• Sonuç bulunamadı

Fraser sendromu: Prenatal ve postnatal bulgular ile üç olgunun sunumu

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Fraser sendromu: Prenatal ve postnatal bulgular ile üç olgunun sunumu"

Copied!
4
0
0

Yükleniyor.... (view fulltext now)

Tam metin

(1)

trasonografik görüntüleme prosedürü Voluson E6 (GE He-althcare, Milwaukee, WI, USA) ultrasonografi cihaz›na ait 5MHz’lik transabdominal ve 7MHz’lik transvajinal transdu-ser kullan›larak gerçeklefltirildi.

Bulgular:Yirmidokuz yafl›nda, gravida 4 parite 0 abortus 3, son adet tarihine göre 21 hafta 6 günlük gebeli¤i olan, obstet-rik öyküsünde tekrarlayan birinci trimester düflükler ve in-vit-ro fertilizasyon gebeli¤i öyküsü ile birlikte medikal öyküsünde özellik olmayan hasta rutin ikinci trimester fetal anomali tara-mas› nedeni ile hastanemizin prenatal tan› ve tedavi ünitesine refere edildi. Hastan›n yap›lan muayenesinde fetal kalp at›m› pozitif, amniyotik mayi volumü normal, biyometrik ölçümleri gebelik haftas› ile uyumlu saptan›rken fetüsün anatomik

de¤er-lendirmesinde patolojik bulgu saptanmad›. Plasentan›n tran-sabdominal gri sakala ve renkli Doppler ultrasonografi ile de-¤erlendirmesinde bilobüle plasenta görünümü ile birlikte ser-viks önünde fetal damar ile uyumlu görünüm izlendi (fiekil 1 PB-21). Transsvajinal ultrasonografi ile muayenede ise servikal os önünde fetal damarlar ile birlikte umblikal kordonun vale-mentöz olarak internal servikal os üzerine insersiyonu oldu¤u izlendi (fiekil 2 PB-21). Hasta ve efli saptanan vasa previa duru-mu ve olas› prognozu hakk›nda bilgilendirildi. Gebeli¤in 28. haftas›nda kontrol ultrasonografi muayenesi için ça¤r›ld›. Son-raki takiplerini sosyal nedenlerden ötürü d›fl merkezde yapt›ran hastan›n gebeli¤in 36. haftas›nda planl› elektif sezaryen ile 2850 g erkek bebek sahibi oldu¤u, bilobüle plasenta ve vale-mentöz insersiyon tan›s›n›n postoperatif dönemde plasentan›n makroskobik ve mikroskobik incelemesinde konfirme edildi¤i bilgisi sözel olarak hastadan ve do¤umun gerçekleflti¤i kurum hekiminden ö¤renildi.

Sonuç:Vasa previa, plasenta previadan farkl› olarak maternal risk tafl›mamakta ancak fetüs için önemli risklerle iliflkili olabil-mektedir. Vasa previa’n›n insidans›n›n düflük olmas› (binde 0.6) nedenli rutin olarak prenatal ultrasonografik taranmas› konu-suna dair tart›flmalar›n sürmesine ve birçok uluslararas› k›lavu-zun rutin tarama önerisi içermemesine ra¤men, tan›s›n›n atlan-mamas› için özellikle risk faktörü olan hastalarda fetal ultraso-nografik taramada alt uterus segmentinin dikkatli bir flekilde incelenmesi önem arz etmektedir.

Anahtar sözcükler:Prenatal ultrasonografi, renkli Doppler ultrasonografi, vasa previa.

