Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
135
Kartagener Sendromu : Bir Olgu Sunumu
Kartagener Syndrome: A Case Report
Fadime YÜKSEL *, Ömer CEVİT**, Derya BÜYÜKKAYHAN***, Nuray ODUNCU*, Rukiye DUMAN*,
Arzu ÖZGÜR*
ÖZET
Primer silier diskinezi otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonda anormalliklerle giden ve 20000 canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık grubunun %50’sini bronşiektazi, kronik sinüzit, otitis media ve komplet situs inversus kliniğini içeren Kartagener sendromu oluşturur. Bu yazıda tekrarlayan pnömoni 1 yıldır devam eden otitis mediası olan 5.5 yaşındaki Kartagener sendromlu erkek hasta nadir görülmesi nedeniyle takdim edilmiştir.
Anahtar kelimeler: Kartagener sendromu, situs
inversus, bronşiektazi
SUMMARY
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically, autosomal-recessive disorder that is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a fairly rare condition with a prevalance of 1 in 20000 live births. Fifty percent of PCD is Kartagener’s syndrome characterized by bronchiectasis, sinusitis, otitis media and complet situs inversus. In this article, an 5.5 year-old boy with Kartagener’s syndrome, recurrent pnoumonia, and persistant otitis media has been presented.
Key Words: Kartagener’s syndrome, situs inversus,
bronchiectasis
C. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi 24 (3):135 – 138, 2002 GİRİŞ
İlk kez 1933 yılında tanımlanan Kartagener sendromu, karakteristik olarak kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadından oluşur (1). Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, primer silier diskinezi sendromunu içerir ve erkek infertilitesi daima olup otitis media sıklıkla görülür (2). 1976’da McDowell(3) bu konjenital anomaliyi klasifiye ederek kazanılmış silia defektlerinden ayırt etmiştir, genetik silia defekti genellikle birçok organı ilgilendirir ve sıklıkla işitme azalması ve erkek infertilitesi ile birlikte ortaya çıkar, buna karşın kazanılmış silia defektleri sadece solunum epitelinin bazı yerlerinde ortaya çıkar. Pedersen(4,5) bronş yapısındaki dynein kaybını göstererek Kartagener sendromundaki silia immobilizasyonunun nedenini ortaya çıkarmış ayrıca
* Arş. Gör. Dr. Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri A.B.D. Sivas
** Doç. Dr. Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri A.B.D. Sivas
Kartagener Sendromu
136
infertilitenin endometrial dynein kaybına bağlı olduğunu göstermiştir. Sendromun birçok farklı şeklinde silia ince yapısında çok değişik anormallikler gözlenebilir. Bazı hastalarda silia hareketli olabilir fakat vuruş yönleri anormal olup çoğunlukla uyumsuz ve etkisizdir (6). Son zamanlarda Kartegener sendromunda nötrofil, monosit ve fibroblast kemotaktik etkilerinde bozukluk olduğu tanımlanmıştır (2). Solunum yollarındaki silial dismotilite sonucu mukosiliyer klirens bozulur, epitel yüzeyinde biriken salgılar temizlenemeyip bakteriyel enfeksiyonlara neden olur. Kronik yada rekürren enfeksiyonlar erken erişkinlik yıllarında bronşiektaziye neden olur (7,8). Tanı klasik triadın tespit edilmesi, sakkaroz klirens testinin 30 dakikadan uzun olmasıyla konur ve burun kazıntısından alınan respiratuvar silianın elektron mikroskobik incelenmesiyle kesinleştirilir (9, 10). Tedavi solunum sistemi salgılarının temizlenmesi ve enfeksiyonların kontrol altına alınmasına yöneliktir (2, 9).
Olgu:
5,5 yaşında erkek hasta, öksürük balgam şikayeti ile acil servise müracat etti. Bir yıldır aralıklı öksürük ve balgam çıkarma şikayeti olan hasta iki kez akciğer enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatırılarak tedavi görmüş, bir yıldır kulak akıntısı olan hastanın fizik muayenesinde tansiyonu 90/60 mmHg, solunumu 40/dk, nabzı 138/dk, ateşi 383 Co idi. Her iki akciğerde ince raller ve sağda bronşiyal solunum sesi alınan hastanın kalp tepe atımı sağ hemitoraksda 4-5’inci interkostal aralıkta alınıyordu. Beyaz küre: 26.060/mm3, sedim: 95 mm/saat ve CRP: 169.8 mg/L (0.0-6.0 mg/L) olan hastaya akciğer enfeksiyonu ön tanısıyla penisilin kristalize tedavisi başlandı. Kulak burun boğaz ile konsülte edilen hastada sağ aktif kronik otitis media tespit edilerek lokal siprofloksasin başlandı. Tedavisinin ikinci gününde genel durumu düzelip ateşleri normal değerlere düştü, beyazküre: 14.030/mm3, sedim: 24 mm/saat ve CRP: 12.0 mg/L (0.0-6.0 mg/L)’ye gerileyen hastanın akciğer grafisinde dekstrokardi (Resim1) tespit edilmesi ve öyküsünde tekrar eden akciğer enfeksiyonu olması nedeniyle Kartagener sendromu açısından değerlendirildi. Paranazal sinüs tomografik incelemesinde frontal sinüs aerasyonları izlenemedi, bilateral ethmoid, maksiller ve sfenoid sinüslerde yaygın sinüzit izlendi (Resim2). Toraks ve batın tomografisinde karaciğerde total situs inversus, sağ akciğer alt lobda yaygın sol akciğer alt lob
süperior segmentte lokalize kistik bronşiektazik değişiklikler tespit edildi (Resim3,4). Sakkaroz klerens testi 45 dk (20-30 dk) olarak tespit edilen hastada mukosiliyer disfonksiyon düşünüldü. Hasta mevcut bulguları ile Kartagener sendromu tanısı konularak takibe alındı.
