Özet
Amaç: Cantrell pentalojisi torakal ve abdominal defektlere efllik eden, intratorasik-intraabdominal organ evisserasyonlar› ile
karakteri-ze, son derece nadir görülen bir anomali kompleksidir.
Olgu: Bu vaka sunumunda 23 yafl›nda primigravid, 12. gebelik haftas›nda ultrasonografi arac›l›¤›yla Cantrell pentalojisi tan›s› konulan
bir olgu tan›mlanmaktad›r. Obstetrik ultrasonografisinde fetusta genifl omfalosel, ektopia kordis ve pes ekinovarus anomalileri saptan-m›flt›r. Ailenin onay› ile gebelik terminasyonu uygulansaptan-m›flt›r.
Sonuç: Neonatal cerrahi sonuçlar› genelde kötüdür ve erken gebelik haftalar›nda tan› alan olgulara gebelik sonland›rmas›
önerilmek-tedir.
Anahtar Sözcükler: Cantrell pentalojisi, ektopia kordis, ilk trimester.
First trimester diagnosis of Pentalogy of Cantrell: a case report
Objective: Pentalogy of Cantrell is a very rare congenital malformation complex, in which the intrathoracic and intraabdominal organs
are completely or partially located outside the body secondary to the thoracoabdominal body wall defects.
Case: In this report, a 23 yearold primigravid woman who admitted to our perinatology clinic in the 12th week of her pregnancy was
presented. Following the first trimester scanning, the fetus was diagnosed as having a large abdominal defect, an ectopia cordis and club foot. Informed consent was obtained and termination of pregnancy was performed.
Conclusion: Neonatal prognosis of the fetuses with Cantrell pentalogy is generally poor and termination of pregnancy should be
offered in cases prenatally diagnosed at early weeks.
Keywords: Pentalogy of Cantrell, ectopia cordis, first trimester.
‹lk Trimesterde Tan›s› Koyulan Cantrell
Pentalojisi: Olgu Sunumu
Ömer Yavuz fiimflek1
, Abdullah Karaer2
, U¤ur Turhan2
, Önder Çelik2
1‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal›, Malatya, Türkiye 2
‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Malatya, Türkiye
Girifl
‹lk defa 1958 y›l›nda Cantrell taraf›ndan ta-n›mlanan Cantrell pentolojisi ya da
torakoabdo-minal ektopia kordis; toraks d›fl›nda yerleflmifl
kalple birlikte sternal, anterior diafragmatik, pe-rikardial ve supraumbilikal abdominal defektler ile karakterize bir anomali kompleksidir.[1].
‹nsi-dans› 100,000 gebelikte 0.5-0.7 olup kesin etiyo-lojisi bilinmemektedir.[2]
Prenatal tan›s› kolay olmakla beraber, ço¤u olgu ikinci trimesterde tan› alabilmektedir.
Sen-droma atrial septal defekt, ventriküler septal de-fekt ve Fallot tetralojisi gibi kardiyak anomaliler s›kl›kla efllik etmektedir ve prognozu belirleyen en önemli faktör intrakardiyak anomalilerin flid-detidir.[3]Literatürde neonatal dönemde yap›lan
düzeltici cerrahi ile yaflayabilen nadir olgular bildirilmektedir.[4,5]
Bu olgu sunumunda, 12. gebelik haftas›nda ultrasonografi ile Cantrell Pentalojisi tan›s› ko-yulan bir olgu ve yönetimi, mevcut literatür bil-gileri eflli¤inde tart›fl›lmaktad›r.
Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):81-84
e-Adres: http://www.perinataldergi.com/20110192007 doi:10.2399/prn.11.0192007
Yaz›flma adresi: Ömer Yavuz fiimflek, ‹nönü Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Perinatoloji, Malatya e-posta: dryavuzsimsek@yahoo.co.uk
Olgu
22 yafl›nda Gravida 1 Parite 0 olan hasta kli-ni¤imize rutin takip amac›yla 12. gebelik hafta-s›nda baflvurdu. Hastan›n obstetrik özgeçmiflin-de ve soygeçmiflinözgeçmiflin-de dikkat çeken bir bulgu yoktu. Yap›lan obstetrik ultrasonografide tek, canl›, tepe-makat uzunlu¤u (CRL) 58 mm olan 12 hafta ile uyumlu fetus saptand›. Fetusun ul-trasonografik incelemesinde sternal defekt, ek-topia kordis ve bat›n ön duvar› defekti saptand› (fiekil 1).
Bat›n ön duvar›ndaki defekten karaci¤er ve intestinal yap›lar›n herniye olduklar› görüldü. Renkli dopler sonografisinde duktus venozusta ak›m normal olarak de¤erlendirildi. Mevcut bul-gular ›fl›¤›nda Cantrell pentalojisi tan›s› konulan fetusun ense kal›nl›¤› (NT) de¤eri 2.7 mm (95. persentilden büyük) ölçüldü. Fetal extremiteler-de major bir anomali saptanmamakla birlikte her iki alt extremitede pes ekinovarus deformi-tesi izlendi. Üç boyutlu ultrasonografi ile de¤er-lendirme yap›lamad›. Mevcut bulgular ve hasta-l›¤›n prognozu aileye anlat›ld›. Bilgilendirilmifl onamlar› al›nd›ktan sonra toplamda 800 mik-rogram vajinal misoprostol uygulamas› ile 9 sa-at içinde gebelik sonland›r›ld›. 34 gram a¤›rl›-¤›ndaki difli fetusun makroskopik incelemesin-de bat›n ön duvar›n› ve toraks› içeren genifl bir
median defekt ile bu defektten herniye olmufl bat›n içi organlar ve ektopik yerleflimli kalp iz-lendi (fiekil 2).
