400100710011-Bitki Hücre Biyolojisi
Prof. Dr. Ali ERGÜL
Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü
http://biotek.ankara.edu.tr/
HAFTA-1 Bitki Hücre Biyolojisine Giriş-Bitki Hücre Biyolojisinde Temel Kimya Prensipleri HAFTA-2 Biyomoleküller
HAFTA-3 Hücresel Membranların Yapısı ve Fonksiyonları, Subcellular (Hücre içi) Organellerin Yapısı ve Fonksiyonları
HAFTA-4 Biyomoleküllerin Membranlar Arası Hareketi-I HAFTA-5 Biyomoleküllerin Membranlar Arası Hareketi-II HAFTA-6 Bitkilerde Mitoz-Mayoz Bölünme
HAFTA-7 Mendel Genetiği-I HAFTA-8 Mendel Genetiği-II HAFTA-9 Protein Sentezi-I HAFTA-10 Protein Sentezi-II
HAFTA-11 Kloroplast, Mitokondriyal Protein Sentezi HAFTA-12 Fotosentez
HAFTA-13 Bitki Hormonları HAFTA-14 Sinyal İletimi
HAFTA 8: MENDEL GENETİĞİ-II
Mendelizm
• Mendel Bir gen – bir karakter hipotezini savunmaktadır. Oysa birçok gen gelişimsel olan bir özelliği kontrol edebilmektedir (Örn: Mısır çiçek rengi) (multigenik etki)
• Mendel bir genin etkisinin diğer genler tarafından etkilenmediğini ve bağımsız ayrıldığını savunmaktadır. Genlerde linkaj (bağlantı) bulunup birlikte etkileri söz konusudur.
• Bir karakterin yönlendirilmesinde fonksiyonel olan genin başka koşullar tarafından etkilenmediği Mendel tarafından belirtilmektedir.
Birçok özellik genlerin interaksiyonuyla yönlendirilmektedir (Örn:bazı bitkilerdeki çiçek renkleri).
Mendelizm
• Mendele göre her gen için sadece 2 allel bulunmakta ve karakterler her zaman zıttır. Çoklu allel ve kantitatif kararkterler mevcuttur.
• Mendele göre karakterler daima resesif ya da dominanttır. Fakat eksik baskınlık ya da epistasi görülmektedir.
• Mendel kromozomal soyaçekime veya nüklear soyaçekime dayanmaktadır.
Oysaki sitoplazma aracılığıyla soyaçekim bazı karakterler için mevcuttur.
• Mendel genetiğinin istisnai olan durumları kısaca;
1. Gen mutasyonları
2. Kromozom mutasyonları
3. Genomik imprinting= Atasal damgalama (Belirli bir geni taşıyan kromozomun kökeninin anaya ya da babaya ait olmasına bağlı olarak fenotipik ifadenin değişmesidir)
4. Kompleks karakterler
5. Çoklu gen interaksiyonları’dır.
Kromozom Teorisi ve Linkaj (Bağlantı)
• Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bağlantılı (link) genlerdir ve genetik çaprazlarda bağlantı (linkaj) göstermektedirler.
• Teoride bir kromozomun bütün bölgelerinde (lokus) bulunan alleller gamet oluşumu sırasında bir birim olarak aktarılmalıdır.
• Ancak birçok durumda birinci mayotik profaz sırasında homologlar eşleştiğinde (sinaps) kromozom segmentlerinin karşılıklı değiş tokuşu gerçekleşebilmektedir.
Krossing-over Olmaksızın Linkaj (bağlantı)
• Eğer iki gen arasında krossing-over olmaz ise genetiksel olarak farklı olan sadece iki gamet oluşmaktadır. Her gamet homologların birinde ya da diğerinde bulunan allelleri almaktadır.
• Bu homologlar hiç değişime uğramamış halde ayrılma sonucu aktarılmaktadır.
• Bu durum tam linkajı (complete linkage) göstermektedir. Tam linkaj sadece atasal (parental) yada krossing-oversiz gametlerin oluşumu ile sonuçlanmaktadır.
Krossing-Overli Linkaj (bağlantı):
• Bağlantılı iki gen arasındaki krossing-over sonuçlarını göstermektedir. Bu değiş-tokuş rekombinant yada krossing-over gametleri denilen iki yeni allel kombinasyonunu yaratmaktadır.
• İki geni belirli ya da küçük uzaklık ayırıyorsa o zaman az sayıda rekombinant ve çok sayıda atasal gamet oluşabilmektedir.