PB-22

Fraser sendromu: Prenatal ve postnatal bulgular

ile üç olgunun sunumu

Rauf Meleko¤lu1

, Hasan Berkan Sayal2

, Ercan Y›lmaz1 , Serhat Toprak3

, Ebru Çelik4

1

‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Malatya;2

Malatya E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Malatya;3

‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi, T›bbi Patoloji Anabilim Dal›, Malatya; 4

Koç Üni-versitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, ‹stanbul Amaç:Fraser sendromu, her 100.000 canl› do¤umdan 11’in-de görülen, genifl spektrumlu fenotipik görünüm ile prezente olan kompleks otozomal resesif bir bozukluktur. Biz de klini-¤imizde prenatal ultrasonografi ve postnatal morfolojik ve patolojik de¤erlendirme ile tan› koydu¤umuz üç Fraser sen-dromu vakas›n› sunmay› amaçlad›k.

Olgu 1: 28 yafl›nda, gravida 2 parite 0 abortus 1, son adet tari-hine göre 17 hafta+4 günlük gebeli¤i olan, obstetrik ve medikal öyküsünde özellik olmamakla birlikte birinci derece akraba ev-lili¤i yapm›fl olan hasta oligohidramnios ön tan›s› ile hastane-mizin prenatal tan› ve tedavi ünitesine refere edildi. Hastan›n yap›lan muayenesinde amniyotik mayi volumü anhidramnios,

Perinatoloji Dergisi

10. Ulusal Obstetrik ve Jinekolojik Ultrasonografi Kongresi, 27–30 Eylül 2018, Dalaman

S60

fiekil 1 (PB-21): Plasentan›n transabdominal gri sakala ve renkli Dopp-ler ultrasonografi ile de¤erlendirmesinde bilobüle plasenta görünümü ile birlikte serviks önünde fetal damar ile uyumlu görünüm.

fiekil 2 (PB-21): Transvajinal ultrasonografi ile muayenede servikal os önünde fetal damarlar ile birlikte umbilikal kordonun velamentöz olarak internal servikal os üzerine insersiyonu.

(2)

Cilt 26 | Supplement | Eylül 2018

Poster Bildiri Özetleri

S61 bat›nda asit, konjenital üst hava yolu obstrüksiyonu

düflündü-ren bilateral hiperekojen büyük akci¤erler saptand› (fiekil 1 PB-22). ‹nvaziv prenatal tan› için yap›lan kordosentez sonucunda fetüste kromozom anomalisi saptanmayan hasta gebeli¤in

son-land›r›lmas›n› istedi. Abortus materyalinin patolojik inceleme-sinde fetüste Fraser sendromu düflündüren kriptoftalmus, bila-teral renal agenezi, sa¤ ve sol ellerde sindaktili, alt ekstremite-de yap›fl›kl›k ve imperfore anüs saptand› (fiekil 2 PB-22). Olgu 2:33 yafl›nda, gravida 5 parite 3 abortus 1, son adet tari-hine göre 17 hafta+2 günlük gebeli¤i olan, önceki gebeli¤inde gestasyonel diyabetes mellitus öyküsü olan ve medikal öyküsün-de özellik olmayan hasta fetal anomali ön tan›s› ile refere edildi. Hastan›n yap›lan muayenesinde amniyotik mayi volumü oligo-hidramnios, bat›nda yayg›n asit, konjenital üst hava yolu obs-trüksiyonu düflündüren bilateral hiperekojen büyük akci¤erler saptand› (fiekil 3 PB-22). ‹nvaziv prenatal tan› için yap›lan am-niyosentez sonucunda fetüste kromozom anomalisi saptanma-yan hasta gebeli¤in sonland›r›lmas›n› istedi. Abortus materyali-nin patolojik incelemesinde fetüste Fraser sendromu düflündü-ren kriptoftalmus, yar›k dudak damak, bilateral düflündü-renal agenezi, sa¤ ve sol ellerde 3–4. parmaklarda sindaktili ve imperfore anüs saptand› (fiekil 4 PB-22).

fiekil 2 (PB-22): Abortus materyalinin makroskobik incelemesinde fe-tüste Fraser sendromu düflündüren kriptoftalmus, sa¤ ve sol ellerde sin-daktili, alt ekstremitede yap›fl›kl›k görünümü.

