Özellikle ilk altı ayda, fizyolojik aneminin süt çocukluğunun diğer bir önemli anemi nedeni olan demir eksikliği anemisi ile karıştırılması gereksiz tetkiklere neden olabilmektedir. Bu dönemde eritrosit üretim hızındaki değişiklikler demir depolarının durumu ile birlikte ele alınırsa, aralarındaki ilişki daha iyi anlaşılır. Fetusta Hb düzeyi ve demir depoları doğuma kadar giderek artar. Hafif veya orta dereceli demir eksikliği anemisi olan annelerin fetuslarında doğumda Hb veya serum ferritin düzeyinde anlamlı bir düşüklük saptanmaz. İntrauterin ortamdaki hipoksik koşullar nedeni ile artmış fetal eritropoietin etkisi ile yenidoğan polisitemik doğar. Miadında yenidoğanda vücut demiri 75 mg/kg, toplam 250 mg kadardır. Toplam depo demiri miktarının iyi bir göstergesi olan serum ferritin düzeyi de sağlıklı erişkinlerdekine eşdeğer hatta biraz daha yüksektir (72).
Doğumdan itibaren eritropoez hızı ve demir depolarında meydana gelen değişiklikler üç dönemde ele alınabilir. Doğumu izleyen ilk nefesle başlayan birinci dönemde arteryel oksijen satürasyonundaki ani artış eritropoietin salgısı ve eritropoezi baskılar. Bir taraftan eritroid hücre sentezi için demir kullanımı dururken, bir taraftan da yaşlanan eritrositlerin yıkılması ile demir açığa çıkmaya devam eder ve depolara eklenir. Hb düzeyinin haftada yaklaşık 1 g/dl gibi yüksek bir hızla düştüğü bu dönem 6.-8. haftalara kadar devam eder. Bu sırada yenidoğanda demir depoları çok artmış, ferritin düzeyi sağlıklı kişilerde yaşam boyunca çıktığı en yüksek düzeye, 200–600 ng/ml’ye ulaşmıştır. Görüldüğü gibi, fizyolojik aneminin en derin noktasına ulaştığı 2. ayda demir depoları en yüksek düzeydedir (72).
İkinci dönem, 6.-8. haftalarda aneminin eritropoezi uyarması ile başlar. Retikülosit sayısındaki artışı izleyerek Hb süt çocukluğu boyunca seyredeceği ortalama 12 g/dl düzeyine doğru yükselmeye başlar. Kullanım sonucu demir depolarında başlayan azalmaya rağmen serum ferritin düzeyi 2-5. aylarda 50-200 ng/ml’dir. Bu nedenle, diyetle demir alımı ne olursa olsun, miadında doğan bebeklerde 4. aydan önce demir eksikliği gelişmesi çok nadirdir. Bu dönemde toplam vücut demiri aynı yani yaklaşık 250 mg kalırken, oran olarak Hb’de bulunan kısım artmış, depodaki kısım azalmıştır. Miadında doğan sağlıklı bebeklerde doğum ile dördüncü ay arasında dışardan ek demir verilmesine gerek yoktur (72).
Dördüncü ayda başlayan üçüncü dönemde, vücut ağırlığı artarken Hb düzeyinin korunması gerekir. Bu, toplam vücut demirinin artırılmasını gerektirir. Nitekim vücut ağırlığının üç katına ulaştığı 12. ayda toplam vücut demiri 420 mg’a çıkar. Depo demirinin azalmaya devam ettiği bu dönemde serum ferritin düzeyi diyetle alınan demir ile yakından ilişkili olarak 7–140 ng/ml arasındadır. Yani oral demir alımı yetersiz kalırsa, sınırda bir
bebeklerde bile 6. ayda MCV’nin ortalama 76 fl’ye inmesi ve bir yaşına kadar bu değerde kalması, sınırda olan demir depolarının bir göstergesi olabilir. Dört aylıktan bir yaşına kadar 0,2 mg kayıpları karşılamak ve 0,6 mg büyüme gereksinimleri için olmak üzere diyetten günde toplam 0,8 mg demir emilmesi gerekir. Eğer bebek 4–6. aya kadar anne sütü veya demir katkılı formüla ile beslenmişse depolar çok boşalmayacak, bu dönemde diyete demirden zengin katı gıdaların ve demir katkılı süt ve tahılların katılması ile demir eksikliğinin gelişmesi önlenebilecektir. İnek sütü ile beslenen bebeklerde ve 6. aydan sonra da sadece anne sütü ile beslenmeye devam eden bebeklerde ise ek olarak mutlaka demir verilmesi gerekir. Özellikle içerdiği demirin biyoyararlanımı yüksek olan anne sütünün genellikle kesilme zamanı olan 6. aydan itibaren, yerine demirden zengin, çok yönlü bir diyetin konamaması, gelişmekte olan ülkelerde ve düşük sosyoekonomik ve eğitim düzeyi olan ailelerde 6–24 ay bebeklerde demir eksikliğinin kolayca gelişmesine neden olmaktadır (72).