• İki gen arasındaki uzaklık artıkça rekombinant gametlerin oranı artmakta ve atasal gametlerin oranı azalmaktadır.
Mendel Niçin Gen Bağlantısını Bulamadı?
• Mendel 7 adet gen çalışmıştır ve bezelyede de sadece 7 kromozom vardır. Mendel’ in çalıştığı 3 gen kromozom 4’te, iki gen kromozom 1’ de ve birer gen de kromozom 5 ve 7’ de yer almaktadır.
• Mendel’ in teorik olarak çalışabildiği 21 ikili-hibrit kombinasyonundan dört taneden az olmayanlar (a-i, v-fa, v-le, fa-le) linkajla sonuçlanmak zorundadır. Yüzlerce çaprazlamada, kromozom 1 üzerindeki “a” ve “i”, birbirinden çok uzakta yer aldığı için hiçbir linkaja rastlamamıştır. Aynı durum kromozom 4 üzerinde bulunan
“v” ve “le” içinde geçerlidir.
• Mendel her iki genin dağılım göstereceği çaprazları yapmamıştır.
Rekombinasyon Mekanizması
• Rekombinasyon mekanizmasını anlatan teoriler genel olarak 3 gruba ayrılmaktadır. Bu teoriler: Kırılma ve kopyalama, tam kopya seçimi, kırılma ve birleşme’ dir.
• Kırılma ve kopyalama hipotezi: Rekombinant kromozom kırılmadan dolayı atasal kromozomdan bir bölge içerirken diğer zincirin kopyalanmasından dolayı yeni sentezlenen kromozomdan da bölge içermektedir.
• Homolog kromozomlar replikasyon sırasında uzunluklarına göre belirli bir bölgeden parçalanmakta ve bu yeni replikalaratasal zincirin bir bölgesinden diğerinin de diğer bölgedeki noktadan olabileceği belirtilmektedir. Bu teori replikasyonun kromotid aşamasındaki önemini göstermektedir.
Rekombinasyon Mekanizması
• Mayozda atasal kromozomlar kırılmakta ve tekrar birleşmektedir.
Rekombinantlara bilgiler sadece ebeveynlerden aktarıldığı için rekombinasyon yeni DNA moleküllerinin sentezine bağlı değildir
• Rekombinasyon sıklığı: Kromozomdaki genlerin arasındaki uzaklığın fonksiyonu olarak ortaya çıkmaktadır.
• % rekombinasyonun oranı: ‘rekombinantların sayısı/toplam birey sayı x100 olarak hesaplanır.
• Rekombinasyon frekansı genetik bağlantının bir ölçüsüdür ve genetik bağlantı haritasının oluşturulmasında kullanılmaktadır.
• %1'lik rekombinasyon sıklığı bir santimprgan (cM)’na karşılık gelen bir birimdir.
Gen-Gen İnteraksiyonları
• Mendel tarafından çalışılan karakterler tek genle kontrol edilen karakterlerdir.
• Fakat bir veya birçok gen, bir karakter üzerinde etki edebilmektedir.
Gen interaksiyonları (etkileşimi) ile modifiye, F2 oranları ile gözlenebilmektedir.
• Gen etkileşimi deyimi, genellikle “belirli karakterleri etkileyen birkaç geni tanımlamak” için kullanılmaktadır.
• Ortak bir fenotipin gelişmesi için, çok sayıda gen ürününün ve hücresel fonksiyonunun katkısı vardır. Bu işlem “epigenez” olarak adlandırılmaktadır.
• Epigenez, fenotipe yansıyacak özelliklerin her evresinin birçok genin kontrol ve etkisi altında olduğunu anlatmaktadır.
Pleiotropi
• Pleiotropik Genler: Bir genin çoklu fenotipik etkilere sahip olmasıdır.
• Bezelye de, çiçek rengine etki eden gen tohum rengine de etki etmektedir.
• Örneğin; Pamukta ise lif üzerinde etkisi olan gen aynı zamanda pamuk kozası büyüklüğü ve fertilite üzerinde etkilidir.
Dominans ve Epistaz
• Dominant: Etkisini (bulunduğu fenotipte) her zaman gösterebilen ve diğer allelinifadesini maskeleyen allel dominanttır.
• Epistaz: Durdurma anlamına gelen epistaz, bir ya da bir gen çiftinin diğer bir genin ya da gen çiftinin etkisini maskelediği ya da değiştirdiği zaman görülür. Aynı genel fenotipik özelliği etkileyen ilgili genler maskelenme olduğu zaman bazen antagonist (zıt) olarak görev yaparlar. Diğer durumlarda ise söz konusu genler etkilerini diğer genler üzerinde tamamlayıcı yada işbirliği şeklinde yürütmektedirler.