fiekil 4 (PB-22): Abortus materyalinin patolojik incelemesinde fetüste Fraser sendromu düflündüren kriptoftalmus, yar›k dudak damak ve eller-de sindaktili görünümü.

fiekil 3 (PB-22): Ultrasonografide bilateral büyük hiperekojen akci¤erler ve bat›nda asit görünümü.

fiekil 1 (PB-22): (a) Ultrasonografide konjenital üst hava yolu obstrüksi-yonu düflündüren bilateral hiperekojen büyük akci¤erler ve (b) bat›nda asit görünümü.

a

(3)

Perinatoloji Dergisi

10. Ulusal Obstetrik ve Jinekolojik Ultrasonografi Kongresi, 27–30 Eylül 2018, Dalaman

S62

fiekil 5 (PB-22): Ultrasonografide bilateral hiperekojen böbrek ve omfalosel görünümü.

fiekil 6 (PB-22): Yenido¤anda morfolojik olarak Fraser sendromu düflündüren temporal bölgeden ipsilateral göze kadar uzanan bilateral kama fleklin-de anterior saç çizgisi (a), anoftalmi (b), omfalosel (c) ve anal atrezi (d) görünümü.

a b

c d

Omfalosel Bilateral hiperekojen böbrek

(4)

Cilt 26 | Supplement | Eylül 2018

Poster Bildiri Özetleri

S63 Olgu 3:25 yafl›nda, gravida 2 parite 0 abortus 1, son adet

ta-rihine göre 22 hafta+6 günlük gebeli¤i olan, obstetrik ve me-dikal öyküsünde özellik olmayan hasta oligohidramnios ön tan›s› ile refere edildi. Hastan›n yap›lan muayenesinde amni-yotik mayi volumü anhidramnios, biyometrik ölçümleri haf-tas› ile uyumlu izlendi. Fetal anatomik de¤erlendirmede bi-lateral böbrekler hiperekojen displastik görünümde ve om-folosel izlendi (fiekil 5 PB-22). ‹nvaziv prenatal tan› ve gebe-li¤in terminasyonu seçeneklerini reddeden hasta gebegebe-li¤in her koflulda devam›n› istedi. Sonraki gebelik takiplerinde ek patolojik bulgu saptanmayan hasta gebeli¤in 34. haftas›nda intrauterin geliflme gerili¤i, anhidramnios ve makat prezen-tasyonu nedeniyle sezaryen planland›. 2100 g, 47 cm erkek bebek do¤urtuldu. Do¤umun 40. dakikas›nda ex olan yeni-do¤anda morfolojik olarak Fraser sendromu düflündüren temporal bölgeden ipsilateral göze kadar uzanan bilateral kama fleklinde anterior saç çizgisi, anoftalmi, omfalosel, anal atrezi ve her iki el ve ayak parmaklar›nda sindaktili saptand› (fiekil 6 ve 7 PB-22). Aile postmortem genetik inceleme ve otopsi istemedi.

Sonuç:Prenatal ve postnatal bulgular›n› sundu¤umuz Fraser Sendromu olgular›nda izlendi¤i üzere, kriptoftalmus ve sin-daktili ön planda izlenen postnatal morfolojik bulgulard›r, ancak bu major anomalilerin prenatal muayene ile saptanma-s› çok zordur. Prenatal ultrasonografide oligohidramnios, re-nal agenezi ve konjenital üst hava yolu obstrüksiyonu bulgu-lar›n›n bir arada izlenmesi Fraser sendromu düflündürmeli-dir.

Anahtar sözcükler: Fraser sendromu, oligohidramniyos, prenatal ultrasonografi.

