H‹PERTROF‹K BALDIR VE SP‹NAL D‹SRAF‹ZM
HYPERTROPHIC CALF AND SPINAL DYSRAPHYSM
Esma CECEL‹ MD*, O¤uz YORGANCIO⁄LU MD**, Deniz DÜLGERO⁄LU MD**, Müfit AKYÜZ MD**, Z. Rezan YORGANCIO⁄LU MD*
* SB Ankara E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi FTR 1 Klini¤i ** SB Ankara Rehabilitasyon Merkezi
XIV. Ulusal Klinik Nörofizyoloji EEG- EMG kongresinde tebli¤ edilmifltir
F‹Z‹KSEL TIP
ÖZET
Spinal kordun ve spinal kanal›n geliflimindeki bozukluklar nedeni ile ortaya ç›kan anomaliler yanl›fl tan› konulabilecek farkl› klinik tablolara neden olabilir. Poliomyelitis tan›s› ile yat›r›lan olgu klinikte elektrofizyolojik olarak de¤erlendirildi; bu olguyu sunarken amac›m›z klinik ve elektrofizyolojik bulgular›n birbi-rini desteklemesi gerekti¤ini vurgulamakt›.
28 yafl›nda yürüme güçlü¤ü ile baflvuran hasta klinik, elektrofizyolojik, radyolojik (X ray, MRI) ve histopatolojik (gastroknemius ve quadriseps kas biyopsileri) olarak de¤erlendirildi.
Klinik olarak simetrik güç kayb›, hipertrofik bald›r,; elektrofizyolojik olarak nörojenik patolojik patern gösteren elektronöromyografi bulgular› ve radyolojik ola-rak de spina bifida (L 5) ve gerilmifl kord görüntüleri veren hasta spinal geliflim anomalisi olaola-rak de¤erlendirildi. Bulgular yay›nlar çerçevesinde irdelendi. Anahtar kelimeler: Hipertrofik bald›r, spinal disrafizm
SUMMARY
Anomalies that occur due to developmental defects of spinal cord and spinal canal can cause different clinical entities that may be misdiagnosed.Our case admitted to the hospital with the diagnosis of poliomyelitis and evaluated electrophysiologically in the clinic, our aim in this case was to point out that the clinical and electrophysiological findings should support each other.The complaint of the patient during admittance was difficulty in walking. The patient was evaluated electrophysiologically, radiologically (Xray, MRI) and histopathologically (gastrocnemius and quadriceps muscle biopsies).
Clinical findings revealed symetrical muscle weakness, bilateral hypertrophy in calf muscles; electroneuromyographic and affected muscle biopsy findings showed neurogenic changes. ‹maging studies demonstrated spina bifida and tethered cord appeareance.The findings were discussed according to literature. Key words: Hypertrophic calf, spinal dysraphism
G‹R‹fi
Spinal disrafizm orta hatta omurgan›n mezenkimal, kemik ve nöral elemanlar›n›n hepsi veya birinin kapanma anomalisi so-nucu geliflen genifl bir konjenital anomali grubunu içerir (1). Spina bifida apertada spinal yap›lar›n tümü veya bir k›sm› dor-sale herniye olmufltur ve meningosel ve myelomeningoseli içerir. Spina bifida okultada(SBO) spinal anomalinin üzerinde-ki deri sa¤lamd›r, nöral doku etüzerinde-kilenmemifltir ve görünen bir kitle yoktur. Bu grup dorsal dermal sinüs, diastematomyeli, kaudal regresyon sendromu, gergin filum terminale sendromu, intradural lipom, lipomyelomeningosel, siringohidromyeli, an-terior sakral meningosel, ayr›k notokord sendromunu içerir(2). Bu anomaliler yavafl ve h›zl› geliflme süreçlerinde farkl› klinik semptomatoloji yaratabilirler. SBO spinal kordun anormal fik-sasyonunu ifade eden tethered kord sendromu olarak bilinen bir klinik sendromla birlikte olabilir. Spinal kordun tethered k›sm› s›kl›kla distal k›s›m veya konus bölgesi oldu¤undan bu hastalarda alt ekstremitelerde motor ve duyu kayb›, mesane rektum disfonksiyonu görülebilir(1,3). Vakalar›n yaflam süreç-leri içindeki problemler dikkate al›nd›¤›nda tedavisüreç-lerinde cer-rahi ve rehabilitasyon esast›r. Atipik klinik ve laboratuvar bul-gular› olan olguyu sunmaktaki amac›m›z klinik, elektrofizyo-lojik ve görüntüleme bulgular› üzerinde ortak bir yorum yapa-bilme ve tan› ile tedaviyi do¤ru de¤erlendirmekti.