• Örneğin: homozigot çekinik allellerin varlığı ikinci bir lokusta (ya da diğer birkaç lokusta) bulunan diğer allellerin ifadesini önleyebilir yada onlara üstün gelebilir. Bu durumda ilk lokustaki allelllerin ikinci lokustakilerine karşı epistatik olduğu söylenir (resesif epistazi).
• İkinci lokusta maskelenen alleller ise ilk lokustakilere karşı hipostatik olarak tanımlanmaktadır.
Çok Genli Kalıtım (Poligenik Kalıtım)
• Canlılarda görülen pek çok karakter iki ya da daha çok genin ortaklaşa etkisiyle ortaya çıkmaktadır. Ortaklaşa hareket eden genlere poligen, böyle bir kalıtım şekline de poligenik (çok genli) kalıtım denilmektedir. Poligen grubundaki her bir gen canlının fenotipinin ortaya çıkabilmesi için belirli bir katkıda bulunmaktadır.
• Poligenik kalıtım yoluyla ortaya çıkan karakterler popülasyondaki bireyler arasında geniş bir çeşitlilik göstermektedir. Bir bitkinin meyve büyüklüğü ve bitki boyu gibi karakterler poligenik kalıtım gösteren karakterlerdir.
Çok Genli Kalıtım (Poligenik Kalıtım)
• Bir karakteri belirleyen genlerin sayısı ne kadar fazla ise o karakter fenotipte o derece çeşitlilik göstermektedir.
• Bu şekilde çeşitlilik gösteren bir karakterde kesintisiz dağılım göstermektedir. Böyle karakterlerde belirli bir değere sahip fenotip ile bu değerden bir sonraki veya bir önceki değere sahip olan başka bir fenotipin birbirinden ayırt edilmesi kolay değildir.
Kantitatif Kalıtım
Farklı ve ayrı kategoriler halinde sınıflandırılabilen fenotipik varyasyon örnekleri mevcuttur.
• Az sayıdaki bu farklı fenotipler kesintili varyasyonu gösterir. Değişken penetrans ve ifade edilebilirlik, pleiotropi ve epistasi gibi olaylar, genotip ve fenotip arasındaki ilişkiyi örtmesine rağmen, tipik olarak bu özelliklerde bir genotip tanımlanabilen tek bir fenotipi kesintili basit özellikler için bile olsa üretecektir.
• Fakat tıbbi ya da tarımsal önemi olan birçok özellik daha karmaşıktır. Bu özellikler daha fazla varyasyon gösterir ve farklı kategoriler içinde kolayca sınıflandırılamaz. Böyle özellikler sürekli varyasyon göstermektedir.
• Bir dizi fenotipteki sürekli varyasyon kantitatif olarak ölçülmekte ve tanımlanmaktadır ve bu genetik olgu nicel (kantitatif) kalıtım olarak bilinmektedir. Değişken fenotipler çok sayıdaki gen lokusunun kalıtımı sonucu olduğu için nicel özellikler bazen poligenik olarak isimlendirilmektedir.
Penetrans ve İfade Edilebilirlik
• Bazı mutant genotiplerfenotipleri normal (wild tip) olanlardan ayırt edilemeyen fenotipte birey grupları oluştururken, diğer bazı genotipler ise daima ayırt edilebilen fenotip olarak ifade edilmektedir.
• Belirli bir özelliğin ifade edilme derecesi, çalışılan genotipin penetransı ve ekspresivitesi saptanarak nicel olarak çalışılabilmektedir.
• Mutant bir genotipin, en azından belirli bir derecede ifadesini gösteren bireylerin yüzdesi mutasyon penetransı olarak adlandırılmaktadır. Mutant genotipin ifade dağılımı ise ekspresivitedir.
Ders Kapsamında Yararlanılan Kaynaklar
1. Hücrenin Moleküler Biyolojisi, 2008, Alberts ve ark. ISBN:
9789944252225.
2. Plant Biology (Editors: A.J. Lack and D.E. Evans) 2001. School of Biological and Molecular Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, UK.)
3. Plant Cell Biology (Editors: William V. Dashek, Marcia Harrison) 2006.
4. Regulation of Gene Expression in Plants The Role of Transcript Structure and Processing (Editors:Carole L.Bassett).