Fetustan genetik inceleme için cilt biyopsisi al›nd›. Genetik inceleme sonucu 46 ,XX normal karyotip olarak bulundu. Patolojik incelemede fetusta sternum defekti ile birlikte torakal ekto-pia kordis, bat›n ön duvar› defekti ve intraabdo-minal organlar›n herniasyonu rapor edildi.
Tart›flma
Cantrell pentalojisi; torakal ve abdominal de-fektlere efllik eden intratorasik-intraabdominal organlar›n evisserasyonlar›n›n bulundu¤u son derece nadir görülen bir anomalidir. Sendro-mun tüm komponentleri nadiren bir arada olur. Toyoma ve ark.’n›n[6]61 olguyu içeren
serilerin-de pentalojiyi oluflturan komponentlerin bulu-nup bulunmamalar›na göre üç gruba s›n›fland›-r›lm›flt›r. Tip 1'de tüm befl defekt de tan›sal ola-rak mevcuttur. Tip 2’de ise tahmini bir tan› ile birlikte 4 ya da 5 defekt bir aradad›r. Tip 3’de ise de¤iflen derecelerde defektlerin inkomplet eks-presyonu vard›r.[6]
Sendromun patogenezi tam olarak bilinme-mektedir. Torasik ve abdominal duvar geliflimi embriyonik hayat›n 9. haftas›nda tamamlan›r. Bu dönemde genetik ya da eksternal
nedenler-fiimflek ÖY ve ark., ‹lk Trimesterde Tan›s› Koyulan Cantrell Pentalojisi: Olgu Sunumu
82
fiekil 1. Birinci trimesterde karci¤er dokusu içeren bat›n ön
duva-r› defekti (beyaz ok) ve ektopik yerleflimli kalbin (+ iflare-ti) görünümü.
Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):81-84 83
le embriyonik lateral mezodermlerin orta hatta füzyonunda bir defekt meydana gelirse defek-tin yerine ve fliddedefek-tine göre izole ektopia kordis tablosundan komplet ventral evisserasyona ka-dar de¤iflen klinik tablolar oluflabilece¤i litera-türde bildirilmifltir.[6,7] Baz› araflt›rmac›lar ise
koryonik ya da yolk kesesi rüptürünün yol açt›-¤› ‘mekanik teratojenite’ etkisi ile Cantrell pen-talojisinin oluflabilece¤ini bildirmifltir.[8]
Komplet olgularda sendromun tan›s› 10. ge-belik haftas›ndan itibaren rahatl›kla koyulabilir, ancak özelikle sundu¤umuz fetustaki gibi in-komplet defektlerin veya izole ektopia kordisli olgular›n %60’›nda tan› 2. trimesterde koyulabil-mektedir.[9] Erken tan›s›n›n koyulabilmesi
aç›-s›ndan olgumuz özellik göstermektedir. Ultra-sonografik incelemede kalbin toraks d›fl›nda ol-mas› ile birlikte bat›n ön duvar› defektinden evisere olmufl karaci¤er ve barsak segmentleri-nin varl›¤› tan› koydurucudur.[7-10]Tan›da
flüphe-de kal›nan ilk trimester olgular›nda; 3 boyutlu ultrasonografi (3D-USG) ya da fetal magnetik rezonans incelemesi (MRI) hastal›k ile ilgili da-ha fazla bilgi sa¤layabilir.[10,11] Özellikle 2. ve 3.
trimesterde flüphelenilen olgularda 3D-USG’nin ay›r›c› tan›da katk› sa¤lad›¤› bildirilmektedir.[10]
Üç boyutlu ultrasonografik incelemenin bir di-¤er avantaj› Cantrell pentalojisine efllik eden is-kelet malformasyonlar›n, vertebral anormallik-lerin ve intrensek kardiyak defektanormallik-lerin ay›rtedil-mesine yard›mc› olmas›d›r.[12] Böylelikle
Can-trell pentalojisi ile ay›r›c› tan›s› yap›lmas› gere-ken ektopia kordisle iliflkili amniyotik band
sendromu, izole ektopia kordis ve body stalk anomalileri daha rahat ekarte edilebilir.[13]
Cantrell pentalojisi sporadik bir malformas-yon grubu olarak kabul edilmekle birlikte sen-droma hidrosefali, ensefalosel, kloakal ekstrofi ve intrinsik kardiyak defektler efllik edebilir.[4-6]
Olgumuzda da pentalojiye ek olarak bilateral club foot deformitesi saptanm›flt›r. Pentaloji ile iliflkili en s›k tan›mlanan kromozomal anomali ise, olgular›n %5-10’unda bulunabilen trizomi 18’dir.[1-4] Sundu¤umuz olgunun kromozom
in-celeme sonucu 46, XX normal karyotip olarak bulunmufltur. Prognoz konusunda dan›flmanl›k vermeden önce, mevcut bulgularla tahliye seçe-ne¤ini istemeyen çiftlere mutlaka prenatal tan› önerilmelidir.
