Muhtemelen Şeker Parçalayan Enzim
Eksikliğine Bağlı Kronik Oiyare Vakası
Dr. Şule B ilir*
G iriş
Besinlerle k a rb o n h id ra t alım ı en çok d isak k arit ve p o lisa k k a rit şeklin d ed ir. D isakk aritler ince b a rs a k la rd a d isak k arid az en zim leri a ra c ılığ ı ile m o no sak karitlere p a rç a la n ır ve em ilirler. D is a k k a rid a z la rd a eksiklik veya yokluk d u ru m u n d a b azı klinik se n d ro m la r o rta y a ç ık a r .1’2'3
Son y ılla rd a elektron m ikroskobu ile y a p ıla n ç a lış m a la rd a disak- k a rid a z la rm in te stin a l m u k o za h ü c re le rin in m ik ro v illü slerin in y ü z e y lerin de lokalize o ld u k ları g ö sterilm iştir.4 D o ğ u şta n d isa k k a rid a z la rm eksiklik veya y o k lu ğ u n u n klinik b e lirtile ri şid d etli d iy a re ve g a ita d a bol lak tik asidin b u lu n m a sıd ır. D iy a re sü t çocu k lu ğ u ç a ğ ın d a şid detli, ç o cu k lard a ise h a f if ve k ro n ik se y irlid ir.5
H a sta n ın d iy etin d en , suçlu tu tu la n d isa k k a ritle rin çık arılm asiy lc d iy are n in kesilmesi, gelişm enin ilerlem esi g ö rü lü r. D isa k k a rid a z eksik liğin in k a t’i tan ım la n m a sı için in te stin a l m u k o za biyopsisi ile en zim yokluğu veya eksikliğini g ö sterm ek g e re k lid ir.6
Bu çalışm a, m u h te m e le n şaker p a rç a la y a n e n z im le rin eksikliğine b ağ lı kro nik b ir diy are v a k ’asını r a p o r etm ek a m a c ı ile y a p ılm ış tır.
V a k a
G . B. (6 6 7 0 1 )-3 ,5 y a şın d a bu erkek çocuğu, k ro n ik d iy a re şikâyetiyle h asta n e m iz e m ü ra c a a t etm iştir. H ik â y e sin d e n n o rm a l b ir g ebeliğ i ta k ib e n d o ğ du ğ u, b ir b u ç u k y aşm a k a d a r yaln ız a n n e s ü tü ve y o ğ u rt ile beslendiği ve n o rm a l geliştiği ö ğ ren ild i. 1.5 y a ş ın d a a n n e sü tü kesilerek şekerli in ek sü tü ve m u h a lle b ile re b aşlan ılm ası ile b irlik te şid d e tli d iy are d u ru m u başlam ış. B u lu n d u k la rı b ö lg ed e k o n tro la alın m ış. G a ita k ü ltü rle rin d e hiç ü rem e o lm am ış. Ç ok sıkı, şekersiz b ir d iy etle b a z a n n o rm a le y ak ın g a ita ç ık a rd ığ ı oluyorm uş.
* H acettepe Üniversitesi, Pediatri Doçenti ve Ev Ekonomisi Yüksek O kulu Çocuk Gelişimi ve Eğitimi Bölümü Başkanı.
i ! r .s ı .[ .x . \ ı r . y i. i m y e t d e r g i s i 141
Ç o cu ğ a siit ve m u h a lle b i için d e g ü n d e o rta la m a 50-60 g ra m çay şekeri, 40 g ra m k a d a r nişasta veriliyorm uş. G ü n d e 5-6 d efa su lu, k ö p ü k lü , ekşi kokulu g a ita çıkarıyorm uş.
Fizik M uayenede
Ç o c u ğ u n gelişm esi y aşm a göre geri b u lu n d u . R e n k soluk, d e ri a ltı yağ d okusu azalm ış, kaslar zayıftı. V ü c u t ağ ırlığı 11,5 kg r. b o y u :9 8 cm . yüz a n la m ı ü zg ün, neşesiz m a ln ü trisy o n lu b ir ço cu k tu . K a r ın n o rm a l b o m b elik tey d i. Sistem b u lg u la n n o rm a l sın ırla rd ay d ı.