Yenidoğan ve süt çocuklarında B 12 vitamini eksikliğinin tespit edilmesi klinisyenler için zor olabilir fakat erken tedavi ile geri dönüşümsüz nörolojik hasarlar önlenebildiği için teşhisi önemlidir. Tanının temeli düşük B 12 vitamini düzeyi, metil malonik asit ve homosistein düzeylerinde artış ve parenteral kobalamin tedavisine yanıtla doğrulamadır. Annelerin diyeti ve B 12 vitamini düzeylerinin de değerlendirilmesi önemlidir, çünkü yenidoğan ve süt çocukluğu dönemindeki en sık eksiklik nedeni annelerindeki eksikliktir. B 12 vitamini eksikliği olan annelerden doğan bebeklerde hayatın ilk haftalarında ciddi B 12 eksikliği olabilir. Subklinik B 12 vitamini eksikliğinde bile, tedavi edilmezse uzun dönemde nörolojik ve psikomotor gerilik gelişebilir (4).
Çocuklarda B 12 vitamini eksikliği kliniği sıklıkla belirsizdir. Yaşamın ilk birkaç ayında büyüme geriliği, apati, iştahsızlık, katı gıdaları reddetme, gelişme geriliği olan yenidoğanlarda B 12 vitamini eksikliği nadiren tanınır. Bu çocuklarda megaloblastik anemi görülmeyebilir. Nörolojik defisitler dikkatle aranmalıdır. Çoğu vaka sunumunda B 12 vitamini tedavisine rağmen nörolojik hasarın devam ettiği vurgulanmaktadır. Kraniyal MR’da beyin atrofisi ve miyelinizasyonda gerileme görülebilir. Tüm radyolojik bulgular gerilese bile bu çocuklarda nörolojik hasar devam edebilir. Yenidoğanda tedaviye rağmen nörolojik hasarın sıklıkla devam ettiğini gösteren raporlar doğrultusunda kadınlara hamilelik boyunca ve öncesinde B 12 vitamini ve folik asit desteği önerilmektedir. Bu destek nöral tüp defektleri ve nütrisyonel B 12 vitamini eksikliği ve ona bağlı kalıcı nörolojik hasar riskini azaltacaktır (4).
Gebelikte plazma ve alyuvar folik asit düzeylerinde düşüş ve homosistein düzeylerinde artış bulgularına rağmen annedeki eksikliğe bağlı yenidoğanda folik asit eksikliği gelişmesi olağan değildir. Doğumda klinik olarak folik asit eksikliği görülmesi oldukça nadirdir. Fakat ilk haftalardaki hızlı büyüme folik asit ihtiyacını arttırır. Bu dönemde özellikle prematürelerde folik asit desteği gerekir. Folik asit yoğun bakım ünitelerinde hiperalimentasyon sıvıları alan yenidoğanların tedavisine eklenmelidir. İnfeksiyon veya diğer hastalıklar folik asit ihtiyacını arttırabilir. E vitamini eksikliği, glukoz-6-fosfataz dehidrogenaz eksikliği veya diğer nadir eritrosit enzim eksikliklerine bağlı gelişen hemoliz folik asit ihtiyacını arttırır. Kronik ishalde folik asit emilimi azalır. Ayrıca keçi sütüyle beslenen süt çocuklarında da eksiklik gelişir (4).
Süt çocuklarındaki folik asit eksikliği klasik megaloblastik anemi bulguları göstermeyebilir. Transfüzyon sonrası nötropeni ve trombositopeni tek hematolojik bulgu olabilir. Malnutrisyon varlığında folik asit eksikliği bulguları marasmus veya protein kalori malnutrisyonu bulguları yanında gölgede kalabilir. Büyüme için artan ihtiyaç ve uzun dönem folik asit depolarının yokluğu folik asit eksikliğini beslenme bozukluğunun bir parçası yapar. Folik asit esas olarak karaciğerde depolanır, hepatit ve diğer karaciğeri etkileyen hastalıklar depoları bozarak folik asit eksikliği gelişimini hızlandırır. Doğumsal metabolik hastalıklar da nadir fakat akılda tutulması gereken konulardır (4).