Cantrell pentalojisinde prognoz, efllik eden di¤er anomalilerin ve intrensek kalp anomalile-rinin varl›¤›na göre de¤iflmektedir, ancak genel-de sendrom letal olarak kabul edilir.[6-9] Erken
gebelik haftalar›nda gebelik terminasyonu uy-gun yaklafl›m olarak bildirilmifltir.[2-5]‹zole
ekto-pik kalp anomalisine ve normal karyotipe sahip olgularda ise atravmatik bir sezaryen do¤um ve takiben düzeltici cerrahi önerilmektedir. Bu ol-gularda neonatal dönemde uygulanan düzeltici cerrahi ile nadiren olumlu sonuçlar bildirilmifl-tir.[4,5]Kalp ve karaci¤er gibi visseral organlar›n
kavitelerine redüksiyonu ile oluflan büyük da-mar bükülmelerinin düflük cerrahi baflar›s›na neden olan en önemli faktör oldu¤u kabul edil-mifltir.
fiekil 2. Ektopik kordis (+ iflareti), herniye olmufl karaci¤er ve intestinal
segmentler (beyaz ok) ve pes ekinovarusu (PE) olan Cantrell pentolojili 12 haftal›k fetusun görünümü .
Sonuç
Nadir görülen bir konjenital anomali grubu olan Cantrell pentalojisi, prenatal dönemde sap-tand›¤›nda, uygun bir perinatal de¤erlendirme plan› gerektirmektedir. Fetus efllik eden di¤er anomaliler ve intrensek kardiyak defektler aç›-s›ndan incelenmelidir. Literatür bilgilerine göre, anomali erken gebelik haftalar›nda saptand›¤›n-da ya saptand›¤›n-da efllik eden kromozomal anomalilerin varl›¤›nda terminasyon uygundur. ‹zole ektopi-a kordisi olektopi-an ve 2. trimesterden sonrektopi-a tektopi-an› ektopi-alektopi-an diploid kromozomlu olgularda ise, pediatri ve pediatrik cerrahi ile konsültasyon alt›nda atrav-matik sezaryenle do¤um uygulanabilir.
Kaynaklar
1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of con-genital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 1958;107:602–14.
2. Desselle C, Herve P, Toutain A, Lardy H, Sembely C, Perrotin F. Pentalogy of Cantrell: sonographic assess-ment. J Clin Ultrasound 2007;35:216-20.
3. Hornberger LK, Colan SD, Lock JE, Wessel DL, Mayer JE. Outcome of patients with ectopia cordis and significant intracardiac defects. Circulation 1996;94:32-7.
4. Korver AM, Haas F, Freund MW, Strengers JL. Pentalogy of Cantrell: successful early correction. Pediatr Cardiol 2008;29:146-9.
5. Samir K, Ghez O, Metras D, Kreitmann B. Ectopia cordis, a successful single stage thoracoabdominal repair.
Interact Cardiovasc Thorac Surg 2003;2:611-3.
6. Toyama WM. Combined congenital defects of the ante-rior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart: a case report and review of the syndrome.
Pediatrics 1972;50:778–92.
7. Öndero¤lu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy: a case report.
Turk J Pediatr 2003;45:357-8.
8. Groner JI, Ziegler MM, Azizkhan RG, Weber TR. Operative Pediatric Surgery. New York: McGraw-Hill Inc, 2003;279-93.
9. Repondek-Liberska M, Janiak K, Wloch A. Fetal echocar-diography in ectopia cordis. Pediatr Cardiol 2000; 21:249-52.
10. Peixoto-Filho FM, Do Cima LC, Nakamura-Pereira M. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in the first trimester: is 3-dimensional sonography needed? J Clin
Ultrasound 2009;37:112-4.
11. McMahon CJ, Taylor MD, Cassady CI, Olutoye OO, Bezold LI. Diagnosis of pentalogy of Cantrell in the fetus using magnetic resonance imaging and ultra-sound. Pediatr Cardiol 2007;28:172-5.
12. Murata S, Nakata M, Sumie M, Mastsuabra M, Sugino N. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell with cranio-rachischisis by three-dimensional ultrasonography in the first trimester. Taiwan J Obstet Gynecol 2009;48: 317-8.
13. Gün I, Kurdo¤lu M, Müngen E, Muhcu M, Babacan A, Atay V. Prenatal diagnosis of vertebral deformities asso-ciated with pentalogy of cantrell: the role of threedi-mensional sonography? J Clin Ultrasound 2010;38:446-9.
fiimflek ÖY ve ark., ‹lk Trimesterde Tan›s› Koyulan Cantrell Pentalojisi: Olgu Sunumu