L a b o ra tu a r Bulguları
H b : 11.60 g r B K : 7.600
p y : H a f if hip o k ro m i, bol tro m b o sit, p a rç a lıla r h a k im d i.
R u tin id ra r tetk ikleri n o rm a ld i. T e k ra rla n a n k a n , id ra r, g a ita k ü ltü r lerin d e ü rem e o lm ad ı. G a ita d a p a ra z it negatifdi. G a ita p H : 5,5 idi. P P Ü : neg atifdi. S e r u m P r o t e i n l e r i : T o ta l % 6,12; seru m a lb u m in : % 4.06 g r; seru m g lo b u lin : % 2,06 gr. N P N : % 32 m g r C a : % 9 m g r A lk alen fosfataz: 5 B. U . S G O T : 15 S G P T : 20 S e ru m elektro fo rezi: A lb : % 43
A lfa 1: 5 A lfa 2 : 15 B eta: 17 G a m a : 19
R ad yo lo jik B u lgular
A k ciğer grafisi n o rm a l b u lu n d u . B a ry u m la ince b a rsa k ve kolon tetkik i n o rm a l b u lu n d u . G enel an estezi a ltın d a 30 cm . ye k a d a r y a p ıla n rek -tosigm oidoskopi n o rm a l b u lu n d u .
G a ita d a la m b lia ü ç d efa a ra n ıld ı, b u lu n a m a d ı.
L a k to z T o le re n s testi 8 saatlik b ir açlık p e rio d u (gece) n d a n so n ra k g r m a 2 g r d a n % 12 lik solüsyon h a lin d e o ıa l v erilerek y a p ıld ı. T e s td e n ön ce açlık k a n şekeri için k a n alın d ı. L a k to z u n v e rilm e sin d e n so n ra 15-30-60-120 d a k ik a a ra lık la rla p a rm a k ta n k a n a lın a ra k k a n şek eri ta y in ed ild i, absorb siyo n n o rm a l b u lu n d u .
142 M U H T E M E L E N Ş E K E R PA R Ç A LA Y A N E N Z İM E K S İK L İĞ İN E BA Ğ LI K R O N İ K D İY A R E
L ak to z tolerens testini tak ib e n h a sta y a 2 g ü n istira h a t v e rild ik ten so n ra yine 8 saatlik (gece) açlık p e riy o d u n d a n so n ra k g r m a 2 g r d a n % 12 lik solüsyon h a lin d e glikoz verildi, ve 15-30-60-120 d a k ik a a ra lık la rla k a n a lm d ı ve absorbsiyon n o rm a l b u lu n d u . Y in e iki g ü n lü k istira h a t- te n so n d a ay nı şekilde sakkaroz to leran s testi y a p ıld ı. A bsorbsiyo n n o rm a l b u lu n m a d ı. T e stle rd e n so n ra ilk 5 sa a t için d e p H -H y d rio n k â ğ ıd ı ile id r a r ve g a ita p H l a n tay in edildi.
L aktoz ve glikoz to leran s testlerin d e absorb siyon n o rm a l g ö rü ld ü . (Şekil 1), Sakkaroz to lerans testi çok y a tık b ir eğ ri v e rd i (Şekil 2). S akkaroz yüklem e testin d en so n d a d iy are g ö rü ld ü , ilk 5 s a a t için d e g a ita p H sı 5 b u lu n d u .
Laktoz ve Glikoz Tolerans Testi.
H a s ta n ın ailesi in ce b a rsa k m u k o z a biopsisi için izin v e rm e d i. H a s ta y a için d e sakkaroz ve n işasta o lm a y a n b ir d iy et u y g u la n d ığ ı z a m a n b u n u çok iyi to lere e ttiğ i kısa z a m a n d a g ö rü ld ü . G ü n d e a n c a k 1-2 d efa n o rm a l k ıv am d a , şekilli g a ita ç ık a rm a ğ a b a şla d ı.
B ESL EN M F. V E D İY E T D E R G İS İ 143
Ş ekil 2
Sakkaroz Tolerans Testi.
9 M a r t 1970 de y a p ıla n fizik m u ay en esin d e sistem b u lg u la rı n o rm a l ve gelişm e iyi b u lu n d u . V ü c u t ağırlığ ı 17 kgr boyu 109 cm id i. 2 Ş u b a t 1971 d e A ğ ırlık : 21 kg r b o y u : 115 cm sistem b u lg u la rı n o rm a l b u lu n d u . D iy a re şik ây eti y o k tu . Bu ta rih te yaşı 5 yaş 10 aylıktı.