PB-23

Prenatal tan› alan izole aort koarktasyonu vakas›

Rauf Meleko¤lu1

, Ercan Y›lmaz1

, Ebru Çelik2

1

‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Malatya;2

Koç Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do-¤um Anabilim Dal›, ‹stanbul

Amaç:Hastal›k Kontrol ve Önleme Merkezi izole aort koark-tasyonunun, ABD’deki tüm konjenital kalp hastal›klar›n›n %4 ila %6’s›n› oluflturdu¤unu ve yayg›nl›¤›n›n yaklafl›k 10.000 canl› do¤umda 4 oldu¤unu bildirmifltir. Prenatal görüntüleme-deki ilerlemelere ve fetal ekokardiyografinin bir parças› olarak detayl› aortik ark de¤erlendirmesine yönelik e¤ilimin artmas›-na ra¤men, izole aort koarktasyonu preartmas›-natal dönemde saptaartmas›-na- saptana-mayabilmekte ve neonatal dönemde patent duktus arteriozu-sun kendili¤inden kapanmas› durumunda ölümcül sonuçlar do¤urabilmektedir. Biz de klini¤imize gebeli¤in üçüncü tri-mesterinde ikiz gebelik ve ikiz eflinde selektif intrauterin gelifl-me gerili¤i (IUGR) saptanmas› nedeni ile refere edilen hasta-da saptanan fetal izole aort koarktasyonu olgusunun klinik ve ultrasonografik özelliklerini sunmay› amaçlad›k.

Olgu:29 yafl›nda, gravida 4 parite 3, son adet tarihine göre 28 hafta+5 günlük gebeli¤i olan, obstetrik ve medikal öyküsünde özellik olmayan hasta ikiz eflinde selektif IUGR ön tan›s› ile hastanemizin prenatal tan› ve tedavi ünitesine refere edildi. Hastan›n yap›lan muayenesinde monokoryonik diamniyotik ikiz gebelik oldu¤u her iki fetüsün amniyotik mayi volumü normal olsa da fetüslerden birinde selektif IUGR tip II (fetüsler aras›nda tahmini fetal a¤›rl›k diskordans› %29 ve umblikal arter Doppler’inde persiste end diyastolik ak›m kay-b›) saptan›rken IUGR saptanan fetüsün kardiyak de¤erlendir-mesinde dört odac›k görüntüsünde ventriküler diskordans (sol

fiekil 7 (PB-22): Yenido¤anda el ve ayaklarda sindaktili görünümü.

fiekil 1 (PB-23): Fetüsün kardiyak de¤erlendirmesinde dört odac›k rüntüsünde ventriküler diskordans (sol ventrikülde rölatif hipoplazi) gö-rünümü.

Referanslar

Benzer Belgeler

Hastalarda gözlenen ‹T iliflkili deri bulgular›, viral, fungal ve bakteriyel deri enfeksiyonlar› ile yafl, cinsiyet, kan gruplar› ve almakta olduklar› ‹T protokol-

Bizlere çiçek kültürünü aşılamakta, bilahare sadece Gül'ün kendi başına bir kültür ananesi oldugunu göstermektedir. Neri mısralarmda bunu çok

Buna karşın çocuğun yaşa göre boy ve ağırlık persentillerinin a nnen in öğrenim durum una göre dağılımı incelendiğinde çocukların 90 persentil üzerinde olma

ve 3.sınıf öğretmenlerinin matematik öğretiminde karşılaştıkları sorunlar ve çözüm önerilerine yönelik genel algılarına ilişkin sonuçlar ve öğretmen

Sonuç olarak, herhangi bir yaflta proteinli g›- dalardan kaç›nan bireylerde hafif ya da a¤›r kli- nik bulgular›n ve epizodik nörolojik tablolar›n varl›¤›nda,

Bu bildirimizde, çeşitli doğumsal anomaliler ve gelişim geriliği nedeniyle gönderilen ve klinik olarak Fraser sendromu tanısı koyduğumuz olguyu sunmayı, sendromun genetik

YÖNTEM ve GEREÇLER: 15 Aralık 2017 - 15 Haziran 2018 tarihleri arasında S.B.U Kocaeli Derince Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Doğum Kliniğinde toplam 158 acil ve elektif

Hava Cam Normal Gelen ışık Geçen ışın Az yoğun ortam Çok yoğun ortam.. Kırıcılığın çok olduğu ortamdan