OLGU
Olgumuz 29 yafl›nda erkek hasta, evli, lise mezunu, Samsun’da oturuyor. Baflvuru yak›nmas› merdiven inip ç›kmakta güçlük ve s›k s›k düflme olan hastan›n öyküsünden 1.5 yafl›nda ateflli bir hastal›k sonucu yürüyemedi¤i bundan önceki büyüme ve gelifliminin normal oldu¤u ö¤renildi .Çocuk felci geçirdi¤i söy-lenen ve egzersiz program› verilen hasta 10 yafl›na geldi¤inde önce yard›ml› sonra destekli yürümeye bafllam›fl. ‹lkokulu bi-tirdi¤inde yürüyüp koflabiliyormufl. Askerlik ça¤›nda askere kabul edilmemifl. 7-8 y›l önce diz altlar›ndan bacaklar› kal›n-laflmaya bafllam›fl; 5-6 y›ld›r yürürken zorlanmaya, merdiven-leri tutunarak, güçlükle inip ç›kar olmufl. Afl›lar› tam yap›lm›fl, konvulziyon ve toksikasyon öyküsü yok.
Klinik: Genel durumu iyi, bilinç aç›k, koopere oriyente idi. Dahili sistem bulgular› normaldi. Kas iskelet sinir sistemi bul-gular›: Bafl boyun do¤al; kranial sinir muayenesi normal , se-rebellar testler becerikli idi. Her iki üst ekstremitede motor, duyu, refleks muayene normal; kar›n ve s›rt kas güçleri
nor-maldi. Kar›n cildi refleksleri her üç kadranda al›n›yordu. Hasta ba¤›ms›z desteksiz yürüyordu; yürürken a¤›rl›¤›n› meta-tarslar üzerine vererek anteriora basküle oluyordu. Merdiven ç›karken tek eliyle tutunuyor, tek eliyle dizine destek veriyor-du. Uzun ve k›sa oturma dengeleri mevcuttu. Alt ekstremite-lerde her iki uylukta simetrik atrofi ve her iki bald›rda simet-rik hipertrofi gözlenmekteydi(Resim 1). Bacaklar›n› eksternal rotasyonda tutarak oturuyordu . Alt ekstremitede kas tonusu hipotonik, duyu muayeneleri normal; patella refleksi bilateral al›nam›yor, Achilles refleksi bilateral al›n›yordu. Taban derisi uyar›m› bilateral yan›ts›zd›. Her iki alt ekstremite kas testi so-nuçlar› Tablo-1’de gösterilmifltir.
Tablo 1. Olgunun alt ekstremite kas testi de¤erleri
Kalça Sa¤ Sol
Fleksiyon 3+ 3+ Ekstansiyon 3+ 3+ Adduksiyon 3 3-Abduksiyon 3- 3-Diz Fleksiyon 3+ 3+ Ekstansiyon 3- 3-Ayakbile¤i Dorsifleksiyon 4 4+ Plantarfleksiyon 4+ 4+ ‹nversiyon 4 4+ Eversiyon 4 4 Parmaklar Dorsifleksiyon 4+ 4+ Plantarfleksiyon 4+ 4+ Resim 1. Olguda bilateral uylukta atrofi, bald›rda hipertrofi.
Rutin biyokimya ve serolojik testler normaldi. Kas enzimleri tekrarlayan aral›klarla normal bulundu.