Ç o c u ğ u n d iy etin e çok az nişasta ve sakk aroz eklendi. G a ita sayısı a rtm a d ı ve k ıv a m ın d a değişiklik g ö rü lm e d i. T o le re edem iyeceği m ik ta r a çık ılm am ası tavsiyesiyle g ö n d erild i.
T a r t ış m a :
D isa k k a ritle r h a k k ın d a k i ç a lışm a la r b ir h a y li eskidir. 1921 d e J o h n H o w la n d K o n je n ita l d isa k k a rid a z eksikliği o la n b ir v a k ’a y a y ın la d ı. 1950 d e F ox sp ru e d a sak karo z absorbsiyo n b o z u k lu k la rın ı r a p o r e tti.
1958 d e D u r a n t L a k to zü rili b ir v a k ’a r a p o r e tti. 1959 d a H o lzel, sc h w a rtz ve S utclilfe L a k to z in to lera n sın ın sebep o ld u ğ u m a ln ü trisy o n lu b ir v a k ’a yayınladılar.®
1961 d e YVeijers ve a rk a d a ş la rı sa k k ara z ve iz o m a lta z eksikliği o la n b ir v a k ’a y a y ın la d ıla r.13
144 M U H T E M E L E N Ş E K E R P A R Ç A L A Y A N E N Z İM E K S İK L İĞ İN E B A Ğ L I K R O N İK D İY A R I'.
1963 de A n d erso n ve a ra k a d a ş la rı in te stin a l sa k k ara z ve iz o m a lta z eksikliği o lan 2 v a k ’a r a p o r e ttile r.1
V a k ’a m ız d a k a rb o n h id r a t to le ran s testle rin in so n u ç la rı lite r a tü r d e r a p o r edilen d iğ er p rim e r sak k araz eksikliği o lan v a k a la rın k in e b e n z e m e k ted ir. O ra l glikoz ve lak to z yük lem e te stle rin d e k a n şe k erin d e n o rm a l yükselm e g ö rü ld ü , sa k k aro z d a g ö rü lm e d i., G a ita p H sı b ek len ilen pek d ü şü k seviyeyi gösterm ed i, bu b a rs a k ta n hızlı geçm e vey a h a s ta n ın evvelce u z u n süre k u lla n d ığ ı a n tib io tik le rin b a rsa k flo ra sın ı ta h r ib etm eleri ned en iyle olab ilir.
İn te stin a l d isa k k a rid a z la r ince b a rsa k m u k o z a h ü c re le rin in m ik ro - villüslerinin yüzeyel bö lg elerin d en sa lg ıla n ırla r. D isa k k a rid a z eksikliğ i n in k a t’i ta n ım la n m a sı h a sta n ın ince b a rsa k m u k o z a sın d a b u e n z im le rin y o k lu ğ u n u d ire k t o lara k g österm ekle m ü m k ü n d ü r .1 V a k ’a m ız d a ta n ı, h a sta n ın d iy etin d e n d iy are sebebi o la ra k d ü ş ü n d ü ğ ü m ü z d is a k k a ritle ri çıkarm ak ve oral y o ld an d isa k k a rit y ü k lem e testleriyle e n d ire k o la ra k yapılm ıştır. H a s ta n ın ailesi ince b a rsa k biopsisi ile en z im a ra ş tırm a s ın a izin verm ediler.
A uricch io ve a rk a d a şla rı y a y ın la d ık la rı v a k a la rın d a s a k k a ra z eksik liği ile b irlik te izo m a lta z eksikliğinden d e o ld u ğ u n u b ild ir d ile r .7 Bu enzim in y o k lu ğ u n d a fazla m ik ta rd a n işastalı b e sin le r v erilecek o lu rsa diyare g ö rü lü r. Bu d u ru m h a s ta m ız d a d a g ö zlen ilm iştir.
