Tiirkiye'de Alyuvar Fosfoglukomutaz 1 (P
GMl) Polimorfizmi
MEI-rMET ALl CANU a,b), ERst ABACI-KALFOGLUa), SEV!L ATASOya,b,c), ASIM CENANt c)
a) tstanbul Universitesi Adli TIp Enstitiisii, Istanbul, Tiirkiye b) Adalet Bakanhgl, Adli Tlp Kurumu Ba~kanhgl, Istanbul, Tiirkiye c) Istanbul Universitesi, Cerrahpa~a Ttp Fakultesi, Istanbul, Tiirkiye
RED·CELL PHOSPHOGLUCOMUTASE 1 (PGMl) POLYMORPHISM IN TURKEY
Summary
Phosphoglucomutase 1 (PGMl) polymorphism was studied in 600 unrelated individuals originating from different parts of Turkey with the conventional cellulose acetate electrophoresis technique. The allele f re-quencies found are as follows: PGM1* 1 = 0.695 ±O.017, PGM 1* 2 = 0.305 ±O.o17 (X' = 0.563) . There is a good fit to Hardy-Weinberg equilibrium, and there has been no rare variant found fOT the part of the pop-ulation studied.
Key Words: Polymorphism· Red cel! phosphoglucomutase 1 -Turkey
Ozet
Tiirkiye popiilasyonunda fosfoglukomutaz I enzim sisteminin fenotip daglhmtnl belirlemek amaclyla, akrabaltk ili~kisi olmayan 600 ki~i incelendi. Aiel frekanslan PGM1*j
=
0.695 ±O.017, PGM 1* 2=
0.305±
0.017 (X,=
0.563) bulundu. Nadir alele rastlanmadl ve Hardy-Weinberg dengesine uyum g6riildii.GiRi~
Fosfoglukoml.1taz (ex-D-Ghikoz-l ,6-bifosfat : ex-D-gllikoz-l-fosfat fosfotransferaz,
EC2.7.5.1) karbohidrat metabolizmasmda gorev li sitoplazmik bir enzimdir.
Fosforil-lenmi~
§ekilde bulunan enzim, Enz-P
+
GlUkoz 6Josfat
HEnz
+
GlUkoz 1,6-bifo:,fat
H
Enz-P
+ GlUkoz 1-fosfat
tepkimesinin tersinir katal
i
zOriidiir.
Doku homojenatlan vc
degi~ikviicut slvlian ilc yapllan
vah~malarsonucunda
fos-f
ogliikomutaz'm PGM1,
P
GM2, PGM3 ve PGM4 oIarak adlandmlan dort farkh
§ek
l
i
nin
b
ulundugu ve her birinin polimorfik ozellik ta§
l
dlgl (1-3), bunlardan PGMI 'in
alyuvar hemol
i
zatlarmda ni§asta jel elektroforezi ile PGM1*
1
ve PGM1*2 (4) ve
izoe
l
ektrik odaklama yontemiyle PGM1*
1+ ,
PGM1*
1-,
PGM1*2
+,
ve PGM1*2-
01-mak iizere 4 izozime aynldlgl (5,6), aynca 30'un iizerinde varyantmm bulundugu (7,8)
bilinmektedir.
P
GMI enziminin polimorfik ozelligi, ba
b
alIk belirtimlerinde, aynca kan
ve sperm g
i
bi viicut slVllan ile bunlarm lekelcrine ki§ilik kazandrrmada
(individualisa-AdIi Tip Derg., 7,145 ·147 (1991)
ADL
İ TIP DERGİSİ
Journal of Forensic Medicine
146 M. A. CANU, E. ABACI-KALFOGLU, S. A TASOY, A. CENANl
lion)
genctik
i~aret(marker)
olarak yaygm bir
~ekildckullamlmak
ta
dlr
.
Belirl
i
b
i
r
i~aretle
ilg
i
li
olarak
gcn;ckIe~tirilenl
aboratuvar
c,;ail~malarmmsagilkh
bir
~ekildedeger-le
n
dir
i
leb
il
mcsi ic,;in, incelenen
i~aretinbulunulan
t
oplum ic,;crisindcki gen fre
kan
slar
mm
s
a
ptanmasl gerckir. Tiirkiye popiilasyonunda PGMI'in polimorf
i
k ozclliklerine
ili~kinye
t
e
rl
i
c,;ah~mabulunmamasl nedeniy
l
e
gerc,;ekle~tirilmi§olan bu
ara~l1rmanmb
ir
bOlii-mii,daha once
t
ez
halinde
yaymlanml~tlr(9).