ENMG: Her iki üst ekstremitede incelenen kaslarda normal i¤-ne EMG bulgular› ve normal motor duyu ileti bulgular› sap-tand›. Alt ekstremitelerde yap›lan i¤ne EMG çal›flmas›nda her iki vastus medialis kas›nda kronik a¤›r parsiyel denervasyon, her iki tibialis anterior ve her iki gastroknemius kaslar›nda ha-fif kronik parsiyel denervasyona ek olarak sa¤ gastroknemius kas›nda kompleks repetetif deflarjlar saptand›. Her iki tibial, peroneal motor ve sural duyu ileti çal›flmalar› ile H refleks ya-n›tlar› normal bulundu. Her iki safenöz sinir uyar›m›yla elde edilen kortikal SEP yan›tlar› normal s›n›rlarda idi.
Üroflovmetre çal›flmas› normal olarak de¤erlendirildi. Sol quadriseps ve gastroknemius kaslar›ndan yap›lan kas bi-yopsilerinde quadrisepste materyalin tamam›nda fibroadipoz doku hakimiyeti, gastroknemiusta yer yer fibrozis ve ya¤ doku-su ile birlikte yer yer striasyonlar›n› kaybetmifl, baz›lar› homo-jen eozinofilik boyanm›fl çizgili kas liflerinin varl›¤› rapor edil-di ve bulgular›n nörojenik süreçle uyumlu oldu¤u belirtiledil-di. Görüntüleme çal›flmalar›ndan lumbosakral ön-arka X-ray de spina bifida izlendi (Resim 2). Lateral grafide lomber aks düz-leflmifl, Ferguson aç›s› 30 ° idi. MRI transvers kesitte solda pso-as kpso-as› agenezisi, L4-5 ve L5-S1 mesafelerinde periferik disk ka-bar›kl›¤› ile birlikte disk dejenerasyonuna ait sinyal kay›plar› iz-lendi (Resim 3). MRI sagittal kesitte lumbosakral sak yayg›n ol-mayan genifllikte gözlendi, kauda equinan›n da¤›l›m› itibariyle konus alt s›n›r›n›n belirsiz olarak de¤erlendirildi (Resim 4).
TARTIfiMA
Çocuklu¤unda poliomyelit tan›s› alm›fl olan olgumuzda , para-lizinin bu denli simetrik oluflu, öykünün atipikli¤i,arada h›zl› bir geliflim süreci olmas›na karfl›n kas atrofisiyle ba¤laml› bir kemik geliflme gerili¤inin bulunmay›fl› nedeniyle kuflkuyla ba-k›yoruz. Yorganc›o¤lu ve ark lar›n›n çocukluk ça¤›nda poliom-yelit geçirmifl 95 çocuk üzerinde yapt›¤› bir çal›flmada bacak k›sal›¤› hastal›k yafl› ile uyumlu oranda bir art›fl göstermifl , ara-ya puberte girmifl olan çocuk grubunda bu art›fl daha belirgin
Resim 2. AP Lumbosakral grafide L5’de spina bifida.
Resim 3. MRI Transvers kesit: Peliferik disk kabar›kl›¤›, solda psoas kas›nda agenez.
hale gelmifltir(4). Sharma ve ark’lar›n›n 76 postpolio hastas›n-da yapt›klar› çal›flmahastas›n-da ise özellikle fibulahastas›n-da k›salma bulun-mufltur(5). Olgumuzda bacak k›sal›¤› yoktu.
Spinal disrafizm olgular›nda da asimetrik paralizi beklenebilir, bu hastadaki bafll›ca motor aksonal bulgu düflündürücü olabi-lir, çünkü geliflimdeki defektin çeflitli geliflim h›z› gösteren do-kularda ço¤u kez asimetrik nörolojik defisit gösterdi¤i bildiril-mifltir(3,6,7).
Olgumuzda spina bifida gözlenmekte bununla birlikte sol pso-as agenezisi bir anomali olarak dikkat çekmekte ve kpso-as biop-sisinde fibroadipoz doku örnekleri izlenmektedir. MRI de kor-dun spinal kanal›n posterioruna bitiflik oluflu, lumbosakral sa-k›n yayg›n olmayan genifllikte izlenmesi, kauda equinan›n da-¤›l›m› itibariyle konus alt s›n›r›n›n belirsizleflmesi bizi destek-leyen bulgulard›r(8,9). ‹ntervertebral disk aral›klar›n›n geniflli-¤ine göre apofizer eklem aral›klar›n›n normal görünmesi spi-nal kaspi-nal›n arka kolonunun vertikal stresini akla getirmekte-dir(10). Alt segmentlerdeki disk protrüzyonu ve Ferguson aç›-s›n›n 30 ° olmas›na karfl›n lomber vertebra akaç›-s›n›n düzleflmifl olmas› yine spinal kanal›n arka kolonunun vertikal stresini dü-flündürmektedir. Bu olay lomber diskopatilerde paravertebral spazm ile de oluflabilmektedir. Hastam›zda paravertebral spazm mevcut de¤ildi.