A uricchio ve D a h lq v ist k o n jen ita l d isa k k a rid a z eksikliğ inin h e re d ite r o ld u ğ u n u b ild ird ile r.7
B u gü n için d o ğ u şta n d isa k k a rid a z eksikliği resesif ve d o m in a n t şekilleri o ld u ğ u z a n n e d ile n o to zo m al h e re d ite r b ir h a s ta lık k a b u l e d il m ek te d ir. H a sta m ız ın a n n e ve b a b a s ın d a ve y a k ın a k r a b a la r ın d a ço c u k lu k la rın d a v eya s o n ra d a n şekerli ve n işa stalı b e sin le re in to le ra n s y o k tu r. F a k a t a n n e ve b a b a sın ın k ard eş ç o c u k la rı olm ası n e d e n ile ço c u k belkide h e te ro zig o t o lan a n n e ve b a b a s ın d a n aldığ ı g e n le ri h o m o z ig o t o la ra k ta şım a k ta d ır.
Bu h a s ta la r d a te d a v id e sak k aro z ve iz o m a lto z la b u n la r ı k a p s a y a n d ek strin ve a m ilo p e k tin g ib i p o lisa k a ritle ri d iy e tte n u z a k la ş tırm a lıd ır.
Özet
Bu ç a lışm a d a d o ğ u şta n m u h te m e le n sa k k ara z ve iz o m a lta z eksikliği o la n k ro n ik d iy a re li b ir v a k ’a r a p o r ed ild i. T a n ı, şeker y ü k le m e te s tle ri ve b u şekerlerin d iy e tte n çık a rılm a sı ile h a s ta n ın d iy a re s in in kesilm esi, g enel d u r u m u n u n d ü zelm esi ve gelişm esin in h ız la n m a s ı ile y a p ıld ı.
B K SL r.N M K \ T D İY E T D E R G İS İ 145
KAY N A K LA R
1. Anderson, C. M ., Mcsser, M ., Townley, R. W. and Freem an, M .: İntestinal Sucrase and İsomaltase Deficicncy in T\vo Siblings. Pcdiatrics 31: 1003-1010,
1963.
2. D ahlqvist, A .: T he intestinal Disacchaıidascs and Disaccharide Intolcrance, G astıocnterology 43: 694, 1962.
3. D ahlqvist, A .: Physiology of C arbohydratc Digcstion and Absorption, A çta pediat. Scandinav. 177: 13, 1967.
4. D ahlqvist, A .: Localization of the Sm all-Inlestinal Disaccharidases, Am. J . Clin. N utrition 20: 81, 1967.
5 . M arshall, W. C., S tili,,} .: Congenital Sucrase and isom altase Deficicncy w ith T em porary Lac.tose Intolerance. Açta pediat. Scandinav. 56: 211, 1967. 6. Anderson. G. M., Mcsser, M ., Tovmley, R. \V., F rcrm an. M. and R obirsoıı.
intestinal isomaltase Deficicncy in Patients \Vith H cıeditary Sucrosc and Starch lntoleraııce, Laııcct 2: 556, 1962.
7. Auricchio, S., Dahlqvist. A., M ürset, G., and Pradcr, A .: İsomallosc Intolcıancc Gausing Decıeased Ability to Stilize D ietary Starch: J . Pediat., 62, 165, 1963. 8. Bowie. M. D., Bıinkm an. G. L. and Hanseıı, D. L .: D iarrhca in Protein Caloric
M alnutrition, Lancet 2: 550, 1963.
9. Holzel. A., Sclnvartz, V., and Sutcliffc. K. W .: Defcctive Lactosc Absoı btion Causing M alnutrition in İnfancy, Lancet. I.: 1126, 1959.
10. Davidson. M. M. D .: Disaccharide Intolcraııcc, Pediat. Clin. N ortlı America 14: 93, 1967.
11. Delaitrc, et al.: D iarrhca Chronique Chez un Nourisson p ar İntorance an Sar- clıarose, A rd ı. Franc. pediat. 18: 1202, 1961.
12. L auniala. K .. K uiüınen, P.. \ ’isakorpi. D. and HalJm an. N .: Disaccharidases of intestinal Mıtcosa in a Paticnt \Vith Sucrose Intolerance Pcdiatrics 34: 615.
1961.
13. \Veijers. H. A., and Van de K am er, J . H. Dicke, W. K .: D iarrhca Causcd bv Deficicncy of Sııgar Splilting Enzymcs. Açta Paldiat. 50: 55, 1961.
