanbul, Nobel T›p Kitapevi, 1993; 288-306.
2
2.. DDii GGeeoorrggee AA,, LLaa FFrraanncchhii SS.. Hypothyroidism. Nelson Textbook of Pedi-atrics’de. Ed. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. 15. bask›. Phila-delphia, W.B. Saunders Company, 1996; 1589-94.
3
3.. FFiisshheerr DDAA.. The thyroid gland. Clinical Paediatric Endocrinology’de. Ed. Brook GD. 2. bask›. Melbourne, Blackwell Scientific Publications, 1989; 316-21.
4
4.. YYii¤¤iitt fifi.. ‹ndirekt hiperbilirübinemiler ve sar›l›kl› yenido¤an bebe¤e yak-lafl›m. Katk› Pediatri Dergisi 1995; 16(5): 680-99.
5
5.. KKiimmmmeell SSRR,, FFaayy LL.. Growth and Development. Textbook of Family Practice’de. Ed. Rakel RE. 5. bask›. Philadelphia, W.B. Saunders Com-pany, 1995; 604-5 ve 1099.
137
Türkiye Aile Hekimli¤i Dergisi Turkish Journal of Family Practice Cilt 2 Say› 3 1998
Gelifl tarihi: 17.04.1998 Kabul tarihi: 25.05.1998 ‹‹lleettiiflfliimm aaddrreessii:: Dr. Ekrem Orbay
Ba¤dat Cad. Kaptan Sok. Atmaca Apt. No: 6. D.2 Maltepe 81530 ‹STANBUL