Elektronöromyografik bulgulara gelince hastam›zda poliomye-litte de görülebilen dev amplitüdlü MÜP bulgular› vard›. Trak-siyonun hücre gövdesi ile akson ba¤lant›s›na hitap etmesi ve bunun beslenmeyi bozmas› beklenebilir. Burada söz konusu olabilecek bu traksiyonun neden daha proksimaldeki sinirler-de daha belirgin oldu¤udur. Lumbosakral aç› kompanzasyonu ile ve daha oblik olan alt taraf sinir köklerinin kendilerini da-ha korumufl olmalar› muhtemeldir. Duyu komponentlerinin korunmufl olma nedeni duyu ganglionlar›n›n vertikal strese kompanzasyon yapmaya çal›flan omurgan›n posterior kolonu-na lokalize olmalar› olabilir.
Bald›rdaki kas hipertrofisine gelince patolojik kas hipertrofisi genellikle myopatik hastal›klarla birliktedir; nadiren nörojenik bozukluklarda görülür ve genellikle bald›r kaslar›nda ve uni-lateral hipertrofi olur. Polinöropatide ve ön boynuz motor nö-ron hastal›klar›nda bilateral hipertrofi görülür; EMG de myoki-mi ve nöromyotoni ile birliktedir(11).Literatürde S1 radikülo-patide, konjenital dermal sinüste ve S1 seviyesinde spina bifi-da’da tek tarafl› gastroknemius hipertrofisi rapor
edilmifl-tir(3,7,12,13,14). Nörojenik kas hipertrofisinin mekanizmas› olarak 2 teori öne sürülmüfltür.Birincisi kompleks repetetif de-flarjlar, myokimi veya myotoninin kronik kas stimulasyonu yapmas› sonucu kas hipertrofisi oldu¤unu(12,15); ikincisi ise sa¤lam kalm›fl kas liflerindeki artm›fl ifl yüküne ba¤l› geliflti¤i-ni savunur(14,16). Sa¤ gastroknemius hipertrofisi ve lomber spinal kanal stenozu olan bir vakada bilateral L5 ve sa¤ S1 ra-dikülopati saptanm›fl; EMG’de sa¤ L5 ve S1 innerve kaslarda ve sa¤ paraspinallerde denervasyon ve reinnervasyon bulgu-lar› bulunmufltur(11). Bald›r hipertrofisinin neden daha çok distal S1 da¤›l›m›nda oldu¤uyla ilgili , S1 kökünün hem flek-sör hem ekstanflek-sör kas gruplar›n› innerve etmesi hipotezi öne sürülmüfltür(17). Literatürdeki ünilateral nörojenik hipertrofi vakalar›n›n ço¤u izole S1 radikülopatisine ba¤l› oldu¤u için, S1 sinir kökü ve/veya da¤›l›m›n›n bu olaya predispozan olma ihtimali yüksektir(11).
Literatürde olgumuza benzer unilateral bald›r hipertrofisi, ha-fif kas güçsüzlü¤ü ve spina bifida okultas› olan 8 yafl›nda bir k›z çocu¤u rapor edilmifltir. Burada da EMG bulgular› ve etki-lenen kas›n biopsi sonuçlar›n›n nörojenik de¤iflimler gösterdi-¤i bildirilmifltir. Bald›rdaki degösterdi-¤iflimlerin spina bifidaya ba¤l› ol-du¤u belirtilmifl, ancak bu birliktelik için kesin delil gösterile-memifltir(7). Bald›r hipertrofili di¤er bir olguda ise MRI de spi-nal kordda tetherizasyon saptanm›fl ve hipertrofi spispi-nal korda-ki gerilmeye ba¤l› parsiyel denervasyon ve sürekli nöromüs-küler irritabiliteye ba¤lanm›flt›r(18).