MATERYAL vc METOD
lstanbul Universitesi Adli TIp Enstitusu Hemogenetik Laboratuvannda gergekle~tirilen deneylerde kullantlan kan omekleri, birbirleriyle akrabahk iJi§kisi bulunmayan ve Turkiye'nin farkll biilgelcrinde oturan 600 ki§iden saglandl. Cins ve ya§ farh gozetilmedi. Kan omeklerindcn hemolizat haznlama i§lemi daha once yaYl11ladlglrnlz ~ekilde yaptldl (l0). Hernolizatlar seluloz asetat membranlan knlla11llarak, Sartorius Saltophor sisterninde, pH 7.4'te, 300 V (lrnA)'da 60 dakika elektroforeze tabi tutuldu. Gorunurle~tirme i~Jemi , glukoz 6-fosfat dehidrogenaz kenetli olarak, agar tabakalandlrma yonterniyle, buyuk olc;:ude Gnmbaum'a (II) gore yaptldl.
BULGULAR
ve
TARTI~MA600
kan
ornegin
d
e yapllan
c,;ah~malarsonucunda,
PGMI
enZ
lmmm
T
iir
kiye
popiilasyonunda rastlanan fenotipleri ve aIel frekanslan Tablo l'de
birarada
sunulmu~tur.Taranan
popiilasyonda, kullanllan anaIitik yontemle
h
erhangi bir
nadir
ge
n
e ras
tl
anmadl.
Beklenen ve
gozlenen
degcrler
Hardy-Weinberg
dengesine uygunluk gostermektedir
.
Elde
ed
il
e
n
bu
l
gular -kan ornegi saglanan
ki~ilerinkokenle
ri
vc akrabahk
ili~kilerihakkm
d
a herhangi
bir
bilgi ic,;e
r
memekle
birlikte- Hummel'in (12) Alma
nya'd
a
ya~ayanT
U
rkler'de yapllgl
bir
ara~tlrmanmsonuc,;Iarl (PGM1*
1=0
.6
77;
PGM1*2=0.323)
ile
u
yum ic,;c
ris
indccli
r.
Tablo T. Alyuvar fosfoglukomutaz I enzim sisterninin Tlirkiye'deki fenotip vc alel frckanslan.
Fenotipler BekIenen deiJer
PGMlll 289.82 PGMI21 254.37 PGMI22 55.82
x'
=
0.563 S.D.=
I Gozlenen deiJer 299 247 54 AIel frekanslan PGMl* 1 = 0.695±0.017 PGMl*2=
0.305±0.017Adli Tıp Dergisi 1991; 7(3-4): 145-147
Tiirkiye'de Alyuvar Fosfoglukomutaz 1 (PGMI) Polimorfizmi
KAYNAKLAR
Hopkinson, D.A., Harris, H. (1965) Nature, 208,410-412.
2 Hopkinson, D.A., Harris, H. (1968) Annals oj Human Genetics, 31,359-367. 3 Cantu, J.M., Ibarra, B. (1982) Science, 216, 639-640.
4 Spencer, N., Hopkinson, D.A., Harris, H. (1964) Nature, 204,742-745. 5 Sutton, J.G., Burgess, R. (1978) Vox Sang., 34, 97-103.
6 KUhnl, P., Schmidtmann, U., Spielmann, W. (1977) Hum. Genet., 35, 219-223. 7 Dykes, D.D., Kiihnl, P., Martin, W. (1985) Am. J. Hum. Genet., 37, 1225-1231. 8 Dissing, J., Biir, W. (1985) Electrophoresis, 6,583-588.
147
9 Canh, M.A. (1991) Turk Populasyonunda FosJoglukomulaz-llzozimlerinin Gen Frekanslan ,Istanbul Universitesi Adli TIp Enstitiisii, Adli Bilirnler Yiiksek Lisans Tczi, Istanbul.
10 AbaCi, EX. (1991) D- Vitamini BaglaYIC! Protein ile TransJerrinin Gen Frekanslanmn Saptanmast ve
Uygulama Alanlan ,Istanbul Universitesi Adli TIp Enstitiisii, Adli Bilimler Doktora Tezi, Istanbul.
II Grunbaum, B. W. (1981) in HandbookJor Forensic Individualization oj Human Blood and
Blood-stains, Saltorius GmbH, Gottingen.
12 Hummel, K., Pulverer, G., Schall, K.P., Weidtman, V. (1970) Hum. Genet., 8, 330-333.
Ayn bask. i~in:
Yard.Do<;.Dr. Ersi Abaci-Kalfoglu Istanbul Universitcsi
Adli Tip Enstitiisii 34303 Cerrahpa~a, Istanbul Tiirkiye