Resim 1. Dekstrokardi.
Resim 2. Bilateral ethmoid, maksiller ve sfenoid sinüslerde
Yüksel ve ark.
137
Resim 3. Sağ akciğerde kistik bronşiektazik değişiklikler.
Resim 4. Total situs inversus, sağ akciğer alt lobda yaygın sol
akciğer alt lob süperior segmentte lokalize kistik bronşiektazik değişiklikler.
TARTIŞMA
Situs inversusta kalp, karaciğer ve mide yerleşiminde normalin ayna imajı söz konusudur. Situs inversus sıklığı canlı doğumda 1:7000-1:8000 arasında değişir ve situs inversuslu çocukların %15-25’inde “Kartagener sendromu” gelişir(9).
Bu sendrom kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadı ile 1933 yılında Kartagener tarafından tanımlanmıştır (1). Olgumuzda paranazal sinüs tomografik incelemesinde bilateral ethmoid, maksiller ve sfenoid sinüslerde yaygın sinüzit tespit edildi. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendromda otitis media sıklıkla görülür (2, 9). Bizim olgumuzda da bir yıldır kulak akıntısı olup muayenede sağ aktif kronik otitis media tespit edilmiştir.
Mukusilier disfonksiyon tanısı, sakkaroz klirens testinin 30 dakikadan uzun olmasıyla konur ve burun kazıntısından alınan respiratuvar silianın elektron mikroskobik incelenmesiyle kesinleştirilir (2,9,10). Olgumuzda yapılan sakkaroz klerens testinin 45 dk (20-30 dk) olarak tespit edilmesi mukosiliyer disfonksiyonu desteklemiş ancak respiratuvar silianın elektronmikroskobik incelemesi yapılamamıştır.
Kartagener sendromu’nda solunum yollarındaki silia dismotilite sonucu mukosiliyer klirens bozulur, epitel yüzeyinde biriken salgılar temizlenemeyip bakteriyel enfeksiyonlara neden olur. Kronik yada rekürren enfeksiyonlar erken erişkinlik yıllarında bronşiektaziye neden olur (7,8). Tekrar eden akciğer enfeksiyonu olan olgumuzda yapılan toraks tomografik incelemesinde bronşiektazi tespit edilmiştir. Bu olguda tespit edilen bronşiektazi Kartagener sendromunda daha erken dönemlerde de bronşiektazinin oluşabileceğini göstermektedir.
Sonuç olarak, tekrar eden akciğer enfeksiyonu ve otitis media ile gelen olgularda, nadir görülen bir hastalık olan Kartagener sendromu’nun hatırlanması gerektiğini vurgularız.
KAYNAKLAR
1. Kartagener M: Zur pathogenese der bronchiectasien. I
Mitteilung:bronchiectasien bei situs viscerum inversus. Betr Klin Tuberk 1933; 83: 498-501.
2. Behrman RE. Nelson Texbook of Pediatrics. 17th ed.
Philadelphia: wb Saunders, 2000: 1391.
3. McDowell EM, Barrett LA, Harris CC, Trump BF.
Abnormal cilia in human bronchial epithelium. Arch Pathol Lab Med 1976; 100 (8): 429-36.
4. Pedersen M: Specific types of abnormal ciliary motility in
Kartagener’s syndrome and analogous respiratory disorders. A quantified microphoto- oscillographic
Kartagener Sendromu
138
investigation of 27 patients. Eur J Respir Dis Suppl 1983; 127: 78-90.
5. Pedersen H. Absence of dynein arms in endometrial
cilia: cause of infertility? Acta Obstet Gynecol Scand 1983; 62 (6): 625-7.
6. Rayner CF, Rutman A, Dewar A: Ciliary disorientation
alone as a cause of primary ciliary dyskinesia syndrome. Am J Respir Crit Care Med 1996; 153 (3): 1123-9.
7. Eliasson R, Mossberg B, Camner P: The immotile-cilia
syndrome. A congenital ciliary abnormality as an
etiologic factor in chronic airway infections and male sterility. N Engl J Med 1977; 297 (1): 1-6.
8. De Iongh RU, Rutland J: Ciliary defects in healthy
subjects, bronchiectasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 1995; 151 (5): 1559-67.
9. Neyzi O, Ertuğrul T. Pediatri 3. baskı. İstanbul: Nobel
Tıp Kitabevi, 2002: Cilt 2: 900-967.
10. Onat T. Çocuk sağlığı ve hastalıkları 1. baskı. İstanbul: Dursun AN, 1996: Cilt 1: 536-537.
Yazışma Adresi :
Dr. Fadime YÜKSEL