Olgumuzda bald›r hipertrofisi klinik olarak ortaya konulmufl-tur. MRI ile yap›s›n›n belirlenmesi daha ayd›nlat›c› olabilirdi. Buna karfl›l›k sa¤ gastroknemiusta seyrek kompleks repetetif deflarjlar›n izlenmesi klini¤i do¤rular niteliktedir. Ayr›ca tethe-red kord aç›s›ndan MRI nin koronel de¤erlendirmesi sinir ç›-k›fl e¤imlerini ortaya koyarak daha ayd›nlat›c› olabilirdi. Çok silik laboratuvar bulgular› vermesine karfl›n olgumuzun spinal disrafizm ile hipertrofik bald›r birlikteli¤ini temsil etti¤i kana-atindeyiz.
KAYNAKLAR
1- Soonawala N, Overweg-Plandsoen WCG, Brouwer OF. Early clinical signs and symptoms in occult spinal dysrap-hism: a retrospective case study of 47 patients. Clinical Neurology and Neurosurgery 1999; 101:11-14.
dysraphism. Neurosurg Focus 2001; 10(1): 1-9.
3- Takahashi M, Murata H, Ohmura T, Nagano A. A conge-nital dermal sinus presenting the muscle fasciculation and hypertrophy. Acta Neurol Scand 2001; 103: 323-326. 4- Yorganc›o¤lu O, Ergün S, Ceceli E, Yorganc›o¤lu ZR.
Eva-luation of motor sequelae before and during-after pu-berty. Fiziksel T›p 1998; 1(1): 36-40.
5- Sharma OP, Sharma N, Patond KR. Fibular shortening in poliomyelitis. Indian J Pediatr 1999; 61(1): 71-74. 6- Yamane T, Shinoto A, Kamegaya M, Shinada Y. Spinal
dysraphism: A study of patients over the age of 10 years. Spine 1991; 16(11): 1295-1297.
7- Nagasawa T, Sudo A, Fukumizu M, Hanaoka S et al. Con-genital monomelic neurogenic disorder with calf muscle hypertrophy. Brain Dev 2003; 25(8):571-573.
8- Lee JKT, Sagel SS, Stanley . Computed body tomography with MRI correlation . New York: Raven Press, 1989 9- Döhnert W. Radiology review manual. Baltimore:
Willi-ams Wilkins, 1993
10- Kramer J. Intervertebral disc disease. New York: Thieme Medical Publishers inc, 1990
11- Swartz KR, Fee DB, Trost GR, Waclawik AJ. Unilateral calf hypertrophy seen in lumbosacral stenosis. Case report and review of literature. Spine 2002; 27(18): E406-409.
12- Mattle HP, Hess CW, Ludin HP et al. Isolated muscle hypertrophy as a sign of radiculopathy or peripheral nev-re injury. J Neurol Neurosurg Psyschiatry 1991; 54: 325-329.
13- Coles A, Dick D. Unilateral calf hypertrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004; 75(11): 1606.
14- Kanakamedala RV, Kim RC, Reynolds G, Abadee P. Ne-urogenic true hypertrophy of one calf and atrophy of the other. Arch Phys Med Rehabil 1988; 69:292-294. 15- Baron SA, Heffner RR. Abnormal spontaneous electrical
activity and gross enlargement of muscle. Arch Neurol 1983; 40: 515-518.
16- Mielke U, Ricker K, Esmer W et al. Unilateral calf enlar-gement following S 1 radiculopathy. Muscle Nerve 1982; 54: 325-329.
17- Drozdowski W, Dzieciol J. Neurogenic muscle hypert-rophy in radiculopathy. Acta Neurol Scand 1994; 89: 464-468.
18- Bertorini T, Woodhouse C, Horner L. Muscle hypertrophy secondary to tethered cord syndrome. Muscle Nerve 1994; 17(3):331-335
YAZIfiMA ADRES‹ Dr Esma Ceceli
SB Ankara E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi FTR 1 Klini¤i
